Тема 5. Генетика пола. Сцепленное с полом наследование

Принадлежность к определенному полу - важная особенность организмов. При изучении строения хромосом в клетках животных и человека было установлено, что организмы разных полов различаются по набору хромосом.

Хромосомы, по которым отличаются самки от самцов называются половыми (гетерохромосомы), а все остальные хромосомы (одинаковые как у мужских, так и у женских особей) - аутосомы.

У всех млекопитающих (в том числе и у человека), у дрозофилы и многих других видов животных у женских организмов в соматических клетках имеются парные гомологичные аутосомы (неполовые хромосомы, одинаковые как для организмов женского, так и мужского пола) и одна пара половых хромосом - XX. Кариотип самки может быть выражен формулой: 2А + XX (А -гаплоидный набор аутосом). Самки в данном случае продуцируют один сорт гамет - А + X.

У мужских организмов кроме аутосом имеются неодинаковые половые хромосомы - X и Y, кариотип мужских организмов: 2А + XY , у самцов при мейозе продуцируется два сорта гамет X и Y.

Организмы, имеющие одинаковые половые хромосомы (XX) называются гомотометными, т.к. образуют один тип гамет (X), а организмы, имеющие различные половые хромосомы - XY, продуцируют два типа гамет, называются гетерогаметными, т.к. формируют два типа гамет (X и Y).

По хромосомному механизму определения пола представителей разных классов организмов можно разделить на несколько типов:

31

I. Тип А - Lygaeus (наличие разных половых гетеро хромосом)

P.: 2AXX х 2АХУ

Гаметы: АХ АХ, АУ

F,. 2АХХ, 2АХУ

Представители: человек, млекопитающие, рыбы, ракообразные, большинство

насекомых и другие животные.

Тип Б Lygaeus

P.: 2AZW х 2AZZ

Гаметы: AZ, AW AZ

F, 2AZZ, 2AZW

Представители:

птицы, пресмыкающиеся, некоторые земноводные и рыбы, часть насекомых

(бабочки).

II. Тип - Protenor (численные отличия половых хромосом)

P.: 2AXX х 2АХО

Гаметы АХ, АХ, АО

F,. 2AXX, 2АХО

Представители: водяной клоп, кузнечик и другие.

Ш.Тип - самки диплоидны (2п), самцы гаплоидны (п): Р 2АХХ х АХ

Гаметы АХ АХ

F_t 2AXX, АХ

Представители: пчелы, муравьи, осы-наездники.

Признаки, которые кодируются генами, локализованными в половых хромосомах, получили название сцепленных с полом.

Различают Х- сцепленное и У - сцепленное наследование.

Признак, сцепленный с полом, обозначается буквой латинского алфавита вместе с соответствующей половой хромосомой (Х^а или X ).

Женский пол может быть по данному признаку либо гомозиготным (Х^аХ^а, Х^АХ^А), либо гетерозиготным (Х^АХ^Э).

32

Мужской пол может быть лишь гемизиготным, поскольку в генотипе мужчины имеется только одна Х- хромосома и поэтому может проявиться как доминантный (Х^АУ), так и рецессивный (Х^аУ) аллель.

Наследование признаков, сцепленных с Х-хромосомой

Если ген локализован в Х-хромосоме, то он передается только от отца к дочери, а от матери - как сыну, так и дочери. Различают сцепленные с X-хромосомой рецессивные и доминантные признаки. К рецессивным сцепленным с полом признакам относятся:

X^D - нормальное цветовосприятие;

X^d - дальтонизм;

Х^н - нормальное свертывание крови;

X^h - гемофилия - нарушение свертываемости крови.

Здоровая женщина, имеющая в одной Х-хромосоме ген, отвечающий за развитие нормального свертывания крови, а в другой Х-хромосоме рецессивный ген гемофилии называется носительницей (например, X^HX^h -здоровая женщина - носительница гена гемофилии).

При браке со здоровым мужчиной такая женщина может передать ген гемофилии сыну, у которого болезнь фенотипически проявится, и дочери, которая будет фенотипически здорова, но носительницей гена болезни:

Р: X^HX^h х X^HY

Гаметы : Х"^ X^H,Y

F,: Х^НХ^Н, Х^НХ\ X^HY, X^hY

К доминантным признакам, сцепленным с X хромосомой относятся, такие, как витамин-Д резистентный рахит, темная эмаль зубов (обозначаются любой буквой латинского алфавита).

Например, X^D - витамин-Д резистентный рахит, X^d - нормальный обмен витамина Д.

В данном случае, если болен отец, а мать здорова, то ген болезни будет передаваться от отца всем дочерям, а сыновья будут здоровыми:

Р: X^dX^d х X°Y

Гаметы : X^d X^D, У

F, : X^DX^d, X^dY

дочери больны рахитом сыновья - здоровые

50% 50%

33

В некоторых случаях в одной Х-хромосоме могут находиться несколько генов, отвечающих за несколько патологических признаков, сцепленных с полом. Например, если мужчина страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, то запись его генотипа будет выглядеть так: X^dhy.

Генотип здоровой женщины, у которой отец болел гемофилией и дальтонизмом одновременно, а мать была здоровой и не была носительницей генов гемофилии и дальтонизма будет выглядеть так: X^DHX^dh.

Сцепленные с полом признаки, которые наследуются через У хромосому, получили название голандрических. Голандрические признаки передаются от отца всем его сыновьям. У человека по этому типу наследуются некоторые признаки, такие как оволосение ушных раковин (гипертрихоз), образование роговых чешуек на коже (ихтиоз) и др.

Лексико-грамматические задания:

что локализуется в чём (где) локализовано

Ген локализован в хромосоме. сцепленный с чем

Задание №1. Напишите предложения, раскрывая скобки.

1. Признаки, которые кодируются генами, локализованными (половые хромосомы), получили название (сцепленное с полом).

2. Признак, (сцепленный с полом), обозначается буквой латинского алфавита с соответствующей половой хромосомой.

3. Если ген локализован (Х-хромосома), то он передается только от отца к дочери, а от матери как сыну, так и дочери.

Задание №2. По данной схеме расскажите о сцепленном с полом наследовании.

Задание №3. Дайте определение:

а) сцепленных с полом признаков;

б) голандрических признаков.

Задание №4. Расскажите о голандрических признаках с опорой на вопросы.

1. Какие признаки называются голандрическими?

2. От кого к кому передаются эти признаки?

3. Какие признаки наследуются по этому типу?

что передается кому (от кого к кому)

Задание №5. Закончите фразы.

1. Если ген локализован в Х-хромосоме, то он передается только от отца

2. Если ген локализован в Х-хромосоме, то он передается от матери ....

3. Здоровые женщины, имеющие в одной Х-хромосоме рецессивный ген болезни, могут передать ген болезни ....

Задание №6. Расскажите о сцеплении с Х-хромосомой рецессивных и доминантных признаков.

34

35

Решение типовых задач

1. У здоровых родителей две дочери здоровые, а сын болен гемофилией (признак рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой). Обозначьте:

а) гены

б) генотипы родителей и детей

в) напишите схему брака

Решение:

Обозначим гены:

Х^н - нормальное свертывание крови X^h - гемофилия . Генотип сына - X Y Генотипы здоровых родителей:

Отец с? - Х^НУ Мать ? - X^HX^h

Схема брака:

Р: X^HX^h х X^HY

Гаметы: X^H,X^h X^H,Y

F, X^HX^H; X^HX^h' X^HY; X^hY;

дочь дочь - здоровый сын сын-

здоровая носительница гемофилик

здоровая

Ответ: генотипы матери - Х^НХ\ отца - XⁿY, здоровые дочери могут быть Х^НХ^Н или X^HX^h, генотип сына - гемофилика - X^hY.

Задачи для самостоятельного решения

1. Мужчина - дальтоник (признак сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный) женился на женщине с нормальным зрением. У них родились двое детей: сын - дальтоник и здоровая дочь. Напишите генотипы матери и детей.

Ответ: генотип матери X^DX^d, генотип сына- дальтоника X^dY, генотип здоровой дочки- X^DX^D , или X^DX^d.

36

2. Здоровая женщина, отец которой страдал дальтонизмом ( признак сцепленный с полом, рецессивный) выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятность рождения у этих супругов здорового сына?

Ответ: вероятность рождения здорового сына 25%.

3. У здоровой женщины есть родной брат-дальтоник. Может ли у нее родится ребенок-дальтоник , если она выйдет замуж за здорового по этим признакам мужчину? Какая вероятность его рождения? Напишите генотипы всех членов семьи.

Ответ: генотип здоровой женщины X^DX , генотип родного брата X^dY, генотип мужа женщины X°Y, генотип ребенка-дальтоника X^dY - 25%.

4. ВитаминО-резистентный рахит - доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой. Здоровая женщина выходит замуж за мужчину, больного рахитом. Определите вероятность рождения детей, больных рахитом.

Ответ: 50% всех детей (или 100% все девочки будут больны рахитом).

5. Гипертрихоз (оволосение ушной раковины) передается через У- хромосому. Какая вероятность рождения ребенка в семье, где отец имеет этот признак? Какого пола будет этот ребенок?

Ответ: 50% из общего количества детей, признак будут иметь все мальчики.