Тема 10. Изменчивость, её формы и проявление на организменном уровне. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции.

Изменчивость - это свойство живых организмов изменять признаки в процессе онтогенеза. Известны два вида изменчивости - фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная).

Фенотипическая изменчивость не связана с изменением наследственного аппарата.

Генотипическая изменчивость связана с изменением в наследственном аппарате (генотипе) или комбинацией генетического материала.

Фенотипическая изменчивость охватывает изменения признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом не изменяется, а изменения признаков объясняются увеличением активности ферментов и, соответственно, повышением скорости биохимических реакций в клетках.

Как правило, изменения на молекулярном уровне (увеличение скорости ферментативных реакций) приводит к изменению признаков на уровне организма.

К фенотипической изменчивости относятся:

а) модификации,

б) фенокопии,

в) морфозы.

Модификации - изменение признаков организма под влиянием условий внешней среды в пределах нормы реакции.

Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях окружающей среды (влияние на организм освещённости, температуры, влажности, количества и качества пищи, других организмов). Если эти условия окружающей среды изменяются, то изменяется и признак, что объясняется адаптацией организма к изменившимся условиям внешней среды.

Такие изменения признаков у организмов называются модификациями. Например, у кроликов гималайской породы интенсивность синтеза тёмного пигмента различна и зависит от температуры (тёмная шерсть вырастает на более охлаждённых участках тела - кончики ушей, хвоста, конечностей). Если в экспериментальных условиях кролику гималайской породы на спине сбрить

63

участок с шерстью и прикладывать холодный компресс, то со временем на этом участке спины вырастет тёмная шерсть, т.е. возникнет модификация.

У человека примерами модификаций может служить усиление синтеза пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей (загар), развитие мышечной и костной систем в результате занятий физкультурой, увеличение массы тела при повышенной калорийности пищи. Обычно модификации не передаются по наследству.

Особую группу модификаций представляют длительные модификации. Могут быть случаи, когда изменённый признак держится на протяжении нескольких поколений. Генотип особей при этом не изменяется.

Например, если на самок колорадского жука подействовать высокой или низкой температурой, то у всех потомков изменится окраска тела, которая будет наблюдаться в последующих нескольких поколениях.

Если применённой температурой подействовать на самцов, то изменение окраски тела не наблюдается. Следовательно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазматической наследственности (изменениям подвергается генетический материал, который находится в цитоплазме яйцеклеток - плазмидах).

Фенокопии - это изменения, происходящие под влиянием факторов внешней среды, которые могут копировать признаки, характерные для другого организма с другим генотипом.

Например, если мать во время беременности перенесла инфекционное заболевание (коревую краснуху, токсоплазмоз), то у ребёнка могут наблюдаться множественные уродства, копирующие патологические признаки, которые возникают при наследственных болезнях ("заячья губа", незаращение верхнего нёба, "волчья пасть", нарушение умственного развития и т.д.)

Фенокопии, как проявление действия факторов внешней среды, необходимо учитывать врачу при диагностике наследственных заболеваний

Морфозы - это однократное скачкообразное изменение признака в результате действия экстремальных факторов внешней среды (если действуют на организм необычные химические факторы, возникает хемоморфоз, если радиоактивные факторы - радиоморфоз).

Примером радиоморфозов у человека может быть проявление лучевой болезни в ответ на высокие дозы облучения - у-лучами.

Норма реакции - это диапазон изменчивости, в пределах которой фенотипически проявляется ген, т.е. один и тот же генотип способен давать различную степень проявления фенотипа. Норма реакции зависит от действия условий внешней среды на один и тот же ген от почти полного отсутствия признака до полной (максимальной выраженности).

Например, масса тела человека зависит не только от генотипа, но и от калорийности пищи, занятий физкультурой, стрессовых нагрузок (влияние условий внешней среды). Если человек занимается спортом, ограничивает потребление высококалорийных продуктов, то показатель массы тела у него

64

будет минимальный а если человек не занимается спортом, злоупотребляет сладким, жирной пищей, то показатель массы тела у него будет значительно выше, но в пределах его нормы реакции.

Степень варьирующего признака в пределах нормы реакции называется экспрессивностью гена. Таким образом, экспрессивность - это выраженность генотипического проявления гена.

Признак может проявляться у одних организмов, и отсутствовать у других, но имеющих тот же ген.

Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенентрантностыо. Пенентрантность характеризуется процентом особей, у которых ген мог бы проявиться (если рецессивный ген, то у гомозигот - аа, если доминантный, то у доминантных гомозигот - АА и гетерозигот Аа).

Например, врождённый вывих бедра наследуется аутосомно-доминантно с пенентрантностыо 25%. Это значит, что у носителей гена (АА + Аа) только в 25% случаев он проявится, а 75% носителей этого гена будут здоровы.

Из вышесказанного можно сделать вывод:

а) фенотипическое проявление признаков у организмов зависит от взаимодействия генотипа и условий внешней среды;

б) фенотипическая изменчивость наблюдается в пределах нормы реакции по каждому конкретному признаку;

в) условия среды могут влиять на степень выраженности признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность), или на численность особей, которые будут иметь этот признак (пенентрантность).

Лексико-грамматнческие задания:

Задание №1. Составьте словосочетания.

Увеличение (скорость ферментативных реакций), влияние (организм, освещенность), влияние (условия развития), изменение (молекулярный уровень), потребление (высококалорийные продукты), показатель (масса тела), злоупотребление (жирная пища), злоупотребление (сладкое), выраженность (фенотипическое проявление гена), влияние (степень выраженности признака), изменение (протяжение онтогенеза).

что связано с чем

65

Задание Х»2. Трансформируйте сложные предложения в простые с причастным оборотом.

1. Изменчивость, которая не связана с изменением генотипа, называется фенотипической или ненаследственной.

2. Изменчивость, которая связана с изменением в наследственном аппарате (генотипе), называется генотипической.

3. Фенотипическая изменчивость охватывает изменение состояния признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды.

4. Фенокопии - это изменения, которые происходят под влиянием факторов внешней среды.

что приводит к чему

Изменения на молекулярном уровне приводит к изменению признаков на уровне организма.

под влиянием чего в результате чего при каком условии процессе

У человека примерами модификационной изменчивости может служить усиление синтеза пигмента меланина под влиянием ультрафиолетовых лучей (загар), развитие мышечной и костной систем в результате занятий физкультурой, увеличение массы тела при повышенной калорийности пищи.

earn ..., то

Задание №3. Вместо точек вставьте необходимые союзы.

1. ... в экспериментальных условиях кролику гималайской породы сбрить участок с шерстью и прикладывать холодный компресс, ... со временем на этом участке спины вырастает темная шерсть, т.е. возникла модификация.

2. ... условия окружающей среды изменяются,... и изменяются признаки, ... объясняется адаптацией организма к изменившимся условиям среды.

3. ... мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания, ... у ребенка могут наблюдаться множественные уродства, ... копируют патологические признаки.

66

4. ... на самок колорадского жука подействовать высокой температурой, ... у всех потомков изменится окраска тела, ... будет наблюдаться у последующих нескольких поколений.

Задание №4. Из данных двух предложений составьте сложное с придаточным определительным.

1. Фенотипическая изменчивость охватывает изменение состояния признаков. Эти изменения происходят под влиянием условий развития и факторов влияний среды.

2. Фенокопии - это изменения, происходящие под влиянием факторов внешней среды. Эти изменения могут копировать признаки, характерные для другого организма с другим генотипом.

3. Диапазон изменчивости называется нормой реакции. В пределах диапазона изменчивости один и тот же генотип способен давать различные фенотипы.

4. Пенентратность характеризуется процентом особей. У этих особей ген мог бы проявиться.

Задание №5. Напишите предложения, используя краткие или полные формы прилагательных и причастий в правильной форме.

1. Фенотипическая изменчивость ... с изменением генотипа (связан, связанный).

2. У кроликов гималайской породы интенсивность синтеза темного пигмента ... (различен, различный).

3. Реализация признаков у организмов, ... генотипом, зависит от условий внешней среды (обусловлен, обусловленный).

4. Изменение признаков ... с изменением условий окружающей среды (связан, связанный).

5. Фенокопии и морфозы ... к модификационной изменчивости (отнесен, отнесенный).

Решение типовых задач

В городе проживает 15 больных с наследственной болезнью, которая наследуется аутосомно-доминантно, пенентрантность гена, дегерминирующего заболевание, составляет 80%. Определите количество носителей гена болезни в городе.

Решение.

Обозначим гены: А- болезнь (П = 80%). а - норма Генотипы носителей гена болезни - АА + Аа

67

Генотипы здоровых людей - аа.

Поскольку больные составляют 80% от всех носителей гена (АА+А), значит, при 100% пенентрантности ген проявился у всех носителей.

100% - х носителей

80% - 15 носителей

15-100% _1Я

х = = 19 человек

80%

Ответ: количество носителей гена болезни в городе 19 человек, из них только 15 будут больными.