Диагностика

Для гемофилий характерно изолированное нарушение внутреннего механизма процесса свертывания крови, проявляющееся замедлением общего времени гемокоагуляции и значительным удлинением АПТВ при нормальных показателях протромбинового и тромбинового времени, а также времени кровотечения (по Айви, А.С. Шитиковой и др.) и всех видов агрегации тромбоцитов.

Дифференциация гемофилий «А» и «В» легко осуществляется тестами смешивания плазмы больных с нормальной плазмой, адсорбированной сернокислым барием, в которой сохраняется фактор VIII, но отсутствует фактор IX, и со старой (суточной давности) нормальной сывороткой, в которой, наоборот, отсутствует фактор VIII, но сохраняется фактор IX. В этих смесях определяются показания АПТВ. Эта ориентировочная диагностика дополняется количественным определением факторов VIII и IX в плазме больных с помощью одной из стандартизированных методик.

Болезнь виллебранда

Болезнь Виллебранда – гетерогенная группа аутосомно наследуемых геморрагических диатезов, обусловленных дефицитом и/или молекулярными аномалиями фактора Виллебранда. Основными функциями фактора Виллебранда являются: 1) участие в обеспечении сосудисто-тромбоцитарного (микроциркуляторного) гемостаза путем стимуляции адгезии тромбоцитов к субэндотелию и секреции из кровяных пластинок тромбоксана А2; 2) обеспечение стабилизации фактора VIII:C и транспортировки последнего к местам повреждения стенок кровеносных сосудов.

Клиника

При болезни Виллебранда преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости – петехиально-синячковые кровоизлияния в кожу, рецидивирующие носовые кровотечения и подчас весьма обильные меноррагии, вызывающие значительную анемизацию. Намного реже при болезни Виллебранда отмечаются желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, внутричерепные кровоизлияния.

Диагностика

Диагностика болезни Виллебранда базируется на выявлении наряду с указанными выше симптомами значительного удлинения времени кровотечения по Айви, Борхгревику, А.С. Шитиковой и др., снижения уровня фактора Виллебранда в плазме или связанного с ним антигена, более или менее выраженного уменьшения содержания в плазме фактора VIII:С.

Геморрагический васкулит (геморрагический микротромбоваскулит, болезнь шенлейна-геноха)

Геморрагический васкулит (ГВ) – одно из самых распространенных заболеваний, в основе которого лежит множественное очаговое тромбирование сосудов в очагах гиперэргического воспаления с развитием вторичных геморрагий в сосудах кожи и внутренних органов.

Геморрагический васкулит - иммунокомплексное заболевание, при котором микрососуды подвергаются «асептическому воспалению» с более или менее глубокой очаговой дистрофией эндотелия и деструкцией стенок под влиянием растворимых иммунных комплексов и активированных ими цитокинов и компонентов системы комплемента. Это поражение микрососудов неспецифично и его могут спровоцировать различные факторы – вирусные и бактериальные инфекции, прививки, аллергические реакции на лекарства и пищевые продукты, паразитарные инвазии, холод.

Клиника. Дебют ГВ и его обострения часто проявляются крапивницей или другими аллергическими сыпями, хотя эти симптомы далеко не обязательны. Различают кожно-суставную форму заболевания, которая часто обозначается как простой ГВ, формы с абдоминальной клиникой и кишечными кровотечениями, с преобладанием почечного синдрома, протекающего либо по типу острого гломерулонефрита, либо в виде нефротического синдрома с отеками и высокой протеинурией. Вместе с тем при ГВ могут поражаться сосуды любой области, в том числе легких, мозга и его оболочек.

Кожный синдром: папуллезно-геморрагическая сыпь, симметрично поражающая кожу на нижних конечностях, ягодицах, реже – на туловище. Высыпания мономорфны, в момент появления имеют отчетливую воспалительную основу, нередко сливаются друг с другом, оставляют после себя длительно сохраняющуюся пигментацию. При надавливании элементы сыпи не исчезают. В тяжелых случаях они осложняются центральными некрозами и покрываются корочками. Такие кожно-некротические формы, описываемые под разными названиями, нередко сочетаются с крапивницей, холодовыми отеками, синдромом Рейно, а иногда – с гемолизом и тромбоцитопенией.

Суставной синдром: боли разной интенсивности в крупных суставах (коленных и др.), иногда по типу ревматоидного артрита.

Абдоминальный синдром: сильные боли в животе, постоянные или схваткообразные, иногда настолько интенсивные, что больные корчатся в постели и кричат. Боль эта обусловлена кровоизлияниями в стенку кишки, в ее субсерозный слой и в брюшину. Эти геморрагии могут захватывать и слизистую оболочку, сопровождаться кровотечениями.

Почечный синдром протекает как острый или хронический гломерулонефрит с гематурией и протеинурией, реже – с нефротическим синдромом.