Тема 9. Ген, егостроение и функции.

Известно, что материальными носителями генетической информации являются гены. Ген - элементарная единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака организма. Гены находятся в хромосомах и

58

занимают определенное место - локус. С точки зрения молекулярной биологии ген - это участок молекулы ДНК, в котором закодирована информация о синтезе определённого белка. Этапы реализации генетической информации, закодированной в гене, можно представить в виде схемы:

Молекулярные механизмы реализации генетичнеской информации

Основные положения теории гена:

1. Ген занимает определённое место (локус) в хромосоме.

2. Ген (цистрон) - часть молекулы ДНК, которая отличается определённой последовательностью нуклеотидов и представляет собой функциональную единицу наследственной информации. Количество нуклеотидов, входящих в состав различных генов, разное.

3. В пределах одного гена могут наблюдаться рекомбинации (обмен участками. Такие участки цистрона называются реконами.

4. Участки, в которых может изменяться последовательность нуклеотидов, называются мутонами.

5. Существуют функциональные и структурные гены. Структурные гены кодируют синтез белковой молекулы. Различают структурные гены, кодирующие как структурные белки, так и ферментные белки, а также гены с информацией о синтезе тРНК, рРНК и др.

6. Функциональные гены не кодируют белок, а контролируют и направляют деятельность структурных генов.

7. Расположение триплетов нуклеотидов в структурных генах коллинеарно соответствует расположению аминокислот в молекуле белка.

8. Участки молекулы ДНК, входящие в состав гена, способны к восстановлению, т.е. к репарации, поэтому, не все изменения последовательности нуклеотидов в участке ДНК ведут к мутациям.

9. Генотип состоит из отдельных генов (дискретен), но функционирует как единое целое, т.к. гены способны взаимодействовать, влиять друг на друга. На функцию генов влияют факторы как внутренней, так и внешней среды.

59

Ген имеет ряд свойств:

• дискретность действия;

• стабильность (постоянство);

• передача наследственной информации в неизменяющемся виде, при отсутствии мутации;

• лабильность (изменение) генов, связана с их способностью к мутациям;

• специфичность - каждый ген обуславливает развитие определённого признака;

• плейотропия - один ген может отвечать за несколько признаков;

• экспрессивность - степень выраженности признака;

• пенентратность - частота проявления гена среди его носителей.

Геном человека содержит около 30 тысяч различных генов. Одни из них активны, другие - заблокированы. Весь объём генетической информации находится под строгим контролем регуляторных механизмов. Все гены взаимосвязаны между собой, образуя единую систему. Регуляция их активности осуществляется по сложным механизмам.

Сюда включаются процессы регуляции активности генов на этапах транскрипции (до, во время, после неё), трансляции (до, во время, после неё), а также согласованной каскадной групповой регуляции работы генов (их экспрессии), участии в этом процессе гормонов (сигнальных веществ), химической модификации ДНК (рис.8).

Рис. 8. Схема регуляции транскрипции структурных генов у прокариотической клетки по типу индукции.

Экспрессия (проявление активности гена) отдельного гена зависит от того, в каком состоянии этот ген находится. Поэтому существует различная пенентрантности (процентное количественное фенотипическое проявление

60

гена) и экспрессивности (степень выраженности гена). Эти понятия были впервые введены в генетику М.В.Тимофеевым-Рессовским. Конкретный генотип человека определяется фенотипической степенью выраженности патологического признака, детерминированным определенным геном (экспрессивностью), даже вплоть до отсутствия клинической картины патологии при наличии в генотипе мутантных аллелей.

Лексико-грамматические задания:

Задание №1. Замените придаточные определительные причастным оборотом.

1. Ген - единица наследственности, которая определяет развитие какого-либо одного признака.

2. Гены, которые находятся в хромосомах, занимают определённое место - локус.

3. Реализацию информации, которая закодирована в гене, представляют в виде схемы.

4. Ген - часть молекулы ДНК, которая отличается определённой последовательностью нуклеотидов.

5. Количество нуклеотидов, которые входят в состав различных генов, разное.

Задание №2. Замените пассивные конструкции активными.

1. Синтез белковой молекулы кодируется структурными генами.

2. Деятельность структурных генов контролируется и направляется функциональными генами.

что влияет на что Гены способны влиять друг на друга. на функцию чего влияют факторы внутренней и внешней среды

Задание №3. Напишите предложения, раскрывая скобки.

1. Экзонные участки генов кодируют (первичная структура белка).

1. Интронные участки гена играют (структурная, вспомогательная роль).

61

3. Ген - часть молекулы ДНК, которая представляет собой (функциональная единица наследственной информации).

Задание №4. прочитайте часть текста об основных положениях теории генов и напишите определения: а) локуса, б) реконов, в) мутонов.

Задание №5. Используя данную информацию, закончите фразы.

1. Стабильностью называется 1.... передавать наследственную свойство генов ... информацию в неизменяющемся

виде.

2. Лабильность генов - это ... 2.... степень выраженности

признака.

3. Пенентральность генов - это 3.... частота проявления гена

среди его носителей.

4. Экспрессивность генов - ... 4.... связана с их способностями к

мутациям

Решение типовых задач

1. Участок структурного гена имеет следующую последовательность нуклеотидов:

АТА-ЦИА-А1^-ЦТА-ГГА-ЦГА-ГТА-ЦАА

АГА-ТЦА-ЦГА-ААА-АТГ. Используя словарь генетического кода, определите:

а) какую последовательность нуклеотидов будет иметь про-иРНК, транскрибируемая с этого участка;

б) известно, что кодоны 3,4,5,9,10,11,12 у про-иРНК входит в состав интронов. Какую последовательность будет иметь иРНК;

в) какую последовательность аминокислот будет иметь фрагмент белка, кодируемый указанным участком гена;

г) напишите, какие антикодоны должны быть у тРНК, обеспечивающих синтез данного фрагмента белка.

2. Участки структурных генов у про- и эукариот имеют сходные последовательности нуклеотидов:

ЦАТ-ГТЦ-А1ТА-ТТЦ-ТГА-ААА-ЦАА-Ц1^^ АЦА-АТА. Следует отметить, что последовательности нуклеотидов АЦА-ТТЦ-ТГА-ААА и ГГА-АЦА-АТА кодируют интронные участки у эукариот. Определите:

а) последовательность нуклеотидов в первичном транскрипте у еукариот;

62

б) как называется созревание иРНК? Определите нуклеотидную последовательность в иРНК.

в) какое различие в последовательности аминокислот в белках у прокариот и еукариот. Объясните причину этого различия.