Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Эволюционная биология. Ч.2. Учебно-методическое пособие по курсу «Эволюционная биология»
.pdf
9.2. Популяционно-генетические параметры
у видов с половым процессом
Необходимо отметить, что микроэволюционные процессы на популяционном уровне оцениваются при помощи редукционного подхода, т.е. вычленения конкретного гена или группы генов и анализа
пространственно-временных закономерностей их частотных распределений при действии различных факторов, в том числе естественного отбора. Понятно, что отбору подвергаются не отдельные гены,
а конкретные особи (фенотипы), имеющие многообразные и сложные
генетические системы.
Выделяют несколько основных генетических понятий. Генофонд
(аллелофонд) – вся совокупность мутационных состояний (аллелей)
полиморфных генов популяций или вида в целом, представленная
набором генотипов. Под геном понимается структурнофункциональная единица генома (локус или сайт) и оцениваются его
различные мутационные состояния – аллели. Для хромосомных мутаций типа инверсий принято понятие «суперген».
Понятие «частота аллеля» в простейшем случае наследования
двух аллелей А и а одного аутосомного локуса связано с их вычленением из общего числа генотипических классов АА, Аа, аа. Пусть число особей каждого класса будет обозначено как n1(АА), n2(Аа),
n3(aa). Общее число особей в популяции (выборка) будет
N = n1+ n2 + n3. Частоты (доля, процент) особей каждого генотипи-
ческого класса будет: n1 : N = x(AA); n2 : N = Y(Aa); n3 : N = Z(aa).
Сумма частот x + y + z = 1 (или 100%). Частоты аллелей А и а очень
просто извлекаются из частот генотипов АА, Аа, аа. Частота аллеля
(А или а) равна частоте гомозигот соответствующего класса (АА или
аа) плюс половина частоты гетерозигот (Аа) и обозначается:
q(a) = Z + 1/2Y ; р(А) = X + 1/2Y.
Важной характеристикой популяционно-генетической структуры
является временная динамика частот генотипических классов (АА,
Аа, аа). Генотипический состав популяций будет равновесным, если
он удовлетворяет формуле: р2(АА) + 2q(Аа) + q2(аа) = 1. В такой
популяции частоты генотипов и аллелей неизменны из поколения в
поколение. Это правило Харди – Вайнберга (1908) и выполняется
при условиях отсутствия мутирования, отбора, миграции. Однако
использование этого правила в природных популяциях, где выше
41
приведенные ограничения отсутствуют, дает важные результаты,
которые будут рассмотрены в лекции по естественному отбору.
У видов с половым размножением главным фактором высокой
генотипической изменчивости природных популяций является не
мутационный процесс, а рекомбинации – перераспределение мутантных аллелей генных локусов между гомологическими хромосомами происходящее при мейозе за счет процесса кроссинговера.
Так, если в 10 разных генных локусах имеется по 4 аллеля в каждом, то возможное число диплоидных генотипов за счет рекомбинации достигает 10 млрд. Оценку уровня рекомбинации в популяциях
проводят на основе цитологического анализа хиазмотипии (пере-
крест хромосом при обмене гомологичными участками). У бесполых
организмов рекомбинация отсутствует и уровень изменчивости целиком зависит от мутационного процесса, и только большая скорость размножения и высокая плодовитость (например, у микроорганизмов) компенсируют низкую частоту мутаций.
Уровень генотипической изменчивости в популяциях зависит от
их величины. В малочисленных популяциях (менее 500 особей) увеличивается вероятность элиминации или фиксации аллеля за счет
случайных событий. Подобные случайные изменения концентра-
ции аллелей в популяциях с малой численностью были открыты
одновременно (в 1931 г.) Д. Ромашовым и Н. Дубининым в СССР
(названы генетико-автоматическими процессами) и С. Райтом в
США (названы дрейфом генов). Последний термин – дрейф генов
закрепился в биологии. У многих видов насекомых существуют резкие сезонные колебания численности популяций (большая – размножающаяся – и малая – репродуктивная). Это явление названо С.
Четвериковым (1905) «волнами жизни» и при резком уменьшении
численности (репродуктивный цикл) в популяции может прояв-
ляться эффект дрейфа генов. И хотя теоретически дрейф генов действует всегда, говорят, что отбор – биологическая реальность, а
дрейф – математическая реальность.
Серьезным фактором изменения частей аллелей в популяции может быть межпопопуляционная миграция или поток генов. Особенно это касается также популяций с малой численностью, куда
извне могут проникнуть (мигрировать) особи с другими аллелями
и затем размножаясь изменяют частоту аллелей в конкретной популяции. Эффективность миграции зависит: 1) от скорости миграции;
42
2) от величины популяции; 3) от степени различий в частотах аллелей
(генетической дивергенции соседних популяций).
9.3. Типология понятия «естественный отбор»
Отбор – как эффект взаимодействия организмов со средой был известен задолго до Ч. Дарвина. Ч. Дарвин лишь придал ему новый
смысл: естественный отбор – главный эволюционный фактор
(переживание наиболее приспособленных). Другой смысл: отбор –
«сито», сортирующее организмы по уровню приспособленности
к среде (Э. Блит, Г. Де Фриз). В современном понимании: отбор –
это неслучайное (дифференциальное) воспроизведение генотипов
(М. Лернер). В отличие от мутационного процесса, миграций (потока
генов) и дрейфа генов, естественный отбор является направленным
фактором динамики генетического состава популяции. Отбор осу-
ществляется на уровне индивидуумов (особей) но их фенотипам,
через которые отбираются генотипы. Сохранение или элиминация
генотипа зависит от приспособленности индивидуума. Приспособлен
тот организм, который оставляет жизнеспособное и плодовитое
потомство.
Количество фенотипов в популяции всегда меньше количества генотипов. Индивидуумы с разными генотипами могут различаться по
следующим показателям: 1) скорость и вероятность достижения репродуктивного возраста; 2) вероятность участия в скрещивании;
3) величина плодовитости. У разных особей могут проявляться разнонаправленные (по приспособленности) показатели. Альтруистические и эгоистические поведенческие признаки: «парадоксальность».
Статистичность действия отбора. Принципиальные отличия естественного отбора (по общей приспособленности) от искусственного
отбора (по признакам в ущерб приспособленности).
Адаптивная ценность и коэффициент отбора. Степень приспособленности индивидуума – относительное понятие (в определенных
условиях среды, в сравнении с другими особями популяции).
Обозначим адаптивную ценность генотипов (в диаллельной системе) как W
(AA); W1 (Aa); W2 (aa).
0
43
Адаптивную ценность наиболее приспособленного генотипа при-
;1
0
0
=
W
W
;1
1
0
1
S
W
W
−=
2
0
2
1 S
W
W
−=
2
2
10
2
2 WqpqWWpW ++=
мем за 1 (W
):
0
,
где S – коэффициент отбора показывает интенсивность отбора про-
тив менее приспособленных генотипов.
Приспособленность изменяется от 1 (коэффициент отбора S = 0)
до 0 (коэффициент отбора S = 1). При S = 1 – генотип летальный или
стерильный.
Генетическая изменчивость природных популяций растений и
животных значительно выше фенотипической изменчивости. Ге-
терозиготность – один из главных механизмов этого явления. Ге-
нетический анализ позволил выявить значительную группу особей в
популяции, представляющие адаптивную норму, которая соответствует высокому уровню приспособленности, и значительно уступающую по приспособленности группу (сублетали, летали), составляющую компонент генетического груза популяции. Имеется три вида
генетического груза: вносимый (мутации, миграции); сбалансиро-
ванный (за счет балансированного отбора); направленный (за счет
движущего отбора – плата за замену аллеля).
Величина S – коэффициент отбора, представляет из себя математическую характеристику генетического груза (эта формулировка из
генетики человека).
Средняя приспособленность популяции, состоящей из трех генотипов АА, Аа, аа будет
. Биоматематик
Р. Фишер (1930) сформулировал положение: средняя приспособленность популяции изменяется под действием отбора тем быстрее, чем
ниже начальное значение приспособленности и чем выше ее изменчивость (он назвал его «фундаментальная теория естественного отбора»). Более простая трактовка: отбор не может идти в сторону снижения приспособленности. Это положение не выполняется в случаях:
гаметического отбора; отбора по нескольким генным локусам; частото зависимом отборе.
Отбор среди генотипов приводит к изменению частоты аллеля. Реально адаптивная ценность каждого фенотипа зависит от дей-
ствия и взаимодействия всех генов данной особи.
44
У организмов с чередованием гаплоидной и диплоидной стадий
приспособленность будет связана с жизнеспособностью и конкурентноспособностью гамет и жизнеспособностью и плодовитостью зигот.
Типы отбора. Существует ряд определений отбора, которые дают
разноплановую характеристику тем или иным аспектам взаимодействия организмов и среды. В популяционной генетике принят крайне
редукционный подход оценки судьбы моногенной диаллельной системы, но позволяющий детализировать механизмы отбора. Выделяют три формальных типа отбора: стабилизирующий, движущий
и дизруптивный (рис. 9.1). При этом изменяются частоты трех гено-
типических классов АА, Аа, аа.
При стабилизирующем отборе в популяции со временем увеличивается частота гетерозигот Аа за счет снижения частот обеих типов
гомозигот АА и аа.
При движущем отборе увеличивается частота одной из гомози-
гот АА (или аа) за счет снижения частоты альтернативной гомозиготы
аа (или АА) и частоты гетерозигот Аа.
При дизтруптивном отборе увеличиваются частоты обеих типов
гомозигот АА и аа за счет снижения частоты гетерозигот Аа.
Рис. 9.1. Три формальных типа отбора: стабилизирующий,
движущий (направленный), дизруптивный
Все эти процессы связаны с изменением адаптивной ценности разных генотипов при разных направлениях отбора. При изучении природных (или лабораторных) популяций на основе анализа диаллельной моногенной системы (например, хромосомной инверсии) выявление этих трех типов отбора осуществляется на основе сравнения реальных частот генотипов в популяции с ожидаемыми частотами по
правилу Харди – Вайнберга.
45
Реально в природе естественный отбор оценивает фенотипы особей, представляющие сложную систему генов взаимодействия генов
между собой и с факторами среды. Признаки и свойства организма
связаны с такими важными явлениями как корреляции, преадаптации
и постадаптации. Стабилизирующий отбор по фенотипам способ-
ствует сохранению в популяции статистически средних показателей признаков или свойств и он эффективен только при условии
сохранения стабилизации условий среды обитания популяции. При
сдвиге условий среды обитания в одном направлении, проявляется
движущий отбор в пользу фенотипов с крайним выражением при-
знака (наиболее адаптированных к одному из экстремальных факторов). Если сдвиг условий среды идет в разных направлениях, то возникает дизруптивный отбор против среднего выражения признака или
свойства и благоприятствующий крайним значениями признаков
(но более адаптированных к разнонаправленным факторам среды).
Три типа отбора – стабилизирующий, движущий и дизруптивный –
характеризуют три возможных состояния популяции: ее неизменность,
однонаправленное изменение и разнонаправленное изменение, ведущее
к раздроблению. Дизруптивный отбор благодаря разнонаправленным
векторам может увеличить генетическое разнообразие популяции.
Ф. Добржанский (1951) изучил разнонаправленное действие отбора и назвал его балансирующим отбором: комплексом различных
селективных процессов, которые поддерживают, повышают или
регулируют генетическую изменчивость, большая часть которой
адаптивно благоприятна. Проще сказать, это разнонаправленное
воздействие экологических факторов отбора, возникающее как во
времени (циклические, сезонные колебания), так и в пространстве
(в разных частях популяции или вида).
В природе существует еще один тип отбора – частото зависи-
мый, когда определенный фенотип (генотип) имеет селективное преимущество, когда он редок (до 5%) и теряет это преимущество, когда
его концентрация повышается.
С существованием двух стратегий размножения связаны:
1) R-отбор – уменьшение продолжительности жизни, более ран-
няя половая зрелость и большое число потомков (обычно в нестабильных условиях среды);
46
2) К-отбор – увеличение продолжительности жизни, поздняя по-
ловая зрелость и небольшое число потомков (обычно в стабильных
условиях среды).
R-отбор и К-отбор в общей форме называются плотностнозависимым отбором, связанным с плотностью популяции.
При искусственном отборе был выявлен дестабилизирующий
отбор (Д. Беляев, 1968), при котором отбор по поведенческим реак-
циям (степень агрессивности) приводил к существенным изменениям
развития (при одомашнивании черно-бурых лис резко нарушались
корреляции).
Все вышеприведенные формы отбора относятся к индивидуаль-
ному, однако иногда говорят о групповом отборе, когда близкородственная группа особей (демы, семьи) совместно и сходно реагирует на средовые воздействия (альтруистическое поведение, выравни-
вание адаптивных характеристик), что приводит к увеличению генетического сходства в поколениях. Как известно, Ч. Дарвин выделил
особую форму отбора – половой отбор, результатом которого был
половой диморфизм.
Предполагается, что творческая роль естественного отбора выражается в том, что без его действия новые адаптации не могут возникать, а
существующие – не могут сохраняться, что в конечном счете определяет суть эволюционного процесса. Новые адаптации вначале возникают
как модификации, в том числе длительные (генокопии), а затем на
этом фоне появляются соответствующие мутации, которые закрепляются направленным отбором. Этот принцип назван «эффект Болдуи-
на». По сути, такой механизм объясняет явление преадаптации.
Механизмы стабилизации фенотипа при возникновении новых мутаций связаны с эволюцией доминантности и рецессивности, то
есть постепенного исчезновения их эффекта в гетерозиготе (рецессивность – при отрицательном эффекте) или постепенного появления
их эффекта в гетерозиготе (доминантность – при положительном эффекте). Вероятно, генами-модификаторами этих явлений могут быть
мобильные генетические элементы. Аналогичные преобразования
касаются явлений пенетрантности и экспрессивности мутаций.
Следует повторить, что в природе практически не встречается
строгое деление по типам отбора, так как условия среды непрерывно
варьируют по времени и пространстве. Важно, что и величина популяции также варьирует (эффект «горлышка бутылки»), что приво-
47
дит к нарушению панмиксии, увеличению гомозиготности и эффекту
дрейфа генов (при сокращении численности). Особая роль изоляции
популяций была вскрыта С. Четвериковым (1926) как механизм внутривидовой генетической дифференцировки популяций.
У организмов с половым процессом, помимо физиологического
гомеостаза (индивидуальная способность организма приспосабливаться благодаря механизмам саморегуляции) существует генетиче-
ский гомеостаз – способность популяции сохранять свою генетическую структуру за счет сохранения определенного уровня гетерозиготности. Стабилизирующий и балансированный типы отбора – важнейшие механизмы, поддерживающие генетический гомеостаз популяций и видов в целом.
Фенотип организма определяется и генотипом и средой, в которой
генотип реализуется. Генотип индивидуума – результат скрещивания
родителей – особей, прошедших отбор. Этот генотип проявляется
в целом как адаптивный онтогенез, но фенотипически может иметь
незначительные колебания по приспособленности в разные периоды
жизни. Индивидуумы, не сильно уклоняющиеся от адаптивной нормы
(средней приспособленности популяции), выживают и оставляют
потомство.
У эукариот с половым процессом эффективность отбора связана:
1) с уровнем селективного преимущества аллеля; 2) с концентрацией
аллеля в популяции; 3) с проявлением аллеля (доминирование, сверхдоминирование); 4) с величиной популяции (влияние дрейфа генов).
Математически доказано (Р. Фишер, С. Райт, Дж. Холдейн), что даже
малые селективные преимущества аллелей приводят к накоплению
в популяции соответствующих генотипов.
Важным является то, что отбор всегда оценивает фенотип особи,
а за сходными фенотипами часто скрываются разные генотипы. Отбор может приводить к созданию новой изменчивости, а также – сохранению или потере изменчивости.
9.4. Рекомбинационная изменчивость,
дрейф генов и миграции
Рекомбинации – основной материал для отбора. У видов с поло-
вым размножением главным фактором высочайшей генотипической
изменчивости природных популяций является не мутационный про-
48
цесс, а рекомбинация – перераспределение мутантных аллелей генных локусов между гомологическими хромосомами происходящего
при мейозе за счет процесса кроссинговера. Рекомбинация – это процесс, который обеспечивает формирование новых сочетаний аллелей
генов в ряду поколений, образование новых порядков генов в результате инверсий, дупликаций и делеций генов при неравном кроссинговере и целом ряде других генетических событий, связанных с процессом разрыва / воссоединения ДНК / хромосом. Рекомбинации –
направленный процесс, при котором отбор не только сохраняет необходимые варианты, но и размножает их. Отбор у прокариот и бесполых эукариот идет только на уровне мутаций (рекомбинации отсутствуют). Колоссальная скорость размножения прокариот компенсирует элиминацию неадаптивных вариантов.
Дрейф генов. Уровень генотипической изменчивости в популяци-
ях зависит от их величины. В малочисленных популяциях (менее
500 особей) увеличивается вероятность элиминации или фиксации
аллеля за счет случайных событий.
У многих видов насекомых существуют резкие сезонные колеба-
ния численности популяций (большая – размножающаяся – и малая –
репродуктивная). Это явление названо «волнами жизни» и при резком
уменьшении численности (репродуктивный цикл) в популяции может
проявляться эффект дрейфа генов.
Миграции. Серьезным фактором изменения частот аллелей в по-
пуляции может быть межпопуляционная миграция или поток генов.
Особенно это касается также популяций с малой численностью, куда
извне могут проникнуть (мигрировать) особи с другими аллелями
и затем размножаясь изменяют частоту аллелей в конкретной популяции. Эффективность миграции или генного потока зависит: 1) от скорости миграции; 2) от величины популяции; 3) от степени различий
в частотах аллелей (генетической дивергенции соседних популяций).
Взаимодействие различных микроэволюционных факторов
осуществляется по двум направлениям: 1) увеличение генетической
изменчивости (мутации, рекомбинации, миграции); 2) ограничение
генетической изменчивости (естественный отбор и дрейф генов). При
этом естественный отбор является главной силой, направляющей
процесс микроэволюции.
49
9.5. Генетический полиморфизм
енетический полиморфизм популяций – существование идентич-
Г
ных генотипических вариантов с частотой от 3–5% и выше. Генетический полиморфизм в популяциях бывает двух типов: адаптивный
(контролируемый естественным отбором); нейтральный (не контролируемый естественным отбором).
Адаптивный генетический полиморфизм поддерживается в по-
пуляциях за счет разных механизмов (и их комплекса): 1) эффект
сверхдоминирования (селективное преимущество гетерозигот);
2) онтогенетические и репродуктивные изменения направлений отбора; 3) пространственные (эффект Людвига) и временные (периодические) изменения направлений отбора. Эти механизмы обеспечивают
устойчивый (сбалансированный) полиморфизм.
Существует также переходный адаптивный полиморфизм, кото-
рый связан с появлением новой мутантной формы (при геномных
и системных мутациях), которая будучи преадаптированной к новым условиям среды быстро (в течение 3–5 поколений) стабилизируется и становится основателем нового вида. Подробнее об этом –
в лекции «Вид и видообразование».
Нейтральный генетический полиморфизм существует в популяциях в виде «безразличных» (С. Четвериков) или фенотипически
сходных с нормой мутаций (И. Шмальгаузен). Особенно много было
выявлено в природных популяциях молекулярных нейтральных му-
таций. В некоторых генных локусах встречалось до 40–50 аллелей на
один локус. Подобная феноменальная генетическая гетерогенность
популяций была основой формирования теории молекулярной
нейтральной эволюции (Кимура, 1968). Подавляющее число мутаций
на молекулярном уровне носит нейтральный по отношению к естественному отбору характер. Как следствие, значительная часть внутривидовой изменчивости (особенно в малых популяциях) объясняется
не действием отбора, а случайным дрейфом мутантных аллелей, которые нейтральны или почти нейтральны. Теория молекулярной
нейтральной эволюции противоречит СТЭ, поскольку однозначно
утверждает, что большинство мутаций, зафиксированных в ходе эволюции, не подвержены дарвиновскому (позитивному) отбору.
В плане адаптивного генетического полиморфизма наиболее
изученной является система инверсионного полиморфизма у дрозо-
50
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]