- •Методична розробка №31 /для викладачів/
- •Тема: «Спадкові захворювання нервової системи»
- •3. Заключний етап.
- •Рекомендована література.
- •Методична вказівка для студентів № 31
- •«Спадкові захворювання нервової системи»
- •Рекомендована література.
- •Первинні і вторинні міодистрофії.
- •I. Первинна прогресуюча м'язова дистрофія:
- •II. Вторинна (неврогенна) аміотрофія:
- •Прогресуюча м¢язова дистрофія бекера.
Рекомендована література.
Конспект лекцій.
Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика. М., 1975.
Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. М., 1976.
Михеев В.В.,Мельничук П.В. Нервные болезни. М., 1981.
Ходос Х.Т. Нервные болезни. М., 1974.
Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. М., 1964.
Ярош О.А. Нервові хвороби. - Київ. - Здоров’я - 1995.
Віничук С.М., Дубенко Є.Г. Нервові хвороби. - Київ. - Здоров’я. – 2001
Методичну розробку підготувала ___________________ доц. Гриб В.А.
Методична розробка затверджена на засіданні кафедри неврології №1
Протокол № від „___” ________ 200 р.
Первинні і вторинні міодистрофії.
Класифікація первинної та вторинної прогресуючої м'язової дистрофії наведена нижче.
I. Первинна прогресуюча м'язова дистрофія:
Псевдогіпертрофічна злоякісна форма Дюшенна.
Псевдогіпертрофічна доброякісна форма Беккера.
Ювенільна (юнацька) форма Ерба - Рота.
Плечо-лопатково-лицева форма Ландузі - Дежеріна.
Рідкісні та атипові форми:
офтальмоплегічна Грефе;
бульбарно-паралітична Гоффманна;
дистальна Гоффманна - Навіля;
міосклеротична Сестана - Лежона;
лопатково-перонеальна Давиденкова.
II. Вторинна (неврогенна) аміотрофія:
Невральна аміотрофія Шарко – Марі – Тута.
Спінальна аміотрофія:
Вердніга - Гоффманна;
Кугельберга - Веландера.
Рідкісні та атипові форми:
інтерстиціальний гіпертрофічний неврит Дежеріна - Сотта;
невральна аміотрофія Руссі - Леві;
поліневритична атаксична дегенерація Рефсума.
Найбільш розповсюдженою формою первинної міопатії є псевдогіпертрофічна м’язова дистрофія Дюшена, яку він описав в 70-х роках XIX століття. Частота міодистрофії Дюшена варіює від 9,7 до 32,6 на 1 000 000 хлопчиків. Хвороба успадковується за рецесивним, зчепленим з Х-хромосомою типом. Біля 1\3 випадків є результатом нових мутацій. Хворіють переважно хлопчики, але в окремих випадках можуть хворіти і дівчата. Останнім часом доведена можливість аутосомно-рецесивного успадкування.
Захворювання починається в віці 2-3 роки. Проявляє себе атрофією м¢язів тазового поясу і проксимального відділу ніг. Рано з¢являються псевдогіпертрофії литкових і рідше дельтовидних, сідничних, інколи прямих м¢язів черева. М¢язові дистрофії в подальшому поширюються у висхідному напрямку на плечовий пояс, м¢язи спини, проксимальні відділи верхніх кінцівок. Звертає на себе “осина талія”, лордоз, сколіоз,“криловидні лопатки”,ретракції сухожилків, особливо ахілового, зниження, а потім зникнення колінних рефлексів. Поступово знижуються рефлекси з біцепсів та тріцепсів. Дитина важко піднімається сходами, вона впирається руками в стегна, не може стрибати, через силу підводиться з підлоги (прийом Говерса). У хворого деформується грудна клітина (“кілеподібна”, “човноподібні” груди), розвиваються еквіноварусна деформація стоп (“кінська” стопа) і контрактури великих суглобів. Біля 73% хворих мають прояви кардіальної патології, яка з часом охоплює всіх хворих. Здебільшого виявляється гіпертрофічна кардіоміопатія, або дилятаційна. Через слабкість дихальної мускулатури і погану вентиляцію легень виникають торакодіафрагмальні та респіраторні порушення через які часто виникають пневмонії від чого хворі звичайно часто вмирають.Зміни розумового розвитку виявляються тяжким відставанням до степеню дебільності, імбецільності або легкої загальмованості психічних процесів.