ВИННИЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ им. Н.И. ПИРОГОВА

Кафедра медицинской биологии Кафедра украиноведения

Пискун Р.П., Полеся Т.Л., Василенко Г.Л.,Малинковская Т.В., Стратийчук Н.С. Болоховская Т.А.

ОСНОВЫГЕНЕТИКИЧЕЛОВЕКА

ВИННИЦА-2004

Пособие по русскому языку для студентов-иностранцев I курса медицинского и стоматологического факультетов.

Утверждено ЦМКР Винницкого национального Медицинского университета им. Н.И. Пирогова (протокол №4 от 7.04.2004)

Рецензенты:

Д.б.н., проф. кандидаты мед. биологии Тернопольской государственной медицинской Академии им. И.Я. Горбачевского Б.Р. Войчук

Доцент кафедры украинского языка Винницго государственного педагогического университета В.В. Костюк

Ответственный за выпуск:

Д.м.н., проф. СП. Жуженко

Редакционно-нздательская группа:

Ответственный редактор -

Д.м.н., проф. Е.Г. Процек

Редактор - Н.Д. Королёва, кандидат психологических наук, доцент, старший научный сотрудник.

Секретарь - О.В. Паламарчук.

ПРЕДИСЛОВИЕ

Пособие по русскому языку для студентов-иностранцев I курса медицинского и стоматологического факультетов составлено на основе программного текстового материала по курсу «Основы генетики человека» с целью развития навыков монологической речи и оказания помощи студентам в изучении основных терминов генетики, а также как общих закономерностей генетики, так и генетики человека.

Пособие «Основы генетики человека» включает 18 тем из разделов общей генетики и антропогенетики, которые изучаются студентами-иностранцами 1 курса медицинского и стоматологического факультетов на кафедре медбиологии. Каждая тема представлена в виде текстов и разработанных к ним типовых задач с образцами ответов, а также к каждой теме прилагаются генетические задачи для самостоятельного решения. К темам прилагаются разработанные задания, обеспечивающие понимание содержания текста и направленные на закрепление коммуникативно важных лексических единиц и синтаксических конструкций.

Темы, представленные в пособии, рассматриваются как монологическое высказывание, требующее определенного логико-грамматического оформления. Лексико-грамматические задания, расположенные после текста, дают возможность осознать языковые явления, с которых начинается формирование навыков при обучении научному стилю речи.

Задания позволяют преподавателю ориентироваться при отборе лексико-грамматичсских единиц в соответствии с уровнем подготовки студентов и определяют принцип построения системы упражнений для развития навыков монологического высказывания.

Лексико-грамматический материал представлен системно и сгруппирован по тематическому принципу.

Основные темы пособия составлены таким образом, что могут иметь самое широкое применение как для самостоятельной работы, так и для работы с преподавателем в аудиторное и внеаудиторное время.

Часть лексико-грамматических заданий может быть представлена сугубо для самостоятельной работы.

В целом пособие значительно расширяет знания студентов по многим разделам генетики, дает возможность усвоить не только основные конструктивные особенности русской речи, но и позволяет углубить знания по основным закономерностям развития живой материи. Тексты иллюстрированы рисунками, таблицами, схемами. Стиль изложения материала доступен. Пособие может быть полезным и для отечественных студентов.

3

Тема 1. Предмет, задачи и методы обшей генетики и антропогенетики. Основные понятия генетики.

Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Антропогенетика изучает явления наследственности и изменчивости у человека.

Задачи генетики

1.Познание закономерностей наследственности и изменчивости:

а)выяснение структуры генома;

б)изучение механизмов активации генов;

в)изучение механизмов передачи и реализации наследственной информации.

2.Изыскание путей практического использования этих закономерностей:

а)в селекции растений и животных;

б)в медицинской генетике;

в)в популяционной генетике;

г)в молекулярной генетике (генетической инженерии).

Методы генетики

В основе современной генетики лежит метод гибридологическогоанализа, предложенный Г. Менделем. Метод основан на скрещивании родительских пар, которые анализируются по отдельным альтернативным признакам. Проводится точный учет вероятности рождения потомков с анализируемыми признаками на основе статистического математического метода анализа.

В генетике человека (антропогенетике) метод гибридологического анализа не используется, а разработан ряд других методов, например:

1. генеалогический - изучение родословных;

2. биохимический - изучение нарушений обмена веществ, которые приводят к патологическому состоянию и могут передаваться по наследству

3. цитогенетический - микроскопическое изучение структуры хромосом и ряд других методов.

Основные понятия генетики

Наследственность - это свойство организмов передавать по наследству признаки и особенности развития своему потомству.

Изменчивость - это свойство организмов изменять наследственные факторы и их проявление в процессе развития организмов. В результате изменчивости проявляются различия между особями в пределах одного вида.

4

Ген - это элементарная единица наследственности. Ген представляет собой отрезок молекул ДНК (РНК), которая несет информацию о первичной структуре белка, а также о нуклеотидных последовательностях тРНК и рРНК.

Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма. В более узком смысле, генотип - это набор генов диплоидного набора хромосом. Генотип является наследственной программой развития организма.

Фенотип- совокупность внутренних и внешних признаков организма. Формируется под влиянием генотипа и условий внешней среды.

Геном - совокупность всех генов в половых клетках, т.е. в гаплоидном наборе хромосом.

Генофонд - совокупность всех генов у особей конкретной популяции или вида.

Альтернативные признаки - это признаки, противоположные по своему значению (например, зеленый горох - желтый горох, голубые глаза - карие глаза и т.д.).

Аллельные гены- это гены, расположенные в одинаковых местах(локусах) гомологичных хромосом и отвечающие за развитие альтернативных признаков. Например, если в качестве анализируемого признака взять окраску семян гороха, то аллельные гены детерминируют (определяют) следующие альтернативные признаки:

Гены: А - желтая окраска гороха

а - зеленая окраска гороха

Генотип: АА, Аа аа

Фенотип: Желтая окраска семян Зеленая окраска семян

Множественные аллели - это существование более, чем двух аллелей одного гена (три, четыре и т.д.). Множественные аллели появляются в результате мутации в пределах одного и того же гена.

Гомозиты - это организмы, у которых в обоих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные гены (АА, аа). Они продуцируют только один тип гамет( А или а).

Гетерозиготы - это организмы, у которых в гомологичных хромосомах находятся разные аллельные гены (Аа). Они продуцируют два типа гамет ( А и а).

5

Доминантный ген (обозначается большой буквой алфавита - А) - аллель гена, который фенотипически проявляется как в гомозиготном, так в гетерозиготном состоянии - АА, Аа.

Рецессивный ген (обозначается малой буквой - а) — это ген, который фенотипически не проявляется в присутствии доминантного гена, а проявляется только в гомозиготном состоянии - аа.

Моногибридное скрещивание - это скрещивание, при котором родительские особи анализируются по одной паре альтернативных признаков.

Ди-и полигибридное скрещивание - родительские особи анализируются по двум и больше парам альтернативных признаков .

Моногенное наследование - наследование признака, который детерминируется (определяется) одной парой аллельных генов.

Полигенное наследование - наследование признака, который детерминируется несколькими парами неаллельных генов.

Менделирующие признаки - моногенные признаки, наследование которых подчиняется классическим законам Г. Менделя.

Лексико-грамматические задания:

Задание №1. Составьте словосочетания. Обратите внимание на конструкцию:

изыскание чего? в какой области науки

познание закономерности наследственности и изменчивости

выяснение структура генома

изучение механизмы мотивации генов

изыскание пути практического использования

селекция растений и животных медицинская генетика популяционная генетика молекулярная генетика (генетическая инженерия)

6

метод разработан кем

основан на чём

лежит в основе какой науки (не) используется в какой науке

Задание №2. Напишите предложения, раскрывая скобки.

1. Гибридологический метод основан {скрещивание родительских пар, которые отличаются определенными наследственными признаками).

2. Генеалогический метод основан {изучение родословных)

3. Биохимический метод основан {изучение нарушений обмена веществ, которые приводят к патологическому состоянию и могут передаваться по наследству).

4. Цитогенетический метод основан {микроскопическое изучение структуры хромосом).

5. Метод гибридологического анализа лежит {основа современной генетики).

6. {Генетика человека) гибридологический метод не используется .

Задание №3. На основе информации задания №2 расскажите о гибридологическом методе по вопросам:

1. В основе какой науки лежит гибридологический метод?

2. На чем основан этот метод?

3. В какой области науки он (не) используется?

4. Какие еще методы разработаны?

совокупность чего где

генов в каких клетках генов у каких особей

Задание № 4. Напишите предложения, раскрывая скобки.

1. Генотипом называется совокупность всех генов {соматическая клетка).

2. Фенотип - это совокупность {внутренние и внешние признаки организма).

3. Генофондом называется совокупность всех генов {особи конкретной популяции или вида).

Задание № 5. Замените придаточные определительные предложения причастным оборотом.

7

1. Аллельные гены - это гены, которые располагаются в одинаковых местах (локусах) гомологичных хромосом и отвечают за развитие какого-либо признака.

2. Рецессивный ген - это ген, который не проявляется в присутствии доминантного гена.

3. Ген представляет собой отрезок молекулы ДНК (РНК), которая несет информацию о первичной структуре белка, а также тРНК и рРНК.

Задание № 6. Закончите фразы.

1. Доминантный ген - явление, когда аллель одного гена проявляется ...

2. Различие между особями в пределах одного вида проявляется ...

3. Рецессивный ген - это ген, который не проявляется ...

свойство + инф.

передавать изменять

Задание № 7. Замените данные конструкции синонимичными (что называется чем; что носит название чего).

1. Наследственность - это свойство передавать по наследству признаки и особенности развития своему потомству.

2. Изменчивость - это свойство изменять наследственные факторы и их проявление в процессе развития организмов.

обозначается каким знаком

большой буквой А

малой буквой а

двумя малыми буквами аа

Задание № 8. Скажите, какой буквой обозначаются:

а) одинаковые аллельные гены;

б) доминантный ген;

в) рецессивный ген.

Зада ние № 9. На основе информации, данной в тексте, дайте определение:

а) гена и генома;

8

б) генотипа и фенотипа;

в) гомозигот и гетерозигот;

г) доминантного гена и рецессивного гена.

-Решение типовых задач

1. Выберите и выпишите альтернативные признаки человека:

нормальные размеры головы, нормальная кожа, недоразвитие конечностей, утолщение роговицы, макроцефалия (большая голова), нормальные конечности, нормальная толщина роговицы, сухость кожи (ксеродерма). Ответ: Альтернативные признаки человека:

• нормальные размеры головы - макроцефалия (большая голова);

• нормальная кожа - сухость кожи (ксеродерма);

• нормальные конечности - недоразвитие конечностей;

• нормальная толщина роговицы - утолщение роговицы

2. Какие и сколько типов гамет образуют организмы, имеющие генотипы: АА, Аа, аа?

Ответ:

• организмы с генотипом АА образуют гаметы одного сорта - А (с вероятностью 100%);

• организмы с генотипом Аа образуют гаметы двух сортов - А и а (с вероятностью по 50%).

• организмы с генотипом аа образуют гаметы одного сорта - а (с вероятностью 100%).

3. Ниже приведен список доминантных и рецессивных признаков у человека:

• доминантные: рецессивные:

• карие глаза голубые глаза

• темные волосы светлые волосы

• свободная мочка уха приросшая мочка уха

• полидактилия (шестипалость) нормальное количество польцев

Обозначте гены и напишите генотипы:

а) человека с голубыми глазами,

б) девушки с темными волосами,

в) мужчины с полидактилией,

д) женщины со светлыми волосами.

Ответ:

А - карие глаза

а - голубые глаза

Генотип человека с голубыми глазами - аа.

В -темные волосы

в - светлые волосы

9

Девушка с темными волосами - ВВ или Вв. Женщина со светлыми волосами - вв.