Прогресуюча м¢язова дистрофія бекера.

В типових випадках захворювання виникає у віці 10-20 років. Першими ознаками бувають слабкість, втомленість при ході, виражені міалгії в ногах, інколи в комбінації з крампі. Найбільш частими скаргами на ранніх стадіях хвороби бувають труднощі при підійманні по сходах, втомленість під час бігу, тривалій ходьбі та часті падіння. Поступово затрудненим стає піднімання з низького стільця, з підлоги (піднімання “драбинкою) або піднімання “по самому собі), хода стає “качиною”. Атрофії м¢язів розвиваються переважно в області тазового поясу та стегон, верхні кінцівки тривалий час лишаються інтактними. Псевдогіпертрофії охоплюють переважно литкові м¢язи. У більшості хворих в патологічний процес втягнуте серце. Локалізація дистрофіна не тільки в м¢язовій тканині, а й в головному мозку дозволяє припустити та обгрунтувати його зв¢язок з інтелектуальними та психічними порушеннями.

Типовими є підвищення активності КФК в сироватці крові, у 2 відсотків хворих спостерігається міоглобінурія.

Невральна аміотрофія Шарко – Марі – Тута.

Частота: 1 на 50 000 населення. Успадковується по аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним зчепленого з Х-хромосомою типу.

Клінічна картина Перші ознаки захворювання частіше виявляються у 15-30 років, рідше в дошкільному віці. На початку хвороби характерними симптомами є м'язова слабкість, патологічна стомлюваність у дистальних відділах нижніх кінцівок. Хворі швидко втомлюються при тривалому стоянні на одному місці і нерідко для зменшення втоми в м'язах вдаються до ходьби на місці («симптом топтання»). Рідше захворювання починається з розладів чутливості - болі, парестезії, відчуття повзання мурашок у дистальних відділах ніг. Симетричні атрофії спочатку розвиваються в м'язах гомілок і стоп. Уражаються перонеальная група м'язів і передня великогомілкова м'яз. Внаслідок атрофії ноги різко звужуються в дистальних відділах і набувають форми «перевернутих пляшок» або «ніг лелеки». Стопи деформуються, їх дрібні м'язи зникають, стає високим звід. Парез стоп змінює ходу хворих. Вони ходять високо піднімаючи коліях; ходьба на п'ятах неможлива. Через кілька років після розвитку дистрофічних змін в ногах приєднуються атрофії м'язів в дистальних відділах рук - тенара, гіпотенара, а також в інших дрібних м'язах кистей. Атрофії в кистях симетричні. У важких випадках при виражених атрофія кисті набувають форму «пазуристих», мавпячих. М'язовий тонус рівномірно знижений у дистальних відділах кінцівок. Глибокі рефлекси змінюються нерівномірно: ахіллове рефлекси знижуються в ранніх стадіях хвороби, а колінний рефлекс, рефлекси з трьох-і двоголового м'язів плеча тривалий час залишаються збереженими. Визначаються порушення поверхневої чутливості за периферичним типом («тип рукавичок і шкарпеток"). Часто є вегетативно-трофічні порушення - гіпергідроз і гіперемія кистей і стоп. Інтелект та зберігається.Перебіг повільно прогресуюче. Прогноз в більшості випадків сприятливий.

Вердніга - Гоффманна

Захворювання описано Вердніга в 1891 р. і Гофманом в 1893 р. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Клінічна картина. Розрізняють три форми захворювання: • вроджену, • ранню дитячу та • пізню, що відрізняється часом прояву перших клінічних симптомів і темпом перебігу міодістрофіческого процесу.

При вродженій формі діти народжуються з млявими парезами. З перших днів життя виражені генералізована м'язова гіпотонія і зниження або відсутність глибоких рефлексів. Рано визначаються бульбарні розлади, що проявляються млявим ссанням, слабким криком, фасцикуляций мови, зниженням глоткового рефлексу. Виявляється парез діафрагми. Захворювання поєднується з кістково-суглобовими деформаціями: сколіозом, лійкоподібної або «курячої» грудної клітиною, контрактурами суглобів. Розвиток статичних і локомоторних функцій різко сповільнене. Лише в обмеженого числа дітей з великим запізненням формується здатність тримати голову і самостійно сідати. Однак придбані рухові навички швидко регресують. У багатьох дітей з вродженою формою хвороби знижений інтелект. Часто спостерігаються вроджені вади розвитку: гідроцефалія, крипторхізм, гемангіома, дисплазія тазостегнових суглобів, клишоногість та ін.

Перебіг швидко прогресуюче, злоякісне. Летальний результат наступає до 9-річного віку. Однією з основних причин смерті є важкі соматичні розлади (серцево-судинна і дихальна недостатність), зумовлені слабкістю мускулатури грудної клітини і зниженням участі її в фізіології дихання.

При ранньої дитячої формі перші ознаки хвороби виникають, як правило, на другому півріччі життя. Моторне розвиток протягом перших місяців задовільний. Діти своєчасно починають тримати голову, сидіти, іноді стояти. Захворювання розвивається підгостро, нерідко після інфекції, харчової інтоксикації. Мляві парези спочатку локалізуються в ногах, потім швидко поширюються на м'язи тулуба і руки. Дифузні м'язові атрофії поєднуються з фасцикуляций мови, дрібним тремором пальців, сухожильними контрактурами. М'язовий тонус, глибокі рефлекси знижуються. У пізніх стадіях виникають генералізована м'язова гіпотонія, явища бульбарного паралічу.

Перебіг злоякісне, хоча й м'якше порівняно з уродженою формою. Летальний результат наступає до 14-15 років життя.

При пізній формі перші ознаки хвороби виникають в 1,5-2,5 року. До цього віку в дітей повністю завершено формування статичних і локомоторних функцій. Більшість дітей самостійно ходять і бігають. Захворювання починається непомітно. Рухи стають незграбними, невпевненими. Діти часто спотикаються, падають. Змінюється хода - вони ходять, згинаючи ноги в колінах (хода «заводний ляльки»). Мляві парези спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок, надалі порівняно повільно переходять на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, м'язи тулуба; атрофії м'язів зазвичай малопомітні внаслідок добре розвиненого підшкірного жирового шару. Типові фасцікуляціі мови, дрібний тремор пальців, бульбарні симптоми - фасцікуляціі і атрофія мови, зниження глоткового і піднебінного рефлексів. Глибокі рефлекси згасають вже в ранніх стадіях хвороби. Кістково-суглобові деформації розвиваються паралельно основному захворюванню. Найбільш виражена деформація грудної клітини.

Перебіг злоякісне, але м'якше, ніж у перших двох форм. Порушення здатності самостійної ходьби відбувається в 10-12-річному віці. Хворі живуть до 20-30 років.

Лікування При спінальної аміотрофії Вердніга-Гофмана призначають ЛФК, масаж, препарати, що покращують трофіку нервової тканини: церебролізин, Кортексин. аминалон, ноотропіл, луцетам.

Кугельберга - Веландера. Успадковується по аутосомно-рецесивним, аутосомно-домінантним, рецесивним зчепленого з Х-хромосомою типу. Клінічна картина Перші ознаки захворювання виявляються в 4-8 років. Описано випадки початку хвороби і в більш пізньому віці - 15-30 років. На початку хвороби характерними симптомами є патологічна м'язова стомлюваність у ногах при тривалій фізичному навантаженні (ходьба, біг), іноді спонтанні посмикування м'язів. Зовні звертають на себе увагу збільшені литкові м'язи. Атрофії спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок, тазового поясу, стегон і завжди симетричні. Їх поява викликає обмеження рухових функцій в ногах - утруднення при підйомі на сходи, вставання з горизонтальної поверхні. Поступово змінюється хода. У стадії виражених рухових розладів вона набуває характеру «качиної». Атрофії в проксимальних групах м'язів верхніх кінцівок зазвичай розвиваються через кілька років після ураження нижніх кінцівок. Внаслідок атрофії лопаткової і плечовий областей зменшується обсяг активних рухів в руках, лопатки стають «крилоподібними». М'язовий тонус в проксимальних групах м'язів знижується. Глибокі рефлекси згасають спочатку на ногах (колінний), а потім на руках (рефлекси з двоголового і триголовий м'язів плеча). Характерними симптомами, що відрізняють спинальна аміотрофія Кугельберга-Веландер від фенотипічно схожою первинної прогресуючої м'язової дистрофії Ерба-Рота, є фасцікуляціі м'язів мови, дрібний тремор пальців. Кістково-суглобові порушення, сухожильні ретракції виражені помірно або відсутні. Перебіг повільно прогресуюче.

 ЛИЦЕ-ЛОПАТКОВО-СТЕГНОВА ЛАНДУЗІ-ДЕЖЕРІНА.

Дежерін і Дюшен (1884-1886) обгрунтували нозологічну самостійність даної форми м¢язової дистрофії, звернув увагу на її дебют у дитячому віці, сімейний характер захворювання та переважне ураження м¢язів обличчя. Частота захворювання складає на 20000 населення. Захворювання успадковується в більшості випадків по аутосомно-домінантному типу.

Клінічна характеристика.

Вік початку захворювання частіше 15-25 років. Розвиток симптомів в більшості випадків непомітний, що утруднює своєчасну діагностику на кілька років з моменту дебюту хвороби. Перші ознаки - слабкість і атрофії м¢язів обличчя та плечового пояса. Найбільш характерна слабкість мімічної мускулатури. Інтактними лишаються жувальні, вискові, зовнішні м¢язи очей та глоткові м¢язи. Характерні товсті інколи вип¢ячені вперед губи (“губи тіпіра”), поперечна посмішка. Поступово зглажуються та зчезають нормальні складки обличчя, що нерідко придає йому скорботний вираз, котрий інколи розцінюється як прояв депресії. Носо-губні зморшки зглажені, зморшки на лобі не утворюються, що придає йому “полірований вигляд”. Очі внаслідок атрофії колового м¢язу щільно не закриваються, часто виражений лагофтальм. Хворі не можуть свистіти, пити через соломинку. В ранніх стадіях відмічається слабкість м¢язів фіксуючих лопатки. Внаслідок атрофії м¢язів плечового поясу спостерігається симптом “криловидних лопаток”, горизонтальне розміщення ключиць, неможливість підняти руки вище горизонтальної лінії. Одночасно розвивається слабкість передніх м¢язів гомілки. Своєрідною клінічною особливістю може бути асиметрія атрофій.