Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Северо-Осетинская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

Кафедра психиатрии с неврологией, нейрохирургией и медицинской генетикой

Курс медицинской генетики

Методические рекомендации

для выполнения САМОСТОЯТЕЛЬНой

ВНЕАУДИТОРНой РАБОТы студентов 4 КУРСА

ЛЕЧЕБНОГО, МЕДИКО-ПРОФИЛАКТИЧЕСКОГО, ПЕДИАТРИЧЕСКОГО ФАКУЛЬТЕТОВ

И ФАКУЛЬТЕТА ВСО

ПО ЦИКЛУ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Владикавказ - 2010

ЗАНЯТИЕ I. ВВЕДЕНИЕ В КУРС МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

Тема 1:

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА – НАУКА О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И

НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА.

I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:

1. Понятия: «генетика», «генетика человека», «медицинская генетика», «клиническая генетика», «популяция», «генофонд», «генетический груз».

2. Межпредметные связи медицинской генетики с фундаментальными медицинскими и клиническими дисциплинами.

3. Структура медицинской генетики как науки, ее дифференциация на отдельные дисциплины, предмет и особенности каждой из них.

4. Основные этапы развития медицинской генетики как науки, вклад выдающихся генетиков в развитие науки, суть их утверждений, представлений и достижений.

5. Аксиомы медицинской генетики, их обоснование.

II. Целевые задачи:

Студент должен знать: 1. Определение и сущность понятий «генетика», «генетика человека», «медицинская генетика», «клиническая генетика», «популяция», «генофонд популяции», «генетический груз популяции»; 2. Современную структуру медицинской генетики, ее дифференциацию на отдельные дисциплины, предмет и особенности каждой из них; 3. Основные этапы развития медицинской генетики как науки, вклад ученых, суть их утверждений, представлений и достижений. 4. Аксиомы медицинской генетики.

Список рекомендуемой литературы. Основная: 1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001. 2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003. Дополнительная: 1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009. 2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990. 3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997. 4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - М.: Мир, 1990. 5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь: 1. Сформулировать определение понятий и терминов «генетика», «генетика человека», «медицинская генетика», «клиническая генетика», «популяция», «генофонд популяции», «генетический груз популяции»; 2. Обосновать взаимосвязь и взаимовлияние генетики и фундаментальных медицинских и клинических наук; 3. Обосновать значение современных генетических знаний для врачей различных специальностей; 4. Сформулировать и обосновать аксиомы медицинской генетики.

Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.

III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.

1. Изобразите схему взаимодействия и взаимовлияния генетики и фундаментальных медицинских и клинических дисциплин.

2. Охарактеризуйте сущность основных представлений о генетике человека в разные периоды ее развития: «доменделевский», «менделевский» и «современный».

3. Схематически изобразите структуру генетики человека и медицинской генетики.

4. Изобразите схематически вклад генетических и средовых факторов в поддержание здоровья человека и структуру его патологии.

5. Запишите собственную интерпретацию аксиом медицинской генетики.

6. Изобразите в виде схемы современную классификацию болезней человека с учетом роли генетических и средовых факторов в их развитии.