- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 3:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 4:
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию № I
- •Занятие II.
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию №II
- •5*- Цаг аат асс тга ттг ата гса -3*
- •5*- Цаг аат аст гат тга таг са -3*
- •Занятие III. Хромосомные болезни и синдромы.
- •Тема 1: мутации как основа наследственной патологии.
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию №III
- •Тема 1:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 2:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 3:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 4:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 5:массовая диагностика наследственных болезней и врожденных пороков развития.
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тема 6: доимплантационная и пренатальная диагностика.
- •I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
- •II. Целевые задачи:
- •III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.
- •Тестовые задания к занятию №IV
5*- Цаг аат асс тга ттг ата гса -3*
Мутантная последовательность имеет вид:
5*- Цаг аат аст гат тга таг са -3*
Определите характер мутации:
А) Делеция
Б) Нонсенс
В) Сдвиг рамки считывания
Г) Нейтральная
Д) Инсерция без сдвига рамки считывания
16.Какие клинические формы миотонической дистрофии различают?
А) Врожденнную
Б) Латентную
В) Классическую
Г) Подострую
Д) Юношескую
Е) Минимальную
17.Укажите синонимичное название простой вирильной формы адреногенитального синдрома у девочек:
А) Тестикулярная феминизация
Б) Гермафродитизм
В) Псевдогермафродитизм
Г) Альдостеронизм
Д) Гипопитуитаризм
18.Дифференциальная диагностика синдрома Марфана возможна со следующими заболеваниями:
А) Синдром Мартина-Белл
Б) Гомоцистеинурия
В) Синдром Элерса-Данло
Г) Синдром Клайнфельтера
Д) Семейный пролапс митрального клапана
19.Укажите вероятность рождения в семье больного ребенка с галактоземией, при условии, что старший сын болен, а младшая дочь здорова:
А) 75%
Б) 50%
В) 25%
Г) близко к 0%
20.На какой день берется кровь у доношенных новорожденных по массовому неонатальному скринингу на наследственные заболевания:
А) 1 сутки
Б) 3 сутки
В) 4 сутки
Г) 7 сутки
Д) 11 сутки
Занятие III. Хромосомные болезни и синдромы.
Тема 1: мутации как основа наследственной патологии.
ХРОМОСОМНЫЕ И ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ.
I. Вопросы для проверки исходного (базового) уровня знаний:
1. Понятия «хромосома», «кариотип», «мутация», «хромосомные мутации», «геномные мутации», «мутагены», «мутагенез», «полиморфизм», «мозаицизм».
2. Митоз, мейоз и оплодотворение как механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений клеток и организмов человека.
3. Нормальный кариотип человека.
4. Международные системы классификации и номенклатуры хромосом человека (Денверская, 1960; Парижская, 1971; Современная, 2005);
5. Определение, типы и механизмы возникновения геномных мутаций.
6. Сущность и механизмы возникновения различных хромосомных мутаций.
7. Факторы возникновения хромосомных аномалий.
II. Целевые задачи:
|
Студент должен знать:
1. Характеристику нормального кариотипа человека (мужчины и женщины); 2. Определение, механизм возникновения, типы и последствия геномных мутации; 3. Определение, характеристику, механизмы возникновения и последствия различных анеуплоидий; 4. Определение понятия «мозаицизм» и механизмы возникновения; 5. Сущность понятия «аберрация -структурная перестройка хромосом»; 6. Типы межхромосомных перестроек (реципроктные транслокации, нереципроктные транслокации, робертсоновские транслокации, инсерции), их характеристику и механизмы возникновения; 7. Типы внутрихромосомных перестроек (пробелы, делеции, дупликации, инверсии, изохромосомы, кольцевые хромосомы, хромосомные фрагменты), их характеристику и механизмы возникновения; 8. Сущность понятия «сбалансированная хромосомная аберрация (перестройка)»; 9. Сущность явления «однородительской дисомии», механизмы возникновения; 10. Методы изучения кариотипа человека (анализ полового хроматина, метод рутинного окрашивания, метод дифференциального окрашивания, молекулярно-цитогенетический анализ); 11. Принципы обозначения структурных особенностей хромосом, хромосомных мутаций и кариотипа согласно «Международной системе номенклатуры хромосом человека (2005г.)»; 12. Сущность понятия «полиморфизм хромосом человека»; 13. Принципы обозначения полиморфных вариантов хромосом человека (гетерохроматиновые блоки, спутники и спутничные нити).
|
Список рекомендуемой литературы.
Основная:
1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. М.: Геотар-Мед, 2001 - 2004.
2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.
3. Материалы лекций № 3, 4, 5.
4. Информационные материалы по теме: «Хромосомные болезни».
Дополнительная:
1. С.Г.Варсанова, Ю.Б.Юров, В.Н.Чернышов «Хромосомные синдромы и аномалии», г.Ростов-на-Дону, изд.РГМУ, 1999.
2. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009.
3. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.
4. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.
|
|
Студент должен уметь:
1. Расшифровать формулу нормального кариотипа человека; 2. Расшифровать формулу аномального кариотипа в случае полиплоидии, анеуплоидий и хромосомных аберраций; 3. Записать формулу кариотипа пациента в соответствии с международной системой номенклатуры хромосом человека (2005г.) в случае: - различных форм анеуплоидии; - хромосомного мозаицизма; - различных хромосомных аберраций; - полиморфных вариантов хромосом.
|
|
Восполнить недостающие знания поможет изучение указанной выше специальной литературы.