Добавил:
ivanov666
Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз:
Предмет:
Файл:Основы геронтологии для слушателей Народного факультета НГТУ. Учебное пособие
.pdf
Глава 8. Генетика в практическом здравоохранении
71
Наследственная эмфизема (ген на 14-й хромосоме).
Атаксия Фридрейха ( ген на 9-й хромосоме).
Бета-талассемия (ген на 11-й хромосоме).
Фенилкетонурия (ген на 12-й хромосоме).
Х-сцепленный тип
Заболевание наблюдается у мужчин – родственников пробанда по ма-
теринской линии.
Сыновья не наследуют заболевание отца.
У больного отца все его дочери здоровы, но являются носителями па-
тологического гена.
Женщина – гетерозиготный носитель мутантного гена, способна пе-
редать этот ген каждому их своих детей с вероятностью 50 %, при этом сыновья – носители мутантного гена будут больны, а все дочери здоровы, но
половина из них будут гетерозиготными носителями мутантного гена.
Х-сцепленные заболевания
Гемофилия А (ген на Хq28, B – Xq27).
Дилатационная кардиомиопатия.
Эндокардиальный фиброэластоз.
Тестикулярная феминизация.
Глазной альбинизм.
Преждевременная недостаточность яичников.
С-м мужского бесплодия.
Мышечная дистрофия Дюшена.
С-м Альпорта.
Гомосексуальность мужская.
Хромосомные болезни
Хромосомные синдромы (болезни) – группа врожденных патологических
состояний, проявляющихся различными аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры хромосом в соматических клетках (аутосомные синдромы) или половых клетках (гоносомные синдромы).
Патогенез до сих пор недостаточно ясен.
Общим для всех форм хромосомных болезней является множествен-
ность поражения. Примеры нарушений кариотипа при некоторых хромо-
сомных синдромах:
47,ХХ(+21) – с-м Дауна;
47,ХУ(+18) – с-м Эдвардса;
47,ХХ(+13) – с-м Патау;
45,Х – с-м Шерешевского–Тернера;
47.ХХУ – с-м Клайнфельтера;
47,ХУУ – с-м дубль Y;
ОСНОВЫ ГЕРОНТОЛОГИИ
72
47,ХХХ – с-м трисомии Х;
48,ХХХХ – с-м тетрасомии Х;
49,ХХХХХ – с-м пентасомии Х.
При хромосомных болезнях отклонения от нормального развития коррелируют, как правило, со степенью хромосомного дисбаланса. Чем больше
хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше заболевание
проявится в онтогенезе и тем значительнее будут нарушения в физическом
и психическом развитии индивида.
Глава 9. Щитовидная железа
73
Г л а в а 9
ЩИТОВИДНАЯ ЖЕЛЕЗА
9.1. Введение
Щитовидная железа – одна из самых круп-
ных желез эндокринной системы. Железа расположена в передне-нижней части шеи и состоит из
двух долей, расположенных по обе стороны трахеи. Доли соединены узким перешейком, который придает железе форму щита. Правая доля
обычно немного больше, чем левая. Щитовидная
железа невидима и обычно не осязаема. Масса
железы у взрослого человека от l5 до 20 граммов.
Щитовидная железа производит, накапливает и
высвобождает гормоны – тироксин (Т4) и трийодтиронин (Т3), которые необходимы для нормального роста и развития
всего организма Важно знать, чтобы произвести гормоны, щитовидной железе требуется достаточное количество йода.
Йод – ключевая составляющая гор-
монов ЩЖ. 90 % йода поступает в орга-
низм с пищевыми продуктами. Физиологическое потребление йода человеком
составляет 150–200 мкг в сутки.
9.2. Как функционирует щитовидная железа?
Щитовидная железа работает как часть механизма обратной связи, включающего гипоталамус и железу гипофиз (расположен в головном мозге).
Сначала гипоталамус посылает сигнал гипофизу через гормон называемый
TРГ (гипоталамический тиреолиберин). Когда гипофиз получает этот сигнал, вырабатывается ТТГ (тиреотропный гормон), поступающий к щитовид-
ОСНОВЫ ГЕРОНТОЛОГИИ
74
ной железе. Под действием ТТГ щитовидная железа
высвобождает собственные гормоны T4 и T3, которые
затем поступают в кровоток и влияют на метаболизм
сердца, печени, мышц и других органов. Уровень тиреоидных гормонов в крови определяет выработку
гипоталамического тиреолиберина, который в свою
очередь регулирует выработку и освобождение ТТГ
гипофиза. Таким образом, гипофиз «контролирует»
уровень гормонов щитовидной железы в крови и
увеличивает или уменьшает количество выделенного
TТГ, который затем изменяет количество гормонов щитовидной железы в
крови.
9.3. Роль щитовидной железы в организме
Несмотря на небольшой размер ЩЖ, гормоны, вырабатываемые в ней,
влияют на каждый орган, каждую ткань и каждую клетку в организме и регулируют практически каждый процесс в организме – дыхание, прием пищи,
сон, движение, а также процессы во внутренних органах – от сердцебиения
до работы репродуктивной системы. Основной функцией ЩЖ является поддержание нормального метаболизма (обмена веществ) в клетках организма.
Тиреоидные гормоны необходимы для нормального умственного и физи-
ческого развития. Наряду с гормоном роста, вырабатываемым в гипофизе,
они отвечают за нормальное развитие костей скелета. Недостаток гормонов
ЩЖ в детском возрасте приводит к прекращению роста, а дефицит их при
беременности – к недоразвитию мозга будущего ребенка. У здоровых людей
ЩЖ принимает участие также в контроле за весом тела. Гормоны ЩЖ
принимают участие в регуляции водно-солевого баланса, в образовании
некоторых витаминов (например, образовании витамина А в печени). Доказанной является роль ЩЖ в нормальном развитии молочных желез у женщин. ЩЖ играет важную роль в функционировании иммунной системы организма. Ее гормоны стимулируют клетки иммунной системы, с помощью
которых организм борется с инфекцией. Предполагается, что изменение
функции ЩЖ играет важную роль в старении организма.
9.4. Зоб – патологическое увеличение щитовидной железы
Зоб – патологическое увеличение ЩЖ, вызы-
вающее припухлость в передней части шеи. Зоб может
сдавливать другие жизненные структуры шеи – трахею
и пищевод, вызывая затруднения дыхания и глотания.
Первые упоминания о зобе и кретинизме относятся к
древним культурам Китая и Индии, Античной Греции
и Рима. Детальное описание зоба было сделано в эпоху
Глава 9. Щитовидная железа
75
Возрождения. На итальянских картинах этой эпохи Богоматерь часто имеет
зоб, что в то время рассматривалось даже как атрибут красоты. Самое раннее изображение зоба и кретинизма в Европе было обнаружено в книге, датированной 1215 годом. Эта рукописная книга обнаружена в Австрии, где с
высокой частотой встречался эндемический зоб. На рисунке изображен человек с зобом и «скипетром дурака». В те времена погремушка в руке была
типичным указанием на наличие слабоумия. В XVII–XVIII веках возросло
число научных исследований и в «Энциклопедии» Дидро в 1754 году появилось первое упоминание слова «кретин». Определение кретина гласило:
«Слабоумный, который глух и уродлив, с зобом, свисающим до пояса». Наполеон Бонапарт впервые приказал систематически исследовать зоб у своих
подданных, так как большое число новобранцев из горных районов было
непригодно к воинской службе по причине слабоумия и тугоухости.
Насколько велика проблема зоба?
Зоб встречается почти в каждой стране. Болезнь наблюдается на далеком
севере и юге, в тропиках, независимо от климата, сезона или погоды. Кроме
того, частота зоба не зависит от национальности, цвета кожи, социального
положения. Жители России, Северной Америки, Европы, Китая, Индии,
Турции, Центральной и Южной Америки – все подвержены этому заболеванию.
Сегодня, по крайней мере, 200 миллионов или приблизительно 5 % населения в мире имеет зоб. Хотя 75 % людей с зобом живет в менее развитых
странах, где дефицит йода более распространен, 25 % населения с зобом живет в более развитых странах, где зоб продолжает встречаться в некоторых
областях, несмотря на достаточное количество йода. По данным массовых
обследований, проведенных в разных регионах России, в том числе и в Новосибирске, дефицит йода обнаруживается у подавляющего количества населения.
Каковы причины зоба?
Недостаток йода в питании, безусловно, является одним из важных факторов возникновения зоба. Увеличение ЩЖ при дефиците йода является
компенсаторной реакцией для обеспечения производства достаточного количества тиреоидных гормонов в условиях недостатка «строительного материала» йода. Зобы, встречающиеся в географических районах с дефицитом
йода в окружающей среде, называются «эндемическими» зобами, они встречаются более чем у 5 % населения. Эндемический зоб является предрасполагающим фактором для развития многих заболеваний ЩЖ, в том числе узловых новообразований и рака. Вместе с тем влияние йодного дефицита не
ограничивается только ЩЖ. Недостаток гормонов ЩЖ в детском возрасте
ОСНОВЫ ГЕРОНТОЛОГИИ
76
приводит к прекращению роста, а дефицит их при беременности – к недоразвитию мозга будущего ребенка.
Но пониженное поступление йода в организм не является единственным
фактором возникновения зоба. Недостаточность йода как бы выявляет скрытые или явные дефекты в системе биосинтеза гормонов щитовидной железы.
Отрицание этого фактора не могло бы объяснить отсутствие зоба у лиц, находящихся в зонах с явным дефицитом йода. Развитию зоба способствуют
табакокурение, неблагоприятные социально-бытовые условия, нерациональное питание – пища с избытком солей кальция, фтора, производных
тиомочевины и тиоуратов и бедная витаминами, дефицит селена. Важно качество питьевой воды; некоторые химические загрязнители и бактерии увеличивают серьезность развития зоба в йод-дефицитных областях или могут
быть главной причиной зоба в областях с достаточным количеством йода. У
большинства людей, имеющих зоб и проживающих в областях с достаточным количеством йода, функция ЩЖ не нарушена. Причина развития зоба
обычно не известна у подавляющего количества пациентов. Такие зобы произвольно называются «спорадическими» и определяются меньше чем у 5 %
населения.
Почему не у каждого развивается зоб?
Степень выраженности дефицита йода и наличие других зобогенных
факторов, которые способствуют развитию зоба, является важной причиной
того, развивается или не развивается зоб. Генетические или наследственные
факторы также играют роль в возникновении зоба. Однако имеются некоторые группы населения, которые более восприимчивы, чем другие, к развитию зоба, даже при равных условиях внешней среды. Это – младенцы, подростки и женщины. Беременные женщины особенно восприимчивы к
развитию зоба. Напротив, количество зобов у мужчин заметно меньше, даже
в областях с недостаточностью йода. Таким образом, возраст и пол влияют
на частоту зоба.
Являются ли все зобы одинаковыми?
Нет, существуют два различных вида зоба. Выделяют
«диффузный зоб», когда отмечается увеличение всей
железы, и «узловой зоб» – увеличение одного или не-
скольких отдельных участков ЩЖ.
Диффузные зобы более часто встре-
чаются у юных пациентов, узловые зобы
– чаще у женщин. Всем пациентам, у
которых обнаружены узловые образования в ЩЖ, которые
по данным УЗИ превышают в диаметре 1 см, должна быть
проведена пункционная биопсия с целью определения клеточного состава узла.
Глава 9. Щитовидная железа
77
При зобе работа органа может не изменяться (эутиреоз), либо наблюдается снижение (гипотиреоз) или повышение (гипертиреоз) выработки гормонов щитовидной железой. Важно знать, что изменение функции ЩЖ не
всегда сопровождается ее увеличением.
Как врач узнает, имеете ли вы зоб?
Тщательный осмотр и ощупывание (пальпация) ЩЖ вашим врачом – исследования, необходимые, чтобы определить наличие или отсутствие зоба.
В настоящее время для диагностики зоба все более часто используется
ультразвуковое исследование (УЗИ) ЩЖ, позволяющее с большой точностью определять ее размеры и рассчитывать объем. Технология определения
объема щитовидной железы методом УЗИ не представляет значительных
трудностей. Согласно международным нормативам, при использовании УЗИ
у взрослых лиц зоб диагностируется, если объем ЩЖ у женщин превышает
18 см3, а у мужчин – 25 см3.
Если зоб найден, имеются различные диагностические методы, которые
должны помочь вашему врачу определить функцию и характер поражения
ЩЖ и рекомендовать соответствующее лечение.
Что можно сделать для предупреждения развития зоба?
В йоднедостаточных областях мира самое эффективное средство борьбы
с эндемическим зобом и сопутствующими нарушениями в организме – добавление необходимого количества йода в наиболее часто употребляемые
продукты питания, в поваренную соль и хлеб.
Существует мнение, что некоторые продукты (перепонки грецкого ореха,
хурма, фейхоа и т.п.) содержат много йода. Во всех растительных продуктах
питания содержание йода крайне невелико. Исключение составляет только
морская капуста (ламинария). В ней йода много. В Японии нет проблемы
йодного дефицита именно потому, что жители потребляют много морепродуктов и особенно морской капусты. Можно, конечно, рекомендовать салат
из морской капусты для профилактики эндемического зоба. Имеются в продаже морская капуста (сухая, мороженная, салаты), йодированный хлеб,
творог, плавленый сырок, газированные напитки, содержащие необходимую
суточную дозу йода. Но для нормального функционирования ЩЖ необходимо ежедневное поступление достаточного количества йода, что нереально
обеспечить эпизодическим потреблением вышеперечисленных продуктов.
Что касается морской рыбы, то содержание йода в ней выше, чем в речной.
Однако чтобы удовлетворить суточную потребность в йоде, надо съедать не
менее 200 г морской рыбы в день. 100 мкг йода содержится в 24 г пикши,
40 г лосося, 50 г камбалы, 70 г минтая и наваги, 80 г трески, 200 г сельди, в
3300 г говядины, в 2650 г картофеля.
ОСНОВЫ ГЕРОНТОЛОГИИ
78
Вряд ли это возможно. Наш совет – используйте качественную йодированную соль.
Существует несколько правил по использованию йодированной соли,
помните их!
1. Смотрите на упаковке срок годности соли, йод очень летуч и легко испаряется! В соли с истекшим сроком годности йода нет! Обычно срок годности йодированной соли 3 мес. с момента производства.
2. Йодированной соли в простых бумажных упаковках тоже нет! На-
стоящая йодированная соль упакована в полиэтиленовый пакет или фольгу.
3. Храните открытую соль в плотно закрывающейся посуде.
4. Солите пищу после приготовления. При подсаливании горячей пищи
йод также испаряется.
5. Йодированную соль можно использовать при консервировании (соле-
нии капусты и т.д.), так как она не изменяет вкуса блюд, но сохраняет свои
полезные свойства.
6. Йодированная соль необходима всем людям, но особенно детям, под-
росткам, беременным и кормящим женщинам.
Как лечить зоб?
В настоящее время для пациентов с зобом существует терапевтическое
или хирургическое лечение. Вид лечения зависит от функции, размеров ЩЖ
пациента, наличия узлов в ЩЖ и наличия признаков сдавления при зобе
(осиплость голоса, затруднения при глотании). В каждом конкретном случае
вопросы лечения решаются индивидуально. Если причиной зоба является
сниженное потребление йода с пищей, для лечения используются препараты
йода, содержащие физиологические количества этого микроэлемента. В качестве примера можно привести следующие препараты, которые отпускаются в аптеках без рецепта.
Препараты «Йодид-100», и «Йодомарин-100» содержат суточную фи-
зиологическую дозу йода; их следует принимать ежедневно, после еды, за-
пивая водой.
Препараты поливитаминов с минеральными добавками. На фармацевтическом рынке существуют препараты целого ряда фирм. При приобретении их следует обратить внимание на наличие и дозировку йода. Как правило, эти комплексы содержат йод в физиологической суточной дозе
150 мкг. Поливитамины принимаются ежедневно по 1 драже.
Антиструмин. Отечественный препарат, содержащий 1000 мкг йода в
виде йодида калия. Одна таблетка содержит практически недельную дозу
йода. Поэтому препарат назначается по 1/2 или целой таблетке 1 или
2 раза в неделю. Еще лучше принимать по 1/4 части таблетки через день.
Глава 9. Щитовидная железа
79
В регионах, где нет йодного дефицита, лечение диффузного нетоксического зоба проводится только назначением препаратов гормонов ЩЖ.
Обычно назначаются препараты левотироксина (например, «Эутирокс»,
«L-тироксин»).
Выбор метода лечения с учетом особенностей проявления йодной недостаточности, показаний и противопоказаний определяется индивидуально
врачом-специалистом.
Категорически нельзя использовать для профилактики и лечения зоба
капли спиртового раствора йода или раствора Люголя. Даже в одной капле
раствора Люголя содержится йода в 100 раз больше, чем нужно организму в
день.
Узлы щитовидной железы и рак щитовидной железы
В щитовидной железе пожилых пациентов очень часто наблюдаются узлы («шишки», «бугры»), но в них реже встречается рак. Если у пациента
старшего возраста обнаружен узел в щитовидной железе, то нужно применить все усилия, чтобы определить характер (природу) этого узла без оперативного вмешательства. Многие узлы можно оставить в покое (не трогать),
если уровни тиреоидных гормонов крови нормальны, а сцинтиграмма щитовидной железы показывает, что узел функционирует нормально. Если же на
сцинтиграфии определяется неработающий (нефункционирующий, «холодный») узел, то необходимо провести простую процедуру, которая называется тонкоигольной аспирационной биопсией. Последующая микроскопическая экспертиза полученных клеток в большинстве случаев исключит рак, и
хирургического вмешательства можно будет избежать. Только тем немногим лицам, у которых обнаружатся раковые или подозрительные на рак
клетки, необходимо удалить узел оперативно. К счастью, эта операция не
трудна и не опасна для большинства пожилых пациентов, а восстановление
после хирургического вмешательства быстрое и полное.
9.5. Гипотиреоз
Что такое гипотиреоз?
Гипотиреоз – это синдром, развивающийся вследствие стойкого дефи-
цита гормонов ЩЖ в организме. Это наиболее частая форма расстройства
функции ЩЖ. Исследования большого количества населения показали что,
по меньшей мере, одна женщина из десяти в возрасте 65 лет и старше имеет
признаки ранних проявлений гипотиреоза.
Важно знать, что при гипотиреозе размеры ЩЖ могут быть нормальными, уменьшенными или увеличенными.
ОСНОВЫ ГЕРОНТОЛОГИИ
80
Обычно пациенты с умеренными проявлениями болезни чувствуют себя хорошо. Часто
тяжесть состояния не соответствует жалобам.
Однако некоторые пациенты с умеренным гипотиреозом могут обратить внимание на улучшение
их самочувствия после того как начали лечиться
гормонами ЩЖ. Дополнительные исследования
показали, что в последующие годы у многих людей с умеренным снижением функции ЩЖ и не
получающих гормоны ЩЖ, в конечном счете развивается более серьезная
недостаточность функции железы.
Когда может развиться гипотиреоз?
Аутоиммунные заболевания ЩЖ являются основной причиной пер-
вичного гипотиреоза. В первую очередь, речь идет об аутоиммунном тиреоидите (тиреоидит Хашимото). Гипотиреоз может развиться спонтанно на
фоне других заболеваний ЩЖ, или при медикаментозном лечении гипертиреоза. Определенную часть всех гипотиреозов составляет послеоперационный, возникающий после частичного или полного удаления ЩЖ.
Клинические симптомы гипотиреоза
Снижение физической и умственной работоспособности
Повышенная утомляемость, сонливость, снижение памяти
Раздражительность
Повышенная чувствительность к холоду
Осиплость голоса, снижение слуха
Сухость кожи, отеки на руках, на лице, особенно век и под глазами
Судороги и частые боли в мышцах
Прибавка веса
Запоры
Изменение (понижение или повышение) артериального давления и
редкий пульс
Как заподозрить гипотиреоз?
Своевременная и точная диагностика гипотиреоза возможна. Диагноз ус-
танавливается на основании клинических данных и определения уровня тироксина (T4) и тиреотропного гормона (TТГ) (гормона гипофиза). Различают
первичный и вторичный гипотиреоз.
Первичный гипотиреоз. Сниженный или нормальный уровень T4 и одновременно высокий TТГ подтверждает наличие недостаточности функции
ЩЖ.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]