III. Задания для самостоятельной работы по изучаемой теме.

Студент должен знать:

1. Этиологию и патогенез моногенных заболеваний;

2. Понятие о гено-, фено- и нормокопиях;

3. Определение и классификацию генных болезней;

4. Клиническую генетику наследственных болезней обмена: классификацию, краткую характеристику групп, патогенез, диагностику, лечение и медико-генетическое консультирование при них (фенилкетонурия, галактоземия, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, витамин-Д-резистентный рахит);

5. Клиническую генетику отдельных форм моногенных болезней с разными типами наследования (нейрофиброматоз, синдромы Элерса-Данло и Марфана, семейная гиперхолестеринемия, миотоническая дистрофия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, миодистрофия Дюшенна-Беккера, синдром Х-сцепленной умственной отсталости): популяционную частоту, клинику, генетику, диагностику, принципы лечения, прогноза и медико-генетического консультирования при них;

6. Принципы молекулярно-генетического и биохимического методов диагностики моногенных болезней, их возможности и ограничения;

7. Общие понятия о лечении и профилактике моногенных болезней;

8. Генно-инженерные подходы к лечению наследственной патологии.

Список рекомендуемой литературы.

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика, 2-е изд. – М.: Геотар-Мед, 2001.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика, - М.: Медицина, 2003.

Дополнительная:

1. Вахарловский В.Г., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике врача педиатра. Руководство для врачей, Санкт-Петербург, 2009.

2. Лильин Е.Т., Богомазов Е.А., Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для врачей. Москва, Медицина.1990.

3. Ярыгин В.Н. Биология. Учебник в 2 томах, - М.: Медицина, 1997.

4. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека в 3 томах, - м.: Мир, 1990.

5. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика в 3 томах, - М.: Мир, 1988.

Студент должен уметь:

1. Сформулировать этиологию и патогенез моногенных заболеваний;

2. Сформулировать понятие о гено-, фено- и нормокопиях;

3. Сформулировать определение и классификацию генных болезней;

4. Сформулировать предположительный диагноз наиболее распространенных моногенно наследующихся синдромов и заболеваний, определить необходимость дополнительного обследования, включая специфические генетические методы;

5. Сформулировать современные методы диагностики моногенных болезней;

6. Сформулировать общие понятия о лечении и профилактике моногенных болезней;

7. Сформулировать генно-инженерные подходы к лечению наследственной патологии.