Logopedia_za_red_Sheremet_M_K_FR10

стресовими ситуаціями (втрата близької людини, розлучення, хвороби рідних тощо).

Усі причини виникнення ВНВГП умовно поділяють на екзогенні (зовнішньо зумовлені) та ендогенні (внутрішньо зумовлені).

До екзогенних належать чинники несприятливого екологічного впливу, іонізуюча радіація (незначні дози якої здатні спровокувати виникнення мутацій у статевих клітинах), хімічні мутагени, включаючи фармакологічні препарати, необгрунтована медикаментозна терапія (особливо використання в ранньому періоді вагітності антибіотиків, кортикостероїдів, гормональних, жарознижувальних засобів). Доведено негативний вплив на розвиток плоду шкідливих звичок батьків (вживання алкоголю, наркотичних препаратів, паління тютюну). Цікавими є дані щодо професії батьків, у яких народилися діти з ВНВГП. «Групу ризику» становлять батьки, що мають професію водія далекого прямування, працівника АЕС, моряка-підводника, фізика, працівника шкідливого виробництва тощо.

Серед ендогенних чинників особливе місце посідають захворювання матері в перші два місяці вагітності, а також наявність у неї хронічних захворювань. Це насамперед гострі інфекційні захворювання (вітряна віспа, кір, краснуха, інфекційний паротит); вірусні респіраторні інфекції, інктюзійні цитомегалії, протозойні інфекції (токсоплазмоз, малярія), вірус герпесу, гепатит, пієлонефрит тошо. Групу ендогенних чинників поповнюють ендокринні захворювання матері, гінекологічна патологія, захворювання серцево-судинної системи, вітамінна недостатність (особливо фолієвої кислоти та вітаміну В6).

Слід зазначити, що віковий чинник є одним з важливих, що спричинюють ВНВГП. Так, діти з природженими вадами обличчя найчастіше народжуються у матерів у віці 17—20 років і після 30—35 років. Батьками цих дітей стають чоловіки після 35—45 років (Л. Харьков, Н. Горовенко, 2004).

Незрощення губи і піднебіння становлять 86,9 % усіх вроджених вад розвитку обличчя. Майже кожне п'яте типове незрощення є компонентом тяжкого синдрому (О. Лильїн, Є. Богомазов, Б. Гофман-Кадошников). Дехто з авторів вважає, що кількість новонароджених із цими аномаліями зростає, і в недалекому майбутньому частота таких випадків збільшиться в 2 рази, це спостерігалося 100 років тому. В інших роботах прогноз оптимістичніший, проте скрізь наголошують на тенденції до збільшення випадків піднебінної патології. Щороку на кожних 100 тис. населення кількість новонароджених з незрощенням губи та піднебіння збільшується в 1,38 раза (О. Гуцан, 1984).

85

У зв'язку з цим постійно зростає кількість одружених пар, в яких один із батьків (мати чи батько) є носієм аномалії.

Серед новонароджених із незрощенням губи і піднебіння завжди переважають хлопчики: їх народжується в 4 рази більше, ніж дівчаток. У дівчаток трапляються зазвичай тяжчі форми вад. Здебільшого незрощення губи і піднебіння не є ізольованою вадою у дитини. Виявлення додаткових фенотипової чи морфологічних змін свідчить про наявність синдрому. Якщо в 1970 р. налічувалося 15 синдромів, до фенотипової картини яких належали незрощення, то в 1972 р. були описані вже 72 синдроми, у 1976 р. — 117, у 2000 р. — більш ніж 150 синдромів з орофаціальним незрощенням (О. Лильїн, Є. Богомазов, Б. ГофманКадошников).

Враховуючи зазначене, потрібно окремо спинитися на генетичному аспекті розвитку ВНВГП.

Ще на початку XX ст. було виявлено, що успадкування різних видів незрощень губи і піднебіння не підпорядковується класичним законам Менделя (50—70 % випадків є спорадичними, тобто такими, що з'явилися в сім'ї вперше). Крім того, встановлено, що незрощення губи з (або без) незрощенням піднебіння та ізольовані незрощення піднебіння є принципово різними станами.

Запідозрити спадковий характер незрощення може будьякий фахівець, проте зробити обгрунтований висновок про спадковість вади має зробити тільки лікар-генетик після всебічного обстеження пацієнта і членів родини, застосовуючи синдромологічний аналіз, генеалогічні і параклінічні методи обстеження.

Спадкову природу ознаки (або захворювання) можна передбачити, якщо вона трапляється в родоводі кілька разів і виключається вплив подібних зовнішніх чинників під час усіх вагітностей. Проте слід пам'ятати, що наявність навіть кількох випадків незрощень в одному роду ще не є прямим доказом спадковості вади, а наявність незрощення тільки у пробанда (хворий або носій ознаки) не виключає спадковості його природи.

Спадково зумовлені незрощення губи та / або піднебіння становлять гетерогенну (від грец. getero — різний, різноманітний) групу і охоплюють:

1) моногенні природжені вади розвитку (ПВ), які спричинені мутацією одного гена й успадковуються згідно із законами Менделя. До них належать:

я) ізольовані незрощення губи/піднебіння за відсутності природжених вад або аномалій розвитку інших органів і систем. Моногенна спадковість стосується тільки незрощень губи і/або піднебіння;

б) синдроми множинних вроджених вад розвитку (МВВР), коли незрощення губи/піднебіння є тільки однією складовою синд-

86

рому. Моногенний варіант спадковості стосується всього синдрому загалом. На 2000 р. було описано більше ніж 350 моногенних синдромів з незрощеннями губи і/або піднебіння. Моногенні синдроми залежно від типу наслідування поділяють на

аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені зі статтю, і синдроми з нетрадиційним типом наслідування.

За аутосомно-домінантного типу наслідування ВНГП може виникнути як у разі передавання мутантного гена від батьків, які мають незрощення губи і піднебіння, так і внаслідок виникнення спорадичної мутації в статевих клітинах одного з батьків. Однак в обох випадках ризик для нащадків дитини з незрощенням становить 50 %. В минулому, коли незрощення губи і піднебіння призводили до смерті дітей у перші роки життя, майже всі в популяції новонароджені з аутосомно-домінант- ними синдромами з'являлися внаслідок нових мутацій. Нині у зв'язку зі значним удосконаленням хірургічних технологій і впровадженням цілої системи реабілітаційних заходів збільшується кількість прооперованих осіб з аутосомно-домінантними синдромами, що вступають у шлюб і передають мутантний ген своїм дітям.

У разі аутосомно-рецесивних синдромів дитина з ВНГП може народитися від двох здорових батьків, гетерозиготних носіїв аномального гена. Ризик для другої дитини в цій сім'ї становить, як і для першої, 25 %, тоді як для дітей пробанда з незрошенням ризик буде мінімальниим. Звичайно, що вік батьків і номер пробандової вагітності за таких синдромів не мають значення. Водночас «шлюбна дистанція» (відстань від місця народження чоловіка до місця народження дружини) значно зменшена. В багатьох випадках батьки хворої дитини є кровними родичами. Частота нових рецесивних мутацій незначна, майже завжди батьки дитини з таким синдромом гетерозиготні. Дуже рідко трапляються моногенні форми незрощення губи і піднебіння, внаслідок яких виникають зчеплені зі статтю синдроми. Частіше спостерігаються X-зчеплені мутації, за яких жінка є неураженим носієм мутантного гена. В цьому разі в родоводі відповідні вади виявляють у чоловіків. За А'-зчепленого домінантного успадкування синдром виявляють у гетерозиготних жінок, а ураження гомозиготних чоловіків настільки різко виражено, що зазвичай несумісне з позаутробним існуванням;

2) хромосомні синдроми зумовлені змінами кількості або структури хромосом.

Загальними ознаками всіх синдромів хромосомної етіології є пренатальна гіпоплазія, симетричність уражень, часто олігофренія. Такі діти з незрошенням губи і піднебіння є клінічно найтяжчими. Незрощення губи і піднебіння неспецифічні для

87

будь-якого одного хромосомного синдрому. Вони виникають у разі аномалій половини хромосом (І; 3; 4; 5; 7; 10; 11; ІЗ; 14; 18; 21 та X), причому як у разі деліцій, так і транслокацій. Це не означає, шо будь-яка дитина, наприклад із синдромом Дауна, матиме незрощення губи і піднебіння, проте частота виникнення незрощення в разі синдрому Дауна в 10 разів перевищує цю частоту в загальній популяції.

Хромосомний синдром у пацієнта з ВНГ або ВНГП підтверджують такі ознаки:

1) поєднання незрощень губи і/або піднебіння з вроджени- і ми вадами інших органів і систем;

2)поєднання незрощення губи і/або піднебіння із затриманням психомоторного і фізичного розвитку;

3)затримка мовленнєвого розвитку, порушення когнітивних (пізнавальних) процесів, своєрідна поведінка, порушення уваги з гіперактивністю та інші порушення психологічного статусу;

4)наявність у пацієнтів незвичайних рис обличчя, що робить їх несхожими на батьків, братів і сестер;

5)низька маса під час народження, передчасні пологи або ознаки незрілості за вчасних пологів;

6)наявність хромосомних аном&пій у батьків або сібсів (брати і сестри однієї пари батьків);

7)додатковим критерієм може бути наявність в анамнезі батьків тривалого безпліддя, викиднів на ранніх строках вагітності.

Незрощення, пов'язані із вшивом середовища, виступають як один з проявів ембріопатії (певний вид вади розвитку) або фенопатії (сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму). Відповідно до строків ембріонального розвитку, формування вторинного піднебіння, верхньої губи, підносової ямки верхньої губи, гребеня і кінчика носа відбувається на 6—7 тижні. Отже, вплив шкідливих чинників у цей період розвитку ембріона є вкрай небезпечним щодо виникнення ВНГП.

Незрощення мультифакторної природи. Мультифакторна природа незрощень зумовлена одночасним впливом на формування фенотипу (сукупність усіх ознак організму, які виявляються впродовж усього життя) певної кількості генних мутацій (змін) і несприятливих умов середовища.

Для поліетіологічних спадкових незрощень губи і піднебіння притаманні загальні для всіх мультифакторних захворювань ознаки. Появу таких форм спричинюють наявність генетичної схильності і вплив будь-яких несприятливих чинників середовища, що призводять до виникнення вад розвитку. Самі по собі несприятливі умови середовища незалежно від певного генетичного фону не здатні спричинити появу таких синдромів.

88

Характерною ознакою такої спадковості є відмінність «порога піддатливості» для чоловіків і жінок (вада формується лише тоді, коли «концентрація генів» перевищує якусь певну величину — «поріг»). Загальний ефект генів, що зумовлюють виникнення незрошень у представників однієї статі, наприклад у чоловіків, виявляється недостатнім, щоб стати причиною появи їх у осіб жіночої статі. У зв'язку з цим частота уражених дівчат і хлопчиків у разі незрощення губи і піднебіння мультифакторної природи різна, тоді як за моногенних форм цей показник у чоловіків і жінок однаковий. Уразі мультифакторних незрошень губи і піднебіння у батьків можуть бути виявлені мікроознаки — прояв дії аномальних генів.

До справжніх мікроознак, що трапляються у батьків дітей з мультифакторним незрощенням губи і піднебіння, належать у разі незрощення:

•губи: коротке піднебіння, асиметрія крил носа, девіація осі носа, прогнатія, атипова форма зубів;

•піднебіння: коротке піднебіння, атипова форма зубів, діастема, прогенія, незрощення м'якого піднебіння.

Аналіз зазначених мікроознак свідчить про можливі розмежування генетичної етіології незрощення губи і незрощення піднебіння, оскільки для незрощення губи притаманні такі мікроознаки, як прогнатія, девіація осі носа, а для незрощення піднебіння — прогенія, діастема, розчеплення язика. Проте з впевненістю можна зазначити, що вроджена патологія обличчя є своєрідною інтерференцією спадковості і середовища як чинників впливу.

Вивчення чинників, що впливають на формування вроджених незрошень губи і піднебіння, дало змогу поділити їх за етіологічними ознаками на п'ять груп (Н. Горовенко, 2005):

1)природжені незрощення моногенної природи;

2)ВНГП у складі моногенного синдрому (аутосомно-домі- нантного, аутосомно-рецесивного, А-зчепленого);

3)ВНГП у складі хромосомного синдрому;

4)ВНГП, зумовлені негативним впливом зовнішнього середовища;

5)природжені незрощення губи і піднебіння мультифакторної природи.

Важливим досягненням сучасної медичної генетики можна вважати відкриття у 1991 р. британськими вченими гена, аберація якого може провокувати незрощення губи і піднебіння. Це відкриття сприяє поліпшенню діагностики і лікування цього захворювання. Дослідники Імперського коледжу Лондона встановили, що хвороба спричинена змінами в гені ТВХ 22, розміщеного на ^"-хромосомі. Відкриття було зроблено за до-

89

помогаю інформації, отриманої під час аналізу даних розшифрування людського геному. В своїх дослідженнях біологи вивчали ДНК семи поколінь однієї ісландської родини з цим спадковим захворюванням. Для картирування зміненого гена ДНК представників цієї родини порівнювали з геномом жителів Канади, Бразилії і Великої Британії. Інформацію про ДНК родини різних поколінь вдалося зібрати завдяки тому, що в Ісландії проживає незначна кількість людей, і медична інформація про них досконало зібрана й організована. Це відкриття дає змогу підняти на вищий рівень ранню діагностику і лікування цього надзвичайно складного захворювання. Проте слід зауважити, що далеко не всі науковці, які досліджують зазначену проблему, сприйняли цю інформацію як вірогідну.

Обов'язково слід пам'ятати, що сила і характер шкідливого впливу не є однаковими впродовж ембріогенезу. Особливо небезпечними вони можуть бути в критичні періоди закладення й інтенсивного формування певних ділянок обличчя. Саме тому характер ураження в основному залежить від часу впливу. Той самий тератогенний чинник, впливаючи в різні періоди розвитку плоду, може спричинювати різні вади, і, навпаки, різні патогенні чинники, впливаючи одночасно, можуть спровокувати однакову ваду. Для можливого виникнення природжених незрощень у щелепно-лицьовій ділянці особливо небезпечним вважають 4—8 тиждень ембріогенезу, зокрема, 5—6 тиждень для незрощень обличчя, 7—8 тиждень — для виникнення порушень цілісності верхньої губи і піднебіння. Критичним для розвитку незрощення верхньої губи і піднебіння вважають період між 4 і 12 тижнями ембріогенезу.

Наявність вроджених незрощень губи або піднебіння є загальною ознакою для багатьох нозологічних форм спадкових захворювань.

Не можна залишати поза увагою клінічні дані останніх років про збільшення кількості дітей зі складними або поєднаними вадами, де вроджені незрощення губи піднебіння виявляються у поєднанні із складними генетичними хворобами, захворюваннями опорно-рухової системи, зумовленими органічними ураженнями центральної нервової системи у поєднанні з тяжкими психічними станами, на тлі з неврологічною патологією тощо. Очевидно, що діти з ВНГП — це поліморфна як у клінічному, так і в психологічно-педагогічному плані категорія людей.

Багатофакторна етіологія вроджених незрощень верхньої губи та піднебіння, неможливість проводити первинну профілактику (і навіть не завжди вторинну), наявність змін гомеостазу організму такої дитини, супутніх захворювань, порушень основ-

90

них функцій (годування, дихання, ковтання, мовлення) зумовлюють потребу у комплексному підході до її медичної та пси- холого-педагогічної і соціальної реабілітації.

Реабілітація хворих із природженими незрощеннями губи та піднебіння передбачає виконання як комплексних своєчасних етапних заходів, що проводяться в умовах спеціалізованих клінік висококваліфікованою командою фахівців, так і науково обгрунтованої логопедичної і психокорекційної допомоги.

5.4.Механізм процесу голосоутворення в нормі і в разі ринолалії

Мовленнєвий апарат складається з двох тісно пов'я- заних між собою частин: центрального (регулювального) мовленнєвого та периферичного (виконавчого) апаратів (мал. 5.1).

Центральний мовленнєвий апарат міститься в головному мозку і складається з: кори головного мозку ( переважно лівої півкулі), підкіркових вузлів, провідних шляхів, ядер стовбура (в основному довгастого мозку) і нервів, що йдуть до дихальних, голосових і артикуляційних м'язів. Через систему черепномозкових нервів передаються нервові імпульси від центрально-

20 — м'яке піднебіння

91

Мал. 5.2. Уклад голосових зв'язок:

а— під час дихання

б— під час фонації: в — під час шепоту

знизу — в дихальне горло (трахею). На межі гортані і глотки міститься надгортанник, який складається з хрящової тканини у вигляді пелюстки або язичка. Надгортанник слугує своєрідним клапаном: опускаючись під час ковтання, запобігає потраплянню в гортань їжі і слини. У порожнині гортані розмішені справжні і псевдоголосові зв'язки (мал. 5.2). Справжні передніми краями прикріплені до задньої поверхні щитоподібного хряща, а задні — до голосового відростка правого і лівого черпалоподібних хрящів. Функцію голосоутворення забезпечують постійні зміни положення щитоподібного та черпалоподібних хрящів, які змінюють співвідношення натягу голосових зв'я- зок. Паралельно зі справжніми голосовими зв'язками розміщені зв'язки із слизової оболонки, які ще називають псевдоголосовими. Вони не беруть учгісті у фонації. Роботу голосового апарату забезпечують певні групи м'язів, які за цією ознакою поділяють на чотири групи: а) м'язи, які звужують голосову щілину; б) м'язи, які розширюють голосову щілину; в) м'язи, які напружують голосові зв'язки; г) м'язи, які розслаблюють голосові зв'язки. Голосові зв'язки своєю масою майже закривають просвіт гортані, залишаючи відносно вузьку голосову щілину. Під час фізіологічного дихання і вимовляння глухих звуків голосові зв'язки розімкнені, розслаблені, тобто голосова щілина широко розкрита і нагадує форму трикутника, через який вільно проходить вдихуване і видихуване повітря, а щитоподібний хрящ перебуває в стані спокою (не висувається вперед). Під впливом різниці тиску у під'язиковій і над'язиковій порожнинах голосові зв'язки то розслаблюються і розходяться (під час дихання), то напружуються, натягуються і зближаються (під час мовлення).

Під час фонації (голосоутворення) голосові зв'язки перебувають у зімкненому стані (мал. 5.2).

Струмінь видихуваного повітря проривається крізь зімкнені голосові зв'язки і розсуває їх. Через свою пружність голосові зв'язки повертаються у висхідну позицію з тим, щоб під тиском видихуваного повітря розімкнутися знову. Таким чином, під час фонації відбуваються коливання голосових зв'язок. Слід зазначити, що ці коливання здійснюються в поперечному, а не

93

в поздовжньому напрямку (тобто всередину і назовні, а не догори і донизу).

Коливання голосових зв'язок спричинюють коливання видихуваного повітря, що сприймаються нами як звуки голосу. Тобто в ділянці гортані відбувається первісна генерація звука, яка продовжується в щілинах і порожнині рота. Це забезпечує диференціювання звуків на голосні і приголосні.

Голосу притаманні сила, висота і тембр.

Сила голосу залежить в основному від амплітуди (розмаху) коливань голосових зв'язок, яка визначається силою видиху. На силу голосу також впливають особливості резонаторних порожнин (глотки, ротової і носової порожнин), які є природними підсилювачами звука.

Саме носова порожнина в основному забезпечує індивідуальне забарвлення голосу, його неповторність, а порушення її анато- мо-функціональної цілісності породжує гугнявість і неприродність звучання. Розрізняють зовнішній ніс, власне порожнину носа і придаткові пазухи, що з'єднуються з порожниною носа за допомогою вузьких отворів. Порожнина носа розміщена посередині, у верхньому відділі лицьового черепа. Порожнину носа на дві половини розділяє носова перегородка. Із зовнішнім середовищем порожнина носа з'єднується за допомогою ніздрів, а з носоглоткою — за допомогою хоан. Нижньою стінкою, або дном носової порожнини, є кістки твердого піднебіння, а верхня стінка, або стеля, має вигляд тонкої, кісткової, подібної до сита пластинки, крізь яку проходять гілочки нюхового нерва. Внутрішньою стінкою правої і лівої частин порожнини носа слугує носова перегородка, задня частина якої є кістковою, а передня — хрящовою. На бічних стінках порожнини носа є так звані носові раковини (нижня, середня і верхня), які розділяють праву і ліву половини носової порожнини на носові ходи — верхні, середні і нижні. Верхні і середні носові ходи мають невеликі отвори, за допомогою яких порожнина носа з'єднується з придатковими пазухами носа. В нижньому носовому ході є отвір сльозно-носового каналу. Придаткових пазух носа чотири пари: верхньощелепні (гайморові), лобні, основні і решітчасті (лабіринти).

Розмір і форма резонаторних порожнин, а також особливості будови гортані надають індивідуального забарвлення голосу, тобто забезпечують його тембр. Саме тембр дає змогу розрізняти людей за голосом. Навіть після операційного втручання зміни тембру пов'язані зі змінами конфігурації резонаторів, зменшенням об'єму ротової порожнини, наявністю в порожнині рота післяопераційних рубців тощо. І. Єрмакова стверджує, що маленькі діти кричать і плачуть нормальним голосом, а носовий відтінок виявляють вперше в лепетному мовленні,

94