3. Заключний етап.

Контроль кінцевого рівня засвоєння учбового матеріалу здійснюється шляхом розв’язання кожним студентом однієї тестової задачі. Відповіді обговорюються студентами групи під контролем викладача.

5. ЩО СТУДЕНТ ПОВИНЕН ЗНАТИ

• Класифікацію спадкових захворювань нервової системи.

• Симптоми, характерні для первинних м’язових дистрофій.

• Патогенез, клінічні форми міастенії. Лікування.

• Особливості клінічного прояву невральних і спінальних м’язових дистрофій.

• Клінінчні ознаки, які характеризують міопатії: Ерба, Дюшенна, Ландузі-Дежеріна.

• Клінічні ознаки, характерні для вторинних прогресуючих аміотрофій: Шарко-Марі-Тутса, Кугельберга-Веландера.

• Клінічні ознаки, які характеризують міотонію Томпсена, спастичну параплегію Штрюмпеля.

5. ЩО СТУДЕНТ ПОВИНЕН ВМІТИ

• Зібрати скарги і генеалогічний анамнез у хворих спадковими захворюваннями нервово-м’язевої системи.

• Скласти план симптоматичної терапії.

Тести вихідного рівня знань та контроль кінцевого рівня знань додаються.

Рекомендована література.

1. Конспект лекцій.

2. Давиденкова Е.Ф., Либерман И.С. Клиническая генетика. М., 1975.

3. Калмыкова Л.Г. Наследственная гетерогенность болезней нервной системы. М., 1976.

4. Михеев В.В.,Мельничук П.В. Нервные болезни. М., 1981.

5. Ходос Х.Т. Нервные болезни. М., 1974.

6. Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. М., 1964.

7. Ярош О.А. Нервові хвороби. - Київ. - Здоров’я - 1995.

8. Віничук С.М., Дубенко Є.Г. Нервові хвороби. - Київ. - Здоров’я. – 2001

Методичну розробку підготувала ___________________ доц. Гриб В.А.

Методична розробка затверджена на засіданні кафедри неврології №1

Протокол № від „___” ________ 200 р.

Методична вказівка для студентів № 31

практичного заняття по ТЕМІ:

«Спадкові захворювання нервової системи»

/заняття перше/.

1. АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ.

Спадкові дефекти нервової системи, особливо з ураженням нервово-м’язевої системи, - одні з найбільш поширених. Профілактика спадкових захворювань потребує від лікарів багатьох спеціальностей, зокрема, педіатрів, акушерів-гінекологів, неврологів знання проявів і типу успадкування вказаних захворювань.

2. ЗАВДАННЯ ДЛЯ ДОМАШНЬОЇ ПІДГОТОВКИ.

Повторити принципи складання родоводів, питання загальної генетики (типи успадкування і види мутацій). Вивчити етіологію, патогенез і принципи лікування первинних і вторинних м’язевих дистрофій, міотонічних синдромів.

3.ГОЛОВНІ ПИТАННЯ ТЕМИ.

• Класифікація спадкових захворювань нервової системи.

• Клініка, тип успадкування, особливості патогенезу первинних м’язевих дистрофій.

• Невральні та спінальні аміотрофії.

• Міотонічні синдроми.

• Міастенія, міастенічні стани.

• Принципи лікування спадкових захворювань нервової системи.

4. ПИТАННЯ ДЛЯ САМОКОНТРОЛЮ.

1. Диференціально-діагностичні критерії первинних м’язевих дистрофій (міопатії Дюшенна, Ерба, Ландузі-Дежеріна).

2. Диференціально-діагностичні критерії вторинних прогресуючих аміотрофій (Шарко-Марі-Тутса, Кугельберга-Веландера).

3. Тип успадкування, пербіг, диференціальний діагноз міотонічних синдромів (міотонія Томпсена, міастенія, спастична параплегія Штрюмпеля).

4. Міастенія. Концепції, патогенез, клінічні форми, лікування.

5. Основні принципи лікування спадкових хвороб.

5. ЗАВДАННЯ ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ

• Діагностувати типові варіанти первинних і вторинних м’язевих дистрофій.

• Вміти дати загальну медико-генетичну оцінку ризику народження хворих з вказаною патологією.

• Скласти план комплексної терапії хворих з прогресуючою м’язевою дистрофією та міотонічними синдромами.

Тести вихідного рівня знань та контроль кінцевого рівня знань додаються.