Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Расстройства интеллектуального развития смена парадигмы, критериев и классификации. Учебно-методическое пособие
.pdf
ка в нескольких средах, таких как дом, школа, работа и общество,
ему необходима постоянная поддержка.
Критерий С, начало в период развития, означает признание того,
что интеллектуальный и адаптивный дефициты наблюдаются в детском или подростковом возрасте.
Комплексное оценивание включает оценку интеллектуальных
способностей и адаптивного функционирования, определение генетической и негенетической этиологии, оценку сопутствующих заболеваний (например, церебрального паралича, пароксизмального
расстройства), оценку сопутствующих психических, эмоциональных
и поведенческих расстройств. Компоненты этого оценивания могут
включать базовый пре- и перинатальный анамнез, родословную трёх
поколений семьи, физикальное обследование, генетическую оценку
(например, кариотипирование или хромосомный микроматричный
анализ и тестирование на специфические генетические синдромы),
а также метаболический скрининг и нейровизуализационное исследование.
Связанные признаки, подтверждающие диагноз
Расстройство интеллектуального развития является гетерогенным состоянием со множеством причин. Могут наблюдаться связанные с ним трудности в социальных суждениях, оценке риска,
управлении собственным поведением, эмоциями или межличностными отношениями, мотивации к учёбе или работе. Отсутствие
коммуникативных навыков может предрасполагать к деструктивному и агрессивному поведению. Частой чертой является доверчивость, включающая наивность в социальных ситуациях и склонность
к легкому подчинению другим. Доверчивость и неосведомленность
о риске могут привести к эксплуатации со стороны других лиц
и возможной виктимизации, мошенничеству, непреднамеренному
участию в преступлениях, ложным признаниям и риску физического и сексуального насилия. Эти особенности могут оказаться важными в уголовных делах, включая слушания по типу дела Аткинса1,
связанных со смертной казнью.
1
Atkins v. Virginia, 536 U.S. 304, 2002, о недопустимости применения смертной
казни в отношении интеллектуально сниженных лиц [Е. В.].
61
Помимо дефицитов в адаптивном функционировании, люди также могут испытывать дистресс из-за своих интеллектуальных ограничений. Хотя такой дистресс не всегда можно рассматривать как
влияющий на функционирование, он может представлять собой
важную особенность клинической динамики.
Распространённость
Общая популяционная распространённость расстройства интеллектуального развития составляет примерно 10 на 1000; однако
глобальная распространенность варьируется в зависимости от страны и уровня развития, составляя примерно 16 на 1000 в странах со
средним и 9 на 1000 с высоким уровнем дохода. Распространённость
также зависит от возраста, она выше у молодых, чем у взрослых.
В Соединённых Штатах распространённость на 1000 населения
в этнорасовых группах существенно не различается.
Развитие и течение
Начало расстройства интеллектуального развития приходится
на период развития. Возраст и характерные признаки дебюта расстройства зависят от этиологии и тяжести дисфункции головного
мозга. Задержки в достижении рубежей в моторной, языковой и социальной сферах у людей с относительно более тяжёлым расстройством интеллектуального развития могут оказаться идентифицируемыми в первые 2 года жизни, в то время как при умеренных
нарушениях они могут не распознаваться до школьного возраста,
когда становятся очевидными трудности с академическим обучением. Все критерии (включая критерий C) должны выполняться в анамнезе или в наблюдаемой клинической картине. У некоторых детей
в возрасте до 5 лет, чья клиническая картина в конечном итоге будет
соответствовать критериям расстройства интеллектуального развития, наблюдаются дефициты, которые соответствуют критериям
общей задержки развития.
Когда расстройство интеллектуального развития связано с генетическим синдромом, может наблюдаться характерный внешний вид
(как, например, при синдроме Дауна). При некоторых синдромах
наблюдается поведенческий фенотип, проявляющийся специфическими поведенческими паттернами, характерными для конкретного
генетического расстройства (например, синдром Лёша-Нихена).
В случае приобретённых форм начало может быть внезапным вслед-
62
ствие болезни, такой как менингит, энцефалит или травма головы,
перенесенные в период развития. Когда расстройство интеллектуального развития возникает в результате утраты ранее приобретённых когнитивных навыков, как, например, при тяжёлой травме головного мозга, могут быть установлены диагнозы обоих расстройств:
интеллектуального развития и нейрокогнитивного.
Хотя расстройство интеллектуального развития, как правило,
не прогрессирует, при определённых генетических нарушениях (например, синдроме Ретта) наблюдаются периоды ухудшения с последующей стабилизацией, а при других (например, синдроме СанФилиппо, синдроме Дауна) в различной степени прогрессирующее
ухудшение интеллектуальной функции. В некоторых случаях прогрессирующее ухудшение интеллектуального функционирования
может представлять собой наложение нейрокогнитивного расстройства, которое развивается во взрослом возрасте (например, люди
с синдромом Дауна подвергаются высокому риску развития нейрокогнитивного расстройства из-за болезни Альцгеймера во взрослом
возрасте). В этой ситуации ставятся оба диагноза: расстройства
интеллектуального развития и нейрокогнитивного расстройства.
Расстройство обычно длится всю жизнь, хотя степень тяжести
со временем может меняться. Течение может зависеть от лежащих
в основе медицинских или генетических факторов и сопутствующих
состояний (например, нарушения слуха или зрения, эпилепсии).
Ранние и непрерывные вмешательства могут улучшить адаптивное
функционирование в детстве и во взрослом возрасте. В некоторых
случаях это приводит к настолько значительному улучшению интеллектуального функционирования, что диагноз расстройства
интеллектуального развития перестаёт быть адекватным. Поэтому
при оценке младенцев и детей младшего возраста обычной практикой является откладывание диагностики расстройства интеллектуального развития до тех пор, пока не будет проведён соответствующий курс вмешательств. Для более старших детей и взрослых
степень оказываемой поддержки может позволить полноценно
участвовать во всех сферах повседневной жизни и улучшить адаптивную функцию. Диагностические оценки должны определять,
являются ли улучшенные адаптивные навыки результатом стабильного, обширного приобретения новых навыков (в этом случае
63
диагноз расстройства интеллектуального развития может перестать
быть адекватным) или же улучшение зависит от наличия поддержки и постоянных вмешательств (в таком случае диагноз расстройства интеллектуального развития может все ещё быть адекватным).
Факторы риска и прогностические факторы
Генетические и физиологические. Пренатальная этиология
включает генетические синдромы (например, вариации последовательности или варианты числа копий, охватывающие один или
несколько генов, хромосомные нарушения), врожденные нарушения
метаболизма, пороки развития головного мозга, материнское заболевание (включая болезнь плаценты) и воздействия окружающей
среды (например, алкоголя, других лекарств, токсинов, тератогенов).
Перинатальные причины включают различные события, связанные
с родовой деятельностью и рождением, приводящие к энцефалопатии новорожденных. Постнатальные причины включают гипоксически-ишемическое повреждение, черепно-мозговую травму,
инфекции, демиелинизирующие расстройства, пароксизмальные
расстройства (например, инфантильные спазмы), тяжёлую и хроническую социальную депривацию, токсические метаболические
синдромы и интоксикации (например, свинцом, ртутью).
Диагностические проблемы, связанные с культурой
Расстройство интеллектуального развития встречается в разных
этнорасовых группах. Различия в распространённости в разных
социальных и культурных контекстах могут быть связаны с различными средовыми рисками этого расстройства (например, перинатальной травмой, хронической социальной депривацией), которые
связаны с социально-экономическим статусом и доступом к качественному медицинскому обслуживанию. Например, в Западной
Австралии распространённость расстройства интеллектуального
развития среди детей аборигенов составляет 39 на 1000 человек
по сравнению с 16 на 1000 среди более обеспеченной молодёжи,
не принадлежащей к аборигенам. При оценивании необходимы
межкультурная восприимчивость и знание культуры, а также нужно учитывать этническое, культурное и языковое происхождение
пациента, имеющийся у него опыт и адаптивное функционирование
в рамках существующих в его общественной и культурной среде
установок. Культуральные объяснения расстройства интеллекту-
64
ального развития различаются и могут включать культуральную
убеждённость о сверхъестественном влиянии и наказании за мнимые или реальные проступки со стороны матери или родителей,
которые могут быть связаны с чувством стыда и низкой осведомлённостью о расстройстве.
Диагностические проблемы, связанные с полом и гендером
В целом у мужчин чаще, чем у женщин, диагностируются как
легкие (среднее соотношение мужчин и женщин 1,6 : 1), так и тяжелые (среднее соотношение мужчин и женщин 1,2 : 1) формы расстройства интеллектуального развития. Тем не менее в опубликованных работах данные о половых соотношениях сильно разнятся.
Некоторые половые различия могут объясняться сцепленными с полом генетическими факторами, такими как специфические варианты числа копий, и уязвимостью мужчин для факторов поражения
головного мозга.
Связь с суицидальными мыслями и поведением
Лица с расстройством интеллектуального развития могут быть
подвержены риску суицида, связанного с коморбидным психическим
расстройством, более высокими интеллектуальными и адаптивными
функциями и стрессорами в недавнем прошлом. Коморбидное психическое расстройство при расстройстве интеллектуального развития может проявляться атипично, поэтому важны распознавание
сопутствующей патологии и скрининг суицидальных мыслей в процессе обследования с особым вниманием к изменению поведения
человека.
Дифференциальная диагностика
Диагноз расстройства интеллектуального развития следует ставить всякий раз, когда выполняются критерии A, B и C. Диагноз
расстройства интеллектуального развития не следует предполагать
из-за определённого генетического или медицинского состояния.
Генетический синдром, связанный с расстройством интеллектуального развития, должен быть отмечен одновременно с диагнозом
расстройства интеллектуального развития.
Большое и легкое нейрокогнитивные расстройства. Расстрой-
ство интеллектуального развития классифицируется как расстройство нервно-психического развития и отличается от нейрокогнитивных расстройств, которые характеризуются утратой когнитивного
65
функционирования. Большое нейрокогнитивное расстройство может
наблюдаться одновременно с расстройством интеллектуального
развития (например, у человека с синдромом Дауна, у которого развивается болезнь Альцгеймера, или у человека с расстройством
интеллектуального развития, который дополнительно теряет когнитивные способности вследствие травмы головы). В таких случаях
могут быть поставлены оба диагноза — расстройства интеллектуального развития и нейрокогнитивного расстройства. Более того,
при стабилизации когнитивного функционирования после травматического или нетравматического повреждения головного мозга,
произошедшего в период развития (в детском или подростковом
возрасте), и отсутствии продолжающегося когнитивного снижения
можно ставить диагноз как нейрокогнитивного расстройства, так
и расстройства интеллектуального развития, если диагностические
критерии соответствуют последнему.
Коммуникативные расстройства и специфические расстрой-
ства обучаемости. Эти расстройства нервно-психического развития
специфичны для сфер коммуникации и обучения и не демонстрируют дефицитов в интеллектуальном и адаптивном поведении. Они
могут наблюдаться одновременно с расстройством интеллектуального развития. Если соблюдаются полные критерии для расстройства
интеллектуального развития и коммуникативного расстройства или
конкретного расстройства обучаемости, ставятся оба диагноза.
Расстройство аутистического спектра. Расстройство интеллектуального развития распространено среди людей с расстройством
аутистического спектра. Оценка интеллектуальных способностей
может быть осложнена социальным, коммуникативным и поведенческим дефицитами, присущими расстройству аутистического спектра, что может помешать пониманию и соблюдению процедур тестирования. При расстройстве аутистического спектра необходима
надлежащая оценка интеллектуального функционирования, при этом
нужно проводить повторное оценивание в течение периода развития,
поскольку показатели IQ при расстройстве аутистического спектра
могут быть нестабильными, особенно в раннем детстве.
Коморбидность
При расстройстве интеллектуального развития часто встречаются сопутствующие состояния нервно-психического развития, а также
66
иные психические и медицинские состояния, причем частота некоторых из них (например, психических расстройств, церебрального
паралича и эпилепсии) в три-четыре раза выше, чем в общей популяции. Наличие расстройства интеллектуального развития может
влиять на прогноз и исход сопутствующих расстройств. Из-за связанных расстройств, включая коммуникативные расстройства, расстройство аутистического спектра, моторные, сенсорные или иные
расстройства, могут потребоваться модификации процедур оценивания. Для выявления таких симптомов, как раздражительность,
нарушение регуляции настроения, агрессия, проблемы с пищевым
поведением и со сном, а также для оценки адаптивного функционирования в различных социальных условиях необходимы хорошо
осведомленные информаторы.
Наиболее распространенными сопутствующими психическими
расстройствами и расстройствами нервно-психического развития
являются синдром дефицита внимания / гиперактивности, депрессивное и биполярное расстройства, тревожные расстройства, расстройство
аутистического спектра, стереотипное расстройство движения (с или
без самоповреждающего поведения), расстройства импульсного контроля и большое нейрокогнитивное расстройство. Большое депрессивное расстройство может возникать во всем диапазоне тяжести
расстройства интеллектуального развития. Самоповреждающее поведение требует оперативной диагностики и может потребовать отдельного диагноза стереотипного расстройства движения. Лица с расстройством интеллектуального развития, особенно с более тяжёлым,
также могут проявлять агрессию и деструктивное поведение, включая
причинение вреда другим или уничтожение имущества.
У людей с расстройством интеллектуального развития непропорционально больше проблем со здоровьем, включая ожирение, чем
у населения в целом. Часто они не могут выразить словами физические симптомы, которые они испытывают. Это может привести к недиагностированным и нелеченным проблемам со здоровьем.
Связь с другими классификациями
МКБ-11 использует термин «расстройства интеллектуального
развития», чтобы подчеркнуть, что это расстройства, связанные
с нарушением функционирования мозга в раннем возрасте. Эти
расстройства описаны в МКБ-11 как метасиндром, возникающий
67
в период развития, аналогично деменции или нейрокогнитивному
расстройству в более позднем возрасте. В МКБ-11 есть четыре подтипа: лёгкое, умеренное, тяжёлое и глубокое. Американская ассоциация по интеллектуальным расстройствам и расстройствам развития
(AAIDD) использует термин «расстройство интеллектуальных способностей». Классификация AAIDD является многомерной, а не категориальной, и основана на конструкте инвалидности. Вместо
перечисления спецификаторов тяжести, как это делается в DSM-5,
AAIDD, исходя из тяжести, делает акцент на профиле поддержки.
Общая задержка развития (F88)
Этот диагноз предназначен для лиц в возрасте менее 5 лет, если
клиническая степень тяжести не может быть надёжно оценена в раннем детстве. Эта категория диагностируется, когда человек не достигает ожидаемых рубежей развития в нескольких сферах интеллектуального функционирования, и применяется к лицам, которые
не могут проходить систематическую оценку интеллектуального
функционирования, включая детей, которые слишком молоды, чтобы участвовать в стандартизованном тестировании. Эта категория
требует повторного оценивания через некоторое время.
Неуточнённое расстройство интеллектуального развития
(расстройство интеллектуальных способностей) (F79)
1
Эта категория предназначена для лиц старше 5 лет, если оценка
степени расстройства интеллектуальных способностей (расстройства интеллектуального развития) с помощью процедур, доступных
на месте, затруднена или невозможна из-за связанных с ней сенсорных или физических нарушений, таких как слепота или доязыковая
глухота, нарушение способности к локомоции, наличие серьёзных
проблемных особенностей поведения или сопутствующего психического расстройства. Эта категория должна использоваться только
в исключительных случаях и требует повторного оценивания через
некоторое время.
1
Категория, используемая по остаточному принципу [Е. В.].
68
Коды и диагностические критерии расстройств
интеллектуального развития в МКБ-11
1
06 Психические, поведенческие расстройства
и расстройства нервно-психического развития
2
Психические, поведенческие расстройства и расстройства нервно-психического развития — это синдромы, которые характеризуются клинически значимым нарушением познавательной способности, эмоциональной регуляции или поведения, отражающим
дисфункцию в психологических и биологических процессах, а также в процессах развития, лежащих в основе психического и поведенческого функционирования. Эти нарушения обычно связаны
с дистрессом или неустройством в личной, семейной, социальной,
образовательной, профессиональной или других важных сферах
функционирования.
Расстройства нервно-психического развития
3
Расстройства нервно-психического развития — это поведенческие
и когнитивные расстройства, которые возникают в период развития
и включают в себя значительные трудности в приобретении и реализации специфических интеллектуальных, моторных, языковых
1
Наименования категорий и диагностические критерии приведены в авторском пере-
воде (Е. Л. Вассерман, Д. Е. Вассерман, 2023), который не является официальным, и предназначены только для ознакомления в учебных целях. ВОЗ не несет ответственности
за содержание или точность этого перевода. Оригинальное издание, являющееся аутентичной версией: International classifi cation of diseases for mortality and morbidity statistics,
Eleventh revision (ICD-11). Version: 02/2022. Geneva: World health organization, 2022.
2
Официальное наименование раздела МКБ-11. По отношению к расстройствам нерв-
но-психического развития — старшая родительская категория, из описания которой здесь
приведено только то, что непосредственно касается рассматриваемой патологии [Е. В.].
3
По отношению к расстройствам интеллектуального развития — ближайшая роди-
тельская категория, из описания которой здесь приведено только то, что непосредственно касается рассматриваемой патологии [Е. В.].
69
или социальных функций. Хотя поведенческий и когнитивный дефициты наблюдаются при многих психических и поведенческих
расстройствах, которые могут возникать в период развития (например, шизофрении, биполярном расстройстве), в эту группу включаются только те расстройства, при которых основными являются
нарушения нервно-психического развития. Предполагаемая этиология расстройств нервно-психического развития сложна и во многих
конкретных случаях остаётся неизвестной.
6А00. Расстройства интеллектуального развития
Описание
Расстройства интеллектуального развития представляют собой
группу этиологически разнообразных состояний, возникающих в период развития, характеризующихся значительно ниже среднего оценками интеллектуального функционирования и адаптивного поведения, которые находятся примерно на два или более стандартных
отклонений ниже среднего (ниже примерно 2,3-го процентиля1),
основанными на должным образом нормированных, индивидуально
проводимых стандартизованных тестах. В тех случаях, когда должным образом нормированные и стандартизованные тесты недоступны, диагностика расстройств интеллектуального развития требует
большей опоры на клиническое суждение, основанное на должной
оценке сопоставимых поведенческих показателей.
Примечание по кодированию
При желании используйте дополнительный код для идентификации любой известной этиологии2.
Диагностические требования
Основные (обязательные) характеристики
● Наличие существенных ограничений в интеллектуальном функ-
ционировании в различных сферах, таких как перцептивное рас-
1
Хотя образовать порядковое числительное от дробной величины в русском языке
затруднительно, указан номер процентиля, который точно передаёт математический
смысл показателя [Е. В.].
2
Другими словами, диагноз будет складываться из взаимодополняющих частей, одна
из которых отражает степень выраженности интеллектуального дефицита, а другая —
этиологию, патогенез и иные составляющие клинической картины [Е. В.].
70
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]