- •Генетика людини
- •(Інтелектуальна власність автора)
- •1. Основи загальної генетики
- •1.1. Генетика якісних ознак
- •1.1.1. Закони Менделя
- •1.1.2. Хромосомна теорія спадковості
- •1.1.3. Основи молекулярної генетики
- •1.1.4. Гени в хромосомах
- •1.1.5. Мутації
- •1.2. Генетика кількісних ознак
- •1.2.1. Визначення кількісних ознак
- •1.2.2. Генотип та фенотип
- •1.2.3. Фактори виникнення кількісної мінливості
- •2. Методи вивчення генетики людини
- •2.1. Людина як об'єкт генетичних досліджень
- •2.2. Популяційний метод
- •2.3. Генеалогічний метод
- •2.4. Близнюковий метод
- •2.5. Метод прийомних дітей
- •2.6. Цитогенетичні методи
- •2.6.1. Аналіз каріотипу
- •2.6.2. Генетика соматичних клітин
- •2.7. Біохімічні методи
- •2.8. Молекулярно-генетичний метод
- •3. Класична генетика людини
- •3.1. Менделюючі ознаки
- •3.1.1. Аутосомно-домінантне успадкування
- •3.1.2. Аутосомно-рецесивне успадкування
- •3.1.3. Інші типи домінування ознак
- •3.2. Взаємодія неалельних генів
- •3.2.1. Епістаз
- •3.2.2. Комплементарність
- •3.2.4. Плейотропія
- •3.3. Успадкування ознак і стать
- •3.3.1. Генетика статі
- •3.3.2. Успадкування ознак, зчеплених зі статтю
- •3.3.3. Успадкування, обмежене та контрольоване статтю
- •4. Спадкові хвороби
- •4.1. Вплив геному та умов зовнішнього середовища на патогенез
- •4.2. Класифікація спадкових хвороб
- •4.3. Загальна характеристика спадкових патологій
- •4.3.1. Основні властивості спадкових патологій
- •4.3.2. Вік прояву спадкових захворювань
- •4.3.3. Прогредієнтність та хронічність спадкових патологій
- •4.3.4. Ураження багатьох органів і систем при спадкових захворюваннях
- •4.3.5. Сімейний характер спадкових патологій
- •4.3.6. Специфічні симптоми спадкових захворювань
- •4.3.7. Резистентність спадкових хвороб до лікування
- •4.3.8. Поліморфізм спадкових патологій
- •4.3.9. Генетична гетерогенність патологій
- •4.4. Генні хвороби
- •4.4.1. Аутосомно-домінантні патології
- •4.4.2. Аутосомно-рецесивні патології
- •4.4.3. Патології, зчеплені зі статтю
- •4.4.4. Мітохондріальні хвороби
- •4.5. Хромосомні хвороби
- •4.5.1. Хромосомні аберації
- •4.5.2. Порушення кількості аутосом
- •4.5.3. Порушення кількості статевих хромосом
- •4.7. Спадкова схильність до хвороб
- •4.7.3. Генетика онкологічних патологій
- •4.9. Профілактика спадкових патологій
- •4.9.1. Соціальні та медичні аспекти спадкових патологій
- •4.9.2. Загальні принципи профілактики спадкових патологій
- •5. Спадкові порушення розвитку та поведінки
- •5.1. Причини та загальні механізми вроджених вад розвитку
- •5.1.1. Внутрішні чинники порушень розвитку
- •5.1.2. Зовнішні чинники порушень розвитку
- •5.1.3. Сумісна дія генетичних і середовищних чинників
- •5.1.4. Механізми тератогенезу
- •5.2. Розумова відсталість
- •5.2.1. Розумова відсталість при порушення кількості хромосом
- •5.2.2. Розумова відсталість, викликана хромосомними абераціями
- •5.2.3. Розумова відсталість при моногенних хворобах
- •5.2.4. Мультифакторіально обумовлена розумова відсталість
- •5.2.5. Реабілітація хворих з розумовою відсталістю
- •5.3. Затримка психічного розвитку
- •5.4. Дитячий аутизм
- •5.5. Стійкі вади слуху
- •5.6. Стійкі вади зору
- •5.7. Аномалії поведінки
- •5.7.1. Наркоманійна залежність
- •5.7.2. Гомосексуальність
- •5.7.3. Злочинність
- •5.7.4. Самогубство
- •6. Генетика особистості
- •6.1. Темперамент
- •6.1.1. Поняття темпераменту
- •6.1.2. Темперамент у дітей
- •6.1.3. Темперамент у дорослих
- •6.2. Інтелект
- •6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
- •6.2.2. Генетичний контроль інтелекту
- •6.2.3. Генетика обдарованості
- •Рекомендована література
6.1.2. Темперамент у дітей
Близнюкові дослідження виявили, що, починаючи приблизно з 9 місяців життя, у дітей виявляється генетично задана індивідуальність стосовно динамічних характеристик темпераменту – активності (переважно рухової), регулярності (ритмічності появи поведінкових реакцій, наприклад, голоду, здійснення фізіологічних функцій, чергування сну та неспання тощо), пристосовуваності (реакції на нову ситуацію), порогу активності, домінуючого настрою, легкості зміни поведінки за нової ситуації, уваги/наполегливості (тривалості певної діяльності та здатності продовжувати її всупереч перешкодам) і т.п..
6.1.3. Темперамент у дорослих
В переважній більшості досліджень темпераменту у дорослих використовуються цілий ряд відповідних властивостей, серед яких найбільш поширеними є екстраверсія-інтроверсія та невротицизм. Психотицизм досліджений менше.
Згадаємо з психології, що екстраверсія об’єднує такі характеристики, як комунікабельність, активність, жвавість, ініціативність, гнучкість у діях та вчинках тощо. Основним показником невротицизму (не плутати з клінічним невротизмом) є рівень емоційних процесів (стабільність-нестабільність), який обмежується здатністю до самооцінки та обережністю. Психотицизм, виділений психологами пізніше, характеризується агресивністю, холодністю, егоцентризмом, нездатністю до співпереживання тощо. Однак йому властива здатність до творчої діяльності. На «низьких» кінцях цих властивостей індивідуальності знаходяться інтроверсія, емоційна стабільність та контроль з боку самосвідомості. В онтогенезі ці риси виявляються досить стабільними і за своїм змістом, і за індивідуальним проявом.
Психогенетичні дослідження дорослих людей показали виразний, хоча і не дуже високий вплив спадкових чинників на темперамент. У широкомасштабних близнюкових дослідженнях виявлено, що успадковуваність по екстраверсії становила 0,4, а по невротицизму – 0,3, тобто, відмінності тут незначні. Крім того, виявлено, що з віком вплив спадковості на варіативність цих індивідуальних властивостей падає.
Крім простих, існують складніші схеми опису темпераменту. Найбільш популярною сьогодні є 5-факторна шкала особистісних рис, яка базується на основі судження людей про себе та інших.
6.2. Інтелект
6.2.1. Поняття інтелекту та коефіцієнта розумового розвитку (iq)
Інтелектуальна діяльність людини є найбільш складною для генетичного аналізу.
Інтелектом вважається загальна здатність людини вирішувати різноманітні проблеми. У основі такої здатності лежить спроможність розпізнавати зв’язки між явищами, предметами, ідеями, концепціями тощо. Особами високого інтелекту слід вважати тих, хто здатний формувати значну кількість зв’язків і проявив свої здібності у процесі навчання чи професійної діяльності.
Розмір інтелекту можна визначити різними способами. Один з них – обчислення показника розумового розвитку, або коефіцієнта інтелектуальності, який позначається IQ (англ. intelligence quotient). При цьому використовуються особливі тести та відповідні математичні розрахунки.
Якщо визначити IQ у великої кількості людей, то вони розподіляться за нормальною кривою з амплітудою від 0 до понад 140. Найбільша кількість значень припадає на нормальний інтелект, а в обидві сторони їх число прогресивно зменшується.
Результати обстеження населення, наприклад, США показали, що величезний 125-мільйонний середній клас американців (близько половини населення) тримається десь в межах норми (IQ = 90-110). Приблизно четверть населення (62,5 мільйони чоловік) відноситься до категорії тупих або дуже тупих.
Нагадаємо, що осіб з IQ нижче 70 називають олігофренами, або недоумкуватими і розрізняють три ступені недоумства: дебільність, імбецильність та ідіотія (див. розділ «Розумова відсталість»).
Наука все ще не здатна чітко визначити всі компоненти інтелекту людини. Внаслідок цього треба пам’ятати, що об’єктом досліджень є так званий «психометричний інтелект», який показує лише відмінності між людьми щодо виконання тестів. Ці тести по-різному віддзеркалюють різноманітні аспекти поведінки людини і охоплюють не всі її ментальні особливості.
Тим не менше, результати використовуваних тестів мають досить значну прогностичну цінність у деяких сферах людської діяльності, перш за все в освіті та оволодінні професійними навичками.