Добавил:

Sekretar kiopkiopkiop18@yandex.ru t.me/Prokururor I Вовсе не секретарь, но почту проверяю Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.

Вуз:

Ростовский Государственный Медицинский Университет

Предмет:

Медицина общая

Файл:

Книга_4678_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана

.pdf

Скачиваний:

Добавлен:

10.10.2026

Размер:

9 Мб

Скачать

☆

<<< < Предыдущая 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 1718 / 5018 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 > Следующая >>>

5.6 Нейрометаболические причины 171

• Болезнь Александера— прогрессирующая дегенерация белого ве-

щества вголовном икостном мозге, также приводящая кдисфагии.

Другие лизосомные болезни накопления (втом числе сфинголипидоз)

Лизосомные болезни накопления часто объединяют под понятием

«сфинголипидоз» на основании патологического накопления субстан-

ций. Кэтому виду относится иганглиозидоз: накопление ганглиози-

дов вголовном мозге (тип 1, 2 и3). Нарушения питья иприема пищи

возникают из-за генерализованной гипотонии умладенцев ималень-

ких детей сGM1

-ганглиозидозом (особенно при развивающейся макро-

глоссии) иреже сGM2-ганглиозидозом (болезнью Тея- Сакса). Намного

чаще нарушение глотания встречается при инфантильной нейропати-

ческой форме 2 болезни Гоше (накопление глюкоцереброзида) или при

типах АиСболезни Ниманна- Пика, одного из видов сфингомиелиноза,

связанного снакоплением определенных липидов.

• Болезнь Фабри (церебридоз, накопление липидов) ведет кнаруше-

• При сиалидозе (накоплении олигосахаридов) врезультате макро-

глоссии.

• Дети синфантильной или ювенильной формой восковидного липо-

фусциноза нейронов могут страдать от лицевой дискинезии, дис-

фагии, уних также может развиваться склонность каспирации, что

ведет котказу от пищи.

• При церебротендинозном холестерозе происходит накопление хо-

лестанола ихолестерина, втом числе ивголовном мозге— это при-

водит кспастике, атаксии изачастую кдисфагии.

• При болезни Фарбера (рассеянный липогрануломатоз снакоплени-

ем клеток церамида) часто возникает гортанная дисфагия.

5.6.8 Наследственные метаболические миопатии

Наследственные метаболические миопатии— заболевания мускулату-

ры из-за проблем ваэробном ианаэробном энергетическом обмене ве-

ществ. Общая слабость мышц игипотония часто влечет за собой пробле-

мы сглотанием при следующих заболеваниях:

• дефиците окисления жирных кислот: дефиците карнитин-

ацилкарнитин транслоказы (CACT), дефиците карнитин-

пальмитоилтрансферазы II иабеталипопротеинемия;

• гликогенозе, который особенно выражен удетей сболезнью Помпе

(гликогеноз II типа). Первые симптомы проявляются примерно

ввозрасте 2 месяцев. Важна своевременная ферментная замести-

тельная терапия.

https://t.me/med1917

172 Глава 5. Этиология детской дисфагии

5.6.9 Болезнь Вильсона, болезнь Менкеса

Нейрометаболические заболевания, приводящие кдисфагии, связаны

снарушением обмена меди:

• болезнь Вильсона: из-за генной мутации обмен меди впечени

нарушен. Вследствие высокой концентрации меди вглазах, пече-

ни иЦНС вподростковом возрасте возникают неврологические

дефициты;

• болезнь Менкеса: симптомами этого наследственного заболева-

ния являются мышечная гипотония, проблемы сглотанием иза-

держка физического развития.

Обе болезни на ранней стадии хорошо поддаются терапии.

5.6.10 Синдром дефицита креатина

Синдром дефицита креатина— это генетически обусловленный дефект ме-

таболизма креатина, ведущий кдефициту церебрального креатина. Этот

синдром хорошо поддается лечению на ранней стадии. Креатин важен для

энергетического обмена вмышцах. Нарушение глотания является харак-

терным при дефиците гуанидиноацетат- метилтрансферазы (GAMT).

5.6.11 Наследственная непереносимость фруктозы

Врожденная непереносимость фруктозы сопровождается вмладенческом

возрасте рвотой, что косвенно может стать причиной дисфагии (глава

5.2.3). На ранней стадии хорошо поддается лечению.

5.6.12 Синдром Смита- Лемли- Опица

Нарушения развития при синдроме Смита- Лемли- Опица связаны сна-

рушенным обменом холестерина. Причиной дисфагии становятся мы-

шечная гипотония, атакже рефлюкс, микрогнатия и/или расщелина нё-

ба. Нередко возникает гиперчувствительность вобласти рта при приеме

пищи комковатой консистенции. Введение холестерина имедикаментоз-

ное сопровождение (симвастатином) могут облегчить течение болезни.

5.6.13Врожденное нарушение гликозилирования

При синдроме CDG (врожденное нарушение гликозилирования) вслед-

ствие сильной мышечной гипотонии ислабости возникают нарушения

https://t.me/med1917

5.7 Генетические нарушения 173

глотания, поэтому часто необходимо кормление через гастростому.

Врамках синдрома CDG типа 1a может выявляться понтоцеребелляр-

ная гипоплазия.

5.6.14 Биотин- чувствительная болезнь

базальных ганглиев

Входе этой болезни из-за орофарингеальной дистонии может развивать-

ся дисфагия (Debs et al., 2010).

5.7 Г 

Втаблице 5.6 представлен обзор генетических синдромов, ассоциирую-

щихся сдисфагией.

Таблица 5.6 Генетические нарушения,

которые могут стать причиной детской дисфагии

Синдром Мёбиуса

Трисомия 21 (синдром Дауна) (глава 5.7.2)

Синдром Прадера-

Вилли (глава 5.7.3)

Синдром Ангельмана (глава 5.7.4)

Синдром Беквита-

Видемана (глава 5.7.5)

Секвенция Пьера Робена (глава 5.7.6)

Артрогрипоз

Синдром Райли- Дея (семейная дизавтономия) (глава 5.7.8)

Синдром Корнелии де Ланге (глава 5.7.9)

Синдром Вильямса- Бойрена (глава 5.7.10)

Синдром CHARGE (глава 5.7.11)

Факоматозы

Синдром Рассела- Сильвера (глава 5.7.13)

Синдром Фримена- Шелдона (глава 5.7.14)

Синдром псевдокамптодактилии тризма (глава 5.7.15)

Синдром Шварца- Джампеля (глава 5.7.16)

Синдром MASA (глава 5.7.17)

Кардио- фацио-кожный синдром (глава 5.7.18)

Синдром Фелан- МакДермид

Синдром делеции 22q11 (Синдром Ди Джорджи, велокардиофациальный синдром) (глава

5.7.20)

https://t.me/med1917

174 Глава 5. Этиология детской дисфагии

5.7.1 Синдром Мёбиуса



Синдром Мёбиуса характеризуется двусторонним парезом лицевого

иотводящего нервов вследствие аплазии или гипоплазии ядер черепных

нервов VI иVII (глава 4). Упациентов нарушены процессы сосания, глотания,

жевания иговорения (парез языка, мягкого нёба иглотки).

Помимо этого, могут быть затронуты другие нервы (подъязычный нерв,

языкоглоточный нерв, добавочный нерв), атакже возникать различные де-

фекты (варусная деформация, деформации рук, аплазия большой грудной

мышцы, деформации ребер, аномалии размера челюсти). Поэтому вдан-

ном контексте часто говорят не оболезни, аосеквенции Мёбиуса. Однако,

согласно определению, главным признаком является паралич нервов VI

иVII, как это описал немецкий невролог Пауль Юлий Мёбиус в1888году.

Проблемы артикуляции связаны спараличом верхней губы. Взрослым па-

циентам произношение удается лучше, если они вдетстве прошли орофа-

циальную терапию. Генетика: спорадические случаи, возможно аутосом-

ный тип наследования, делеция хромосом 13q12.2–13, 13q21–22.

5.7.2 Трисомия 21

Трисомия 21 получила название «синдрома Дауна» вчесть врача, впер-

вые описавшего ее—

Лэнгдона Дауна (в1866году). Многие группы вза-

имопомощи из-за отрицательной коннотации кслову «даун» (отангл.:

«вниз») предпочитают генетическое обозначение—

трисомия 21, указы-

вающего на то, что 21-я хромосома представлена втрех копиях.

Типичные симптомы трисомии 21: общая иорофациальная гипото-

ния, которая ведет кнеудовлетворительной осанке (примерно у65% па-

циентов короткие руки, выраженный грудной кифоз снаклоном голо-

вы назад иоткрытым ртом) икдефектам вобласти рта, лица иплеч (от-

крытый рот, положение языка, слабое сосание). Слабое поднятие горта-

ни ивялые констрикторы глотки часто становятся причиной дисфагии.

Первичные нарушения ведут кдальнейшим трудностям: недостаточно

сформированное нёбо (готическое нёбо), выступающая нижняя челюсть

вплоть до прогении, вторичная макроглоссия, слабое жевание, откры-

тый прикус.

5.7.3 Синдром Прадера- Вилли

Причиной синдрома Прадера- Вилли (СПВ) является отсутствие отцов-

ской копии гена UBE3A на участке хромосомы 15q11–13. Умладенцев

наблюдаются тяжелая гипотония стреугольным открытым ртом, узкое

https://t.me/med1917

5.7 Генетические нарушения 175

высокое нёбо, проблемы сдыханием ипитанием. Позже это может пе-

рейти впереедание иожирение, но терапия гормоном роста помогает

регулировать процент жира ворганизме.

5.7.4 Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана наследуется по материнской линии иобусловлен

делецией гена UBE3A на участке хромосомы 15q11–13. На первом году

жизни дисфагия может возникать из-за оральной гипотонии игипосен-

зитивности, но ее можно компенсировать. Синдром Ангельмана вклю-

чает всебя задержку умственного ифизического развития, гиперактив-

ность, дискинетические иатактические нарушения моторных функций,

атакже тяжелое нарушение речи.

5.7.5 Синдром Беквита- Видемана

Главными признаками являются пупочная грыжа (эмбриональная гры-

жа), макроглоссия имакросомия (гигантизм). Данный синдром часто

называют «гигантизмом спупочной грыжей». Нарушение глотания не-

редко возникает из-за большого языка, плоского нёба ифронтоназаль-

ной дисплазии.

5.7.6 Секвенция Пьера Робена

Впротивоположность синдрому Беквита- Видемана, при секвенции Пьера

Робена кдисфагии приводят слишком маленький язык (микроглоссия),

небольшая нижняя челюсть (микрогнатия) ирасщелина нёба.

5.7.7Артрогрипоз

От греч. «arthron»— сустав— и«gryposis»— искривление. Дети сврожден-

ным множественным артрогрипозом (MBA) могут страдать от перифериче-

ского ицентрального нарушения глотания вследствие бульбарного синдро-

ма, мышечной гипотонии ислабости, атакже врожденной микрогнатии.

5.7.8 Синдром Райли- Дея

Синдром Райли- Дея— семейная сенсорно- вегетативная невропатия.

Дисфагия обусловлена сниженной чувствительностью.

https://t.me/med1917

176 Глава 5. Этиология детской дисфагии

5.7.9 Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Корнелии де Ланге передается по аутосомному доминант-

ному типу наследования (хромосом 3q). Родители часто узнают осво-

ем заболевании, которое протекает вслабой форме, после постанов-

ки диагноза детям. Умладенцев вследствие мышечного гипертонуса

вобласти рта возникают проблемы ссосанием, глотанием иоткры-

тием рта.

5.7.10 Синдром Вильямса- Бойрена

Воснове этого генетического заболевания лежит делеция гена 7q11.23.

Распространение синдрома скоэффициентом 1 на 7

500 новорожденных

является относительно высоким. Вмладенчестве дисфагия обусловлена

выраженной гипотонией иповторяющейся рвотой, апри введении при-

корма иформировании навыков жевания—

обостренной сенсорной ре-

акцией на предлагаемые стимулы.

5.7.11 Синдром CHARGE

Аббревиатура CHARGE образуется от начальных букв основных симпто-

мов заболевания: дефектов глаз исердца (colobom, heart), атрезии хоан

(atresia), задержки роста иразвития (retardation) ианомалии гениталий

иуха (genital, ear). Часто кэтому добавляется расщелина нёба игубы, что

совместно сатрезией хоан приводит кдисфагии.

5.7.12 Факоматозы

При синдроме Шегрена- Ларссона дисфагия наступает врезультате их-

тиоза испастики.

Нейрокожный меланоз (НКМ) может привести кдисфагии вследствие

инфильтрации ствола иводопровода мозга.

При синдроме Гиппеля- Линдау дисфагия возникает из-за геман-

гиобластомы чаще всего на мозжечке ииз-за внутричерепной гипер-

тензии.

5.7.13 Синдром Рассела–Сильвера

При врожденном синдроме карликовости дисфагия может развиваться

врезультате пареза глотки.

https://t.me/med1917

5.7 Генетические нарушения 177

5.7.14 Синдром Фримена- Шелдона

Пациентов сэтим синдромом характеризует типичное «лицо свистяще-

го человека», микроглоссия, микростомия, контрактуры пальцев ико-

солапость. Синдром Фримена-

Шелдона передается по аутосомному до-

минантному типу наследования или возникает как спонтанная мута-

ция. Многие нарушения, втом числе идисфагия, связаны сгипертонусом

мышц лица ипроявляются на первом году жизни из-за ограниченной

подвижности «твердого», небольшого рта.

5.7.15 Синдром псевдокамптодактилии тризма

Причины синдрома псевдокамптодактилии тризма, сопровождающего-

ся нарушением глотания врезультате неполного открытия рта, точно не

установлены.

5.7.16 Синдром Шварца- Джампеля

Синоним— миотоническая дистрофия. Причиной дисфагии является

миотония.

5.7.17 Синдром MASA

MASA-синдром— это сокращение для наследственного заболевания,

характеризующегося когнитивными нарушениями (mental retardation),

афазией (aphasia), шаркающей походкой (shufing gait) ибольшими паль-

цами, приведенными кладони (adducted thumbs); синоним— CRASH-

синдром— аббревиатура для гипоплазии мозолистого тела (corpus

callosum hypoplasia), когнитивной задержки (retardation), больших паль-

цев, приведенных кладони (adducted thumbs), спастической параплегии

(spastic paraplegia) игидроцефалии (hydrocephalus). Данное заболевание

передается по Х-сцепленному типу наследования. Мутация локализует-

ся на участке Xq28. MASA-синдром связан сорофациальной гипотонией

идисфагией.

5.7.18 Кардио- фацио-кожный синдром

Кардио- фацио-кожный синдром (КФКС) характеризуется задержкой ро-

ста иразвития, мышечной гипотонией, проблемами спитанием, редки-

ми тонкими волосами иотсутствующими бровями. Дисфагия при КФКС

https://t.me/med1917

178 Глава 5. Этиология детской дисфагии

встречается чаще, чем при схожем синдроме Нунан. Нередко необходи-

мо кормление через зонд или даже гастростомия.

5.7.19 Синдром Фелан- МакДермид

Синдром Фелан- МакДермид (делеция 22q13) связан стяжелой формой

гипотонии вмладенческом возрасте, которая ведет кдисфагии. Позже

могут развиваться нарушения пищевого поведения, например жевание

одежды.

5.7.20 Синдром делеции 22q11

Кэтому синдрому относятся синдром Ди Джорджи, велокардиофаци-

альный синдром идругие. Гипотония здесь выражена не так сильно.

Дисфагия наступает врезультате нёбно-

глоточной недостаточности или

расщелины нёба.

5.8 Д ,

 

Преждевременные роды: причинами дисфагии вэтом случае являются

недоразвитость плода, атакже медицинские осложнения, например брон-

холегочная дисплазия (БЛД). Исследования БЛД проводились спомощью

манометрии глотки (Mizuno et al., 2007). Дети, страдающие БЛД, вдыха-

ют после глотка чаще, чем выдыхают. Такой феномен также встречается

при неврологических заболеваниях ихронических заболеваниях легких:

• тяжелой психомоторной задержке развития;

• тяжелых сердечных и легочных заболеваниях (например,

респираторно- синцитиальный вирус), повторяющихся апноэ;

• эндокринологических (например, врожденный гипертиреоз), неф-

рологических, аллергических/гиперергических идругих причинах

тошноты, отвращения и/или рвоты;

• отравлениях свинцом, железом, витамином АиД, ботулизме, ча-

ще— отравлениях продуктами питания, зараженными клостри-

диями.

Прием медикаментов также может стать причиной дисфагии:

• седативных средств, например всех снотворных инекоторых обе-

зболивающих;

• тетрациклина, нестероидных противовоспалительных препаратов,

вызывающих раздражение пищевода;

https://t.me/med1917

5.8 Другие заболевания, ведущие кдисфагии 179

• кортикостероидов, средств для снижения холестерина (ит. д.), вы-

зывающих ухудшение миопатии имиозита;

• нейролептиков, например галоперидола, паспертина (против рвоты);

• классических антидепрессантов, имеющих побочный антихоли-

нергический эффект (действие медиатора ацетилхолина);

• ботулотоксина (глава 5.3.13);

Психогенные иповеденческие расстройства приема пищи подробно

описаны уChatoor иAmmaniti (2007).

Литература

ChatoorI., Ammaniti M. Classifying feeding disorders of infancy and early

childhood. In: Narrow W., First M., Regler D., Sirvattka R., editors. Age

and gender considerations in psychatric diagnosis: aresearch agenda for

DSM–V. Arlington: American Psychiatric Press; 2007:227–241.

Christen H.-J., et al. Foix- Chavan- Marie (anterior operculum) syndrome in

childhood: areappraisal of Worster- Drought syndrome. Dev Med Child

Neurol. 2000;42:122–132.

Cooper- Brown L. Feeding and swallowing dysfunction in genetic syndromes. Dev

Dis Res Rev. 2008;14:147–157.

Corrie E. E., Jongerius P. H., et al. Drooling in cerebral palsy: hypersalivation or

dysfunctional oral motor control? Dev Med Child Neurol. 2009;51:454–459.

Debs R., et al. Biotin- responsive basal ganglia disease in ethnic europeans with

novel SLC19A3 mutations. Arch Neurol. 2010;67(1):126–130.

Essick G. K., Chopra A., Guest S., McGlone F. Lingual tactile acuity, taste

percecption, and the density and diameter of fungiform papillae in female

subjects. Physiol Behav. 2003;80:289–302.

Garg B. P. Dysphagia in children: an overview. Semin Pediatr Neurol.

2003;10(4):252–254.

Gaul C., Kriwalsky

S., Maurer P., Schubert J., Amaya B., Kornhuber

Eagle-

Syndrom — Eine seltene Ursache für Gesichtsschmerzen und

Schluckbeschwerden. Nervenarzt. 2006;77:478–480.

Gisel E. Interventions and outcomes for children with dysphagia. Dev Disab Res

Rev. 2008;14:165–173.

Hoffmann

G. F., Grau A. J. Stoffwechselerkrankungen in der Neurologie. Stuttgart:

Thieme; 2004.

Jones H. R., et al. Neuromuscular disorders of infancy, childhood and adolescence.

Aclinician‘s approach.. Amsterdam: Butterworth-

Heinemann; 2004.

KhoshooV., Edell D. Previously healthy infants may have increased risk of

aspiration during respiratory syncytial viral bronchiolitis. Pediatrics.

1999;104:1.389–1.390.

Kleinman R. E., et al. Walker‘s pediatric gastrointestinal disease, 5th ed. Hamilton:

Decker; 2008.

https://t.me/med1917

180 Глава 5. Этиология детской дисфагии

Korinthenberg R., Panteliadis C. P., Hagel C., editors. Neuropädiatrie. München:

Elsevier, 2009.

Kosko J. R., Moser J. D., Erhart N., Tunkel D. E. Differential diagnosis of dysphagia

in children. Otolaryngol Clin North Am. 1998;31(3):435–451.

Lim J., Urban L., Green B. Measures of individual differences in taste and creaminess

perception. Chem Senses. 2008;33(6):493–501.

Mizuno K., et al. Infants with bronchopulmonary dysplasia suckle with weak

pressures to maintain breathing during feeding. Pediatrics. 2007;120(4):

e1.035-e1.042.

Pober B. Williams- Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239–252.

Prosiegel M. Weber S. Dysphagie. Diagnostik und Therapie. Berlin: Springer; 2009.

Radys W. Dysphagia and gastroesophageal reux in children with oesophageal

atresia with tracheo- oesophageal stula after succesful surgery treatment.

Med Wieku Rozwoj. 2007;11(4):387–391.

Ramsay M., Gisel E., et al. Infant sucking ability, non-organic failure to thrive,

maternal characteristics, and feeding practices: aprospective cohort study.

Dev Med Child Neurol. 2002;44:405–414.

Reichel O. Die eosinophile Ösophagitis. Eine Differenzialdiagnose bei Dysphagie.

HNO. 2008;56:211–218.

Rommel N. The complexity of feeding problems in 700 infants and young children

presenting to atertiary care institution. J Pediatr Gastroenterol Nutr.

2003;37:75–84.

Sari S. Congenital cricopharyngeal achalasia: arare cause of dysphagia in an

infant. Turk J Pediatr. 2007;49:193–195.

Schara U. Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter.

Neuropädiatrie. 2006;1:6–30.

Schoser B.

Klinische Phänotypen hereditärer Myopathien und die Indikation zur

Muskelbiopsie. Akt Neurol. 2009;36(5):221–226.

Senner

J. E., Logemann J., Zecker S. Drooling, saliva production, and swallowing

in cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 2004;46:801–806.

Sullivan P. B., et al. Gastrostomy feeding in cerebral palsy: too much of agood

thing? DevMedChildNeurol. 2006;48(11):877–882.

https://t.me/med1917

<<< < Предыдущая 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 1718 / 5018 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 > Следующая >>>

Соседние файлы в папке Библиотека им академика М.И. Перельмана

#
15.09.202611 Мб0Книга_4655_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_4664_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_4665_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.202610 Мб0Книга_4672_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_4677_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_4678_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_4683_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_4684_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20269 Мб0Книга_4685_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20268 Мб0Книга_4691_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.pdf
#
10.10.20268 Мб0Книга_4692_Библиотеки_им_академика_М_И_Перельмана.epub