III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.

1. Беременная Н. 42-х лет направлена в МГК при сроке бер-ти 18 нед. Из анамнеза: Супругу 45 лет, здоров. Оба супруга состоят во втором браке и имеют по двое здоровых разнополых детей от первого брака. В настоящем браке данная беременность первая, желанная. Периконцепционная профилактика не проводилась. Течение беременности на фоне угрозы прерывания в первом триместре. На учете в женской консультации состоит с 10-11 нед. Из представленных исследований: УЗИ плода в сроке 12-13 нед. толщина воротникового пространства (ТВП) плода 3,5мм (норма до 2,5мм), копчико-теменной размер (КТР) плода 45мм (норма 51-63мм), носовая кость плода не визуализируется. Б/химический скрининг сывороточных маркеров первого и второго триместров не проводился.

Дайте ответы на следующие вопросы:

1. Имеет ли данная супружеская пара показания для медико-генетического консультирования и по каким группам риска?

2. В какие сроки в данном случае должно проводится медико-генетическое консультирование?

3. Что бы Вы включили в план обследования данной супружеской пары с начала настоящей беременности?

4. Какова тактика ведения данной беременности в зависимости от изложенного выше анамнеза и данных объективного исследования?

5. Каковы возможные исходы данной беременности (перечислить варианты)?

6. Какими данными Вы будете руководствоваться при прогнозе потомства при данной беременности?

7. Разработайте план профилактических мероприятий в данной супружеской паре в дальнейшем с учетом исхода настоящей беременности.

Тестовые задания к занятию №IV

1.Какие болезни, относятся к мультифакториальным:

А) рак желудка, поджелудочной железы

Б) врожденные порки сердца, почек, диафрагмальная грыжа

В) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивнй психоз

Г) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

Д) нейрофиброматоз, туберозный склероз

2.Какие болезни, относятся к мультифакториальным:

А) нейрофиброматоз, туберозный склероз

Б) врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром

В) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивнй психоз

Г) гемофилия, талассемия, серповидно-клеточная анемия

Д) рак желудка, поджелудочной железы

3.Какие болезни, относятся к мультифакториальным:

А) бронхиальная астма, нейродермит, атопический дерматит

Б) врожденный гипотиреоз, адрено-генитальный синдром

В) шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивнй психоз

Г) дефекты нервной трубки

Д) рак желудка, поджелудочной железы

4. Мультифакториальные болезни при всем их разнообразии характеризуют следующие общие черты:

А) подчинены менделирующим законам наследования

Б) высокая частота в популяции

В) несоответствие наследования простым менделеевским моделям

Г) выраженная внутригенная и межгенная генетическая гетерогенность

Д) клинический полиморфизм

Е) антиципация – утяжеление клиники в семье по поколениям (как за счет средовых , так и наследственных компонентов)

5. Экогенетические болезни это:

А) результат проявления конкретных аллелей гена или изменения экспрессии при влиянии на организм определенных факторов среды

Б) результат проявления конкретных мутаций в определенных генах без учета воздействия средовых факторов

6. Повышенный риск развития мультифакториальной болезни может быть выявлен:

А) цитогенетическим методом

Б) клинико-генеалогическим методом

В) биохимическим методом

Г) нагрузочными тестами

7. Что отражает коэффициент наследуемости?

А) вклад генетических факторов в подверженность к заболеванию

Б) вероятность развития заболевания у родственника пробанда

В) тяжесть заболевания

Г) часть вариации количественного показателя, определяемую наследственными факторами.

8. Назовите возможные механизмы потери конституциональной гетерозиготности по антионкогену:

А) потеря участка хромосомы с нормальным аллелем антионкогена

Б) амплификация антионкогена

В) мутация нормального аллеля антионкогена

Г) митотический кроссинговер между хромосомами с нормальным и мутантным аллелем

9. Для каких заболеваний женщина относится к менее поражаемому полу?

А) сахарный диабет

Б) ожирение

В) язвенная болезнь желудка

Г) ИБС

10. Укажите, на основании чего индивида можно отнести в «группу повышенного риска» по мультифакториальной болезни?

А) генеалогических данных

Б) специальных иммунологических или биохимических показателей

В) тяжести течения болезни

Г) результатов цитогенетического исследования

11. Степень генетической детерминации мультифакториально обусловленного признака отражает:

А) коэффициент наследуемости

Б) коэффициент инбридинга

В) показатель пенетрантности

Г) долю клеток с мутацией хромосом при мозаичном кариотипе

12. Укажите этиологические генетические факторы при мультифакториальной патологии:

А) аддитивный эффект многих генов с различным относительным вкладом каждого в патогенез

Б) микроделеции и другие микроперестройки какой-либо хромосомы

В) эффект единичного гена

Г) действие двух аллелей гена одного локуса

13. Женщина является носителем робертсоновской транслокации между 13 и 14 хромосомами (кариотип 45, ХХ, t (13;14)(q10;q10)), укажите какие варианты хромосомной патологии могут быть у плода в случае если кариотип супруга нормальный (46, ХУ)?

А) Транслокационная форма синдрома Патау (трисомия 13)

Б) Транслокационная форма синдрома Дауна (трисомия 21)

В) Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия Х)

Г) Транслокационная форма трисомии 14 (рождения живорожденных детей не описано, как правило, беременность завешается самопроизвольным выкидышем в I триместре)

Д) Частичная моносомия по короткому плечу 4-й хромосомы

14.Укажие какие из перечисленных клинические проявления характерны для муковисцидоза:

А) высокий уровень иммунореактивного трипсина в крови взятой по скринингу

Б) высокая концентрация хлоридов в потовой жидкости

В) мекониальный илеус

Г) пневмония

Д) крипторхизм

15..Укажите виды ДНК диагностики:

А) Подтверждающая

Б) Пресимптоматическая

В) Пренатальная

Г) Клонирование

Д) Диагностика носительства мутаций

16..Профилактика повторного рождения в семье ребенка больного фенилкетонурией включает следующие мероприятия:

А) ДНК- диагностика мутаций у имеющегося больного ребенка и родителей

Б) инвазивная пренатальная диагностика в сроке 10-13 недель беременности с проведением прямой ДНК – диагностики в случае обнаружения мутаций у уже имеющегося больного ребенка и родителей

В) инвазивная пренатальная диагностика в сроке 10-13 недель беременности с проведением косвенной ДНК – диагностики в случае не обнаружения мутаций у уже имеющегося больного ребенка и родителей

Г) Прием фолиевой кислоты за 3-4 месяца до наступления планируемой беременности

Д) УЗИ плода в 12 недель беременности

17. Укажите оптимальные сроки проведения биопсии хориона:

А) 7-9 нед.

Б) 10-12 нед.

В) 4-6 нед.

18. Кордоцентез проводится в сроки беременности:

А) 20-22 нед.

Б) 9-11 нед.

В) 16-18 нед.

Г) 5-8 нед.

19. Какие заболевания можно диагностировать пренатально с помощью цитогенетического метода?

А) синдром Патау

Б) АГС

В) синдром Мартина-Белл

Г) синдром трипло Х

Д) синдром тестикулярной феминизации

20. Определение концентрации альфа-фетопротеина и хорионического гонадотропина в крови беременной является скринирующим методом дородовой диагностики:

А) пороков развития

Б) наследственной патологии крови

В) наследственных дефектов обмена аминокислот

Г) наследственных болезней крови

21.Когда проводится взятие крови у новорожденного для просеивающей диагностики фенилкетонурии:

А) 3-5 день жизни

Б) 7-10 день жизни

В) в процессе родов (пуповинная кровь)

22. На приеме у врача – генетика женщина, 31 год, на 6 неделе беременности. Женщина очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Тактика врача:

А) Надо запросить результаты кариотипирования больного ребенка

Б) Рекомендовать провести амниоцентез на сроке 15-16 неделе.

В) Назначить детальное УЗИ плода на 18-20 неделе.

Г) Назначить УЗИ плода в сроке 10-13 недель.

Д) ИФА сывороточные маркеры первого и второго триместров.

23. Преимплантационная диагностика подразумевает:

А) Молекулярно-генетическую диагностику по единичным клеткам эмбриона человека до имплантации с помощью УЗИ;

Б) Диагностику состояния эмбриона человека до имплантации с помощью УЗИ;

В) Цитогенетическую диагностику по единичным клеткам эмбриона человека до имплантации при проведении процедур экстракорпорального оплодотворения.

24. Выберите заболевания, подлежащие биохимическому скринингу среди новорожденных:

А) Адреногенитальный синдром

Б) Синдром Дауна

В) ФКУ

Г) Галактоземия

Д) Синдром Элерса-Данло.

60