- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 3:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 4:
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию № I
- •Занятие II.
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию №II
- •5*- Цаг аат асс тга ттг ата гса -3*
- •5*- Цаг аат аст гат тга таг са -3*
- •Занятие III. Хромосомные болезни и синдромы.
- •Тема 1: мутации как основа наследственной патологии.
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию №III
- •Тема 1:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 3:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 4:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 5:массовая диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития.
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 6: доимплантационная и пренатальная диагностика.
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию №IV
III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
При проведении пренатального скрининга по материнским сывороточным факторам у беременной женщины обнаружены следующие показатели: АФП – ниже нормы, ХГЧ – выше нормы, НЭ – ниже нормы. При таких резульбтатах можно предположить, что у плода имеется следующая патология:
А. Хромосомное заболевание
Б. Дефект нервной трубки (анэнцефалия, sp.bifidaи.т.п.)
В. Расщелина губы и/или неба
Г. Множественные врожденные пороки развития
Требования, предъявляемые к программам неонатального скрининга: 1)доступность лечения выявленных больных, 2)высокая частота заболеваний в популяции, 3)экономическая выгода, 4)небольшой размер популяции
А.правильно 1,2 и 3
Б. правильно 1,3 и 4
В. правильно 1,2 и 4
Г. все верно
Д. все неверно
Выберите заболевания подлежащие биохимическому скринингу среди новорожденных:
А. адреногенитальный с-м
Б. синдром Дауна
В. ФКУ
Г. галактоземия
Д. синдром Элерса-Данло
При проведении инвазивной пренатальной диагностики используются следующие методы:
А.Цитохимический
Б.Молекулярно-генетический
В.Биопсия тканей плода
Г.Цитогенетический
Тема 5:массовая диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития.
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
Просеивающие программы – доклиническая диагностика наследственных болезней.
Сущность и цель просеивающих (скринируемых) программ.
Требования к скринируемой патологии.
Характеристика основных программ диагностики наследственных болезней.
Неонатальный скрининг – массовый скрининг новорожденных.
Этапность скринингового обследования.
II. Целевые задачи:
|
Студент должен знать: 1. Сущность и цель просеивающих (скринируемых) программ; 2. Требования, предъявляемые к скринируемой патологии; 3. Становление скрининговых программ в России и РСО-Алании; 4. Общую характеристику проводимых программ (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз); 5. Неонатальный скрининг – массовый скрининг новорожденных; 6. Этапы проведения неонатального скрининга; 7. Правила забора образцов крови при проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания; 8. Лабораторные критерии диагнозов фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз; 9. Профилактическое лечение и медико-генетическое консультирование в случае выявления скринируемой патологии. |
Список рекомендуемой литературы. Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.
Дополнительная: 1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. 4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - М: Мир, 1990. 5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988. |
|
Студент должен уметь: 1. Сформулировать сущность и цель просеивающих (скринируемых) программ; 2. Охарактеризовать требования, предъявляемые к скринируемой патологии; 3. Изложить историю становления скрининговых программ в России и РСО-Алании; 4. Охарактеризовать 5 нозологий по которым проводится программа скрининга; 5. Сформулировать понятие о неонатальном скрининге; 6. Охарактеризовать этапы скринингового исследования; 7. Осуществлять забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных на наследственные заболевания; 8. Интерпретировать лабораторные показатели тех нозологий по которым проводится программа скрининга; 9. Проводить профилактическое лечение и медико-генетическое консультирование семей в случае выявления скринируемой патологии.
|
|
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.