Тема 2:

Студент должен знать:

1. Генетический полиморфизм популяций как основу наследственной предрасположенности;

2. Терминологию, понятия и содержание мультифакториальных заболеваний;

3. Болезни с наследственным предрасположением (определение и классификация);

4. Факторы риска и принципы выявления лиц с повышенным риском развития мультифакториальных болезней;

5. Генеалогический, близнецовый и популяционно-статистический методы в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний;

6. Особенности сбора, верификации и интерпретации информации.

Список рекомендуемой литературы.

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.

Дополнительная:

1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009.

2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.

3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.

4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - .М: Мир, 1990.

5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь:

1. Сформулировать терминологию, понятия и содержание мультифакториальных заболеваний;

2. Охарактеризовать болезни с наследственной предрасположенностью;

3. Сформулировать определение неаллельных генов;

4. Обосновать развитие полигенной предрасположенности как следствие взаимодействия неаллельных генов;

5. Определить показания и методику использования генеалогического, близнецового и популяционно-статистического методов в клиническом и генетическом анализе мультифакториальных заболеваний;

6. Охарактеризовать особенности сбора, верификации и интерпретации информации;

7. Выявлять индивидов с повышенным риском развития мультифакториальных заболеваний;

8. Обследовать больного на выявление мультфакториальной наследственной патологии;

9. Сформулировать предположительный диагноз наиболее распространенных мультифакториально наследующихся заболеваний;

10. Проводить профилактические мероприятия направленные на предупреждение полигенных заболеваний.