nevra_esche_ekzamen

4.При парциальной эпилепсии (с парциальными приступами без вторичной генерализации или вторично генерализованной) в качестве исходной монотерапии следует применять вальпроевую кислоту, карбамазепин, топирамат, леветирацетам, ламотриджин, окскарбазепин. При парциальных приступах фенитоин и фенобарбитал также вполне эффективны, однако, как правило, они не являются препаратами выбора вследствие побочных эффектов. Прегабалин показан в качестве дополнительной терапии.

• Из перечисленных препаратов наиболее сильное противоэпилептическое действие (критерий эффективности -доля больных с уменьшением частоты припадков на 50%) в режиме дополнительной терапии при парциальной эпилепсии оказывают леветирацетам и топирамат. Лучшая переносимость отмечена при лечении леветирацетамом, ламотриджином, окскарбазепином.

5.При генерализованных приступах – первично-генерализованных тонико-клонических, абсансах (особенно в сочетании с генерализованными приступами в рамках синдромов идиопатической генерализованной эпилепсии), миоклонических - препаратом выбора считают вальпроевую кислоту; эффективен ламотриджин. Карбамазепины, окскарбазепин и фенитоин при абсансах и миоклонических приступах противопоказаны. При простых абсансах препаратами выбора считают вальпроевую кислоту или этосуксимид.

6.При недифференцированных приступах следует применять вальпроевую кислоту.

7.Частота приема препаратов зависит от периода их полувыведения. Следует стремиться к минимально возможной при лечении конкретным препаратом частоте приема (не более 2 раз в день). Целесообразно применение пролонгированных форм. Существуют данные о лучшей переносимости и более высокой эффективности препаратов пролонгированного действия за счет стабильной концентрации в плазме. У детей метаболизм препаратов происходит быстрее, поэтому целесообразны более частый прием препаратов и применение более высоких (в расчете на 1 кг массы тела) доз. У пожилых пациентов метаболизм ряда противоэпилептических препаратов снижен. Аналогичные дозы лекарств создают более высокую концентрацию в крови у пожилых (по сравнению с пациентами молодого возраста), что обусловливает необходимость начала лечения с малых доз и их тщательного титрования.

8.Только при неэффективности правильно подобранной монотерапии возможна политерапия. Как правило, политерапия целесообразна после не менее чем двух последовательных попыток применения препаратов в режиме монотерапии.

9.Необходимо принимать во внимание возможность неблагоприятного взаимодействия препаратов (как нескольких противоэпилептических при политерапии, так и противоэпилептических и других, параллельно принимаемых больным).

10.Отмену препарата необходимо проводить постепенно, с обязательным учетом формы эпилепсии и ее прогноза, возможности возобновления приступов, а также индивидуальных особенностей пациента (следует принимать во внимание как медицинские, так и социальные факторы). Отмену противоэпилептической терапии проводят, как правило, не менее чем через 2-3 года (рекомендуют также срок до 5 лет) после полного прекращения приступов.

11.Прием противоэпилептических препаратов при беременности и кормлении грудью. Эпилепсия, за исключением редких случаев, не является противопоказанием для беременности и родов. Беременные должны находиться под совместным наблюдением лечащего эпилептолога и акушера-гинеколога. С одной стороны, прекращение приема препаратов может вызвать нарастание тяжести и частоты приступов, что крайне неблагоприятно для плода и беременной; с другой стороны, женщины должны быть информированы о возможности тератогенного действия противоэпилептических препаратов. Желательны подготовка к беременности, оптимизация противоэпилептической терапии до ее наступления. Одним из противоэпилептических препаратов, наиболее показанных в лечении женщин детородного возраста и обладающих наименьшим тератогенным действием, является ламотриджин. При беременности [с первых ее дней (лучше до наступления) на протяжении I триместра] на фоне приема противоэпилептических препаратов рекомендуют прием фолиевой кислоты (по 5 мг в день), а также дополнительное обследование (определение α-фетопротеина и ультразвуковое исследование плода). Грудное вскармливание возможно при приеме большинства противоэпилептических препаратов в терапевтических дозах. Необходимо наблюдение у педиатра и эпилептолога.

12.Следует с осторожностью относиться к назначению воспроизведенных препаратов (дженерики) у больных эпилепсией и избегать перевода с оригинальных препаратов на дженерики, с одних дженериков на другие, так как даже при небольших фармакокинетических различиях возможно возобновление приступов.

13.Необходим учет интересов больного (баланс эффективности, побочных эффектов и стоимости лекарств).

14.Фармакорезистентность -продолжение приступов, несмотря на адекватное противоэпилептическое лечение, включая комбинированную терапию минимум двумя противоэпилептическими препаратами, содержание которых в плазме соответствует или превышает необходимый терапевтический уровень, -требует дополнительного обследования больного и решения вопроса о хирургическом лечении эпилепсии.

85.Эпилепсия. Показания для нейрохирургического лечения, применяемые методы. ЗЫБКИН Оперативное лечение эпилепсии -любое нейрохирургическое вмешательство, первичной целью которого является уменьшение выраженности эпилепсии. Наиболее часто хирургическое лечение эпилепсии у взрослых проводят при одном из вариантов височной эпилепсии -мезиальном темпоральном склерозе.

Характер оперативного вмешательства определяется данными предоперационного обследования конкретного больного.

Применяют следующие типы оперативных вмешательств

•Хирургическое удаление эпилептогенной ткани мозга: кортикальная топэктомия, лобэктомия, мультилобэктомия, гемисферэктомия; селективные операции -амигдалогиппокампэктомия.

•Каллозотомия и функциональное стереотаксическое вмешательство

•Вагус-стимуляция (введение особого прибора, обеспечивающего специальные режимы стимуляции блуждающего нерва).

86.Эпилептический статус. Принципы лечения. (Кандрашина)

Два варика ответа:

1.

Эпилептический статус – состояние, при котором эпиприпадок продолжается более 30 минут, либо в течение этого срока эпиприпадки следуют друг за другом столь часто, что в промежутке между ними больной не приходит в сознание

Протокол лечение у взрослых

1 этап: Предупреждение травмы и аспирации. Больного укладывают на бок, удаляют зубные протезы, острые предметы, расстегнуть воротник, ослабить ремень. Обеспечение проходимости дыхательных путей.

2 Этап: Внутривенно вводят 0,5% раствор реланиума 2.0 мл (10 мг) на изотоническом растворе натрия хлора.

3. Этап: При отсутствии эффекта через 5-10 минут повторное введение в/в0,5% раствор реланиума 2.0 мл (10 мг) на изотоническом растворе натрия хлора. Преднизолон 30-120 мг или дексаметазон 4-16 мг.

4.Этап: При отсутствии эффекта 100 мг диазепама в растворе 5%-500,0 глюкозы (из расчета 0.25 мг/кг, скорость введения) 5 мг/мин. Фенобарбитал 20 мг/кг или Фенитоин (дифенин) 8мг/кг или Галоперидол 0,5% -0,2-0,4 мл в/м 5. Этап: Оксибутират натрия 20% -7 мг/кг. При отсутствии эффекта:

6 Этап: Наркоз (I-II хирургической стадии) при отсутствии эффектасверхдлинный комбинированный наркоз с применением мышечных релаксантов и ИВЛ. Одновременно проводят мониторирование и коррекцию гемодинамических, метаболических и висцеральных функций.

2.

Пусковые механизмы: погрешности в диете, режиме, гипертермия, нарушение графика приема антиконвульсантов Порочный круг: гемо-, ликвородинамические нарушения-отек мозга-судороги-больше гипоксия-нарастание отека

Клиника:

1.Кома

2.Сухожильные рефлексы, мышечный тонус снижены

3.Преходящая анизокория

4.Плавающие движения глазных яблок

5.Расходящееся вертикальное косоглазие

6.Частые судороги

Лечение:

·Хлоралгидрат 2-3%-клизма (антиконвульсант)

·Литическая смесь в/м: промедол - 1 мл 2% раствора, анальгин - 2 мл 50% раствора, димедрол - 2 мл 1% раствора, новокаин - 2 мл 0,5% раствор, аминозин-2.5%.

·Оксибутират натрия-миорелаксант-в/в 100-150 мг/кг

·Дегидратирующая терапияфуросемид 1-2 мл 2% раствора внутримышечно

87.Гидроцефалия. Методы лечения. Симакова

Лечение гидроцефалии комплексное.

Назначают препараты, снижающие внутричерепное давление и усиливающие диурез: диакарб, сульфат магния, глицерол, бринальдикс, лазикс, гипотиазид.

Консервативное лечение должно быть направлено на ликвидацию воспалительного процесса (антибиотики, десенсибилизирующая терапия).

В случае прогрессирования процесса и развития окклюзионного синдрома показано хирургическое лечение. Методы хирургического лечения:

1.При окклюзионной гидроцефалии используют: удаление препятствия ликворному току – иссечение, удаление опухоли, кисты.

-Вентрикулостомия III желудочка (по Стуккею и Спарфу).

Сущность операции – прокол передненижней стенки III желудочка и задней – сообщение с межножковой цистерной. -Вентрикулоцистерностомия (по Торкильдсену).

Накладывают анастомоз (силиконовую трубку) между задним рогом бокового желудочка и мозжечковой цистерной. Шунт зашивается под кожу головы. Если окклюзия на уровне IV желудочка – односторонний, а если на уровне III желудочка – с 2х сторон.

(У маленьких детей вентрикулостомия III желудочка редко бывают эффективны из-за облитерации и недоразвития субарахноидального пространства)

2.При сообщающейся гидроцефалии используют: люмбо-перитонеальное шунтирование.

3.Универсальные методы (при любом виде гидроцефалии): вентрикулоатриальное шунтирование, вентрикулоперитонеальное шунтирование.

88.Детские церебральные параличи. Принципы лечения. (Кириллова)

ДЦП - группа полиэтиологических нарушений многих функций организма (синдромо-комплексов), возникающих в результате недоразвития или повреждения головного мозга в пре-, интра- и раннем постнатальном периодах.

Лечение комплексное, начинается с первых недель жизни ребенка (в период формирования статических и локомоторных функций, когда мозг пластичен и обладает большими компенсаторными возможностями). Проводится с целью подавления постуральной активности и создания возможностей для выработки нормальных постуральных реакций (выпрямление головы,туловища,опорной реакции рук,ротации и реакции равновесия), предупреждения контрактур и деформаций, выработки двигательных навыков для дальнейшего самообслуживания ребенка.

Немедикаментозное лечение:

Раннее обучение сенсомоторным навыкам с условнорефлекторным их закреплением способствует своевременному развитию моторики.

Ортопедические мероприятия (лонгеты, туторы, шины, шины-штанишки, валики, воротники) помогают сохранить правильное физиологическое взаимоотношение головы, туловища, конечностей и способствуют профилактике контрактур. Ортопедические укладки чередуют с лечебной гимнастикой для торможения патологической тонической рефлекторной активности, нормализации мышечного тонуса и облегчения произвольных движений, тренировки последовательного развития возрастных двигательных навыков.

Также применяют общий лечебный массаж и точечный массаж, физиотерапию для улучшения функции нервно-мышечного аппарата, повышения реактивности организма.

Эффективны лечебные ванны,озокеритовые аппликации, горячие укутывания, лекарственный электрофорез, импульсный ток, электростимуляция мышц.

Для коррекции речевых и психических нарушений начинают применять в первые месяцы жизни ребенка логопедические и психолого-педагогические воздействия.

Медикаментозное лечение:

1.Препараты, улучшающие обменные процессы в нервной системе ( глутаминовая кислота, липоцеребрин, церебролизин, аминалон, ноотропил, вит. В1, В6, В12, ацефин, пирацетам и др.)

2.Снижение мышечного тонуса (мидокалм, мидантан, амедин)

3.Улучшение нервно-мышечной проводимости (прозерин, галантамин, калимин, оксазил)

4.Уменьшающие гиперкинезы, улучшающие капиллярный кровоток, противосудорожные и др. симптоматические средства

89.Лечение гнойных менингитов. Симакова

1.Пенициллин назначают внутримышечно из расчета 200000-250000 ЕД/кг/сут. Суточную дозу делят на 7-8 инъекций и вводят через 3-4 ч без ночного перерыва.

2.При среднетяжелом и тяжелом течении гнойного менингита возможно введение более высокой дозы пенициллина-500000 и 1000000 ЕД/кг.

3.Другие антибиотики добавляют в зависимости от характера возбудителя:

Левомицетин - пневмококк, кишечная палочка, сальмонелла, палочка Пфейффера (0.1-0.15 г/кг/сут перорально в 4 приема); Сочетание нескольких а/б (пенициллина и левомицетина, пенициллина и тетраолеана) - стафилококковый менингит; Полимиксин В – синегнойная палочка (эндолюмбально по 2-5 мг на фоне в/м введения препарата по 2-3 мг/кг/сут). 4.Метицилпин, оксациллин, ампициллин назначают по 0,2-0‚3 г/кг/сут внутримышечно в 4 инъекциях.

Цепорин применяют по 0,08-0,1 г/кг/сут внутримышечно.

Тетраолеан (сигмамицин) назначают внутривенно по 0.03-0,05 г/кг/сут.

5.Отмена антибиотиков показана при нормализации общего состояния, исчезновении менингеальных симптомов, санации цереброспинальной жидкости (30-40 лимфоцитов в 1 мкл).

6.Одновременно с антибиотиками можно назначать сульфаниламидные препараты в дозе 0,3-0,4 к/кг. (1 раз в день: мадрибон, сульфадиметоксин, сульфапиридазин).

7.Кроме антибактериальной терапии, необходимо назначать: дегидратирующие, десенсибилизирующие, противосудорожные средства, гамма-глобулин, витамины.

8.При вторичных гнойных менингитах одновременно следует лечить основное заболевание.

90.Лечение серозных менингитов. Симакова

Лечение серозного менингита при эпидемическом паротите:

включает применение дегидратирующих и десенсибилизирующих средств, витаминов, сосудорасширяющих препаратов. После выздоровления, даже при легком течении менингита, показано периодическое назначение курсов дегидратирующей и антигистаминной терапии с целью профилактики гидроцефалии и повышения внутричерепного давления.

Лечение энтеровирусных менингитов: специфического лечения нет.

Проводится симптоматическая терапия: дегидратирующие, жаропонижающие, десенсибилизирующие препараты, витамины. Энтеровирусные менингиты могут иметь рецидивирующее течение, поэтому всех больных следует госпитализировать в боксовые отделения с назначением строгого постельного режима на 2-3 недели и с тщательным исследованием функций сердца, печени, легких.

91.Лечение туберкулезного менингита. Симакова

Применяют противотуберкулезные средства (фтивазид, стрептомицин, ПАСК). -Фтивазид, метазид 50 мг/кг/сут (детям до 3 лет-до 90 мг/кг).

-Тубазид (изониазид) по 20-30 мг/кг.

- Стрептомицин следует назначать осторожно, по 30-50 мг/кг, но не более 1 г/сут (Передозировка недопустима, так как влечет за собой избирательное поражение слуховых нервов с развитием глухоты) -ПАСК (пара-аминосалицилат натрия) по 0,2 г/кг/сут.

В случае затяжного течения менингита, резистентного к применяемой терапии, назначают этионамид (по 0,01-0,02 г/кг/сут), циклосерин (0,02 г/кг/сут), канамицин (0,01 г/кг/сут).

Специфическую терапию следует сочетать с назначением дегидратирующих, антигистаминных препаратов, витаминов, противосудорожных, сердечных средств.

Для профилактики рецидивов 2 раза в год проводят лечение фтивазидом в обычной дозировке в течение 2 мес.

92.Лечение ишемического инсульта. (Аппакова)

Базисная терапия

●мероприятия, направленные на нормализацию функции внешнего дыхания и оксигенации - санация дыхательных путей, установка воздуховода, интубация трахеи, при необходимости - проведение ИВЛ.

●регуляция функции ССС: поддержание АД на 10 % выше цифр, к которым адаптирован пациент; антиаритмическая терапия при нарушениях ритма сердца; при ИБС - антиангинальные препараты (нитраты); препараты, улучшающие насосную функцию миокарда - сердечные гликозиды, антиоксиданты, оптимизаторы тканевого энергетического метаболизма.

●контроль и поддержание гомеостаза, включая биохимические константы, водно-солевой и кислотно-щелочной баланс.

●нейропротекция - комплекс универсальных методов защиты мозга от структурных повреждений - начинается на догоспитальном этапе (может иметь некоторые особенности при различных подтипах ОНМК).

●мероприятия, направленные на уменьшение отека ГМ

●мероприятия по профилактике и лечению осложнений

●симптоматическая терапия, в том числе противосудорожная, психотропная (при психомоторном возбуждении), миорелаксанты, анальгетики и др

Специфическая терапия

3.восстановление кровообращения в зоне ишемии (рециркуляция, реперфузия)

4.поддержание метаболизма ткани мозга, её защиту от структурных повреждений (нейропротекция).

Основные методы рециркуляции:

●восстановление и поддержание системной гемодинамики

●медикаментозный тромболизис

●гемангиокоррекция (нормализация реологических свойств крови и функциональных возможностей сосудистой стенки)

●хирургические методы рециркуляции: наложение экстраинтракраниального микроанастомоза, тромбэктомия, реконструктивные операции на артериях.

Основные методы нейропротекции:

●восстановление и поддержание гомеостаза нервной ткани

●медикаментозная защита мозга

●немедикаментозные методы (гипербарическая оксигенация, церебральная гипотермия).

Противоотечная терапия при ИИ:

●назначение осмотических диуретиков

●гипервентиляцию

Относительным противопоказанием к операции является наличие тяжелой соматической патологии (СД почечно-печеночная, сердечно-сосудистая и легочная патология в стадии суб- и декомпенсации, коагулопатии, сепсис), неуправляемая АГ, систолическое давление > 200 мм рт.ст.

ФР неблагоприятного исхода при хирургическом лечении:

●снижение бодрствования до сопора и ниже;

●объем внутримозговой гематомы более 50 см3;

●массивное вентрикулярное кровоизлияние;

●поперечная дислокация 10 мм и более; · деформация цистерн ствола мозга;

●рецидив кровоизлияния.

94.Миастения. Принципы лечения. (Рочиша)

Миастения гравис ( = астенический бульбарный паралич, астеническая офтальмоплегия, ложный бульбарный паралич, болезнь Эрба-Голдфлама) - аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, характ-ся аномальной усталостью поперечнополосатых мышц. Поражаются холинорецепторы постсинаптических мембран.

Миастения может быть генерализованной и локальной формы.

Местные: -> (поражение мышц глаз, глотки, гортани, мышц лица или мышц тела). Генерализованный: -> может сопровождаться респираторными расстройствами.

Диагноз:

1.Клинический осмотр и уточнение анамнеза.

2.Функциональная проба для выявления синдрома патологического утомления мышц.- Электромиографическое

исследование: декрементная проба.

--> При стимуляционной электромиографии регистрируется нормальный суммарный вызванный потенциал действия мышц, амплитуда которого снижается при ритмической стимуляции с частотой 3–5 и 50 импульсов в 1 с

3.Прозериновая проба: резкое уменьшение симптомов через 30-60 мин после введения 1-2 мл 0,05% р-ра прозерина п/к

4.Анализ крови на антитела к ацетилхолиновым рецепторам и антитела к тайтину

5.Компьютерная томография органов переднего средостения (вилочковая железа, синоним: тимус).

Лечение:

●Антихолинэстеразные средства (прозерин, оксазил, пиридостигмина бромид (местинон, калимин, амиридин).

-При глоточно-лицевой и глазной формах миастении эффективны пиридостигмина бромид, прозерин и оксазил.

●Калия хлорид или оротат, верошпирон, эфедрин

-Калимин 60Н по 1 таб 3 р/день с интервалом не менее 6 часов. -калий хлорид по 1 г 3 р/день или калий-нормин по 1 таб 3 р/день.

●При выраженной мышечной слабости или наличии бульбарных включений - глюкокортикоиды

95.Миастенический криз. Лечение. (Рочиша)

Прием больших недостаточных доз антихолинэстеразных препаратов ==> холинергический криз/миастенический криз. Методы лечения криза: отмена антихолинергических средств и повторное введение атропина (0,5 мл 0,1% р-ра в/в или п/к)

1.Пациент должен быть интубирован для защиты дых.путей или трахеостомии.

2.Поддержание водно-электролитного баланса, витаминов (метаболический ацидоз) - IV с 1% бикарбонатом натрия

3.Начать кортикостероиды.(лучше всего метилпреднизолон (по 100 мг через день)

4.В тяжелых случаях - иммуномодулирующую терапию (микофенолата мофетил или азатиоприн), ритуксимаб.

Патогенетическое лечение - тимэктомия, лучевая и гормональная терапия.

Хирургический метод (тимэктомия):

-всем больным до 60 лет, страдающим миастенией, но в удовлетворительном состоянии

-Абсолютно показан при опухолях вилочковой железы.

-Рентгенотерапию на область этой железы назначают после неполной тимэктомии, при глазной форме миастении и при наличии противопоказаний к операции у пожилых больных с генерализованной формой миастении.

Медицинская генетика 96.Генетика человека. Определение предмета клинической генетики, ее отличие от медицинской генетики. Значение

генетики для медицины. Кононенко Генетика человека – раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека, тесно связанный с антропологией и медициной.

Генетика человека изучает:

1)генетическую детерминацию физиологических, биохимических и морфологических свойств отдельных тканей и органов человека, нервно-гуморальную координацию его психической (эмоциональной) и интеллектуальной деятельности;

2)статистические закономерности распределения генных частот в популяциях;

3)генетическую обусловленность болезней, их передачу в поколениях, проявление в онтогенезе, распространение в популяциях, возможность медико-генетических консультаций по вопросам наследственных болезней, географическое распространение и т. д.;

4)роль наследственности и среды в формировании и развитии признаков.

Предметом генетики человека служит изучение явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом, биогеохимическом.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью.

Клиническая генетика - прикладной раздел медицинской генетики, т.е. применение достижений последней для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях.

Она изучает этиологию и патогенез наследственных болезней, изменчивость клинических проявлений и течения наследственной патологии и болезней, характеризующихся наследственным предрасположением, в зависимости от влияния генетических факторов и факторов окружающей среды, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики этих болезней.

-клиническая генетика обладает большими возможностями в диагностике, профилактике и лечении наследственной патологии, основываясь на данных цитогенетики, биохимической генетики, геномики, иммуногенетики, молекулярной генетики, а также популяционной и экологической генетики;

-клиническая генетика владеет методами ранней доклинической, пренатальной и предимплантационной диагностики наследственных болезней.

Медицинская генетика связана со всеми разделами современной клинической медицины и другими областями медицины и здравоохранения, в т.ч. с биохимией, физиологией, морфологией, общей патологией, иммунологией.

Развитие медицинской генетики связано с прогрессом во многих областях теоретической и клинической медицины. В медицинской генетике практически нет специфических методов исследования.

Целью медицинской генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней у человека.

97.Профилактика наследственной патологии. Основные направления и подходы. Медико-генетическое

консультирование. (Бормотова)

Основные положения периконцепционной профилактики.

•Беременность должна планироваться.

•За 3-4 мес до зачатия супруги должны убедиться в хорошем состоянии своего психического и соматического здоровья и нормальной репродуктивной функции.(Проходят обследование у врачей-специалистов)

•За 2-3 мес до зачатия супруги проходят обязательное профилактическое лечение с применением препаратов поливитаминного комплекса на основе витаминов группы В и фолиевой кислоты, соблюдают режим сбалансированного питания, обогащенного продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты. У супруги - в течение I триместра беременности, супруга прекращается после зачатия.

При наступлении беременности супруга продолжает наблюдаться врачами и проходит обследование по программе дородовой диагностики. Основные показания для периконцепционной профилактики следующие.

1.Наличие в семье риска развития ВПР, включая анэнцефалию, атрезии, дефекты невральной трубки, пороки сердца, расщелины губы и/или нёба и другие пороки мультифакториальной природы.

2.Случаи привычного невынашивания беременности или рождения детей со ЗВУР или врожденной гипотрофией.

3.Сахарный диабет и другие эндокринопатии у супругов.

4.Хроническая соматическая патология у одного из супругов.

5.Профессиональные вредности у одного из супругов или его контакт на производстве с загрязнителями, подпадающими под токсико-гигиеническое нормирование.

98.Профилактика наследственной патологии. Пренатальная диагностика. Примеры современных технологий (Бормотова).

ПД наследственной патологии позволяет перейти от вероятного к однозначному прогнозу здоровья потомства в семьях с отягощенной наследственностью и принять своевременные меры по прерыванию беременности аномальным плодом. Пренатальная диагностика: три обязательных их обращения в женскую консультацию, центр планирования семьи и репродукции или медико-генетическую консультацию:

1.в 6-12 нед беременности. Проводят физикальное, гинекологическое и клинико-лабораторное обследования, УЗИ (для поставленных на учет в женской или медико-генетической консультации), инвазивную диагностику по показаниям (биопсия хориона с генетическим анализом клеток плода) для беременных в возрасте 35+ лет и в случаях семейного носительства генной, хромосомной или геномной мутации.

2.в 14-20 нед беременности. Проводят физикальное и клинико-лабораторное обследования, УЗИ (для всех беременных), скрининг на сывороточные маркеры ряда ВПР (врожденные пороки развития) и хромосомных синдромов, инвазивную диагностику по показаниям (биопсия хориона, биопсия плаценты, кордоцентез, амниоцентез)..

3.в 26-32 нед беременности. Проводят физикальное и клинико-лабораторное обследование, УЗИ (для всех беременных), инвазивную диагностику по показаниям.

Абсолютные показания

●гетерозиготное носительство патологического гена у обоих родителей при аутосомно-рецессивных заболеваниях или только у матери по генам, сцепленным с Х-хромосомой;

●возраст женщины старше 35-40 лет;

●наличие у родителей моногенного доминантно наследуемого заболевания;

●рождение в прошлом ребенка с синдромом Дауна или другой хромосомной перестройкой, дефектами невральной трубки и ВПР;

●структурная перестройка хромосом у одного из супругов;

●пренатально диагностируемые моногенные заболевания (при наличии ДНК-маркеров), включая: АГС, альфа- и бета-талассемию, болезнь Тея-Сакса, гемофилию А и В, гликогенозы, гликолипидозы, миодистрофию Дюшенна-Беккера, миотоническую дистрофию, МВ, мукополисахаридозы, недостаточность орнитинтранскарбамилазы, нейрофиброматоз I типа, ретинобластому, серповидноклеточную анемию, сцепленную с Х-хромосомой УО (СМБ), ФКУ, хорею Гентингтона.

Относительные показания:

●врожденные и наследственные эндокринопатии у беременной (врожденный гипотиреоз, сахарный диабет);

●инфекционные заболевания, проявившиеся в критические периоды беременности;

●осложненное течение беременности (ЗВУР плода, маловодие, многоводие, угроза выкидыша); прием лекарственных препаратов с возможным мутагенным и тератогенным эффектом;

●проведение рентгенодиагностических процедур, воздействие других источников ионизирующего излучения во время беременности.