83. М.9л.Жал.На измен.Ан.Моч,сниж.Слуха.1й реб-умер в11л от ПочН.

1,3.Дз-син.Альпорта(насл.нефр.с глухот).Гр.заб-врож.насл.Х-сц.дом.

2.Доп.иссл:генеалог.дерево,генет.консультир(Х-хром.q22),биопс. почек(наруш.образ-я стр-ры коллагена,фокальн.сегментарн.гломеру-лосклероз,мембранопролиф.изм-я,слоист.и истонч.баз.мембр,атроф. и дистроф.канальцев,интерстиц.фиброз),б/х мочи(ув.D/L-3-гидрокси-пролина,глюкозилгалактозилоксилизина).Аудиометрия+окулист.

4.ПЗ:наруш-е образ-я стр-ры коллагена IV типа(баз.мембр.клуб+ухо +глаз).В поч-см.2(биопс).Ухо-потеря нейронов и волосяных клеток, атроф.спиральн.связок,пораж.VIIIпары,кортиева органа.Глаза-сниж. остроты зр,катаракта.

5.f-ция поч:Зимн-гипостенурия,никтурия.Б/х.кр-N экскр.f поч,сниж.

клир.энд.креат=сниж.фильтр.f поч.

6.Ддз:др.формы вр.нефрита(насл.нефрит без тугоух,вр.нефрот.синд. финск.тип,преобр.нефрот.синдр)

7.Леч-диета высококалор.по возр.Ранн.выявл.и леч.хр.очагов инф+ мочев.инф-ции.ККБ,АТФ,Вит.гр.В,А,фитотер.Делагил-5-10мг/кг 6-12мес.Левомизол-2,5мг/кг 2-3рвнед.4-6н.Но!Эфф-на только трансп.

8.Назн.ГК:не эфф-ны,ухудш.прогноз,как и цитостат

9,10.Прогноз:неблагопр+Дисп.набл:до взросл.поликл.

84. Р.2м.1я бер с токс.С 1х дн-редко моч,отеки.Родств-ранн.Дет.См-ть

1,5.Дз:врожд.нефрот.синдр(финск.типа),микрокистоз почек ср.тяж.Гормонрезист(по биопс).АнемияI.Насл.по а/р типу.

2.Обосн:н/нош(37н),отечн.плацента,с 1х дн-редк.м/исп,отеки, генеал. анамн-ранн.дет.смерт-ть.Осм-стигмы,бледн,отеки,ув.печ, глух.серд. тонов,резист-ть к леч-ю ГК,ОАК=анем,ув.СОЭ,лей-з(?), эоз-филия. ОАМ=прот-ур,цил-ур.Б/х кр:гипопрот,гипоальб,гиперх/с.Своб. моч. проба-гипост-ур,никтур,олиг(?Nв1мес-150-400).Ум.клир.Биоп-см.1

3.Доп.иссл:генет.консульт(19хромос),ангиогр.почек.Решение вопроса об удал.почки при сохранен.второй.Экскр.урограф.

4.Районы РФ,где чаще:Ленингр.обл,Эстония,Карелия.

6.Ддз:ГН с нефрот.синд(по биопс,родосл,ч-ти к ГК),амилоидоз(биоп, диффуз.б-ни с.тк.в анамн,рецидив.гепатит,ув.γ,β-глоб,сниж.Т-,В-лимф),2 рич.нефрот.синдр.при отравл.

7.ПЗотеков:нар-е.обмена-пов.гиалуронидазн.акт-ти-пов.прониц.сос+ повр-е мембр=>гипопротеинем,гипоосмолярн+гиповолем=>гипер- альдостеронизм=>задерж.Na и воды.

8.ПЗ анемии:наруш.обмена Fe=>ЖДА

9.Леч:огранич.ж-ти,при сниж.альб.<15г/л-вв альбумин 10-20% 0,5-1 г/кг.Мочегонн,имм/супресс(циклофосфан 2,5мг/кг 14д,хлорбутин- 0,2мг/кг 8нед),плазмоферез-3 сеанса+циклофосфан 12мг/кг вв,затем- 1рвнед,1рв2нед-дозы 250мг/кг.Во вр.бер-ти-введ.ПростоГланд=> предотвр.пор-я поч.тк=>рожд.практ-ки здор.детей.

10.Прогноз:неблагопр.Смерть к 1-2г.

11.Длит-ть дисп.набл:пожизненно.Нефролог,пед-р.Прив-по эпид.пок.

85. М.6,5л.Бер-ть с токс,у мамы-контакт с хим.Реактивами. В 3г-изм-я в ан.Мочи. Для уточн.Направл.В стац.

1.Вр.порок разв-я почек(поликистоз почек).ХПН.Субкомпенс.Анем.I

2.М-ды лаб-инст.обсл.дополн.в план:биопс,опр-е ур-ня Са в кр, моче

3.Изм-е в отн.плотн,их ПЗ:гипостенур-низк.пл-ть мочи,колеб-я<10ед =выраж.поч.нед-ть,сниж.концентрац.f-ции поч=канальц.реабс-ции- отек,восп.проц.в мозг.в-ве почки.

4.Изм-я в КЩС:метаб.ацидоз=наруш.поступл.кисл.в-в в мочу,наруш. ацидо- и аммониогенеза канальцами.

5.Мех-м анемии:сниж.с-з эритропоэтинов в ЮГА,угнет.эр-поэза уремическ.токсинами(мочевина,креатинин),укороч.t жизни эр, наруш. белковосинтет.f-ции печ,дефицит железа.

6.Спец-ты:гематолог,генетик,стоматолог,ЛОР,нефролог,уролог

7.Возм.прич.патологии поч.у данн.ребенка:патол.гена 4й хромос. Ювен.форма-с 2л,контакт с хим.реак. во вр.бер+токсикоз+угр.прер

8.М-ды f-ного иссл.поч: концентр.и развед:Зимн(N=1010-1025, гиперстенур.до 1030и>,гипостен<1010,изостен.в теч.сут.1012-1014, никтур=преобл.ноч.диур.над днев.N=2:1,полиур-ув.сут.диур.в2р и>; анур.сут.д<7 %) f клуб:уров.клуб.фильтр:N=120мл/мин=клир. эндог. креат,экскр.бел.с моч.д.б.не>150мг/сут,белок:креат.д.б.<0,2. Оцен. кан.f=Зим+реабс-опр-е комп-тов,вNполн-тью.реабс:глюк.а/к+Б/х кр

9.Стигмы у реб:эпикант,готич.небо,аном.форма ушн.раковин

10.Леч-е:огранич.белка до 1,5г/кг,искл.мясо, рыбу,творог,сниз.соль, вит.гр.В,Е в дозах>физиолог.потр-ти в 4р.Симптомат:ацидоза=еж/дн сода 0,5-2ммоль/кг/сут.Гипертон=гипотенз+мочегонн. Анем- преп. эритропоэтина.Гемодиализ-при клир.энд.кр<10.Транспл-до 5л-трупн.

11.Прогноз-сомнительн.Ранняя прогрессир.ХПН.

12.Длит-ть дисп.набл-до перевода во взр.поликл.

86. Д.9л.б.в поясн,учащ.моч/ис.Предшест-переохл.О=t39,мутн.моча.

1.Дз-2ричн.пиелонефрит на фоне аном.разв-я почек.О.теч-е, акт-ть II-IIIстеп.НФП-0

2.Эт+ПЗ=E.coli-уриногенн,восход.путь инфец.Предрасп-наруш. уродинамики(порок разв.поч)=>адгез=>восп+деструк. Увел.внутри- канальц.давл=>усугубл.гипокс.поч,восп-е интерстиц+Нар.имм.реакт.

3.План обслед:ан.мочи в динам-1р в 7-10д,посев мочи не<3р, Зимн, УЗИ почек,Rg-экскр.урогр,радиоизот.сцинтиграф,цистограф,-скопия,

f-ные иссл-я моч.пуз(эл-мио-граф,иссл-е ритма м/испуск),б/х мочи- аммиак,титруем.кисл-ть,креатин(оцен.выделит.f),опр-е поч.кр/тока.

4.Ддз:цистит(ур-ни лей-ур.ниже,3х стаканн.проба),tbs поч(контакт, Манту,бакт.в моче,гематур),диффузн.ГН(гематур, плотн.мочи Nили ув, пов.мочевины,сниж.клиренса,стерильн.посев),наследств.тубуло- патии(изуч.суточн.экскрец.с мочой а/к,Са,фосфора,оксалатов, цитратов,мочев.к-ты,мочевины),вульвит, вуль/вагинит (влаг.мазки)

5.Доп.м-ды исс=см.3+Манту+клиренс креат+сут.экскрец всего,мазки

6.М-ды f-ного иссл.поч: концентр.и развед:Зимн(N=1010-1025, гиперстенур.до 1030и>,гипостен<1010,изостен.в теч.сут.1012-1014, никтур=преобл.ноч.диур.над днев.N=2:1,полиур-ув.сут.диур.в2р и>; анур.сут.д<7 %) f клуб:уров.клуб.фильтр:N=120мл/мин=клир. эндог. креат,экскр.бел.с моч.д.б.не>150мг/сут,белок:креат.д.б.<0,2. Оцен. кан.f=Зим+реабс-опр-е комп-тов,вNполн-тью.реабс:глюк.а/к+Б/х кр

7.Пок-я для экскр.урограф. не<12 мес.abs восп-я.Мочев.синдр, синдр. пальп.опух.в жив,нефрогенн.гипертон,дизур,бол.синдр, рецидивы токсикоза неясн.этиол,пороки разв.нар.пол.орг.и анорект.обл. 8.Тактика веден: аб-ампицилл.7-10дн(м.ЦСIII-зеннат per os, зенацеф-в/м-30-60мг/кг;монурал!!!-1.5мг 2р.ч/з 48ч+после него фурагин 10-12д).Уросептики-фурагин,5-НОК, палин-на 1мес,фитотер-на 3мес (полев.хвощ,можжев,лист березы, толокнян,брусн,чистотела-по 1десерт.ложке+3стак.кипятка,кипят. 2-3’,отфильтр.По ¼ стак.3рвд).

Симптомат:при цистите-инстилл.AgNO3+имм/модул.При болях- но-шпа,папаверин,баралг;форсир.диурез-при интоксик+доп.введ.ж-ти в 1,5р>возр.потр-ти.Огранич.в диете-в зав-ти от солей в осадке мочи и ее рН.+хирург.терапия пороков разв.после выздор.

9.Леч.питание:ув.жирн-ти,молоч-растит.пищи с умер.огранич.белка- 1,5-2г/кг и соли до 2-3гр.Далее-стол 7-искл.остр,экстрак,жареного.

10.Спец-ты:нефролог,уролог,ЛОР,стомат,фтизиатр,гениколог

11.Исходы:благопр-выздоровл.при хир.коррекц.Иначе-хр.ПН, ХПН

12.Длит-ть дисп.набл.в ремисс:3-5л