Решение типовых задач

90

На рисунке изображена родословная по наследованию альбинизма. Определите, как наследуется болезнь и запишите фенотип П,4 и П,5 и представителей 3 поколения.

Ответ: тип наследования -аутосмно-рецессивный. Генотипы членов родословной: 1: 1 и 2-Аа, 1: 3 и 4- Аа, 2: 4- аа, 2:7 - аа, 3:1 и2-аа, 3:5 и 6-Аа, 4:1 -аа.

2. Пробанд - мальчик, хорошо владеющий правой рукой (правша). Брат и сестра его - левши. Мать пробанда - правша, а отец - левша. Уматери пробанда есть два брата, один из них - левша, другой — правша. Бабушка пробанда по материнской линии - правша, а дед - левша. Брат матери пробанда (дядя пробанда) - правша, женился на женщине -правше. У них две дочки левши. Составьте родословную семьи, определите характер наследования признака - способности хорошо владеть левой рукой и определите возможные генотипы всех членов семьи.

91

Ответ: тип наследования признака леворукости - аутосмно-рецессивный.

Генотипы членов родословной: 1:1 - аа, 2 - Аа, 2:1 и 2 - Аа, 3 - аа, 4 - Аа, 5 - аа, 3:1 и 2 - аа, 3 - Аа, 4 и 5 - аа.

Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом половых

хромосом

С помощью цитогенетического метода можно диагностировать хромосомные болезни человека (хромосомные болезни - это ряд патологических состояний, обусловленных нарушением численности или структуры хромосом). Причиной возникновения таких патологий является нарушение процесса гаметогенеза, например, нерасхождение половых хромосом в мейозе. Аномалии развития,обусловленные дисбалансом половых хромосом приводят к нарушению формирования вторичных половых признаков и гормонольному дисбалансу.

Причиной нарушения количества X - хромосом у женщин является то, что в яйцеклетке вместо одной Х-хромосомы может оказываться две или не будет ни одной. При оплодотворении таких аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоонами будут образовываться зиготы, в которых изменено количество половых хромосом.

Таким же образом могут образовываться и аномальные сперматозооны. Количественные нарушения половых хромосом представлены в виде моносомий и полисомий:

1. Моносомия - X (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип 45(ХО).

Фенотип женский. Частота встречаемости 1/4000 - 1/5000.

Основной патологический признак - недоразвитие яичников, не выражены вторичные половые признаки, характерна диспропорция тела (широкие плечи,уззкий таз, рост ниже средней нормы).

Цитологический анализютсутствует половой хроматин (тельца Барра) (рис. 10).

92

Рис. 10. Идиограмма и внешний вид больной с синдромом Шерешевского - Тернера.

2. Трисомия X. Кариотип 47(ХХХ) (рис. 10). При таком хромосомном наборе рождается девочка. Частота 1/1000. Фенотипические отклонения разнообразны. У большинства женщин - нарушение функций яичника (рис. 12), у некоторых интеллектуальная неполноценность.

Цитологический анализ: имеется 2 тельца полового хроматина.

Рис. 12. Идиограмма больной с синдромом „суперженщины" (трисомия X).

■

93

Рис. 13. Схема овогенеза больной с синдромом трисомии X - хромосомы.

3.Синдром Кляйнфельтера. Кариотип 47(ХХУ), реже встречаются 48(ХХХУ), 49(ХХХХУ).

Частота синдрома 1/1000. При таких кариотипах рождаются мальчики, т.к. У хромосома определяют мужской пол. Характерная особенность -недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки - узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура. При избыточном числе Х-хромосом - более глубокие нарушения физического и психического развития (рис. 14).

Рис. 14. Идиограмма и внешний вид больного с синдромом Кляйнфельтера.

94

Цитологический анализ:

а) при кариотипе 47(ХХУ) - ! тельце Барра

б) при кариотипе 48(ХХХУ) - 2 тельца Барра.

в) при кариотипе 49(ХХХХУ) - 3 тельца Барра.

4. Полисомия по У-хромосоме. Кариотип 47(ХУУ). При увеличении У хромосом половые железы развиты нормально, рост , как правило, высокий, имеются некоторые аномалии зубов и костной системы. У таких индивидуумов наблюдается неустойчивость эмоций и неадекватное поведение. Они могут иметь потомство, в том числе и с нормальным кариотипом.

Лексико-грамматические задания:

См. дополнительно тему № 5

Задание №1. Из двух простых предложений образуйте сложноподчиненное предложение с придаточным определительным.

1. Хромосомы называются половыми. По этим хромосомам самки отличаются от самцов.

2. Пол с различными половыми хромосомами называется гетерогаметным. При гетерогаметном поле образуется два типа гамет.

3. При оплодотворении некоторых аномальных яйцеклеток нормальными сперматозоидами будут образовываться зиготы. В этих зиготах изменено количество половых хромосом.

4. Хромосомы одинаковы у мужских и женских особей. Такие хромосомы называются аутосомами.

5. Пол называется гомогаметным. Такой пол имеет одинаковые половые хромосомы (XX).

Задание №2. Трансформируйте сложноподчиненные предложения в простые с причастным оборотом.

1. Пол, который имеет одинаковые половые хромосомы (XX), называется моногаметным.

2. Аномалии, которые обусловлены изменённым набором половых хромосом, встречаются у новорождённых.

Задание №3. Подберите прилагательные к существительным: плечи, таз, рост, мускулатура, поведение, эмоции.

95

Задание №4. На основе информации текста скажите:

1. Что является основными признаками при моносомии, трисомии, синдроме Клайнфельтера?

2. Чем обусловлены эти признаки?

Задание №5. Слова, данные в скобках, поставьте в нужном падеже.

При созревании (половые клетки) у человека может иметь место нерасхождение (половые хромосомы) в мейозе. В (яйцеклетка) вместо одной Х-хромосомы может оказаться две или ни одной. При оплодотворении (такие аномальные яйцеклетки) нормальным сперматозоидом будут образовываться зиготы, в которых изменено количество (половых хромосом). Такие аномалии, обусловленные изменённым (набор половых хромосом), встречаются у (новорожденные).

Задание №6. На основе информации текста назовите основные патологические признаки при Х-моносомии, полисомии по У-хромосоме.

Решение типовых ситуационных задач

У мужчины с синдромом Кляйнфельтера вместо двух половых хромосом - три (кариотип 47 ХХУ). Объясните, как могла образоваться зигота с таким необычным набором хромосом? Какие исследования необходимо провести для подтверждения диагноза у этого мужчины?

Решение.

У одного из родителей в гаметах при мейозе не произошло расхождение половых хромосом (две половые хромосомы отошли в одну гамету при нарушении расхождения хромосом в анафазе мейоза).

Если произошло нарушение овогенеза, то образовались гаметы: 22А + XX и 22А + 0, где А - аутосомы ( неполовые хромосомы). При оплодотворении яйцеклетки (22А+ХХ) нормальным сперматозоидом (22А + У) может образоваться зигота 44А + ХХУ.

При нерасхождении хромосом в гаметах при сперматогенезе образуются сперматозоиды 22А + ХУ и 22+ 0. В результате слияния таких сперматозоидов с нормальными яйцеклетками образуются зиготы: 44А + ХХУ, 44А + ХО.

строения внутренних органов (сердца, сосудов). Эти аномалии, а также сниженный иммунитет часто приводят к смерти в детском возрасте.

Для подтверждения диагноза мужчине необходимо исследовать количество телец Барра в клетках слизистой оболочки щеки (букальный соскоб). При кариотипе 47(ХХУ) - в клетках слизистой оболочки щеки будет 1 тельце Барра (в норме у мужчины телец Барра не наблюдается).

96

Задачи для самостоятельного решения

1. Исследование полового хроматина (телец Барра) в клетках слизистой оболочки щеки у женщины показало, что значительная часть клеток не содержит телец Барра. Определите:

а) кариотип этой женщины;

б) какие гаметы могут быть причиной рождения такой женщины;

в) как называется синдром, которым страдает женщина.

Ответ. Кариотип женщины 45(ХО). Причиной рождения такого организма может быть образование зиготы при слиянии гамет: яйцеклетки 22А + О и сперматозоида 22А + X. Синдром Шерешевского-Тернера.

2. Определите и напишите, какие гаметы могут быть причиной рождения женщины с трисомией по Х-хромосоме? Какой кариотип у этой женщины? Каким методом исследования можно подтвердить диагноз?

Ответ. Кариотип 47(ХХХ). Гаметы XX и X. Определение полового хроматина — 2 тельца Барра.