Функционально-морфологические характе­ристики основных видов тромбоцитопатий

I. Формы с преимущественным нарушением аг­регационной функции:

А. С комплексным нарушением всех основных видов агрегации:

• тромбастения Гланцмана I и II типа-основ­ной маркер - отсутствие в мембране рецеп­торов llb/llla;

• эссенциальная атромбия - малая доступ­ность рецепторов llb/llla, преодолеваемая большими концентрациями АДФ.

Б. Парциальные дизагрегационные тромбоци­топатий:

• с изолированным нарушением коллаген-аг­регации без дефицита и нарушения мультимерности фактора Виллебранда и без макроцитоза кровяных пластинок;

• нарушение АДФ-агрегации с макроцитозом кровяных пластинок (аномалия Мея-Хеглина);

• формы с нарушением АДФ- или тромбин-индуцированной агрегации без макроцито­за тромбоцитов;

• при наследственной афибриногенемии;

• аномалия Пирсона-Стоба;

• другие формы.

II. Формы с нарушением "реакции высвобожде­ния" и отсутствием второй волны агрегации (ранней дезагрегацией):

• аспириноподобные синдромы;

• эссенциальная атромбия II типа и др.

III. Болезни недостаточного пула хранения (дефи­цит гранул и их компонентов) с

нарушением второй волны агрегации:

А. С дефицитом плотных (безбелковых) телец и их компонентов - АДФ, адреналина, серотонина и др.:

• с альбинизмом (болезнь Херманского-Пуд­лака и др.);

• с аплазией лучевых костей и дефицитом фактора VII или фактора X (ТАР-синдром);

• формы без альбинизма и аномалий скеле­та.

Б. С недостатком белковых а-гранул и их ком­понентов:

- синдром серых тромбоцитов и др.

IV. Формы с преимущественным нарушением ад­гезии тромбоцитов к коллагену:

- обусловленные дефицитом, аномалиями или нарушением мультимерности

фактора Виллебранда и ристомицин-агрегации тром­боцитов;

• тромбоцитарный псевдовиллебрандовский синдром и плазменно-пластиночный

синд­ром Виллебранда-Юргенса;

• макроцитарная тромбоцитодистрофия Бернара-Сулье;

• другие формы с изолированным нарушени­ем адгезии тромбоцитов к коллагену при нормальной ристомицин-агрегации.

V. Формы со снижением доступности фактора 3 тромбоцитов - функциональная

тромбопатия Боуе-Овена и др.

VI.Сложные аномалии и дисфункции тромбоцитов, сочетающиеся с другими генети

ческими дефек­тами:

• при врожденной иммунной недостаточнос­ти и микроцитозом кровяных пластинок (син­дром Вискотта-Олдрича);

• при ферментопатиях - гликогенозах I и II типа и др.;

• при дисплазиях соединительной ткани -растяжимости кожи и связок, гипермобиль­ности суставов, синдромах Марфана и Элерса-Данло, врожденных пороках серд­ца и др. (см. раздел "Геморрагические анги-опатии и гемато-мезенхимальные дисплазии");

- недостаточно идентифицированные формы (средиземноморская

микротромбоцитопатия с врожденным нефритом и глухотой и ДР-).

Перечисленные виды патологии и дисфункции тромбоцитов могут с достаточно высоким осно­ванием трактоваться именно как тромбоцитопатии на основании следующих ориентиров:

1. При наличии стабильных структурных и функ­ционально-биохимических нарушениях этих клеток, не исчезающих, как и кровоточивость, при существенном повышении количества тромбоцитов в крови.

2. Несоответствии выраженности геморрагичес­кого синдрома содержанию тромбоцитов в кро­ви - наличию кровоточивости и при достаточ­ном количестве кровяных пластинок в цирку­ляции.

3. Установлении наследственной (генетически обусловленной) патологии и дисфункции тром­боцитов, особенно если они сочетаются с дру­гими врожденными дефектами (нарушениями пигментации кожи, дисплазиями соединитель­ной ткани, скелета, сосудов, ферментопатиями, нарушениями иммунитета и др.).

Выявлении стабильного микро- или макроци-тоза кровяных пластинок или значительной аномалии их ультраструктуры - отсутствии тех или иных гранул, снижении их высвобождения, изменениях формы тромбоцитов и образова­ния их отростков и т.д.

Примерная формулировка диагноза:

1. Тромбастения Гланцмана.

2. Синдром Вискотта-Олдрича.

3. В-12 дефицитная анемия с геморроагическим синдромом. Симптоматическая тромбоцитопатия.

4. Парциальная дезагрегационная тромбоцитопатия с изолированным нарушением коллагенагрегации без дефицита и нарушения мультимерности фактора Виллебрада и без макроцитоза кровяных платинок.

АНЕМИИ

Анемия - снижение количества гемоглобина в единице объема крови, чаще при одновременном уменьшении числа эритроцитов (или общего объема эритроцитов). Термин «анемия» без детализации не определяет конкретного заболевания, а указывает на изменения в анализах крови.