III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.

Студент должен знать:

1. Особенности человека как объекта генетического анализа;

2. Методы, используемые при изучении проявлений врожденной и наследственной патологии;

3. Сущность, показания и этапы проведения клинико-генеалогического анализа;

4. Сущность, возможности и значение близнецового и популяционно-статистического методов.

5. Сущность и возможности специальных методов лабораторной диагностики наследственной патологии: цитогенетического, флюоресцентной гибридизации insitu-FISH-анализа, прямой и косвенной ДНК-диагностики, полимеразной цепной реакции - ПЦР, сиквенирования ДНК и блот-гибридизации, ферментодиагностики и др;

6. Сущность и значение массовых и селективных скринирующих программ диагностики наследственной патологии;

7. Сущность и возможности пренатальной диагностики.

Список рекомендуемой литературы:

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.

3. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. Санкт-Петербург, Интермедика, 1999.

4. Лагкуева Ф.К. Введение в курс медицинской генетики. Пособие. Владикавказ, 2009.

Дополнительная:

1. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.

2. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.

3. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - м.: Мир, 1990.

4. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь:

1. Перечислить все современные методы клинической и лабораторной диагностики врожденной и наследственной патологии человека;

2. Сформулировать показания для клинико-генеалогического анализа;

3. Сформулировать требования к скринируемой патологии и привести примеры;

4. Сформулировать сущность и возможности близнецового и популяционно-статистического методов.