- •Тема 1. Предмет, задачи и методы обшей генетики и антропогенетики. Основные понятия генетики.
- •Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков (моно-полигибридное скрещивание)
- •Тема 3. Множественный аллелизм. Генетика групп крови эритроцитарных антигенных систем, значение для медицины
- •Решение типовых задач
- •Тема 4. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов. Явление плейотропии.
- •5. Г» ?
- •1А1вфф IV гр.Кр I гр. Кр
- •Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование
- •Тема 6. Хромосомная теория наследственности. Аутосомное сцепление. Кроссинговср
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Тема 7. Доказательства генетической роли
- •Тема 8. Кодирование и реализация генетической
- •Тема 9. Ген, егостроение и функции.
- •Тема 10. Изменчивость, её формы и проявление на организменном уровне. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.
- •Задачи для самостоятельного решения
- •Тема 11. Изменчивость, ее формы и проявление на организменном уровне. Комбинативная изменчивость.
- •Решение типовых задач
- •Задача для самостоятельного решения
- •Тема 14. Человек как специфический объект генетического
- •Решение типовых задач
- •Тема 15. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом половых
- •Тема 16. Цитогенетический метод. Хромосомные болезни. Аномалии развития, обусловленные дисбалансом аутосом
- •Тема 17. Генные (молекулярные) болезни человека. Понятие о полигенных (мультифакториальных) болезнях человека
- •Тема 18. Медико-генетическое консультирование. Принцип лабораторной диагностики хромосомных и генных заболеваний. Пренатальная диагностика наследственных болезней.
Тема 2. Проявление основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков (моно-полигибридное скрещивание)
I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения)
Г. Мендель проводил скрещивание растений гороха, которые отличались одной парой альтернативных признаков - моногибридное скрещивание (желтью и зеленые семена), и на основе полученных результатов сформулировал закон, который называется законом единообразия гибридов первого поколения (I закон Г.Менделя):
при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. У гибридов проявляются доминантные признаки родителей.
Схема скрещивания или брака записывается с помощью определенных символов:
для обозначения родителей используется буква Р (лат. Parentes -родители)
женский генотип записывается первым и имеет символ 9 . мужской генотип имеет символS
скрещивание или брак обозначаются знаком - х
4)потомство, получающееся после скрещивания или брака обозначается буквой F. (лат. Filii - дети).
Обозначим гены: А - желтая окраска гороха а - зеленая окраска гороха
Р.: ' $АА х (?аа Гаметы: А а
F, Аа - 100%
Фенотип - желтая окраска семян
Генотип - гетерозиготы
II Закон Менделя (закон расщепления)
При скрещивании гетерозиготных особей (гибридов Fi), которые анализируются по одной паре альтернативных признаков, во втором
10
поколении (F2) наблюдается расщепление по фенотипу в отношении 3 : 1 и по генотипу1:2:1.
При скрещивании между собой гибридов первого поколения , во втором поколении происходит фенотипическое расщепление: 3/4 особей имеют доминантное проявление признака, 1/4 - рецессивное:
Р.: ?Аа х б1Аа
Гаметы: А, а А, а
F|; АА, Аа, Аа,аа
Генотипы: 1 : 2 : 1
Фенотипы: желтые семена (75%), зеленые семена (25%).
В основе II закона Г. Менделя лежит «правило чистоты гамет»: у гетерозиготных особей доминантный и рецессивный аллели не смешиваются, не изменяются и не влияют друг на друга, а при мейозе в каждую из гамет попадает только один аллель гена - доминантный или рецессивный, то есть, гаметы по сути «чистые», они несут только по одному аллелю гена.
Анализирующее скрещивание.
Известно, что особи с генотипом АА и Аа имеют одинаковый фенотип. Для того, чтобы определить, какой генотип у организмов, имеющиходинаковый фенотип, применяют анализирующее скрещивание. При этом особей, генотип которых следует определить, скрещивают с особями, гомозиготными по рецессивному гену (т.е. имеющими генотип аа). Если в результате такого скрещивания образуются два типа потомков, т.е. произойдет расщепление 1 :1, то исходная родительская особь была гетерозиготной (Аа) и продуцировала два сорта гамет - А и а :
Р.: $ Аа х с?аа
Гаметы: А, а а
F, Аа, аа
50%: 50%
Если в результате анализирующего скрещивания образуется один тип потомков, т.е. расщепления не наблюдается, все потомки будут схожими на анализируемую особь как генотипически, так и фенотипически, то исходная
II
F2:
-
Р.: $АА х с?аа
■
Гаметы: А а
F, Аа
III За кон Менделя (закон независимого наследования и комбинирования признаков >
Г.Мендель анализировал семена гороха по двум парам альтернативным признакам - цвет - желтый и зеленый и форма - гладкая и морщинистая (пример дигибридного скрещивания):
А - желтый цвет семян гороха В - гладкая форма семян гороха
а - зеленый цвет семян гороха в - морщинистая форма семян
(желтые гладкие) (зеленые морщинистые) Р.: ?ААВВ х ^аавв
Гаметы: АВ ав
F,: АаВв
Генотип: дигетерозигота(100%)
Фенотип: желтые гладкие семена (100%)
Все гибриды первого поколения одинаковые как по генотипу (дигегерозиготные), так и по фенотипу (семена гороха желтые гладкие). В данном случае проявился I закон Г.Менделя.
При скрещивании гибридов I поколения (F,) Г. Мендель обнаружил, что признаки наследуются независимо (цвет семян гороха наследуется независимо от формы), а также в F2 появляются потомки с комбинированными признаками т.е. исходные фенотииические формы были:
а) желтые гладкие и зеленые морщинистые.
б) в F2 получили - желтые гладкие и зеленые морщинистые, а также комбинированные формы - желтые морщинистые и зеленые гладкие.
12
Напишем генотипы родителей и гаметы, которые они продуцируют.
Р.: $ AaBb x с? АаВЬ
Гаметы: АВ, ab, Ab, aB AB, ab, Ab, аВ
Используя решетку Пеннета, впишем по горизонтали мужские гаметы, а по вертикали - женские. В клетках таблицы, которые находятся на пересечении горизонтальных и вертикальных линий, впишем генотипы гибридов F2
9<? |
АВ |
Ab |
аВ |
ab |
АВ |
ААВВ |
ААВЬ |
АаВВ |
АаВЬ |
Ab |
ААВЬ |
AAbb |
АаВЬ |
Aabb |
аВ |
Aabb |
АаВЬ |
ааВВ |
ааВЬ |
ab |
АаВЬ |
Aabb |
ааВЬ |
aabb |
Таким образом, расщепление по фенотипу во втором поколении при дигибридном скрещивании ожидается в соотношении 9 : 3 : 3 : 1, то есть:
9/16 - желтые гладкие семена (А-В-);
3/16 - желтые морщинистые (A-bb);
3/16 - зеленые гладкие (ааВ-);
1/16 - зеленые морщинистые (aabb).
Соотношение доминантных и рецессивных форм в F2 из каждой пары определяется как при моногибридном скрещивании - 3 : 1 (12/16 семян желтого цвета и 4/16 зеленых, 12/16 частей семян гладкой формы и 4/16 части морщинистых).
Таким образом, расщепление по каждой паре признаков при дигибридном скрещивании происходит независимо один от другого (при данном скрещивании наблюдается расщепление признаков в отношении цвета семян - 3 части желтых и 1 часть зеленых семян, а также в отношении формы семян - 3 части гладких и 1 часть морщинистых).
Общая закономерность расщепления по фенотипу при дигибридном скрещивании определяется формулой (3 : 1) , по генотипу (1:2:1). При этом во втором поколении проявляются у особей новые комбинации признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие), каких не наблюдалось у исходных родительских форм.
13
При полигибридном скрещивании общая формула расщепления по фенотипу - (3 : 1)" по генотипу - (1 : 2 : I)", где п - степень гетерозиготности.
Явление независимого наследования и комбинирования признаков при полигибридном скрещивании подчиняется III закону Г. Менделя, который формулируется так:
при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются двумя и больше парами альтернативных признаков, во втором поколении F2 наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков если гены, которые отвечают за эти признаки, расположены в разных гомологичных хромосомах.
Лексико-грамматические задания:
обозначается каким знаком что
записывается каким символом
с помощью чего буквы определенных знаков символов
Задание №1. Ответьте на вопросы:
1) что записывается с помощью определенных символов ( Р.: $ АА х S аа)?
какая буква используется для обозначения родителей?
какой генотип записывается первым, а какой - вторым?
что обозначается знаком умножения (х)?
что записывается с помощью буквы F|? 6)
Задание №2. Составьте из простых предложений сложноподчиненное с придаточным условия (используйте двойной союз если..., то...).
1 а) в результате скрещивания образуются два типа потомков (т.е. произойдет расщепление в отношении 1:1)
б) исходная родительская особь была гетерозиготной.
2 а) анализируемая родительская особь была гомозиготной.
\4
б) потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепление не произойдет. 3 а) скрещиваемые особи гомозиготны и отличаются одной парой альтернативных признаков.
б) всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Задание №3. На основе данной информации сформулируйте первый, второй и третий законы Менделя, дайте второе название этих законов.
I Закон Менделя |
II Закон Менделя |
III Закон Менделя |
1. Скрещивание |
Моногибридное |
Скрещивание |
гомозиготных особей, |
скрещивание |
гомозиготных особей, |
отличающихся парой |
гетерозиготных |
отличающихся двумя |
альтернативных |
особей. |
и больше парами |
признаков. |
|
альтернативных признаков. |
2. Все потомство в |
Во втором поколении |
Во втором поколении |
первом поколении |
наблюдается |
наблюдается |
единообразно как по |
расщепление по |
независимое |
фенотипу, так и по |
фенотипу в |
наследование и |
генотипу. |
отношении 3:1 и по |
комбинирование |
|
генотипу 1:2:1 |
признаков. |
Задание №4. Прочитайте информацию об анализирующем скрещивании и расскажите с опорой на вопросный план:
что называется анализирующим скрещиванием?
какие особи при этом скрещиваются?
каким будет потомство, если анализируемая родительская особь была гомозиготной (АА)?
какой была родительская особь, если произойдет расщепление в отношении 1:1?
Задание № 4. Составьте из простых предложений сложноподчиненное с придаточным условия (используйте двойной союз если..., то...).
1 а) в результате скрещивания образуются два типа потомков (т.е. произойдет расщепление в отношении 1:1)
б) исходная родительская особь была гетерозиготной.
15
2 а) анализируемая родительская особь была гомозиготной.
б) потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепление не произойдет.
3 а) скрещиваемые особи гомозиготны и отличаются одной парой
альтернативных признаков.
б) всё потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.
Решение типовых задач
Задачи на моногибридное скрещивание
1. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Гомозиготный кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Обозначьте:
а) гены,
б) генотипы родителей,
в) напишите схему брака,
г) какой цвег глаз будут иметь их дети?
д) какой закон Менделя проявился, сформулируйте его.
Решение:
Обозначим гены: А - ген карих глаз а - ген голубых глаз Генотип родителей:
? - аа
S - АА
Пропись брака:
Р: ? аа х $ АА
Гаметы: а А
F| : Аа
Ответ: все дети будут кареглазые. В данной ситуации проявился I закон Менделя (закон единообразия гибридов I поколения): при скрещивании гомозиготных особей, которые отличаются одной парой альтернативных признаков, все потомство будет одинаковое как по генотипу, так и по фенотипу.
Задачи на дигибридное скрещивание
2. Карие глаза у человека доминируют над голубыми, а умение владеть правой рукой - над левой рукой. Кареглазый мужчина-левша женился на голубоглазой леворукой женщине. Обозначте:
16
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих детей ?
Обозначим гены: I пара признаков: А-карие глаза
а - голубые глаза
II пара признаков: В - праворукость в - леворукость
Запишем генотипы родителей:
5 - голубоглазая (аа) леворукая (вв): аавв
S - кареглазый (АА или Аа) леворукий (вв): Аавв, Аавв
Запишем пропись брака:
I вариант (мужчина гомозиготен по гену карих глаз)
Р: $ аавв х S ААвв
Гаметы: ав Ав
F,: Аавв (100% все дети будут кареглазые и левши).
II вариант ( мужчина гетерозиготен по гену карих глаз)
Р : $ аавв х с? Аавв
Гаметы: ав Ав, ав
Fi : Аавв, аавв
кареглазые голубоглазые
левши левши
50% 50%
Ответ: в случае гомозиготности отца по гену карих глаз, все дети будут кареглазые левши (100%), если отец гетерозиготен, то 50% детей будут кареглазые левши, а 50% - голубоглазые левши.
Задачи для самостоятельного решения
1. Кареглазый гетерозиготный мужчина женился на кареглазой гетерозиготной женщине. Обозначте: а ) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих детей;
д) могут ли от этого брака родится голубоглазые дети?
17
Ответ: Могут, с вероятностью 25% или 'Л.
2. У человека умение лучше владеть правой рукой - доминантный признак, а левой - рецессивный. Мужчина - правша, мать которого была левшой, женился на женщине - левше. Обозначте
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какова вероятность рождения ребенка - левши у этих родителей?
Ответ: Вероятность рождения ребенка - левши у этих родителей составляет 50% или 14.
3. У человека темные волосы (А) доминируют над светлыми (а), карие глаза (В) над голубыми (а). Мужчина с генотипом АаВв женился на женщине с генотипом аавв. Обозначте
а) гены;
б) генотипы родителей;
в) напишите схему брака;
г) какие признаки и в каком соотоношении можно ожидать у их будущих детей ?
Ответ: Темноволосые кареглазые (генотипы АаВв) - 25%, светловолосые голубоглазые (аавв) - 25%; темноволосые голубоглазые (Аавв) - 25%; светловолосые кареглазые (ааВв) - 25%.