2. Теоретичні питання до заняття:

1. Мутагени: класифікація, приклади.

2. Мутації: визначення, принципи класифікації мутацій (4 ).

3. Характеристика генних мутацій. Різновиди, характеристика.

4. Характеристика хромосомних мутацій. Різновиди, характе­рис­тика.

5. Характеристика геномних мутацій. Різновиди, характеристика.

6. Характеристика спадкових захворювань. Класифікація.

7. Характеристика вроджених хвороб (тератопатій). Приклади.

8. Характеристика хвороб зі спадковою схильністю. Приклади.

9. Аутосомно-домінантне успадкування. Характеристика, при­к­лади.

10. Аутосомно-рецесивне успадкування. Характеристика, при­к­лади.

11. Молекулярно- генетичні хвороби зчепленні з Х та Yхромо­сомами. Характеристика, приклади.

12. Захворювання, викликані хромосомними абераціями. Харак­теристика, приклади.

13. Хромосомні анеуплоідії, пов’язані з аутосомами. Характери­стика, приклади.

14. Хромосомні анеуплоідії, пов’язані зі статевими хромосомами. Характеристика, приклади.

15. Основні методи діагностики спадкових хвороб.

16. Основні методи профілактики та лікування спадкових хвороб.

17. Конституція: визначення, значення.

18. Класифікації конституційних типів людини.

3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

Дослід 1. Визначити наявність галактози в сечі при спадковій галактоземії

Завдання	Вказівки до завдання
В пробірку налити 1 мл досліджуваної сечі і додати 0,5 мл концентрованого розчину аміаку	Працювати під витяжкою. Дотри­муватися правил безпеки
Додати 3 краплини 10% розчину NaOH
Пробірку підігріти до кипіння	Позитивним результатом є поява яскраво-жовтого забарвлення
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол

Дослід 2. Визначити наявнiсть статевого хроматину в епiтелiї слизової ротової порожнини ацетоорсеїновим методом

Завдання	Вказівки до завдання
Приготувати зiскріб слизової ротової порожнини	Зiскребти епiтелiй в ротовiй порожнинi шпателем пiсля попереднього полоскання рота Отриманий матерiал перенести на предме­тне скло, капнути 1% р-н ацетоорсе­їну, накрити покривним скельцем i 2-3 с притискати пальцем через марлевий там­пон. Залишки фарби усунути.
Дослiдити препарат спочатку пiд ма­лим, потiм пiд iммер­сiйним об’­єктивом.
Замалювати статевий хро­матин.
Пiдрахувати процент хроматин-по­зитивних ядер.	Рахують iнтерфазнi ядра непошкоджених клiтин (100 клiтин).
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол

Дослід 3. Провести реакцію сечі з хлоридом залiза

Завдання	Вказівки до завдання
В пробiрку налити 4 мл сечі i додати 1 мл магнiєвого реактиву	Склад магнiєвого реактиву: 11 г МgCl2+ 20 мл концентрованого; NH4OH +1лiтр H2O
Вмiст пробiрки змiшати i про­фiльтрувати	В осадi залишаються фосфати
Фільтрат підкислюють 2 краплинами соляної кислоти	Беруть 10% розчин НСl
Додають 2-4 краплини хлориду залiза	Беруть 10% розчин FеСl3
Cпостерiгають змiни забарвлення сечi	Впродовж 5-7 хвилин
Встановлюють дiагноз спадкової хво­роби.	Для iнтерпретацiї тесту скористатись таблицею N1
Оформити результати досліду	В протоколі досліду описати одержані результати
Зробити висновки	Записати в протокол

Таблиця № 1.