Занятие II.

Студент должен знать:

1. Общеклинические особенности проявлений наследственных болезней;

2. Морфогенетические варианты развития (микроаномалии, микропризнаки, признаки дисэмбриогенеза) и их значение в диагностике наследственной патологии;

3. Особенности клинического осмотра больных и их родственников на наследственную патологию;

4. Компьютерные диагностические программы и их принцип работы;

5. Показания и этапы проведения клинико-генеалогического метода исследования;

6. Методику сбора генеалогической информации, порядок построения и символы родословной;

6. Понятие о типах наследования признаков у человека;

7. Особенности родословных при разных типах наследования: аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное, У-сцепленное, митохондриальное, мультифакториальное.

Список рекомендуемой литературы.

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.

Дополнительная:

1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009.

2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.

3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.

4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - М.: Мир, 1990.

5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь:

1. Сформулировать показания и определить этапы проведения клинико-генеалогического анализа.

2. Собрать анамнеза жизни и анамнез заболевания пациента /пробанда с предполагаемой врожденной и/или наследственной патологией;

3. Производить осмотр пробанда /пациента с предполагаемым врожденным и/или наследственным заболеванием;

4. Описать фенотип пациента, используя специальную терминологию;

5. Провести синдромологический анализ и сформулировать предположительный диагноз врожденного и/или наследственного заболевания и синдрома;

6. Собрать генеалогический анамнез семьи, построить родословную, провести генеалогический анализ, установить тип наследования и оценить прогноз для больного и его семьи;

7. Привести примеры болезней и синдромов человека с разными типами наследования;