III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
1.На консультацию в МГК направлен мальчик 9 лет с диагнозом глиома зрительного нерва. При беседе с матерью пробанда из анамнеза выяснено, что ребенок родился от гладко протекавшей 1 беременности у родителей среднего репродуктивного возраста, вес при рождении 3200гр, рост 52см. Диагноз при рождении здоров. Развитие на первом году жизни и до 8 лет по возрасту. В возрасте 8 лет мама стала замечать резкое снижение зрения у сына. При обследовании выявлена глиома зрительного нерва. На момент консультирования ребенок находится на диспансерном учете у офтальмолога. При объективном осмотре пробанда выявлено: искривление позвоночника по типу кифосколиоза, на коже туловища (в подмышечных областях, спине, боковых поверхностях туловища) выявлены 7 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром от 6 до 10мм; 3 нейрофибромы на коже волосистой части головы, 2 нейрофибромы на коже живота. При осмотре матери пробанда выявлены множественные нейрофибромы на коже туловища и шеи, более 10 пятен цвета «кофе с молоком» диаметром от 5 до 15мм, дополнительно из анамнеза мама пробанда отмечает наличие таких же признаков у своего отца и родной младшей сестры.
Ответьте на следующие вопросы:
Сформулируйте диагноз. Укажите диагностические признаки.
К какой группе заболеваний относится данная патология?
Изобразите родословную данной семьи, укажите тип наследования?
Какова популяционная частота этого заболевания?
С какими заболеваниями будете проводить дифференциальную диагностику?
Прогноз для жизни пробанда?
Рассчитайте риск повторного случая заболевания у потомства в данной супружеской паре.
Тестовые задания к занятию №II
1.Какой символ в родословной используется для обозначения дизиготных близнецов?
А
)
В)
Д)
Б
)
Г)
Е)
2.Какие термины используется для обозначения родных братьев и сестер при составлении родословной?
А) Родители пробанда
Б) Сибсы первой степени родства
В) Сибсы второй степени родства
Г) Дизиготные близнецы
Д) Монозиготные близнецы
3.Если какой-либо признак встречается только у одного из близнецов одной пары, то, как она называется?
А) Монозиготной
Б) Дизиготной
В) Конкордантной
Г) Дискордантной
4.Укажите какие признаки не характерны для аутосомно-рецессивного тип наследования?
А) Заболевание встречается в родословной редко и не во всех поколениях
Б) Заболевание встречается в родословной в каждом поколении
В) Вероятность заболевания одинакова для девочек и мальчиков
Г) Болеют только мальчики, девочки являются носителями
Д) Признак может проявиться у детей, родители которых были здоровы, но являлись гетерозиготными носителями мутантного гена
5.Укажите, какие признаки характерны для Х-сцепленного доминантного типа наследования:
А) Поражаются и мужчины, и женщины
Б) Больные женщины в равной степени передают патологический аллель сыновьям и дочерям
В) Больной отец передаёт мутантный ген всем дочерям и не передает сыновьям
Г) Все фенотипически нормальные дочери больных мужчин являются носительницам
Д) Женщины болеют менее тяжело по сравнению с мужчинами
Е) Больные мужчины гомозиготны по мутантному аллелю
6.Какие этапы включает в себя ДНК диагностика:
А) Получение образцов ДНК
Б) Полимеразная цепная реакция
В) Рестрикция ДНК на фрагменты
Г) Окраска красителем Гимза
Д) Электрофорез фрагментов ДНК, визуализация и идентификация фрагментов ДНК
7.Молекулярный зонд это:
А) Комплементарный участок ДНК
Б) Протяженный участок ДНК, комплементарный последовательности ДНК, содержащей мутантный ген
В) Синтетическая олигонуклеотидная меченная (радиоактивно или флюоресцентно) последовательность, комплементарная мутантному или нормальному гену
Г) Не кодирующая область гена, вырезаемая в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК- транскрипта
8.Что понимают в генетике под термином – популяция?
А) Совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида
Б) Клетки с различными хромосомными наборами
В) Потомство от браков между кровными родственниками II и других степеней родства
Г) Совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, занимающих определенный ареал и обладающих общим генофондом в ряду поколений
Д) Совокупность особей обладающих различным генофондом
9.Что понимают под секвенированием?
А) Синтез молекул первичного РНК-транскрипта, комплементарных определенным участкам молекулы ДНК
Б) Процесс вырезания последовательностей, комплементарных интронам, из молекулы первичного РНК-транскрипта
В) Определение нуклеотидной последовательности молекулы ДНК
Г) Синтез полипептидной цепи по молекуле ДНК
Д) Процесс распознавания специфической нуклеотидной последовательности длиной от 4 до 10 пар оснований и разрезания двунитевой молекулы ДНК в этом месте
10.Дайте определение миссенс - мутации?
А) Патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов
Б) Короткий отрезок ДНК или РНК (16-30 п. н.) известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флюоресцентным красителем
В) Изменение последовательности нуклеотидов в определенном участке молекулы ДНК
Г) Отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой ДНК
Д) Процесс замены нуклеотида, сопровождающийся изменением аминокислотного шифра кодона и ведущий к замене аминокислоты в составе белка
11.Диагностическими критериями нейрофиброматоза, тип I, являются:
А) Пораженный родственник I степени родства
Б) Снижение остроты зрения, макроцефалия
В) Плексиформная нейрофиброма
Г) Наличие шести и более пятен цвета «кофе с молоком» размером более 15 мм в диаметре
Д) Фейохромоцитома
12.Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больного ребенка с муковисцидозом:
А) 75%
Б) 50%
В) 25%
Г) близко к 0%
13.Дефицит каких из перечисленных ферментов имеет патогенетическое влияние на развитие различных форм адрено-генитального синдрома?
А) 20-десмолаза
Б) глюкозо-6-фосфатдегидрогенеза
В) 21- гидроксилаза
Г) фенилаланингидроксилаза
Д) креатининфосфокиназа
14.Диагноз семейной гиперхолестеринемии ставится на основании:
А) Гормонального исследования
Б) Биохимическогоисследования крови
В) Молекулярно-цитогенетического анализа
Г) Семейного анамнеза и хаактерной клинической картины
Д) Наличие высокого роста и снижения остроты зрения
15.Произошла мутация в кодирующей последовательности –