5. Спадкові порушення розвитку та поведінки

Довгий час вважалося, що причинами стійких відхилень у розумовому та фізичному розвитку є пренатальні тератогенні чинники, патологія пологів, травми, інфекції чи інтоксикації у ранньому віці. Досягнення біології та медицини останніх десятиріч привели до корінного перегляду цих уявлень. Переконливо доведено, що значна частина стійких вад розвитку є наслідком спадкових захворювань. Це має не лише суттєвий теоретичний інтерес, а й велике практичне значення.

5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку

Одне з перших місць у структурі дитячих патологій, перинатальної (пологової) та ранньої дитячої смертності займають вроджені вади розвитку. Вроджена вада розвитку визначається як стійка морфологічна зміна органу, його частини або ділянки тіла, що виходить за межі нормальних варіацій будови і порушує їх функцію.

Причини вад розвитку різноманітні. Це можуть бути мутації, вплив тератогенів (тератогени – фізичні, хімічні або біологічні чинники, які порушують ембріональний розвиток, впливаючи протягом вагітності), дія провокуючих чинників на схильний до дефекту організм.

5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку

Мутації. На долю мутацій припадає понад 30 % усіх вад розвитку. Залежно від рівня, на якому відбулася мутація, їх поділяють на генні, хромосомні (порушення структури хромосом) та геномні (порушення кількості хромосом).

На генні мутації припадає близько 20 % усіх вад. Прикладом таких вад розвитку є розщеплення верхньої губи та піднебіння як один з клінічних проявів синдрому Ван дер Вуда.

Вади розвитку, спричинені хромосомними та геномними мутаціями, займають близько 10 %. Прикладом тут може бути вади серця при синдромі Дауна.

Мимовільні викидні або порушення формування органів плоду можуть бути спричинені також ендокринними хворобами або дефектами обміну речовин. Такі явища виявлені при цукровому діабеті, деяких пухлинах, фенілкетонурії, інших порушеннях обміну речовин у матері.

У разі десинхронізації процесів овуляції та запліднення виникає явище, яке дістало назву «перезрівання статевих клітин». Можливе перезрівання як яйцеклітин, так і сперматозоонів. Перезрівання гамет може призвести до порушень кількості хромосом, що призведе до розвитку ембріону з тяжкими спадковими порушеннями.

У цілому ряді спадкових патологій виявлено вплив віку батьків.

Встановлена залежність частоти деяких вад (наприклад, розщеплення верхньої губи та піднебіння) та аутосомно-домінантних спадкових захворювань (наприклад, ахондроплазії) від віку батька.

Вади дихальної системи частіше виявляються у дітей, народжених юними матерями. У матерів старших вікових груп збільшена вірогідність народження дитини з геномними мутаціями, прикладом чого може бути синдром Дауна.

5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку

До зовнішніх чинників порушення розвитку належать тератогенні чинники, які діють безпосередньо на ембріон чи плід. На їх частку припадає менше 5 % усіх вад розвитку. Серед них виділяють фізичні, хімічні та біологічні чинники.

Розрізняють радіаційні, механічні, вібраційні, шумові та температурні фактори оточуючого середовища, які можуть бути фізичними чинниками порушень розвитку людини.

Серед них значне місце посідають механічні чинники. Так, при порушеннях вагітності інколи утворюються амніотичні тяжі, які можуть приводити до перетяжок на кінцівках, викликаючи їх гіпоплазію (значну затримку розвитку) і навіть ампутацію. Мала кількість амніотичної рідини також може привести до розвитку вад кінцівок, гіпоплазії нижньої щелепи тощо. Крім того, перешкоджати нормальному розвитку ембріона або плоду можуть крупні міоми матки (незлоякісна пухлина м’язового шару матки).

До хімічних чинників відносяться різноманітні речовини.

Перш за все, це деякі лікарські препарати. Наприклад, при вживанні майбутньою матір’ю протисудомного препарату у дитини може виникнути розщеплення губи та піднебіння, мікроцефалія, гіпоплазія нігтів і кінцевих фаланг пальців або деформація носа. Добре відомі наслідки вживання талідоміду (препарат, який знімає напруження, тривогу, страх) – виникнення тяжких вад кінцівок, розщеплення губи та піднебіння.

Хімічні речовини, які вживаються в побуті або використовуються на виробництві, теж можуть бути тератогенами. Наприклад, вживання алкоголю вагітною жінкою може викликати тяжкі порушення розвитку плоду. Ембріотоксичними властивостями відзначаються широко вживані в промисловості сполуки – бензин, бензол, фенол, солі важких металів.

До біологічних чинників відносяться віруси. Відомі тератогенні ефекти вірусів краснухи та цитомегалії. Так, вірус кірної краснухи викликає ураження центральної нервової системи, вади органів зору та слуху.