- •Тема 1. Предмет, задачи и методы обшей генетики и антропогенетики. Основные понятия генетики.
- •Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков (моно-полигибридное скрещивание)
- •Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови эритроцитарных антигенных систем, значение для медицины
- •Решение типовых задач
- •Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
- •5. Г» ?
- •1А1вфф IV гр.Кр I гр. Кр
- •Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
- •Тема 6. Хромосомная теория наследственности. Аутосомное сцепление. Кроссинговср
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Тема 7. Доказательства генетической роли
- •Тема 8. Кодирование и реализация генетической
- •Тема 9. Ген, егостроение и функции.
- •Тема 10. Изменчивость, её формы и проявление на организменном уровне. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Тема 11. Изменчивость, ее формы и проявление на организменном уровне. Комбинативная изменчивость.
- •Решение типовых задач
- •Задача для самостоятельного решения
- •Тема 14. Человек как специфический объект генетического
- •Решение типовых задач
- •Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом половых
- •Тема 16. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом аутосом
- •Тема 17. Генные (молекулярные) болезни человека. Понятие о полигенных (мультифакториальных) болезнях человека
- •Тема 18. Медико-генетическое консультирование. Принцип лабораторной диагностики хромосомных и генных заболеваний. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
Задачи для самостоятельного решения
1. Какие типы кроссоверных и некроссоверных гамет и в каком соотношении образуют дигетерозиготы, которые имеют такие генотипы:
а) Дв б) ДВ - расстояние между генами составляет 10 морганид? аВ ав
Ответ:
а) некроссоверные гаметы Ав - 45%; аВ - 45% кроссоверные гаметы АВ - 5%; ав - 5%.
б) некроссоверные гаметы АВ - 45%; ав - 45% кроссоверные гаметы аВ - 5%; Ав - 5%.
2. Гены В и с и в и С сцепленные и находятся в гомологичных хромосомах. Расстояние между генами Вис равно 12 морганидам. Запишите соответствующий генотип дигетерозиготы. Какие типы гамег и в каком процентном соотношении образует дигетерозигота?
42
Ответ:
генотип дигетерозиготы Ее вС Гаметы: некроссоверные Вс и вС - по 44%, кроссоверные ВС и вс - по 6%.
З.Гены А и В локализованы в одной хромосоме и расстояние между генами меньше 1 морганиды, т.е. наблюдается полное сцепление, это значит, что кроссинговер между гомологичными хромосомами не происходит. Какие типы гамет и в каком процентном соотношении образуются у дигетерозиготы (АаВв)?
Ответ: так как гены полностью сцеплены, то дигетерозигота (АаВв) образует только 2 сорта гамет (АВ и ав) -по 50%.
Тема 7. Доказательства генетической роли
нуклеиновых кислот. Материальный субстрат
наследственности и изменчивости, уровни его
организации
Жизнь, как особое явление, характеризуется продолжительностью существования во времени, в основе которой лежит способность живых систем к самовоспроизведению. Непрерывность существования обусловлена фундаментальными свойствами живого: наследственностью и изменчивостью.
В 60-х годах XIX века Г.Мендель высказал впервые предположение о дискретной организации наследственного материала, т.е. он представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определённых признаков организма. В 1909 г. В.Иогансен назвал «наследственные задатки» генами.
В первой половине XX века учёные высказали предположение о роли белков как субстрата наследственности и изменчивости. Доказательства генетической роли нуклеиновых кислот(а именно ДНК) были получены в ряде опытов на микроорганизмах на примере явления трансформации и транедукции.
1. Трансформация (лат. ^гага/опиш'о-превращаю) - изменение некоторых свойств у бактерий под влиянием чужеродной ДНК, полученной от других бактерий. Явление трансформации было открыто в опытах английского микробиолога Гриффитса (1928 г.). В дальнейшем, химическая природа вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена О.Эйвери в 1944 году.
Гриффите работал с двумя штаммами, пневмококков: вирулентным (вызывающей заболевание) и имеющим капсулу, и невирулентным,
43
бескапсульным. Гриффите вводил мышам обе формы, надеясь повысить иммунитет у экспериментальных животных. Результаты опытов отражены в таблице:
№ |
В какой форме введён |
Действие на експериментальных |
п/п |
пневмококк |
мышеи |
1. |
Живой бескапсульный |
Выживают |
2. |
Живой капсульный |
Гибнут |
3. |
Убитыйнагреванием (t =100° С) |
Выживают |
|
Капсульный |
|
4. |
Капсульный, убитый нагреванием +живой бескапсульный |
Гибнут |
При вскрытии мышей из группы №4 были обнаружены живые капсульные штаммы пневмококков. На основании этих опытов Гриффите пришёл к выводу, что от убитых капсульных пневмококков передаётся фактор, который приводит к трансформации бескапсульных бактерий в капсульные. Впоследствии доказано, что это были участки ДНК, содержащие информацию о синтезе белковой капсулы,
2. Трансдукция (лат. transduklio - перемещение) - состоит в том, что вирусы, покидая клетку, в которой они паразитировали, могут захватывать с собой участок ДНК клетки-хозяина и, попадая в другую клетку, передают им свойства клетки-предшественницы. Это явление было обнаружено время опытов по заражению бактерий (кишечной палочки) вирусами (бактериофагами). В дальнейшем усилия учёных были направлены на изучение свойств и строения нуклеиновых кислот, составляющих основу их генетических функций.
В 1953 году Уотсоном и Ф.Криком была открыта пространственная модель ДНК, в 60-х годах работами М.Ниренберга, С.Очоа, Х.Кораны и др. была воспроизведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определённым аминокислотам. Таким образом, экспериментально было доказано, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты.
Нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК) - это биополимеры, мономерами которых являются мононуклеотиды. Один мононуклеотид состоит из трех структурных компонентов:
углевод (пентоза - дезоксирибоза или рибоза);
азотистое основание (аденин, гуанин, цитозин и тимин, в молекуле РНК вместо тимина - урацил);
остаток фосфорной кислоты.
44
Отличаются ДНК и РНК как по структурной организации, так и по функциям.
Молекула ДНК характеризуется первичной, вторичной и третичной структурной организацией в пространстве, а молекуа РНК характеризуется только первичной, вторичной структурой
Строение и функции РНК.
В отличие от молекулы ДНК, РНК представлена линейной слабоспирализованой структурой.
В зависимости от выполняемых функций выделяют следующие типы РНК:
а) информационная, или матричная (иРНК)
б) транспортная (тРНК)
в) рибосомальная (рРНК).
а) иРНК является копией участка ДНК, содержащего информацию о первичной структуре белка, переносит информацию с ДНК к месту синтеза белка к рибосомам.
б) тРНК участвует в транспорте аминокислот к рибосомам во время синтеза белка, (рис. 1)
в) рРНК образует скелет рибосом. Играет вспомогательную роль при сборке белка на рибосомах.
Рис. 1 Схема строения транспортной РНК:
1 - 4 участки, в которых комплементарные нуклеотиды соединяются с помощью водородных связей;
-антикодон;
- участок для присоединения аминокислоты.
45
I. Первичная структура молекулы ДНК представляет собой линейную последовательность нуклеотидов, связанных между собой фосфодиефирными связями.
II. Вторичная структура - структура ДНК подчиняется правилам Чаргаффа: сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидинових оснований, количественное содержание аденшу равно количественному содержанию тимина (А=Т), а гуанина - содержанию цитозина (Г=Ц) соответственно.
Меняется только сумма А+Т и Г+Ц. В случае, если А+Т >Г+Ц, то у таких организмов присутствует АТ-тип ДНК; если Г+Ц>А+Т, то - ГЦ-тип ДНК). Вторичная структура ДНК представлена двумя комплементарными антипараллельными спиральными цепочками, между азотистыми основаниями которых образуются водородные связи (аденином и тимином 2, гуанином и цитозином - 3).Спираль ДНК регулярна, диаметр спирали составляет 2 нм, длина шага 3,4 нм, в каждый виток входит 10 пар нуклеотидов, расстояние между двумя соседними нуклеотидами составляет 0,34 нм.
III. Третичная структура. Представляет собой дополнительную спирализацию молекулы ДНК в пространстве в комплексе с белками-гистонами при образовании таких структур, как хромосомы (рис.2).
Рис. 2 Пространственная организация молекулы ДНК
46
Рис. 3 Роль ДНК в образовании хроматина
Таким образом, молекула ДНК представлена длинной (10 мм и больше), тонкой, накрученой на нуклеосомы структурой.
ДНК является стабильной благодаря водородным связям и практически не повреждается физическими и химическими факторами, что обеспечивает стабильность и постоянство генетической информации. Комплекс ДНК и белков представляет собой такую структуру, как хроматин (рис. 3).
Свойства ДНК:
а) репликация (берет участие в передаче наследственной информации при делении дочерним клеткам в результате самоудвоения)
б) хранение и реализация генетической информации (в результате транскрипции и трансляции)
в) репарация (способность к самообновлению в результе возникновения ошибок при репликации)
Репликация - одно из уникальных свойств молекулы ДНК, которое состоит в способности к самоудвоению перед делением клеки. Репликация происходит в ядре клетки во время S-фазы клеточного цикла.
Условия, необходимые для начала репликации:
а) разкручивание двойной спирали ДНК при действии расплетающих белков-ферментов . Образование репликативной вилки (рис. 4)
б) наличие строительного материала в виде дАТФ, дЦТФ, дТТФ, дГТФ
в) наличие ферментов синтезирующих дочерние молекулы ДНК (ДНК- полимеразы)
г) синтез участка олигорибонуклеотида (праймера).
47
Рис.4 Репликация ДНК. Схема образования репликативной вилки.
Установлено, что репликация ДНК происходит по принципу комплементарное™, полуконсервативно, то есть в дочерних молекулах ДНК одна цепочка является материнской (матрицей), а другая (дочерняя)- заново синтезированная, что уменьшает риск ошибки при репликации .
Лексико-грамматические задания:
высказать предположение о чём
явление было отк рыто в опытах на чём
во время опытов по чему пришёл к выводу, что ... доказал доказательства был и получены в результате опытов на чём
в ряде опытов на чём исследования доказали, что ... изучение показало, что ... усилия учёных были направлены на то, что бы установил (было установлено), что...
В 60-х годах XIX века Г.Мендель высказал первые предположения об организации наследственного материала и пришёл к выводу, что он дискретный. В дальнейшем было установлено, что гены локализуются в хромосомах и образуют группу сцепления.
Изучение химического состава хромосом показало, что эти структуры состоят из белков и нуклеиновых кислот.
48
Доказательства генетической роль ДНК были получены в ряде опытов на микроорганизмах в явлениях трансформации и транедукции. Явление трансформации было открыто во время опытов по заражению бактерий вирусами. В дальнейшем усилия учёных были направлены на изучение свойств и строения нуклеиновых кислот.
Исследования, направленные на выяснение химической природы наследственного материала, доказали, что материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты.
Задание №1. Используйте краткие формы причастий в правильной форме. Обратите внимание на упражнение.
Непрерывность существования {обусловлен) фундаментальными свойствами живого.
Наследственный материал является дискретным, т.е. он {представлен) отдельными наследственными задатками.
Явление трансформации {открыт) в опытах английского микробиолога Гриффитса (1928г.)
При вскрытии мышей из группы №4 {обнаружен) живые капсульные штаммы пневмонии.
В 1909 году «наследственные задатки» Менделя {назван) генами.
Задание №2. Напишите предложения, используя данные глаголы в активной или пассивной форме.
1. |
В 1944 году О.Эйвери ... химическую природу |
установить |
|
вещества. Химическая природа вещества ... О.Эйвери в 1944 году. В 60-х годах работами С.Очоа, Х.Корана ... соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот отдельным аминокислотам. |
установлен |
2. |
В 1953 году Уотсоном и Ф.Криком |
открыть |
|
пространственная модель ДНК. Явление трансформации ... во время проведения опытов по заражению бактерий вирусами. |
открыт |
3. |
В 60-х годах работами М.Ниренберга, С.Очоа и др. ... |
воспроизвести |
|
полная расшифровка генетического кода. |
воспроизведен |
4. |
Две полинуклеотидные цепи ... водородные связи. |
образовывать |
|
Между аденином и тимином ... две водородные связи, а цитозином и гуанином ... три. |
образован |
5. |
В 1909 году В.Иогансен ... «наследственные задатки» |
называть |
|
генами. Участок ДНК ... геном. |
назван |
49
Заданнс№3. Из двух простых предложений составьте сложное с придаточным определительным.
Жизнь как особое явление характеризуется продолжительностью существования во времени, В основе жизни лежит способность живых систем к самовоспроизведению.
Материальным субстратом наследственности и изменчивости являются нуклеиновые кислоты - полимеры. Мономером этих биополимеров являются мононуклеотиды из трёх компонентов (углевода, азотистого основания и остатка фосфорной кислоты).
Участок ДНК называется геном. В этом участке в определённой последовательности нуклеотидов зашифрована информация о первичной структуре белковой молекулы.
Перенос участка ДНК мог осуществиться только с помощью бактериофага.
В дальнейшем усилия учёных были направлены на изучение свойств и строения нуклеиновых кислот. Эти свойства составляют основу генетической роли нуклеиновых кислот.
Задание №4. Замените сложные предложения с придаточным определительным простыми с причастным оборотом.
Наследственный материал представлен (по Менделю) отдельными наследственными задатками, которые отвечают за развитие определённых признаков.
Трансформация - это изменение некоторых свойств у одних бактерий под влиянием материала, который получили от других бактерий.
В 1944 году О.Эйвери была установлена химическая природа вещества, которая трансформирует наследственные свойства бактерий.
Гриффите работал с двумя штаммами пневмококков: вирулентным, который имеет капсулу, и невирулентным, который является бескапсульным.
5. Исследования, которые были направлены на выяснение химической природы наследственного материала, доказали роль ДНК в передаче наследственных свойств.
Задание №5. Закончите предложения, используя данную информацию:
50
1. Мендель (высказал мысль) 1....белки являются субстратом пришёл к выводу, что ... наследственности и изменчивости.
2. Благодаря хромосомной теории 2....гены локализуются в Менделя было установлено, что ... хромосомах и образуют группу
сцепления.
3. В первой половине XX века
учёные высказали предположение о 3....наследственный материал
том, что ... является дискретным.
4. Исследования, направленные на 4....от убитых капсульных выяснение химической природы пневмококков передаётся наследственного материала доказали, трансформирующий фактор к живым что бескапсульным.
5. На основании своих опытов 5....материальным субстратам Гриффите пришёл к выводу, что ... наследственности и изменчивости
являются нуклеиновые кислоты (ДНК и РНК).
Задание №6. Прочитайте последний абзац текста и расскажите о сходстве и различии ДНК и РНК.