1110 d
.pdf24,7. ẤN TƯỢNG CƠ BẢN
Ấn tượng đáy (xâm nhập đáy, lõm đáy) thường xảy ra trên nền của mỏm đá bẩm sinh và là một phần sâu hơn của phần trước của cơ sở xương chẩm (rìa của foramen magnum, các dây chẩm) về phía không gian phụ. Trong trường hợp này, các biểu đồ sọ cho thấy sự gia tăng góc giữa mỏm và đĩa trên của xương chỏm cầu (hơn 130 °, Hình 24.4c), cũng như sự dịch chuyển của các
đốt sống cổ trên, chủ yếu là răng của Đốt sống cổ (trục) II phía trên
đường Chamberlain (đường có điều kiện nối phía sau mép của khẩu cái cứng với mép sau của ức chẩm, được xác định trên biểu đồ hình dạng) và đường de la Petit (đường có điều kiện giữa các đỉnh của các quá trình xương chũm, được xác định trên craniogram trán). Thông thường, những bệnh nhân này có cổ ngắn, khả năng vận động hạn chế, lông mọc ở viền thấp trên cổ. Trong thập kỷ đầu tiên hoặc thập kỷ thứ hai của cuộc đời, có thể có các biểu hiện lâm sàng của rối loạn chức năng của cấu trúc nằm ở hố sọ sau và các đoạn cổ trên của tủy sống (chứng tứ chi co cứng, các yếu tố của hội chứng bulbar, rung giật nhãn cầu khi nhìn xuống - rung giật nhãn cầu,
"đánh gục", v.v.), cũng như rối loạn khí động lực học, biểu hiện bằng não úng thủy (xem hội chứng Arnold-Chiari-Solovtsev, chương 11).
24,8. ĐĂNG KÝ LIÊN DOANH ATLANTOAXIAL
Một yếu tố nguy cơ là không ổn định trong khớp từ tâm. Trong những trường hợp như vậy, ngay cả một chấn thương nhẹ cũng có thể dẫn đến lệch xương và khuyết tật thần kinh sâu do chèn ép rễ C-CH và các dây thần kinh tương ứng, cũng như các động mạch đốt sống và phần miệng của tủy sống. Trong trường hợp có thể nêm
Chương 24
Cơm. 24.4. Xác định cá mỏ vịt và ấn tượng đáy.
a - bình thường: khẩu cái cứng, đầu răng của đốt sống trục (II cổ tử cung) và rìa của foramen magnum nằm trên cùng một đường hoặc đầu răng của đốt sống trục nằm dưới đường này, và góc tạo bởi đáy của hố sọ trước và
đỉnh là khoảng 105 độ; b - mỏm đá: góc nghiêng của mỏm đá so với đáy hố sọ trước lớn hơn 105 độ; c - ấn tượng cơ bản: đỉnh của răng của đốt sống trục nằm trên đường đi qua khẩu cái cứng và mép của foramen magnum; góc dốc lớn hơn 105 độ.
508 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...
Quá trình odontoid của đốt sống cổ thứ II (dọc trục) thành foramen magnum, tử vong thường xảy ra do ngừng hô hấp. Có một khuynh hướng dẫn đến tình trạng tràn dịch khớp dưới xương trong hội chứng Down, viêm khớp dạng thấp và bệnh mucopolysaccharidosis.
24,9. ACROCEPHALOSIN DACTYLIA
Một nhóm dị tật bẩm sinh đa biến bao gồm nhiều dạng kết hợp khác nhau của hộp sọ tháp (acrocrania, acrocephaly) với các biến thể khác nhau của dị tật ngón tay (acrocephalosyndactyly, acrocephalopolisyndactyly).
24,10. HỘI CHỨNG GRUBER
Trong số các bệnh di truyền khác kèm theo bệnh lý xương nghiêm trọng, cụ thể là những thay đổi trong hộp sọ, người ta có thể lưu ý đến hội chứng Gruber, biểu hiện bằng tật đầu nhỏ, dẹt quỹ đạo, lồi mắt, dị dạng khung xương mặt, thường tách vòm đốt sống, màng não và màng não. thoát vị ở cấp độ cột sống. Hội chứng này di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Mô tả nó vào năm 1933 bởi N. Gruber.
24.11.MẶT BẰNG DA ĐẦY ĐỦ CUỐI CÙNG
Trên craniogram, đôi khi có thể phát hiện các khuyết tật sọ nhỏ bẩm sinh khu trú ở mặt phẳng sagital hoặc ký sinh, chủ yếu ở vùng đỉnh. Dị tật hộp sọ hình thành đôi khi kết hợp với các biểu hiện của rối loạn chức năng, cụ thể là rối loạn chức năng của vòm đốt sống.
24.12.BỆNH LÝ CỦA SKULL
Dị dạng hộp sọ có thể là biểu hiện của nhiều biến thể khác nhau của chứng loạn dưỡng.
Chứng loạn dưỡng chất sọ não của Cruson, hay bệnh "vẹt", là một bệnh lý sọ não gây ra bởi sự kết hợp của sự kém phát triển của xương sọ và sự phát triển quá mức sớm của các vết khâu sọ. Nó được biểu hiện bằng sự thay đổi hình dạng của não và hộp sọ trên khuôn mặt, trong khi chứng siêu mắt, chứng lồi mắt, mắt lé, mũi có hình móc kỳ dị, giống như mỏ của đại bàng hoặc vẹt, là những đặc điểm. Hàm dưới kém phát triển, có thể bị lệch khớp: răng dưới mọc trước hàm trên (prognathia), giảm thính lực, thiểu năng hình chóp và tiểu não, ít gặp hơn các triệu chứng thần kinh khu trú khác. Có thể có nhiều dị thường về xương của thân cây và các chi. Trên nền đáy, các dấu hiệu đình trệ thường được ghi nhận, có thể được thay thế bằng teo đĩa thị thứ phát, kèm theo suy giảm thị lực.
Chương 24 Mô tả năm 1912 bởi bác sĩ người Pháp O. Crouzon (1874-1938). Chứng loạn dưỡng xương sọ Franceschetti-Zvalen được đặc trưng bởi sự vi phạm nghiêm trọng cấu trúc của não và các bộ phận trên khuôn mặt của hộp sọ ("mặt cá"). Khuôn mặt thon dài, mắt chống Mongoloid, hàm trên và hàm dưới kém phát triển ở cả hai bên, thiểu sản cấu trúc hình tháp của xương thái dương, dị tật hai mắt, giảm thính lực rõ rệt, có khi đến điếc. đã lưu ý. Thường kết hợp với các dị tật khác. Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal.
Chứng loạn dưỡng xương sọ-xương đòn-khung chậu Scheite-Marie-Sainton là một bệnh gia đình đặc trưng bởi sự phát triển chậm chạp của các vết khâu sọ và thóp, đầu não, chứng tăng sản nghiêm trọng, tăng sản đáy của hố sọ giữa, thiếu khí hóa các kim tự tháp của xương thái dương , kém phát triển của hàm trên và xoang hàm trên, chậm phát triển và thoái hóa răng vĩnh viễn, kém phát triển một phần hoặc hoàn toàn của xương đòn (do đó các khớp vai có thể tập trung vào ngực cho đến khi chúng chạm vào nhau), vẹo cột sống, sâu thắt lưng bệnh lý đốt sống, đôi khi tách vòm đốt sống, thoát vị cột sống. Có thể có biểu hiện chèn ép đám rối thần kinh cánh tay. Lồng ngực hình nón, khung chậu hẹp, xương mu hóa muộn, xương ức, xương ức, đôi khi mất thính lực tiến triển. Chụp X-quang cho thấy mô xương xơ cứng, biến dạng xương, dày xương nhiều hình chóp. Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal. Những trường hợp lẻ tẻ cũng có thể xảy ra. Được mô tả vào năm 1898 bởi J. Shentaner, P. Marie và R. Sainton.
24.13.BỆNH VIÊM DA CƠ ĐỊA Ở CÁC BỆNH VIÊM XƯƠNG HỆ THỐNG
Một số rối loạn thần kinh có liên quan đến các bệnh xương hệ thống, về vấn đề này, bác sĩ chuyên khoa thần kinh nên nắm rõ, do đó, dưới đây sẽ đưa ra tóm tắt về loại bệnh lý xương này.
Loạn sản xương dạng sợi, hoặc bệnh Braitsev-Lichtenstein, được đặc trưng bởi sự vi phạm chức năng tạo xương của trung mô, biểu hiện ở một hoặc nhiều xương, dẫn đến biến dạng của chúng và hình thành các ổ hiếm gặp ở chúng, thường được phân định từ mô xương lành bởi một đường viền xơ cứng. Thể tích của xương bị ảnh hưởng có thể được tăng lên. Xương hình ống thường bị ảnh hưởng hơn, nhưng những thay đổi đặc trưng cũng có thể được ghi nhận trong xương hộp sọ. Trong những trường hợp như vậy, có thể xảy ra hiện tượng xóa sổ các khoang phụ của mũi, biến dạng quỹ đạo, thu hẹp các lỗ ở đáy hộp sọ não và trong hộp sọ mặt, dẫn đến rối loạn chức năng của các dây thần kinh và mạch máu đi qua chúng, . Bệnh, có thể do di truyền, biểu hiện từ nhỏ. Được mô tả vào năm 1927 bởi bác sĩ phẫu thuật trong nước V.R. Braitsev (1878-1964), muộn hơn một chút - nhà bệnh học người Mỹ L. Lichtenstein (1906-1977).
Biến dạng loạn dưỡng xương (bệnh Paget) thường được biểu hiện nhiều hơn ở nam giới từ 40-60 tuổi, được đặc trưng bởi sự tiến triển dần dần
510 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...
sự dày lên của lớp vỏ não của xương với sự phát triển của quá phát, biến dạng, độ cong của xương, rối loạn cấu trúc của chúng, sự hình thành các u nang trong chúng; xương sọ não, xương sống và xương ống dài bị ảnh hưởng. Kích thước của hộp sọ não tăng lên, mảng ngoài của xương của vòm sọ dày lên ở những vị trí, hyperostoses xen kẽ với các khu vực rối loạn hiếm gặp của xương. Liên quan đến sự biến dạng của các lỗ xương và ống tủy của nền sọ và các lỗ đĩa đệm, chức năng của các dây thần kinh sọ và cột sống bị rối loạn, và rối loạn tuần hoàn có thể xảy ra. Sự biến dạng của các quỹ
đạo gây ra các exophthalmos. Thường có các dấu hiệu của tăng áp nội sọ. Các đốt sống bị dẹt; ở xương ống, ống tủy bị thu hẹp, có thể gãy xương bệnh lý, trong khi đường gãy rõ ràng, thậm chí như gãy chuối lột (“gãy chuối”); tăng đường cong sinh lý của cột sống. Quá trình này có thể tương đối hạn chế hoặc phổ biến. Hàm lượng canxi và phốt pho trong máu bình thường hoặc tăng nhẹ, hoạt tính của men phosphatase kiềm được tăng lên.
Một kiểu thừa kế chiếm ưu thế với mức độ biểu hiện khác nhau được giả
định. Nhà phẫu thuật người Anh J. Paget (1814-1899) đã mô tả căn bệnh này vào năm 1877.
Bệnh đá hoa cương (bệnh Albers-Schoenberg) là một bệnh xơ xương toàn thân có tính chất gia đình xảy ra với phản ứng máu nhiễm bạch cầu ở trẻ em, thiếu máu và giảm bạch cầu ở người lớn, thường bị teo dây thần kinh thị giác và điếc. Biến dạng của não và hộp sọ mặt, sự hợp nhất của các khoang cạnh mũi với mô xương dày đặc, không có cấu trúc là đặc điểm. Do sự thu hẹp dần của các lỗ trong hộp sọ và các lỗ đĩa đệm, các biểu hiện đa hình của tổn thương hệ thần kinh ngoại vi có thể xảy ra ở cả cấp độ sọ và đốt sống. Ở các đốt sống, các chùm xương của chất xốp dày lên và nén chặt lại. Trong các xương ống có hiện tượng hẹp dần, sau đó biến mất các hốc tủy, tầng sinh môn dày lên hình câu lạc bộ và có vân ngang, có khuynh hướng gãy xương bệnh lý. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường và sau đó, biểu hiện ra kiểu hình trong những năm đầu đời, nhanh chóng dẫn đến tử vong, hoặc theo kiểu trội trên NST thường, biểu hiện ở tuổi 20-40. Mô tả bệnh vào năm 1907 N.E. Albers-Schönberg.
Hội chứng Albright là một chứng loạn sản nhiều sợi của xương, kèm theo
đau và gãy xương tự phát; trong trường hợp này, có thể xảy ra hư hỏng đối với thành trên của quỹ đạo. Trong những trường hợp như vậy, có ngoại nhãn một bên, ở cùng một bên - teo dây thần kinh thị giác, chứng nhãn khoa.
Nhức đầu, giảm thính lực, co giật, thiểu năng lượng, cường giáp, các vùng da tăng sắc tố thường gặp. Nó xuất hiện trong thời thơ ấu. Ở trẻ em gái có thể dậy thì sớm (bắt đầu có kinh từ 5-8 tuổi). Căn nguyên chưa được biết. Hội chứng được mô tả vào năm 1937 bởi nhà nội tiết người Mỹ F. Albright (sinh năm 1900) và cộng sự.
Loạn sản gia đình não bộ Krause-Rize là một bệnh loạn sản ngoại bì biểu hiện ngay sau khi sinh với các triệu chứng chủ yếu về thần kinh và nhãn khoa. Đặc trưng bởi chứng đa mắt, đôi khi tràn dịch não, thoát vị chẩm hoặc hai bên, mất điều hòa tiểu não, vắng mặt, thiểu năng, khó chịu, cũng như sưng mí mắt trên, lác, cận thị, bong võng mạc, đục thủy tinh thể. Có thể bị chẻ môi trên, vòm miệng cứng, dị tật tim bẩm sinh và các dị tật phát triển khác. Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal. Mô tả
Chương 24
dạng bệnh lý này vào năm 1946, bác sĩ người Áo A.S. Krause và năm 1958, bác sĩ nhãn khoa người Mỹ A.V. Reese.
Loạn sản xương sọ là một sự tăng sinh lan tỏa của mô xương của hộp sọ và những biến chứng của xương ống. Đặc trưng bởi một cái đầu lớn, siêu âm, mũi yên ngựa, các răng có khoảng cách rộng rãi. Việc thu hẹp các lỗ mở của nền sọ có thể gây tổn thương các dây thần kinh sọ và rối loạn mạch máu. Chân thường dài không cân đối, các múi khớp dày lên. Diễn biến của bệnh tiến triển từ từ. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Quá trình bệnh lý này được O. Lehman mô tả năm 1957.
Hội chứng Dzerzhinsky là một bệnh loạn dưỡng màng xương tăng sản có tính chất gia đình, biểu hiện bằng sự kết hợp của các dị tật, được đặc trưng bởi các dạng craniosynostosis khác nhau, ấn tượng nền. Các xương sọ não và mặt dày lên, nén chặt, mũi nhô ra rõ rệt, xương đòn và xương ức dày lên, có khi thấy lồng ngực hình phễu, các ngón tay ngắn, phalang dày lên. Hội chứng có lẽ là do di truyền. Bệnh được mô tả vào năm 1913 bởi bác sĩ người Ba Lan V.E. Dzerzhinsky.
Trong bệnh xanthomatosis mãn tính, hoặc bệnh Hevd-Schüller-Christian, bộ ba Christian đặc trưng: khiếm khuyết trong xương hộp sọ, ngoại nhãn và đái tháo nhạt. Trong hộp sọ, cũng như trong đốt sống và xương ống, sự tăng sinh tế bào lưới phát triển cùng với sự hình thành các u hạt và sau
đó là sự tái hấp thu mô xương. Phía trên ổ phá hủy xương, đầu tiên xuất hiện các vết sưng đau dày đặc, sau đó hình thành các vết lõm giống như miệng núi lửa trong cùng một vùng. Sự phá hủy nền của hộp sọ và hốc mắt có thể kèm theo sự bỏ sót nhãn cầu. Sự chèn ép bởi các khối u hạt của não và các dây thần kinh sọ dẫn đến sự phát triển của một loạt các triệu chứng thần kinh. Trên craniogram, các xương sọ bị biến đổi theo kiểu “bản đồ địa lý” (do các ổ loãng xương có đường viền không đồng đều). Nó dựa trên sự vi phạm được xác định về mặt di truyền của quá trình chuyển hóa lipid với sự hình thành các khối tích tụ mỡ-lipoid giống như khối u trong các cơ quan và mô khác nhau. Đồng thời, các dấu hiệu của thiếu máu giảm sắc tố được tiết lộ trong máu, hàm lượng cholesterol và lipoprotein được tăng lên. Bệnh biểu hiện ở thời thơ ấu (đến 10 tuổi), thường gặp ở các bé trai. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Bệnh được bác sĩ nhi khoa người Mỹ A. Hand (sinh năm 1868) mô tả vào năm 1933, sau đó được bác sĩ người Mỹ N.A. Christian (1876-1951) và bác sĩ X quang người Áo A. Schüller (sinh năm 1874).
Hội chứng Van Buchem là một chứng bệnh tăng tiết toàn thân di truyền, biểu hiện sau khi bắt đầu dậy thì với các dấu hiệu to vừa phải. Từ thập kỷ thứ 3 của cuộc đời, chứng bong mắt, suy giảm thính lực, liệt dây thần kinh mặt xuất hiện. Trên phim chụp X quang, các biểu hiện của chứng tăng tiết tổng quát được ghi nhận, trong máu - sự gia tăng mức độ phosphatase kiềm, một hàm lượng bình thường của canxi và phốt pho. Hội chứng được mô tả vào năm 1952 bởi nhà trị liệu người Hà Lan F. van Büchern.
Bệnh teo xương dưới sụn là một bệnh bẩm sinh được đặc trưng bởi sự suy giảm quá trình tạo xương bao bọc. Đặc trưng bởi hộp sọ não lớn với chẩm nhô ra, mũi yên ngựa, lồi lõm, tầm vóc ngắn (đến 130 cm ở người lớn) chủ yếu do các chi ngắn lại (lùn micromyelic), tay ngắn, thắt lưng rõ rệt. Có thể có đau dạng thấu kính, liệt dưới, ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. Khi mới sinh, chiều dài cơ thể là 46-48 cm, có thể có độ trễ đáng kể trong phát triển vận động, có thể có độ trễ vừa phải trong phát triển trí tuệ. 512 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...
sự phát triển. Trên phim chụp X quang cho thấy sự mất cân đối của não và sọ mặt, dẹt nền sọ, rút ngắn xương ống, dày lên của mống mắt, các cánh triển khai, hẹp ống sống được bộc lộ. Kiểu di truyền là trội trên NST thường, 80% trường hợp bệnh là do đột biến mới.
Hội chứng Dysraphic, hay hội chứng Bremer, là một phức hợp các khuyết tật trong quá trình hình thành phôi thai, nằm chủ yếu dọc theo đường giữa: vòm miệng cao, chia vòm miệng và môi trên ("sứt môi" và "môi thỏ"), phát triển không đồng đều và vị trí không chính xác của răng, dị dạng hộp sọ, tế bào lồng ngực, dị tật sọ - đốt sống, biểu hiện của chứng cơ xương, dị dạng cột sống, nứt vòm đốt sống (nứt đốt sống), thoát vị màng não và tủy sống, sọ não và màng não, phụ và tuyến vú không đối xứng, đái dầm.
24.14.CRANIO-BRAIN HERNIAS
Dị tật bẩm sinh là thoát vị đĩa đệm, xảy ra với tần suất 1: 4000-5000 trẻ sơ sinh. Dạng dị tật này được hình thành vào tháng thứ 4 của quá trình phát triển trong tử cung. Nó là một phần lồi của sọ ở vùng khuyết xương, có thể có kích thước và hình dạng khác nhau. Các lỗ thoát vị thường khu trú ở chỗ nối của xương sọ: giữa xương trán, ở gốc mũi, gần góc trong của mắt (thoát vị trước), ở chỗ nối của xương đỉnh và xương chẩm ( thoát vị sau). Thoát vị đĩa đệm trước thường phổ biến hơn những chỗ khác (Hình 24.5). Theo bản địa hóa của lỗ mở bên ngoài của ống sọ, chúng được phân biệt thành mũi họng, mũi họng và mũi họng.
Cơm. 24,5. Một đứa trẻ bị thoát vị đĩa đệm và phì đại màng đệm trước (a) và sau (b) phẫu thuật.
Chương 24
Cơm. 24,6. Một đứa trẻ bị thoát vị ở vùng chẩm.
vâng. Thoát vị đĩa đệm sau (Hình 24.6) được chia thành trên và dưới, tùy thuộc vào vị trí khuyết tật ở vùng chẩm: trên hay dưới chẩm. Ngoài các biến thể được đặt tên của thoát vị sọ, đôi khi người ta còn phát hiện
được cái gọi là thoát vị nền, trong đó có một khiếm khuyết trong xương của nền sọ ở đáy của hố sọ trước hoặc giữa, và túi sọ nhô ra. vào khoang mũi hoặc vòm họng. Hiếm khi có thoát vị đĩa đệm ở khu vực đường khâu sagittal.
Các dạng chính của thoát vị đĩa đệm là: 1) u màng não, trong đó túi sọ được thể hiện bằng da và các màng nhện và mềm đã thay đổi, màng cứng thường không tham gia vào quá trình hình thành lồi sọ mà được cố định vào các cạnh khuyết tật xương; nội dung của túi sọ trong trường hợp này là CSF; 2) meningoencephalocele - túi sọ
tạo nên các mô giống nhau, và nội dung của nó, ngoài dịch não tủy, cũng tạo nên mô não; 3) Meningoencephalocystocele - một lồi cầu não, trong đó, ngoài các mô giống nhau, một phần não thất mở rộng cũng có liên quan.
Trong số ba dạng thoát vị đĩa đệm này, meningoencephalocele, thường được gọi là encephalocele, là phổ biến hơn cả. Kiểm tra mô học của túi sọ và nội dung của nó cho thấy sự dày lên và cứng lại (xơ hóa)
mềm và màng nhện, teo và thoái hóa nghiêm trọng túi sọ của mô não.
Bề mặt của lồi sọ có thể được bao phủ bởi lớp da không thay đổi hoặc lớp da mỏng dần, có màu hơi xanh. Đôi khi, ngay khi sinh một đứa trẻ, đã có một lỗ rò dịch não tủy ở trung tâm của khối thoát vị. Thường trong những năm đầu đời của trẻ, kích thước của lồi cầu sọ là đáng kể.
tăng lên đáng kể, trong khi da của nó trở nên mỏng hơn và bị loét. Có thể bị vỡ túi sọ kèm theo chảy dịch ồ ạt, nguy hiểm đến tính mạng. Ngoài ra, các vết loét trên bề mặt của túi sọ và các lỗ rò rỉ dịch được hình thành để bị nhiễm trùng, có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh viêm màng não mủ. Hạch lồi cầu chân (hẹp ở gốc) hoặc có mỏm rộng. Trong trường hợp thứ hai, nó thường đập, và khi đứa trẻ căng cứng, nó sẽ kêu lên. Khi sờ nắn, lồi cầu sọ có thể có mật độ khác nhau, đàn hồi, dao động.
Thoát vị đĩa đệm trước gây biến dạng khuôn mặt, biến dạng hốc mắt, mũi và sống mũi rộng, vị trí nhãn cầu không chính xác và thị lực hai mắt bị suy
giảm. Với thoát vị đĩa đệm, như một quy luật, biến dạng và tắc nghẽn được phát hiện.
514 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...
tiêu chảy của ống lệ - mũi, thường phát triển viêm kết mạc, viêm túi lệ. Thoát vị đĩa đệm đáy, nằm trong khoang mũi hoặc vòm họng, có bề ngoài giống như các khối u. Nếu túi thần kinh ở một nửa mũi, có vẹo vách ngăn mũi; trong khi thở khó khăn, giọng nói bị rè kèm theo mũi họng.
Các sợi màng não rất lớn (có mô tả là thoát vị sọ não trước với đường kính 40 cm) thường đi kèm với bệnh lý não nghiêm trọng, và trẻ sơ sinh trong những trường hợp như vậy không thể sống được. Theo quy luật, số phận của những bệnh nhân khác phụ thuộc vào kích thước và nội dung của lồi cầu sọ, cũng như khả năng phẫu thuật điều trị dị tật này. Trẻ thường xuyên bị đau đầu, chóng mặt. Các triệu chứng não khu trú có thể không có hoặc biểu hiện vừa phải, nhưng cũng có thể có các triệu chứng thần kinh khu trú, cụ thể là liệt trung ương, rối loạn vận động, rối loạn phối hợp vận động, v.v., các dấu hiệu của thiểu năng thần kinh sọ (I, II, VI, VII, VIII, XII. ). Có thể xảy ra các cơn kịch phát cơn động kinh, chậm phát triển trí tuệ.
Thoát vị đĩa đệm có thể kết hợp với các dị tật bẩm sinh khác: tật đầu nhỏ, chứng sọ não, não úng thủy, bệnh nhỏ mắt, bệnh lồi mắt, bệnh ptosis bẩm sinh của mí mắt trên, dị thường trong sự phát triển của võng mạc và dây thần kinh thị giác, u đại tràng (dị tật mô nhãn cầu), thủy tinh thể bẩm sinh, dị tật sọ não , nứt vòm của các đốt sống.
Điều trị thoát vị não. Các chỉ định phẫu thuật khẩn cấp ở trẻ sơ sinh là chảy máu từ túi thoát vị hoặc sự gia tăng nhanh chóng về kích thước của khối thoát vị kèm theo mỏng dần và có nguy cơ vỡ. Trong trường hợp không có chỉ định phẫu thuật khẩn cấp, trẻ cần được sự giám sát của bác sĩ nhi khoa, bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ giải phẫu thần kinh, những người thường cùng quyết định về khả năng cung cấp dịch vụ chăm sóc phẫu thuật thần kinh cho bệnh nhân và xác định thời gian thuận lợi nhất cho ca mổ. Cần lưu ý rằng điều trị phẫu thuật thoát vị đĩa đệm có thể có hiệu quả và thường dẫn đến kết quả thuận lợi (Hình 24.5).
Chống chỉ định phẫu thuật là các quá trình viêm trong màng và trong não, rối loạn thần kinh và tâm thần rõ rệt (lười biếng, ngu dốt), biểu hiện não úng thủy và các dị tật nặng kèm theo.
Điều trị phẫu thuật bao gồm cô lập và cắt bỏ túi sọ trong khi bảo tồn nội dung của nó. Các giai đoạn quan trọng của cuộc phẫu thuật là khâu kín màng cứng và nắn cẩn thận vùng khuyết xương.
Với sự kết hợp giữa thoát vị vòm họng và tăng sản, một phẫu thuật tái tạo phức tạp được thực hiện, bao gồm phẫu thuật tạo hình khuyết tật xương và sự hội tụ của các quỹ đạo. Thoát vị chẩm có thể chứa các xoang tĩnh mạch của màng cứng, điều này phải được lưu ý khi phẫu thuật.
24,15. NGƯỢC LẠI
Dị tật có thể tự biểu hiện dưới nhiều dạng kết hợp khác nhau. Vì vậy, ví dụ, trong hội chứng Durand-Dzunin, các dấu hiệu của chứng khó tiêu được kết hợp với não úng thủy, kèm theo sự gia tăng hộp sọ não, tuổi già.
Chương 24
vách ngăn trong suốt, nứt vòm đốt sống, cong bàn chân và thiểu sản hai bên thận, dẫn đến suy giảm chuyển hóa nước. Hội chứng này có tính chất gia đình, dường như là di truyền. Nó được mô tả vào năm 1955 bởi các bác sĩ nhi khoa người Ý S. Durand và F. Zunin.
Trong một nhóm dị thường phát triển đặc biệt, có thể phân biệt được các dị tật bẩm sinh thứ phát của hộp sọ và não phát sinh ở các thời kỳ phát sinh khác nhau. Nguyên nhân của những dị thường như vậy rất đa dạng: bệnh
của người mẹ khi mang thai, tiếp xúc với phóng xạ, chấn thương cho thai nhi, tiếp xúc với thai nhi của các yếu tố độc hại khác nhau, đặc biệt là rượu và nhiều loại thuốc có tác dụng gây quái thai. Dị tật của hệ thần kinh trung ương là kết quả của một hoặc nhiều quá trình bệnh lý chính làm gián đoạn sự phát triển của não: sự hình thành ống thần kinh, sự phân chia phần sọ của nó thành các hình thành cặp, sự di chuyển và biệt hóa của các thành phần tế bào. của mô thần kinh. Chúng có thể tự biểu hiện ở ba cấp độ: tế bào, mô và cơ quan.
Dưới đây là mô tả một số khiếm khuyết trong sự phát triển của não và hộp sọ xảy ra trong quá trình hình thành (do dysembryogenesis).
Thiếu não là sự thiếu vắng của não lớn, xương của vòm sọ và các mô mềm bao phủ nó. Ở vị trí của tủy, thường có một mô liên kết giàu mạch máu, với các khoang dạng nang được lót bằng biểu mô tủy, mô thần kinh đệm, các tế bào thần kinh đơn lẻ và tàn tích của đám rối màng mạch.
Exencephaly - sự vắng mặt của xương của vòm sọ (acrania) và các phần cứng mềm của đầu, do đó các bán cầu đại não nằm lộ thiên trên đáy hộp sọ dưới dạng các nút riêng biệt được bao phủ bởi một lớp vỏ bọc.
Hydroanencephaly - sự vắng mặt hoàn toàn hoặc gần như hoàn toàn của bán cầu đại não với sự bảo tồn của xương của vòm sọ và các mô liên kết của nó. Đầu có kích thước bình thường hoặc hơi to. Khoang sọ được lấp đầy chủ yếu bằng CSF. Ống tủy và tiểu não phát triển đầy đủ. Não giữa và các bộ phận khác của não có thể vắng mặt hoặc thô sơ. Lần đầu tiên dạng khiếm khuyết này được J. Kruvelye mô tả vào năm 1835 dưới cái tên "não úng thủy".
Porencephaly thực sự là sự hiện diện trong mô của telencephalon gồm các khoang có kích thước khác nhau, được lót bằng ependyma và liên lạc với hệ thống não thất và khoang dưới nhện.
Các khoang giả - các khoang kín trong não lớn không có lớp lót bên trong và là các nang sau bệnh keo não có nguồn gốc khác nhau.
Loạn sản não, hay đa sản não, là một chứng loạn sản bẩm sinh của bán cầu
đại não, đặc trưng bởi sự hình thành nhiều khoang trong đó, thường thông với hệ thống não thất của não.
Chứng loạn não là một dị tật trong đó các bán cầu đại não chỉ ngăn cách với nhau bằng một rãnh dọc nông nên ranh giới giữa hai nửa não phải và trái của viễn não bị mờ (xảy ra với tần suất 1: 16.000).
Holoprosencephaly là một dị dạng của não trong đó các bán cầu đại não của nó không tách rời nhau và trông giống như một bán cầu duy nhất, và các não thất bên được đại diện bởi một khoang duy nhất. Thường kết hợp với các bẩm sinh khác
516 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...
số phận. Cái chết thường xảy ra ngay sau khi sinh. Có thể là biểu hiện của tam nhiễm sắc thể 13-15. Các khiếm khuyết của telencephalon đi kèm với các vi phạm khác nhau, đôi khi thô bạo, đối với cấu trúc của khuôn mặt và xương của nó, đặc biệt là tật đầu, ethmocephaly và cyclopia. Trẻ em mắc bệnh cyclopia thường là thai chết lưu.
Agyria (lissencephaly) - sự kém phát triển của sự co giật của các bán cầu
đại não, trong khi bề mặt của chúng được làm nhẵn (não trơn). Kính hiển vi cho thấy có sự thay đổi lớn trong kiến trúc của vỏ não, do không có các lớp tế bào bình thường trong đó. Nó được biểu hiện bằng sự vi phạm rõ rệt về sự phát triển tâm thần vận động, co giật đa hình, liệt hoặc liệt. Trẻ em thường chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Vi mô và đa nhân là một khiếm khuyết trong đó có nhiều nốt sần nhỏ sắp xếp ngẫu nhiên trên bề mặt của bán cầu đại não. Thông thường, microgyria
biểu hiện đối xứng và đi kèm với sự vi phạm cấu trúc phân lớp của vỏ não, có không quá 4 lớp.
Pachygyria (macrogyria) - sự mở rộng của các đám rối chính, trong khi các đám rối thứ cấp và thứ ba không có, trong khi các rãnh thẳng lại, chúng ngắn và nông. Các kiến trúc tế bào của vỏ não trong những trường hợp như vậy bị rối loạn. Trong chất trắng của não, có các tế bào thần kinh dị hình.
Hypoplasia, hoặc bất sản (tuổi già), của callosum thể là sự vắng mặt một phần hoặc hoàn toàn của callosum thể. Trong trường hợp bất sản của nó, tâm thất thứ ba của não vẫn mở. Nếu chỉ thiếu tuyến sau và bản thân thể vàng chỉ ngắn lại, thì trường hợp này được gọi là hypoplasia.
Hội chứng Aicardi là sự giảm sản của thể vàng kết hợp với các dị tật khác, đặc biệt là với dị tật ống mật, đặc trưng bởi co thắt các cơ gấp hoặc co giật cơ, nhiều ổ thủy tinh thể ở màng mạch và màng võng mạc của mắt, được phát hiện bằng soi đáy mắt ở vùng quanh hàm. vùng. Kích thước của các ổ teo chorioretinal thay đổi từ nhỏ, nhỏ hơn đường kính của đầu dây thần kinh thị giác, đến đường kính bằng vài đường kính của nó. Thường có những thay đổi khó trị ở cột sống. Có thể chậm phát triển trí tuệ, rung giật nhãn cầu con lắc, dị tật trong sự phát triển của mắt (vi nhãn cầu, u đại tràng của dây thần kinh thị giác và màng mạch, chứng ectasia màng cứng, v.v.). Hội chứng chỉ được mô tả ở các bé gái, điều này cho thấy bệnh có thể là kết quả của đột biến ở nhiễm sắc thể X, gây chết người trong quá trình phát triển của cơ thể nam giới. Mô tả vào năm 1956 bởi bác sĩ nhi khoa người Pháp D. Arsags.
Đầu nhỏ (hội chứng Giacomini) là tình trạng não kém phát triển, biểu hiện khi mới sinh bằng sự giảm khối lượng và kích thước (Hình 24.7). Chứng đầu nhỏ thường được kết hợp với chu vi đầu giảm (không dưới 5 cm so với mức trung bình) và sự phát triển của hộp sọ não bị tụt lại xa hơn (chứng đầu nhỏ), trong khi các vết khâu của nó có thể vẫn mở trong một thời gian dài. Xương sọ thường dày lên, các ống tủy lưỡng bội hình thành sớm và áp lực nội sọ không tăng. Với chứng đầu nhỏ, thường có sự sụt giảm tương ứng về kích thước và khối lượng của não - tật đầu nhỏ. Đặc điểm hình thái của nó là sự kém phát triển và cấu trúc bất thường của bán cầu đại não với cấu trúc tương đối bình thường của tiểu não và thân não. Một đứa trẻ bị tật đầu nhỏ thường chậm phát triển về trí tuệ và thường chậm phát triển về thể chất.
Chứng đầu nhỏ có thể là nguyên phát (thực sự, được xác định về mặt di truyền) và thứ phát. Chứng đầu nhỏ chính là một di truyền
Chương 24
một khuyết tật di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc phát sinh do bất thường nhiễm sắc thể. Chứng đầu nhỏ thứ phát có thể do nhiễm trùng trước khi sinh (rubella, viêm não do cytomegalovirus, nhiễm toxoplasma), nhiễm độc hoặc ngạt, chấn thương não. Với tật đầu nhỏ thứ phát, có thể có các hang nang, ổ xuất huyết và vôi hóa trong não. Sự xuất hiện của trẻ em bị tật đầu nhỏ rất đặc biệt và được đặc trưng bởi sự không cân đối giữa kích thước của hộp sọ não và khuôn mặt. Tần suất tật
đầu nhỏ ở trẻ sơ sinh là 1: 5000. Trong số tất cả các trường hợp mắc chứng rối loạn thần kinh tọa, 11% được quan sát thấy ở những bệnh nhân bị tật đầu nhỏ.
Macrocephaly là sự gia tăng khối lượng và thể tích của não, đồng thời
Cơm. 24,7. Chứng đầu nhỏ ở trẻ 3 tuổi. với điều này và sọ não khi mới sinh, ít phổ biến hơn nhiều so với tật đầu nhỏ. Trong hầu hết các trường hợp, nó đi kèm với sự vi phạm vị trí của cơn co giật não, thay đổi kiến trúc tế bào của vỏ não, các ổ dị vật trong chất trắng, trong khi các biểu
hiện của chứng rối loạn nhịp tim thường được ghi nhận và có thể có hội chứng co giật. Nguyên nhân của tật đầu to có thể là do tổn thương nhu mô não (bệnh mỡ máu). Trên phim sọ não, các đường khâu xương không bị giãn, não thất có kích thước bình thường hoặc gần như bình thường. Macrocephaly nên được phân biệt với não úng thủy.
Có thể tật đầu to một phần (mở rộng một trong các bán cầu đại não), thường kết hợp với sự bất đối xứng của hộp sọ não. Sự phì đại máu của hộp sọ do phồng vảy của xương thái dương và các phần lân cận của xương trán và xương đỉnh ở một bên có thể liên quan đến sự đào sâu và mở rộng ở cùng một bên của hố sọ giữa được phát hiện trong quá trình chụp sọ và độ xốp của các cánh của xương hình cầu. Trong những trường hợp như vậy, sự phì
đại của hộp sọ cho thấy khả năng xảy ra quá trình thể tích không phải khối u ở hố sọ giữa (tụ máu, hygroma, xanthoma, viêm màng nhện, v.v.) và được gọi là hội chứng Dyck.
24,16. NỔI BẬT CÁC ĐỊNH NGHĨA VENTRICULAR
Dị tật của hệ thống não thất thường xuất hiện ở khu vực thu hẹp giải phẫu của nó. Hẹp có thể xảy ra (hẹp và mất trương lực) lỗ thông liên thất, ống dẫn nước của não (ống dẫn nước Sylvian), lỗ thông giữa và bên của não thất IV. Trong những trường hợp như vậy, sự phát triển của não úng thủy bên trong là đặc trưng, trong khi trong trường hợp thiểu năng não thất.
518 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...
lỗ ở một bên, não úng thủy không đối xứng xảy ra. Hẹp hoặc teo ống dẫn nước não, cũng như sự phân tách của nó, có thể được di truyền, truyền theo cách lặn trên NST thường hoặc được liên kết với nhiễm sắc thể X. Việc mở không hoàn toàn các lỗ của não thất IV thường kết hợp với các biểu hiện của hội chứng Dandy-Walker (xem 24.18).
Sự thiếu hiệu quả của dòng chảy dịch não tủy từ hệ thống não thất vi phạm tính bảo vệ (hẹp) của ống dẫn nước não và khẩu độ của não thất IV của não thường được biểu hiện bằng sự phát triển của não úng thủy đồng nhất bên trong, kèm theo giãn, mỏng và teo não. khăn giấy. Sự phát triển của não úng thủy thường đi kèm với một số dị thường của nền sọ và phần trên cột sống cổ: mỏ vịt, triệu chứng Klippel-Feil, v.v ... Bản chất tăng tiết hoặc cơ thể của não úng thủy, thường là do viêm màng não, cũng có thể xảy ra. Tần suất não úng thủy bẩm sinh là 0,5 trên 1000 trẻ sơ sinh. Xem chương 20 để biết thêm về não úng thủy.
24,17. PHAKOMATOSES
Bệnh Phakomatosis (từ tiếng Hy Lạp phakos - một đốm, orna - một hậu tố có nghĩa là "ung thư", "khối u", osis - một hậu tố có nghĩa là "quá trình",
"bệnh") là một nhóm các bệnh di truyền trong đó có sự kết hợp của các tổn thương. của hệ thần kinh, da và các cơ quan nội tạng. Biểu hiện đặc trưng của phakomatosis là các vùng suy giảm sắc tố của các mô liên kết (các
điểm tăng sắc tố hoặc mất sắc tố), các mảng màu xanh lá cây, u xơ, u nhú, u mạch, kết hợp với một loạt các rối loạn thần kinh, tâm thần, nội tiết và soma. Hầu hết các dạng phakomatoses đều có đặc điểm là chậm phát triển các chức năng khác nhau, chủ yếu là vận động và trí tuệ, cũng như giảm khả năng thích ứng với các yếu tố ngoại sinh và nội sinh, các yếu tố của môi trường xã hội. Trong những trường hợp nghiêm trọng, chứng rối loạn thần kinh trung ương, mất điều hòa, co giật động kinh được quan sát thấy. Các mô tả về các biến thể riêng lẻ của bệnh thực bào xuất hiện vào cuối thế kỷ 19.
Cơ sở hình thái của phakomatoses là (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O.,
1996) hamartomas được xác định bởi sự suy giảm sự phát triển và biệt hóa của các tế bào của một hoặc nhiều lớp mầm trong giai đoạn đầu của quá trình hình thành phôi. Từ các tế bào dường như đã tồn tại trong quá trình
biệt hóa và ở trạng thái "phôi thai vĩnh viễn", các hamartrom được hình thành có xu hướng tăng sinh và biến đổi tân sinh. Về mặt này, hamartoma
được coi là một dị dạng bẩm sinh giống khối u hoặc một khối u phôi thai có khuynh hướng blastomatous (Kousseff BG và cộng sự, 1990). Hamartomas thường có nguồn gốc ngoại bì và bao gồm các yếu tố của mô thần kinh và da. Do đó, tên gọi khác của phakomatoses là "loạn sản biểu bì thần kinh". Chúng có thể kết hợp với loạn sản trung bì và ngoại bì.
Các dấu hiệu phổ biến nhất của loạn sản biểu bì thần kinh là các dát tăng và giảm sắc tố, các dát café-au-lait, u sợi, u nhú, u xơ thần kinh, các nốt sần vỏ não và dưới lớp đệm ở thần kinh trung ương, các nốt sần và tổn thương dâu tằm ở quỹ đạo. Trong số các chứng loạn sản trung bì, u mạch, u mạch, phình động mạch, ectasias và stenose mạch máu, u cơ vân và u mạch máu, rối loạn chức năng
Chương 24
nổ mô xương, v.v ... Một ví dụ về chứng loạn sản ngoại bì có thể là bệnh polyposis của các bộ phận khác nhau của đường tiêu hóa.
Trong danh mục các bệnh di truyền V. McKusik (1967) 54 dạng phakomatosis được đăng ký. Hầu hết chúng được di truyền theo kiểu trội autosomal. Neurofibromatosis, hoặc bệnh Recklinghausen, phổ biến hơn các phakomatose khác (1: 4000). Thời thơ ấu (sau 3 tuổi), xuất hiện nhiều đốm màu nhạt, nâu vàng (màu cà phê), đường kính từ hạt kê đến 15 cm trở lên, chủ yếu trên thân và các phần gần của các chi; thường có đốm sắc tố tổng quát hoặc tàn nhang ở các vùng nách. Một thời gian sau, các dấu hiệu của u xơ thần kinh xuất hiện: nhiều khối u dày đặc với nhiều kích thước khác nhau (thường có đường kính 1-2 cm), nằm dọc theo các thân thần kinh (u thần kinh, u sợi thần kinh), không hợp nhất với các mô khác.
Các khối u cũng có thể xuất hiện dọc theo đường đi của các dây thần kinh sọ (các u thần kinh của dây thần kinh thính giác, sinh ba, khẩu cái). Thông thường, các khối u phát triển từ mô của rễ cột sống và nằm trong ống sống, gây chèn ép vào tủy sống. Các khối u cũng có thể khu trú trong vùng quỹ đạo, trong khoang sau phúc mạc, sau phúc mạc, trong các cơ quan nội tạng, gây ra một loạt các triệu chứng tương ứng. Vẹo cột sống thường phát triển, phì đại các vùng da, phì đại các cơ quan nội tạng. Căn bệnh này dựa trên sự bất thường trong sự phát triển của sinh thái và trung bì. Hamartoma tế bào hình sao có thể, được di truyền theo kiểu trội của NST thường. Có 2 dạng bệnh u sợi thần kinh: dạng cổ điển, dạng ngoại vi (neurofibromatosis-1), trong đó gen bệnh lý khu trú trên nhiễm sắc thể 17, và dạng trung tâm (neurofibromatosis-2), gen bệnh lý nằm trên nhiễm sắc thể số 22. Bệnh được mô tả vào năm 1882 bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Đức FD Recklinghausen (1833-1910).
Theo tài liệu của Viện phẫu thuật thần kinh. N.N. Burdenko thuộc Học viện Khoa học Y khoa Nga mắc bệnh u sợi thần kinh-1, cùng với u thần kinh ngoại biên và u sợi thần kinh, tật đầu nhỏ, hamartomas sắc tố mống mắt (nốt Lish), u thần kinh đệm của dây thần kinh thị giác (xảy ra ở 5-10% bệnh nhân), dị thường xương, ở loạn sản đặc biệt của các cánh của xương chính, dẫn đến khuyết tật mái quỹ đạo và ngoại nhãn xung động, u thần kinh một bên của dây thần kinh thính giác (tiền đình), khối u nội sọ - u màng não, u tế bào hình sao, u sợi thần kinh trong đĩa đệm, u màng não, khối u ác tính - hạch, u nguyên bào biểu hiện lâm sàng của syringomyelia, Trong trường hợp u xơ thần kinh-2, u thần kinh của dây thần kinh sọ tiền đình thường phát triển, trong bệnh này thường có thể xuất hiện hai bên, u màng não, u thần kinh đệm và u thần kinh tủy sống. Đục thủy tinh thể, đục thủy tinh thể dạng thấu kính dưới bao cũng có thể xảy ra (Kozlov A.V., 2004).