91. М.4г.1я бер-ть.Зубы с 8мес.В 1г3м-умеренн.Деформ.Голеней,утин. Походка. В 4г-рост 87см,браслетки,мыш.Гипотония,четки.

1.Дз:фосфат-диабет(витД-резист.рахит)

2.Когда 1е симптомы:в 1г3мес-1,5г.

3.Характ.клин.призн:прогрессир.варусн.деформ.нижн.кон.с началом ходьбы,утиная походка,мыш.гипотония н.кон=>утомл,боли в ногах и позв.при нагрузке,рахитич.браслетки,четки,отстав.в росте при N m.

4.Генет.особ-ти:доминан.Х-сцепл(Х р22).Сниж клинич.экспрессив- ности у женщин.

5.Основн.звенья,регулир.внеклет.обмен Са:витД3(активац-я с-за Са-связывающ.белка в киш-ке=>пов.всас.Са и фосф,стимул-ция минера-лизац.костей),паратгормон(стимул.осеокластов(деминерализ. костей-вымыв.Са и фосф.из костн.тк-резорбц.кости),ув.реабс.Са в поч.кан(N Ca в моче), сниж. реабс.фосф.в поч-гиперфосфатурия,экспрессия гена фермента 1α-гидроксилаза в поч=>пов.вит.Д3), кальцитонин( стимул.включ-е Са в кости,стимулир.его превращение)

6.Хар-на ли б/х для данн.заб-я:пов.ЩФ,ум.общ.Са(N-2,5-2,87),ум. иониз.Са(N-1,25-1,37),ум.фосф(N 1,12-1,62),ув.мочев.к-ты(N-до 0,29)

7.f-ное сост-е паращит.желез:сниж.ур-нь ПТГ в кр(т.к.Са сниж).

8.ПЗ:повыш.ч-ти эпит.поч.канальцев к ПТГ=>вывед.фосфора с мочой,сниж.реабс.1вичн.дефект реаб.фосф.в канальцах-энзимопатия

С-з в орг-ме фосфатурическ.метаболитов вит.Д,дефект с-за витД3.

9.Прич.ацидоза:сниж.фосф.в кр=>метаб.ацидоз;сниж.с-за цитратов, наруш.белкового и др.видов обмена в-в

10.Ддз:витД-дефиц.рахит(начало-в 1,5-3мес+аминоацидурия),витД-завис.рахит(нач.в 5-6мес,Са кр.сниж,Са в моче-N или повыш, на Rg- истонч.кортикальн.слой),б-нь Де-Тони-Дебре-Фанкони(нач.в 2,5-3г. Полиур,полидипсия,беспричинн.повыш.t,гипотроф,>выр.остеопороз, пов.иониз.Са,сниж.К,Na в кр,гипераминоацидур,глюк-урия)

11.Леч-е:витД3,фосфаты-0,5-1г/кг/сут –ранн.возр,1-4-старшие.

12.Суточн.дозир.Д3-мах-50-70тыс.МЕ/сут.Начальн-10-15,под контр.Са и фосф.в кр,моче.

ГЕМАТОЛОГИЯ

92. Б.П,10л,поступ.с нос.к/теч.2нед.наз-ОРВИ,затем-экхим.разл. велич. а разл.уч.тела+мелкоточ.геморр.сыпь.Дз уч.вр-геморр.васкул.

1.прав.Дз:О.идиопат.тромбоц/пенич.пурпура,влажн.форма (повыш.

разруш.тр-ц. на перифер.под возд.антитр-цит.аг при их N продук)

2.Классиф=мех-м имм.нар-я:алло(изо)иммунн(несовмест-ть аг тр-цитов матери и плода или несовм-ть при перелив.кр),трансимм(реб. от матери с аутоимм.тцп.пурп),аутоимм(ат к аг-ам неизмененн.тц),

гетероимм(ат на неполн.аг тц-ов+гаптен(аб,vir..));теч-е(о<6м,хр>6)

зарубежн.класс:идиопат=ауто,неонатальн(изо,транс),аллоимм.

3.симпт+лаб=Дза:перенес.ОРВИ,экхим,мелкоточ.геморр.сыпь,нос. кр/теч;анемI,тцп-я(N150),не нар.отшнур.тц-ов, мег/кар/ц.росток в N.

4.клин.пробы:пробы на резист.сосудов(щипок,жгут,манжетка), tкр/теч(N-2-4’,д.ув.),tсвер.поУайту(N-5-10’);опр-е антитр-цит.аг(ув. титра в 2р);тромбоэластограмма.Миелогр.д.б.раздражен мегакареоц. росток;иссл-е на vir(ЦМВ,геп,краснух)

5.Леч-е:гипоаллерг.диета;-акк(>0,2г/кг,в/в 5%р-р;п/пок=поч.кр/теч),

этамзилат(активир.тромбопластин),даназол(модулир.экспрессию Fс-рец.на м/кар/ц),для конкур.блок.Fc-рец-октагам,интронА, виферон в/в-длит-но.ГК(1,5-2 мг/кг 3н,ум.по 5мг/к в 3-5 дней;тяж.теч+ рецид= пульстер=1й д-10мг/кг предниз,2й-5,3й-3мг/кг);неэф.ГК=отмен.все, назн.цитостат=циклофосфан-300мг/ м2 пов-ти тела.Угроза жизни-> спленэктомия(также при к/изл в мозг,хр.пурпуре),до нее-ГК 2-3дн. per os,фракционн.трансфуз.тромбовзв-1доза/час=вывед.ат до их исч.

6.Прогноз:своевр.80%-самопроизв.излеч за 1-6м.Сп/экт-эфф-ть 75%

7.м-ды остан.нос.кр/т:тампонада (зад,перед),угроза жиз-трансфуз.

8.изм-я на гл.дне при этом заб:к/изл в сетчатку

9.морф.м/кар/цита:гиг.кл.КМ,d=50-80мкм,крупн.многодольч.ядро, азурофил.зерн-ть цтпл.Тц отшнур.по каналам агранул.цтпл-кой сети

10.t жизни тромбоцита:8-10дн

11.индукт.агриг.тр-ц:АДФ,серот,TXА₂,адрен,тромбин,ф-р роста тцт

12.После сп-экт.пов.кол-во тр:т.к.в ней пов.деструкц+с-з антитр-ц.ат

93. М.П,9л,пост-кожн.сыпь,бол.в жив,сус(кол,г/ст).Жал.на это.2 нед. наз-пов.t,боли в горл-дз лакун.анг=оксацил.Сыпь ч/з нед.Малин.желе

1.Дз:геморр.васкулит,кожно-суст-абд.форма(алл.заб с системн. васкулитом и симметр.мелкоточ.к/изл.на коже,пор-е суст,жив,поч).

2,7,8.ПЗ клин.проявл=Имм.компл.фиксир-ся на эндот.сос,вокруг них-активация и повр-е эндот.кл->каскад р-ций,активир.сверт-е=> клин.связ.с гиперкоаг.и тромбооб.М.б.пор-е сос.ст.чужерод. агентом. Свер.сис.пр-ки не изм.Мал.желе-при повр.сос.Abs кожн.изм=abs Дза

Васкулитно-пурпурный тип кр/точ-ти

3,12.Доп.м-ды+пок-ли акт-ти=пов.белк.о.фазы,СОЭ,умер.лей-з;пор-е поч=микрогемат-,прот-ур.Повыш.IgA,появл.ЦИК,криоглобулинов.

4.Осл-я:инваг,инфаркт,перфор,перит;ОПН,подостр.нефрит;к/из в ГМ

5.Консул.спец-тов:хирург,нефролог,невропатолог.

6,14.План леч-я,мех-м д-я:гипоалл.диета,2-3нед-пост.реж,сорбенты- акт.уг,энтерос-гель,холестирамин,полифепан(сорбц.гаптенов); антигис.преп(блок.вых.гистамина),пантотенатCa,рутин,аск.к-та (укрепл.ст. сос);Выр.проц,бурн.синдромы=>Предниз(1-2мг/кг= стабил.мемб, пр/восп)+гепарин200-300ед/кг в 4-6 введ.п/к жив (профил.ДВС).Боли в жив-но-шпа,баралгин,НСПВ.

9.Морф.изм-я в сос:см.2,7,8+периваск.отлож.IgA при биопс.

10.Почему сыпь выступ.над пов.кожи:если к/изл+т.к.это восп-е сос.

11.Пор.сус:крупн-кол,лок,г/ст=периартик.отек;прох.быст,не деформ.

13.Клин.проявл=кожа:н.кон->ягод->в.кон->грудь->поясн->лицо, симм.вокруг суст,волнообр.Снач-уртикарн,потом-пятн-папул.-надавл->бледнеют.Не цветет.Повр-е сос-к/изл.Абд.синдр-схваткооб. резк.боли,гематомнезис,мелена,отек,геморраг,м.б.инвагин.Поч-очаг. или сегм.диффуз.глом-нефрит.Суст-см.11

15.Спектр оксациллина:-лактам.позит м/о=пенициллинобраз.Staph, смеш.инфекц,сифилис,Strept,Pneumocc.

16.Медиат.восп,ув.прониц-ть сос:гистамин,брадикин,ПГ,ЛТ,MRSA,

94. Б.О,5л,обрат.в прием.отд-травма кол.суст.Боли,огр.движ.ч/з 2 ч.С 1 года-ушиб=>обшир.п/к.гемат,опух.суст,быв.кр/теч из носа.Лечили.

1.Заб-е,стадия(см.9):Гемофилия А(?-т.к.быв.в 85% ф-рVIII;B-IX)

2,3.Доп.иссл-я+фаза гемост:родословн,протромбин=низ.потреб. протромбина-N с80%;ф-рVIII(антигемофильн.глобул. А-N-70-100%),IX-ан/гем. глобул.B(N-та же),активиров.парциальн. тромбопластин.тест(замедл. сверт.кр);протромбин.тест Квика, тромбинов.тест=N,т.к.страдает плазменный гемостаз=1я фаза гемост

4.Ос-ти анамн.жиз:см.анам-узнать силу ударов,какая была тер,успех.

5.Пз клин.прояв:VIII K-един.8-го ф-ра облад.коаг.акт-тью,VIIIФВ- отвеч.за адгез.к поврежд.сос.ст (ее нет при б.Виллебранда).Сверт.кр. в 1ю фазу по внеш.пути активац.резк.замед.или abs(не образ.сгусток)

6,7.Леч-е+патоген.тер:в/м инъекц.запрещ,влив-только в пов.вены. Замест.тер симптомат=концентр.преп.VIII,XI ф-ра без балласт.белк. или криопрецип.Экстр- св/зам.плазм.Ввод.каж.8-12ч;-акк-до 0,1г/кг; тяж.гематур-ГК 2мг/кг;гемост.с тромбопласт.наруж.Транспл.печ!!!

8.Прогноз:своевр.соврем.леч-е=благопр.

9.Rg картина в суст: Iст-только ув.суст+суст.щель,утолщ.и уплотн. суст.капс,f не нар;II-изм-е субхондр.отд.эпиф->деструкц,кисты. Остеопороз,суст.щельсуж(разрас.с.тк),некот.огран.f;III-резк.деформ.

суст,бугристый,резк.нар.f,суж.суст.щ,выр.ост-пороз,перел.внут/cус

10.Почему боль в суст.ч/з 2ч:нараст.к/изл+асепт.восп-е

11.Ферм-ест.актив-р фиб/лиза:почки синтез.акт-р плазминогена(пг) – урокиназу(она активируется адрен,лизокиназами-под ее д-ем пг-> плазмин ->расщеп.фибрин на полипеп.цепи->лизис фибринов.сгуст.

12.Мех-м д-я -акк:блокир.активат.плазминогена,частич.угнет.д-е плазмина;специф.кр/остан.д-е при высок.фибринолизе.При поч. Кр/теч.м.б.тампонада почки->п/пок

13.Физиотер.суст:Снач.иммоб.на 2-3ч,гемосатики.Большой Vкр-пункц,гидрокорт.в/суст.Физио-эл/форез с -акк,гидрокорт.ЛФК.