- •Тема 1. Предмет, задачи и методы обшей генетики и антропогенетики. Основные понятия генетики.
- •Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков (моно-полигибридное скрещивание)
- •Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови эритроцитарных антигенных систем, значение для медицины
- •Решение типовых задач
- •Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
- •5. Г» ?
- •1А1вфф IV гр.Кр I гр. Кр
- •Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
- •Тема 6. Хромосомная теория наследственности. Аутосомное сцепление. Кроссинговср
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Тема 7. Доказательства генетической роли
- •Тема 8. Кодирование и реализация генетической
- •Тема 9. Ген, егостроение и функции.
- •Тема 10. Изменчивость, её формы и проявление на организменном уровне. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Тема 11. Изменчивость, ее формы и проявление на организменном уровне. Комбинативная изменчивость.
- •Решение типовых задач
- •Задача для самостоятельного решения
- •Тема 14. Человек как специфический объект генетического
- •Решение типовых задач
- •Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом половых
- •Тема 16. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом аутосом
- •Тема 17. Генные (молекулярные) болезни человека. Понятие о полигенных (мультифакториальных) болезнях человека
- •Тема 18. Медико-генетическое консультирование. Принцип лабораторной диагностики хромосомных и генных заболеваний. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
Тема 8. Кодирование и реализация генетической
информации
Все морфологические, анатомические и функциональные особенности любой клетки и организма в целом определяются структурой специфических белков, входящих в состав клеток. Способность к синтезу только строго определенных белков является характерным свойством, присущим как для каждого вида, так и для отдельных организмов.
В молекуле ДНК может быть закодирована аминокислотная последовательность для многих белков. Участок молекулы ДНК, несущий информацию о структуре одного белка, называется геном.
Определенная последовательность расположения аминокислот в гюлипептидной цепочке (первичная структура белка) определяет специфичность белковой молекулы, а, следовательно, и специфичность признаков, которые определяются данным белком.
От расположения аминокислот в полипептидной цепочке белковой молекулы зависят биологические свойства белков, их специфичность. Таким
51
образом, первичная структура белковой молекулы определяется определенной последовательностью нуклеотидов в участке ДНК (гене).
Генетический код - это определенное расположение нуклеотидов в молекуле ДНК, кодирующих аминокислоты в молекуле белка.
Для кодирования 20 аминокислот в молекуле ДНК используются четыре различных азотистых основания (аденин, тимин, цитозин, гуанин). Каждая аминокислота кодируется группой из трёх мононуклеотидов, которая называется триплетом (см.таблицу 1)
Свойства генетического кода:
триплвтность - одна аминокислота кодируется одним триплетом, в состав которого входит три нуклеотида. Такой триплет называется кодоном. При комбинации четырёх нуклеотидов по три 43 вероятные сочетания составят 64 варианта (триплета),что более, чем достаточно для кодирования 20 аминокислот;
«вырожденность», или избыточность генетического кода, т.е. одну и ту же аминокислоту может кодировать несколько триплетов, так как известно 20 аминокислот и 64 кодона, например, фенил-аланин кодируется двумя триплетами (УУУ, УУЦ), изолейцин - тремя (АУУ,АУЦАУА);
неперекрываемость, т.е. между триплетами в молекуле ДНК не существует разделительных знаков, они расположены в линейном порядке, следуя один за другимтри рядом расположенных нуклеотида образуют один триплет;
линейность и отсутствие знаков разделения, т.е. триплеты в молекуле ДНК следуют один за другим в линейном порядке без знаков остановки; если произойдёт выпадение одного нуклеотида, то произойдёт "сдвиг рамки", что приведёт к изменению последовательности нуклеотидов в молекуле РНК, и, следовательно, изменению последовательности аминокислот в молекуле белка;
универсальность, т.е. для всех организмов, начиная с прокариот и заканчивая человеком, 20 аминокислот кодируются одними и теми же триплетами, что является одним из доказательств единства происхождения всего живого на Земле
коллинеарность (соответствие) - .линейное расположение нуклеотидов в молекуле ДНК соответствует линейному расположению аминокислот в молекуле белка
52
Таблица 1 Генетический код
Первое основание |
|
Втораое основание |
|
Третье основание | |
У |
Ц |
А |
Г | ||
У |
ФЕН |
СЕР |
ТИР |
цис |
У |
|
ФЕН |
СЕР |
ТИР |
цис |
Ц |
|
ЛЕИ |
СЕР |
- |
- |
А |
|
ЛЕИ |
СЕР |
- |
ТИР |
Г |
Ц |
ЛЕИ |
ПРО |
ПС |
АРГ |
У |
|
ЛЕИ |
ПРО |
ПС |
АРГ |
ц |
|
ЛЕИ |
ПРО |
ГЛН |
АРГ |
А |
|
ЛЕИ |
ПРО |
глн |
АРГ |
Г |
А |
1ЛЕ |
ТРЕ |
АСН |
СЕР |
У |
|
1ЛЕ |
ТРЕ |
АСН |
СЕР |
ц |
|
1ЛЕ |
ТРЕ |
газ |
АРГ |
А |
|
МЕТ |
ТРЕ |
лгз |
АРГ |
Г |
Г |
ВАЛ |
АЛА |
АСП |
ГЛ1 |
У |
|
ВАЛ |
АЛА |
АСП |
ГЛ1 |
ц |
|
ВАЛ |
АЛА |
ГЛУ |
ГЛ1 |
А |
|
ВАЛ |
АЛА |
ГЛУ |
ГЛ1 |
Г |
Этапы реализации генетической информации
I. Транскрипция - синтез всех видов РНК на матрице ДНК. Транскрипция, или переписывание, происходит не на всей молекуле ДНК, а на участке, отвечающем за определенный белок (ген). Условия, необходимые для транскрипции:
а) разкручивание участка ДНК с помощью расплетающих белков- ферментов
б) наличие строительного материала в виде АТФ. ГТФ. УТФ. 1ДТФ
в) ферменты трансктипции - РНК-полимеразы I, II, III
г) енергия в виде АТФ.
Транскрипция происходит по принципу комплементарности. При этом с помощью специальных белков-ферментов участок двойной спирали ДНК раскручивается, является матрицей для синтеза иРНК. Затем вдоль цепи ДНК
53
движется фермент РНК-полимераза, соединяя между собой нуклеотиды по принципу комплементарности в растущую цепь РНК. Затем одноцепочечная РНК отделяется от ДНК и через поры в мембране ядра покидает клеточное ядро (рис. 5)
Рис. 5 Схематическое изображение транскрипции.
Различия в транскрипции про- и эукариот.
По химической организации наследственного материала эукариоты и прокариоты принципиально не отличаются. Известно, генетический материал представлен ДНК.
Наследственный материал прокариот содержится в кольцевой ДНК, которая располагается в цитоплазме клетки. Гены прокариот состоят целиком из кодирующих нуклеотидных последовательностей.
Гены эукариот содержат информативные участки -экзоны, которые несут информацию об аминокислотной последовательности белков, и неинформативные участки - интроны, не несущие информации.
Соответственно, транскрипция информационной РНК у эукариот проходит в 2 этапа:
S) переписываются (транскрибируются) все участки (интроны и экзоны) -такая иРНК называется незрелой или про-иРНК.
2). процессинг - созревание матричной РНК. С помощью специальных ферментов вырезаются интронные участки, затем сшиваются экзоны. Явление сшивания екзонов называется сплайсингом. Посттранскрипционное дозревание молекулы РНК происходит в ядре.
54
II. Трансляция (translation), или биосинтез белка. Суть трансляции -перевод четырехбуквенного шифра азотистых оснований на 20-буквенный «словарь» аминокислот.
Процесс трансляции состоит в переносе закодированной в иРНК генетический информации в аминокислотную последовательность белка. Осуществляется биосинтез белка в цитоплазме на рибосомах и состоит из нескольких этапов:
Подготовительный этап (активация аминокислот), состоит в ферментативном связывании каждой аминокислоты с своей тРНК и образовании комплекса аминокислота - тРНК.
Собственно синтез белка, который включает три стадии:
а) инициация - иРНК связывается с малой субъединицей рибосомы, первыми кодонами, инициирующими, являются АУТ или ГУГ. Этим кодонам соответствует комплекс метионил -тРНК. Кроме того, в инициации участвует три белковых: фактора, облегчающие связывание мРНК с большой субчастицей рибосомы, образуется инициаторный комплекс
б) элонгация - удлинение полипептидной цепочки. Процесс осуществляется в 3 шага и заключается в связывании кодона мРНК с антикодоном тРНК по принципу комплементарности в активном центре рибосомы, затем в образовании пептидной связи между двумя остатками аминокислот и перемещении дипептида на шаг вперёд и, соответственно, передвижения рибосомы вдоль иРНК на один ко дон вперед
55
в) терминация - окончание трансляции, зависит от присутствия в иРНК терминирующих кодонов или "стоп-сигналов" (УАА,УГА,УАГ) и белковых ферментов - факторов терминации (рис. 6).
Рис. 6. Схема трансляции
а)стадия элонгации;
б)поступления синтезированного белка в эндоплазматическую сеть
В клетке для синтеза белка используется не одна, а несколько рибосом. Такой работающий комплекс иРНК с несколькими рибосомами называется полирибосомой. В таком случае синтез белка происходит быстрее, чем при использовании только одной рибосомы.
Уже в ходе трансляции белок начинает укладываться в трёхмерную структуру, а при необходимости в цитоплазме принимает четвертичную организацию.
56
Рис 7 Роль нуклеиновых кислот в передаче генетической информации
Лексико-грамматические задания:
являться
определяться
кодироваться чем
характеризоваться
называться
Задание №1. Слова и словосочетания, данные в скобках, напишите в правильной форме.
Все морфологические, анатомические и функциональные особенности любой клетки и организма в целом определяются (структура специфических белков).
Последовательность расположения аминокислот в полипептидной цепочке определяется (последовательность) нуклеотидов в участке ДНК, котрый называется (ген), а последовательность нуклеотидов в ДНК называется (генетический код).
Каждая аминокислота кодируется (группа из трёх нуклеотидов), которая называется (триплет).
Генетический код характеризуется (следующие признаки: триплетность, вырожденность, непрекрываемость, линейность и отсутствие запятых, универсальность).
20 аминокислот кодируются (одни и те же триплеты).
Задание №2. Вместо точек используйте краткие и полные формы причастия, образованные от глаголов кодироваться - закодироваться.
Последовательность нуклеотидов в ДНК, ... определённые аминокислоты в молекуле белка, называется генетическим кодом.
Одна и та же кислота может быть ... несколькими триплетами.
20 аминокислот ... одними и теми же триплетами.
Различают структурные гены, ... структурные и ферментные белки, а так же гены с информацией для синтеза тРНК и рРНК и др.
Следующим этапом реализации генетической информации, ... в гене, является транскрипция.
принципиально (не) отличаются существенно по какому признаку
значительно
57
Задание№3. Прочитайте часть текста «Различие транскрипции у про- и эукариот». Расскажите о этапах реализации наследственной информации.
Задание №4. Закончите предложения, опираясь на информацию текста.
Наследственный материал прокариот содержится в ....
Гены прокариот состоят целиком из ....
Гены эукариот содержат ....
Транскрипция у эукариот происходит в ....
Трансляция состоит в переносе закодированной в иРНК генетической информации в ....
Трансляция осуществляется в цитоплазме на ....
Задание №5. Составьте схему этапов трансляции и расскажите по схеме о поэтапном осуществлении трансляции.
Решение типовых задач
Участки структурных генов у про- и эукариот имеют сходные последовательности нуклеотидов:
ЦАТ-ГТЦ-АЦА-'ПТД-ТГА-ААА-ЦАА-ЦЦГ-АТА-ЦЦЦ-ЦТГ-ЦГГ-ЦТТ-ГГА-АЦА-АТА. Причем, у эукариот последовательность нуклеотидов АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА и ГГА-АЦА-АТА кодируют интронные участки про и-РНК. Используя словарь генетического кода, определите:
а) какую последовательность нуклеотидов будет иметь иРНК, транскрибируемая с этого участка ДНК у прокариот;
б) какую последовательность нуклеотидов будет иметь иРНК, транскрибируемая с этого участка ДНК у еукариот;
в) какую последовательность аминокислот будет иметь белок, кодируемый данным участком гена у про- и эукариот.