III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.

Студент должен знать:

1. Определение и классификацию хромосомных болезней;

2.Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями;

3. Клинические признаки, которые позволяют заподозрить заболевание хромосомной этиологии;

4. Синдромы полных и частичных трисомий (клинические проявления, цитогенетические варианты, диагностика, лечение, медико-генетическое консультирование):

- трисомия хромосомы 13

- трисомия хромосомы 18

- трисомия хромосомы 21

5. Синдромы частичных моносомий (клинические проявления, цитогенетические варианты, диагностика, лечение, медико-генетическое консультирование):

- синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-);

- синдром «крика кошки» (5р-);

6. Микроцитогенетические синдромы:

- синдром Прадера-Вилли

- синдром Ангельмана

- Видемана-Беквита;

- Лангера-Гидеона;

- ретинобластома;

- Миллера-Дикккера;

- Вильямса;

- ДиДжорджи

7. Явление импритинга, синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, как модель его изучения;

8. Синдромы анеуплоидий по половым хромосомам:

- синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО);

- синдром Клайнфельтера (47, ХХУ);

- синдром трипло – Х (47, ХХХ);

9. Триплоидии хромосом;

10. Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой (синдром Мартина-Белл) - этиология, клинические проявления, цитогенетика, молекулярная диагностика, лечение и медико-генетическое консультирование;

11. Маркерные хромосомы и мозаичные формы различных хромосомных синдромов.

Список рекомендуемой литературы.

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.

Дополнительная:

1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009.

2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.

3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.

4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - М.: Мир, 1990.

5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь:

1. Сформулировать определение и классификацию хромосомных болезней;

2. Выявлять пациентов из группы повышенного риска по развитию хромосомной патологии у плода;

3. Перечислить клинические признаки, которые позволяют заподозрить заболевание хромосомной этиологии;

4. Охарактеризовать клинику, диагностику. лечение и медико-генетическое консультирование при наиболее частых хромосомных синдромах и заболеваниях;

5. Охарактеризовать синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой (синдром Мартина-Белл);

6. Охарактеризовать маркерные хромосомы и мозаичные формы различных хромосомных синдромов.

7. Расшифровать формулу аномального кариотипа при наиболее частых хромосомных синдромах и заболеваниях;

8. Сформулировать предположительный диагноз хромосомной патологии, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы.