1110 d

Bệnh xơ cứng củ (bệnh Bourneville-Pringle, hội chứng Bourneville-Bressau) là bệnh u xơ chất trắng của não, biểu hiện ở thời thơ ấu bằng các cơn động kinh (85%), giảm oligophrenia kết hợp với tăng các triệu chứng hình tháp và ngoại tháp, bệnh lý da. Ở độ tuổi từ 4-6 tuổi, nhiều nốt màu vàng hồng hoặc nâu đỏ với đường kính chỉ hơn 1 mm thường xuất hiện trên mặt với hình dạng con bướm ở vùng mũi - u tuyến Pringle, thường được coi là u tuyến

520 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...

Tuy nhiên, có ý kiến cho rằng chúng là một tuyến bã nhờn bắt nguồn từ các yếu tố thần kinh của da.

Đồng thời, có thể thay đổi loại telangiectasias trên mũi. Thường có những vùng da được gọi là da xanh, đốm màu cà phê, vùng mất sắc tố, khối u, vùng tăng sản sợi, có thể có các u mỡ ở lưỡi, các mảng xơ trên da trán, da đầu và u sợi tròn (Cohen's khối u) trên ngón chân, ít thường xuyên hơn trên bàn tay. Các đặc điểm loạn sản, dị tật bẩm sinh, khối u của võng mạc và các cơ quan nội tạng (ở tim, thận, tuyến giáp và tuyến ức, v.v.) thường được ghi nhận.

Trên nền tảng, có thể có dạng sền sệt có màu hơi vàng bẩn, giống hình quả dâu tằm - u thần kinh đệm thuộc loại hamartroma tế bào hình sao, bệnh thực bào võng mạc. Đôi khi có dấu hiệu ngưng trệ hoặc teo các đĩa thị. Quan sát thấy một hoặc nhiều nút thần kinh đệm trên bề mặt não, có màu hơi nhạt hơn so với vùng não xung quanh và dày đặc hơn khi chạm vào, chúng có thể bị vôi hóa. Các nút cũng có thể ở chất trắng, hạch dưới vỏ, cũng như ở thân não và tiểu não.

Ngoài ra còn có những dị thường trong sự phát triển của các vòng xoắn của não dưới dạng vi mô và pachygyria. Bệnh thường lẻ tẻ. Các mảng đạt đường kính 5-20 mm. Trong vỏ não và tiểu não, đôi khi có thể tìm thấy các thể phiến giống như thể amyloid. Sự thoái hóa tế bào xảy ra. Kiểm tra CT đầu thường có thể phát hiện ra các nốt vôi hóa và nốt đệm ở vùng não thất, nằm dưới phụ dọc theo thành ngoài của não thất bên, ở khu vực lỗ liên thất Monro, ít thường xuyên hơn ở nhu mô não. Chụp MRI não cho thấy 60% các ổ hạ huyết áp ở một hoặc cả hai thùy chẩm, được coi là các khu vực của quá trình myelin hóa không đúng cách (Kozlov A.V., 2002).

Người ta nhận thấy rằng bệnh di truyền theo kiểu trội trên NST thường với sự xâm nhập không hoàn toàn của gen đột biến. Nó được mô tả vào năm 1862 bởi bác sĩ người Pháp DM Bourneville (1840-1909) và vào năm 1880 bởi bác sĩ người Anh JJ Pringle (1855-1922).

Bệnh u mạch máu não của Sturge-Weber (u mạch da-não; Hội chứng Sturge (Sturge) -Weber; hội chứng Weber-Crabbe-Osler) là một dị tật bẩm sinh của các yếu tố trung bì (angiomas) và ngoại bì phát sinh trong quá trình hình thành phôi dưới ảnh hưởng của ngoại sinh và di truyền Nguyên nhân xác

định. Tam chứng đặc trưng: nevus "rực lửa", động kinh, tăng nhãn áp. Điểm mạch máu lớn bẩm sinh (nevus) thường khu trú ở một bên mặt dọc theo các nhánh của dây thần kinh sinh ba. Các u mạch lớn phẳng màu đỏ hoặc màu anh đào trên mặt , chần có áp lực, có thể lan ra da đầu và cổ, thường kèm theo u mạch màng não, nhiều hơn ở vùng lồi cầu vùng đỉnh-chẩm, teo não và các ổ vôi hóa ở vỏ não. Có thể xảy ra chứng rối loạn thị lực, liệt nửa người, chậm phát triển ở các chi liệt, liệt nửa người, hydrophthalmos. , teo não, mở rộng khoang dưới nhện.

Bệnh thường lẻ tẻ. Các trường hợp di truyền có thể xảy ra theo cả kiểu trội và kiểu lặn trên NST thường. Trên CT và MRI, các biểu hiện của teo chất não thường được quan sát,

Chương 24. Các dị tật bẩm sinh và dị tật trong sự phát triển của hộp sọ và não ... • 521 não thất và các khoang trong. Bệnh được mô tả vào năm

1879 bởi các bác sĩ người Anh WH Sturge (1850-1919) và HD Weber (18231918).

Mất điều hòa telangiectasia (bệnh Louis-Bar) được đặc trưng bởi các telangiectasias đối xứng xuất hiện ở độ tuổi 3-6 tuổi, đặc biệt là trên kết mạc, da mặt và cổ, thường lan đến màng não, chất của não. Ngoài ra, có xu hướng gia tăng đối với các bệnh viêm mãn tính (viêm xoang, viêm phổi, giãn phế quản, v.v.) do sự vi phạm miễn dịch tế bào và dịch thể được xác định về mặt di truyền. Ở những nỗ lực đầu tiên của trẻ để đi lại một cách độc lập, các dấu hiệu của chứng mất điều hòa tiểu não được bộc lộ, sau đó có đặc điểm ngày càng tăng, sau đó xuất hiện tăng vận động như rung giật cơ hoặc chứng teo cơ, giảm vận động gân, rối loạn nhịp tim. Tổn thương có thể xảy ra đối với các dây thần kinh sọ, khó cử động mắt tự nguyện (ngừng vận động cơ mắt). Ở độ tuổi 12-15, có những vi phạm về độ nhạy cảm sâu và rung động, sự gia tăng chứng mất điều hòa. Ở giai đoạn sau của bệnh, do tổn thương các tế bào sừng trước của tủy sống, làm yếu và teo cơ, xuất hiện các cơn co giật. Trên da xuất hiện các đốm sắc tố màu cà phê, vùng giảm sắc tố, viêm da tiết bã. Teo da dần dần phát triển, sự xuất hiện của tóc bạc đã được ghi nhận ở tuổi đi học. Sự phát triển về tinh thần và thể chất bị chậm lại, thiểu sản tiểu não, biểu hiện rõ hơn ở giun, giảm sản tuyến ức, rối loạn chuyển hóa huyết cầu, tổn thương hệ thống lưới nội mô (bệnh màng lưới, lympho bào, v.v.) là phổ biến. Tiên lượng xấu. Nguyên nhân tử vong thường là các bệnh mãn tính của phế quản và phổi, u lympho, ung thư biểu mô.

Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường với khả năng xâm nhập cao của gen đột biến. Căn bệnh này được mô tả vào năm 1941 bởi bác sĩ người Pháp D. Louis — Vag.

U mạch máu não (hemangioblastomatosis, Hippel-Lindau disease) là một bệnh u mạch máu có tính chất gia đình di truyền của hệ thần kinh trung ương và võng mạc. Nó được đặc trưng bởi sự kém phát triển bẩm sinh của các mao mạch, sự giãn nở bù trừ của các mạch lớn hơn và sự hình thành các cầu thận mạch máu, u mạch, u mạch. Các triệu chứng thần kinh có thể đa dạng do có thể bị tổn thương bán cầu đại não, thân não, tiểu não và ít gặp hơn là tủy sống. Bộ ba đặc trưng: u mạch của võng mạc, u mạch của não, nội tạng đa nang hoặc lưới mạch của thận. Trong lòng mạch, có sự giãn nở mạnh và ngoằn ngoèo của các mạch, các cầu thận mạch màu vàng ở võng mạc, sau đó - dịch tiết và xuất huyết trong võng mạc, bong ra của nó. Thường quan sát thấy hiện tượng đục thể thủy tinh, tăng nhãn áp, viêm mạch máu. Kết quả là mù lòa theo thời gian. Bệnh Hippel-Lindau thường biểu hiện ở bệnh nhân từ 18-50 tuổi.

Các triệu chứng đầu tiên là dấu hiệu của lưới tiểu não hoặc võng mạc. Với biểu hiện lâm sàng chủ yếu của u mạch tiểu não, căn bệnh này được gọi là khối u Lindau. U mạch của võng mạc thường được gọi là "khối u Hippel". Có thể bị tổn thương các cơ quan nội tạng, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường và hình thành các khối u: bệnh thận đa nang, u pheochromocytoma, tăng sắc tố, khối u nang của tuyến tụy, gan. Nó được di truyền theo kiểu trội autosomal với khả năng thâm nhập không hoàn toàn.

Căn bệnh này được bác sĩ nhãn khoa người Đức E. Hippel mô tả năm 1904 và năm 1925 bởi nhà bệnh học Thụy Điển A. Lindau (sinh năm 1898).

522 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...

24,18. PHÂN TÍCH VÀ KHỬ MÙI Ở CẤP ĐỘ CẨN THẬN

Các dị thường của sọ não thường được tìm thấy ở vùng chuyển tiếp của hộp sọ đến cột sống. Chúng có thể gây ra vi phạm lưu thông máu trong các động mạch đốt sống, rối loạn lưu thông rượu. Do biểu hiện của một loạt các rối loạn thần kinh, bao gồm các triệu chứng tiền đình, tiểu não, các dấu hiệu

của tăng áp nội sọ, các yếu tố của hội chứng bulbar, đặc biệt, rối loạn chức năng của các dây thần kinh sọ của nhóm bulbar, các triệu chứng thấu kính ở cổ trên. , các dấu hiệu của suy hình chóp, rối loạn cảm giác của loại dẫn truyền, cũng như các triệu chứng thấu kính ở mức cổ tử cung trên. Có thể phát hiện nhiều dị tật xương khác nhau, các biểu hiện của tình trạng loạn dưỡng: lõm đáy, lồi của đỉnh của quá trình odontoid phía trên đường Chamberlain và de la Petit, đồng hóa bản đồ (hội chứng Ollenek), hiện tượng bản đồ, v.v. các dị tật được đặc trưng bởi cổ ngắn, một đường viền ít lông mọc ở cổ, chứng phì đại cổ tử cung; Có thể có bất đối xứng trên khuôn mặt, thiểu sản xương hàm dưới, vòm miệng kiểu gôtích, mở rộng ống sống ở mức đốt sống cổ trên, chứng cong vẹo cột sống, nứt vòm đốt sống, biến dạng bàn chân theo kiểu “bàn chân Friedreich " loại hình.

Các dị tật bẩm sinh về phát triển ở mức độ sọ não được đặc trưng bởi các khiếm khuyết trong sự phát triển của xương chẩm và các cấu trúc nằm ở hố sọ sau và cột sống trên và tủy sống. Chúng bao gồm hội chứng Dandy-Walker và hội chứng Chiari.

Hội chứng Dandy-Walker là một dị tật bẩm sinh của thân não đuôi và vermis tiểu não, dẫn đến việc mở không hoàn toàn các khẩu độ giữa (Magendie) và bên (Lushka) của tâm thất IV của não. Nó được biểu hiện bằng các dấu hiệu của não úng thủy, và thường là chứng hydromyelia. Trường hợp thứ hai, phù hợp với lý thuyết thủy động lực học của Gardner, có thể gây ra sự phát triển của syringomyelia, syringobulbia. Hội chứng Dandy-Walker được đặc trưng bởi các biểu hiện suy giảm chức năng của tủy sống và tiểu não, các triệu chứng của não úng thủy, tăng huyết áp nội sọ. Chẩn đoán được làm rõ với sự trợ giúp của các phương pháp hình dung mô não - nghiên cứu CT và MPT. Các dấu hiệu của não úng thủy được tiết lộ, cụ thể là sự giãn nở rõ rệt của não thất thứ tư; kiểm tra MPT có thể cho thấy sự biến dạng của các cấu trúc não này. Hội chứng được mô tả vào năm 1921 bởi các nhà giải phẫu thần kinh người Mỹ W. Dandy (1886-1946) và A. Walker (sinh năm

1907).

Hội chứng Chiari (hội chứng Arnold-Chiari-Solovtsev, hay hội chứng dị dạng tiểu não) là một dị dạng của cấu trúc giai đoạn phụ của não hình thoi, biểu hiện bằng sự sụt giảm của thân não và amidan của tiểu não vào foramen magnum. Nó thường được kết hợp với sự bất thường của xương nền sọ và đốt sống cổ trên (mỏm đá, ấn tượng nền, đồng hóa bản đồ, hội chứng Klippel-Feil), với các biểu hiện của tình trạng rối loạn chức năng, đặc biệt với chứng cơ bắp, chứng sợ syringobulbia. Với hội chứng Chiari, có thể xảy ra sự xâm phạm của tủy sống, các cấu trúc của tiểu não, các đoạn cổ trên của tủy sống, tắc dịch não tủy, dẫn đến các triệu chứng về khối u, tiểu não và dẫn truyền, dẫn đến não úng thủy tắc. Hội chứng đã được mô tả

Chương 24

1894 nhà bệnh học người Đức J. Arnold (1835-1915) và năm 1895 nhà bệnh học người Áo H. Chiari (1851-1916).

Hiện nay, dựa trên kết quả quét MPT, một số tác giả phân biệt được hai biến thể của hội chứng Chiari.

Dị dạng loại I (Chiari I) được đặc trưng bởi sự dịch chuyển của amidan tiểu não đến mức độ của lỗ chân lông. Có thể có đường xuống của ống tủy, sự kéo dài và chèn ép trước của ống tủy bởi quá trình odontoid, thu hẹp não thất IV và bể chẩm lớn, rối loạn khí động học, dấu hiệu kém phát triển và cấu trúc không điển hình của động mạch đốt sống lòng chảo. Trong tình trạng thần kinh, có thể có rối loạn vận động cơ, ốc tai và tiền

đình, thanh đòn, cũng như rối loạn vận động dẫn truyền và vận động phân

đoạn và rối loạn cảm giác. Tuy nhiên, sự vắng mặt của các triệu chứng thần kinh, chúng có thể xuất hiện muộn hơn (đôi khi trong thập kỷ thứ 3 hoặc thứ 4 của cuộc đời, điều này cho thấy quá trình chuyển sang dị tật loại II.

Với dị dạng loại II (Chiari II), có một phần lồi vào lỗ đệm của amiđan và vermis tiểu não, cấu trúc của ống tủy có hình chữ S. Đặc trưng bởi chứng tứ chi co cứng, đau ở vùng chẩm và cổ, mất điều hòa tiểu não, rung giật nhãn cầu theo chiều dọc, các yếu tố của hội chứng bulbar, dấu hiệu của syringomyelia, biểu hiện của não úng thủy và rối loạn dẫn truyền.

Các triệu chứng thần kinh trong hội chứng Arnold-Chiari có thể xuất hiện từ 5 - 7 tuổi, đôi khi muộn hơn, có thể ở tuổi 30 - 40 và có diễn biến nặng dần. Các biểu hiện của dị thường Arnold-Chiari thường kết hợp với dị thường xương đĩa đệm (ấn tượng nền, đồng hóa tập bản đồ, dị tật xương sọ, v.v.). Trong chẩn đoán và xác định loại hội chứng Chiari, thông tin thu được từ MRI não và vùng sọ não, cũng như từ chụp Dopplerography xuyên sọ thường đặc biệt có giá trị (Krupina N.E., 2003).

Triệu chứng của Babchin là teo hình bán nguyệt phía sau của foramen magnum và mào trong của xương chẩm. Nó được phát hiện trong quá trình chụp sọ được thực hiện ở hình chiếu bán trục sau. Các triệu chứng được mô tả bởi bác sĩ giải phẫu thần kinh trong nước I.S. Babchin với khối u cục bộ sọ não.

24,19. MỘT SỐ HÌNH THỨC XỬ LÝ CÔNG BẰNG HOẶC SỚM VỀ THIỆT HẠI Ở ĐỘNG

CƠ

24.19.1.Bại não

Bại não (CP) là một nhóm hội chứng không đồng nhất là kết quả của tổn thương não xảy ra trong tử cung, trong khi sinh (trong khi sinh) và giai

đoạn đầu sau sinh. Đặc điểm đặc trưng của bại não là vi phạm sự phát triển vận động của trẻ, chủ yếu do sự phân bố bất thường của trương lực cơ và suy giảm khả năng phối hợp các cử động (liệt, liệt, mất điều hòa, tăng vận động). Đã đánh dấu

524 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...

rối loạn vận động có thể kết hợp với co giật động kinh, chậm phát triển lời nói, cảm xúc và trí tuệ. Đôi khi rối loạn vận động đi kèm với sự thay

đổi độ nhạy.

Một đặc điểm quan trọng của bại não là không có tiến triển và có thể có, mặc dù biểu hiện nhẹ, có xu hướng phục hồi các dấu hiệu hiện có của bệnh lý hệ thần kinh.

Tần suất bại não, theo nhiều nguồn khác nhau, là 2,5-5,9 trên 1000 trẻ sơ sinh. Theo Phòng khám thần kinh tư vấn trẻ em Matxcova, năm 1977-1978. nó lên tới 3,3 trên 1000 dân số trẻ em. Tần suất bại não ở nhóm trẻ sinh ra có cân nặng dưới 1500 g là 5-15% (Aziz K. và cộng sự, 1994). Theo K.A.

Semenova (1994), bại não là nguyên nhân của 24% các trường hợp khuyết tật thần kinh ở trẻ em.

Căn nguyên. Các yếu tố căn nguyên rất đa dạng: bệnh (rubella, to lớn, cúm, toxoplasma, v.v.) và nhiễm độc ở mẹ khi mang thai, dị tật trong chuyển dạ, phẫu thuật sản khoa và chấn thương do chấn thương, xuất huyết não, ngạt khi sinh, không tương thích máu của mẹ và thai nhi, các chấn thương và bệnh tật (viêm màng não, viêm não) ở trẻ trong thời kỳ đầu sau sinh. Có thể có sự kết hợp của một số yếu tố có hại.

Nguyên nhân của bại não bẩm sinh có thể được xác định về mặt di truyền những dị thường trong quá trình hình thành não (rối loạn phát triển não) xảy ra ở các giai đoạn phát triển khác nhau của nó. Chúng là nguyên nhân của 10-11% tổng số trường hợp liệt não dạng co cứng. Ngoài ra, nguyên nhân gây bại não có thể do rối loạn mạch máu não ở thai nhi hoặc trẻ sơ

sinh, cụ thể là bệnh não thiếu oxy do thiếu máu cục bộ, đột quỵ do thiếu máu cục bộ và xuất huyết, máu tụ nội sọ.

Cơ chế bệnh sinh. Các yếu tố gây bệnh tác động trong quá trình hình thành phôi thai gây ra những dị thường trong quá trình phát triển của não bộ. Ở giai đoạn sau của sự phát triển trong tử cung, có thể làm chậm quá trình myelin hóa của hệ thần kinh, suy giảm sự biệt hóa của các tế bào thần kinh, bệnh lý về sự hình thành các kết nối giữa các dây thần kinh và hệ thống mạch máu của não. Với sự không tương thích giữa máu của mẹ và thai theo yếu tố Rh, hệ AB0 và các kháng nguyên hồng cầu khác, các kháng thể được tạo ra trong cơ thể mẹ gây ra hiện tượng tán huyết hồng cầu của thai nhi. Bilirubin gián tiếp, được hình thành trong quá trình tan máu, có tác dụng độc hại đối với hệ thần kinh, đặc biệt là trên các cấu trúc của hệ thống thể vân.

Ở những thai nhi đã trải qua tình trạng thiếu oxy trong tử cung, vào thời

điểm sinh ra, các cơ chế bảo vệ và thích ứng vẫn chưa được hình thành đầy

đủ; ngạt và chấn thương sọ não trong khi sinh có thể rất nghiêm trọng. Trong cơ chế bệnh sinh của các tổn thương của hệ thần kinh phát triển trong quá trình sinh nở và sau sinh, vai trò chính là do thiếu oxy thai nhi, nhiễm toan, hạ đường huyết và các rối loạn chuyển hóa khác dẫn đến phù não và các rối loạn thứ phát về huyết động não và khí động lực học. Tầm quan trọng đáng kể trong cơ chế bệnh sinh của bại não gắn liền với các quá trình bệnh lý miễn dịch: các kháng nguyên não được hình thành trong quá trình phá hủy hệ thần kinh dưới tác động của nhiễm trùng, nhiễm độc, tổn thương cơ học đối với mô não có thể dẫn đến sự xuất hiện của các kháng thể thích hợp trong máu của người mẹ. , ảnh hưởng không tốt đến sự phát triển não bộ của thai nhi.

hình ảnh bệnh lý. Những thay đổi bệnh lý của hệ thần kinh trong bệnh bại não rất đa dạng. 30% trẻ em có dị tật về phát triển

Chương 24

của não - microgyria, pachygyria, dị sản, bán cầu kém phát triển, v.v ...

Những thay đổi loạn dưỡng có thể xảy ra trong não, u thần kinh đệm, sẹo, lỗ thủng hoặc nang trong não, các khu vực mất chất men của các con đường hoặc teo vỏ não do chấn thương do chấn thương, xuất huyết não, tụ máu trong sọ, thiếu oxy phát sinh trong quá trình sinh đẻ hoặc tổn thương não do nhiễm độc, dị ứng, chấn thương trong thời kỳ trước hoặc sau khi sinh. Sự phân loại. Nhiều phân loại lâm sàng của bệnh bại não đã được đề xuất.

Chúng tôi đưa ra một trong những cách phân loại đã nhận được sự công nhận rộng rãi.

Bảng 24.1. Các hội chứng (dạng) của bại não (Miller G., 1998) Spastic DyskineticAtactical _

1.Liệt nửa người (41%) 1. Dystonic1. Gác mái đơn giản

2.Liệt nửa người (19%) 2. Athetoid2. Chứng liệt nửa người

3. Liệt tứ chi (19%) 3. Atonic

Các dạng co cứng là chủ yếu, số còn lại ít gặp hơn nhiều.

Biểu hiện lâm sàng. Kết quả là khiếm khuyết trong não không chỉ ảnh hưởng tiêu cực đến tình trạng của trẻ sơ sinh mà còn cản trở sự phát triển bình thường của nó, chủ yếu là sự phát triển của hệ vận động, lời nói và chức năng nhận thức. Hình ảnh lâm sàng trong những trường hợp này có thể rất khác nhau. Điều quan trọng cần nhớ là hoạt động tư thế bệnh lý, các biểu hiện của tăng trương lực cơ thường chỉ trở nên rõ ràng chỉ sau 3-4 tháng

đầu đời của trẻ, và đôi khi thậm chí muộn hơn. Để chẩn đoán tương đối sớm bệnh bại não, điều quan trọng là phải theo dõi năng động trẻ em, đặc biệt là những trẻ có tiền sử sản khoa không thuận lợi, đồng thời tính đến động lực của phản xạ không điều kiện bẩm sinh, trình tự bản chất của những

co cứng trung bình do sự tham gia của các cấu trúc vỏ não-dưới vỏ não trong quá trình này.

Sự đối đãi. Điều trị, chính xác hơn, việc cố định 1 bệnh nhân bại não nên

được bắt đầu càng sớm càng tốt, và nó phải toàn diện. Khi còn nhỏ, não bộ của trẻ dẻo và có khả năng bù đắp đáng kể. Thói quen, bắt đầu trong quá trình hình thành các chức năng tĩnh và định vị, cho kết quả đáng kể nhất. Việc đào tạo sớm các kỹ năng vận động bằng giác quan với việc củng cố phản xạ có điều kiện góp phần phát triển kịp thời các kỹ năng vận động. Ngoài ra, ngay từ nhỏ, các hiện tượng co cứng vẫn chưa rõ rệt, chưa có các tư thế bệnh lý rập khuôn, biến dạng, co cứng, nhờ đó các kỹ năng vận động dễ phát triển hơn.

1 Thói quen là việc tạo ra các cơ hội để phát triển các hoạt động đã không có trước đây.

Chương 24

Một phần quan trọng của quá trình điều trị bại não phức tạp là các biện pháp chỉnh hình, phòng ngừa co cứng. Áo dài, nẹp, nẹp, con lăn, vòng cổ, v.v. được sử dụng rộng rãi để tạo vị trí sinh lý cho các bộ phận riêng lẻ của cơ thể. hoạt động, bình thường hóa trương lực cơ trên cơ sở này, tạo

điều kiện cho các chuyển động tự nguyện, sự phát triển các kỹ năng vận động phù hợp với lứa tuổi của trẻ.

Trong số các loại thuốc điều trị bại não, các chế phẩm dược lý được sử dụng để cải thiện quá trình trao đổi chất trong não - axit glutamic, lipocerebrin, cerebrolysin, thuốc thuộc nhóm nootropics, vitamin B, acephen, v.v. Thuốc giãn cơ được sử dụng theo chỉ định , trong khi Botox có thể là loại thuốc được lựa chọn (độc tố botulinum). Có một kinh nghiệm tích cực (Belousova E.D., Temin P.A. và cộng sự, 1999) về việc đưa nó vào cơ bắp tay của vai, cũng như vào cơ gấp và cơ duỗi của bàn tay để giảm trương lực cơ và vị trí nâng cao của cẳng tay. ; một tác dụng tích cực đã được đưa ra khi sử dụng Botox của cùng tác giả để loại bỏ sự co cứng động ở khớp mắt cá chân. Thuốc cũng được sử dụng, hoạt động nhằm mục đích ức chế tăng vận động, thuốc chống co giật, thuốc bảo vệ mạch, thuốc chống kết tập tiểu cầu và thuốc an thần.

Trong những năm gần đây, các phương pháp kích thích thính giác đã được phát triển. Đối với điều này, đặc biệt là đề xuất mặc bộ đồ không gian Penguin hoặc Adele sửa đổi của nó. Việc sử dụng bộ quần áo tải trọng giúp

điều chỉnh vị trí trọng tâm của cơ thể bệnh nhân và bình thường hóa tư thế đứng. Người ta giả định (Yavorsky A.B. và cộng sự, 1998) rằng với phương pháp điều trị như vậy, việc tái cấu trúc các kết nối thần kinh trong bán cầu đại não và thay đổi mối quan hệ giữa các bán cầu có thể xảy ra.

24.19.2.Liệt nửa người gia đình co cứng Strumpell

Căn bệnh gia đình tiến triển mãn tính được bác sĩ người Đức A. Stumpell (Stumpell A., 1853 - 1925) mô tả chi tiết vào năm 1886. Hiện nay, nó được coi là một nhóm bệnh đặc trưng bởi tính không đồng nhất về gen và đa hình về mặt lâm sàng. Bệnh di truyền theo cả tính trạng lặn trên NST thường và tính trạng trội.

Cơ chế bệnh sinh chưa được nghiên cứu.

hình ảnh bệnh lý. Thoái hóa đối xứng trong các đường dẫn truyền não - tủy sống được ghi nhận, tiến triển dần dần và lan rộng từ dưới lên trên. Đôi khi nó đi kèm với những thay đổi thoái hóa ở bó Gaulle nhẹ nhàng và các vùng cột sống. Có thể xảy ra quá trình khử men của các sợi thần kinh ở chân não, bệnh thần kinh đệm và giảm số lượng tế bào trong cấu trúc ngoại tháp của thân.

Biểu hiện lâm sàng. Thông thường, trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời, chân xuất hiện mỏi, tăng trương lực cơ và phản xạ gân xương ở chúng. Sau

đó, các dấu hiệu bệnh lý bàn chân xảy ra. Theo thời gian, các dấu hiệu của liệt co cứng dưới tăng lên, trong khi trạng thái co cứng của cơ chiếm ưu thế hơn mức độ nghiêm trọng của cơ

528 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...

những điểm yếu. Trong nhiều năm, bệnh nhân vẫn giữ được khả năng di chuyển độc lập. Dáng đi của họ là liệt. Do mức độ căng của các cơ bắp đùi, bệnh nhân đôi khi bắt chéo chân khi đi bộ. Ở giai đoạn nặng của bệnh, phản xạ bảo vệ, dấu hiệu tự động cột sống, co cứng khớp cổ chân là có thể xảy ra. Các yếu tố của tình trạng co cứng, khi bệnh phát triển, có thể tự biểu hiện ở tay, ở các cơ vùng vai. Có thể bị giảm độ nhạy rung ở chân. Các loại nhạy cảm khác, tính dinh dưỡng của mô và chức năng của các cơ quan vùng chậu thường không bị ảnh hưởng. Có thể bị biến dạng bàn chân (bàn chân Friedreich), thiểu năng tiểu não nhẹ, bệnh cơ tim, suy giảm nhận thức.

Sự đối đãi. Liệu pháp di truyền bệnh chưa được phát triển. Thuốc giãn cơ (mydocalm, scutamil, baclofen, v.v.) được sử dụng rộng rãi như thuốc điều trị triệu chứng.

24,20. CÁC PHÂN TÍCH VÀ ĐỊNH NGHĨA THỨ HAI CỦA TINH THẦN

Các dị thường của xương đốt sống cổ bao gồm triệu chứng của Olyenik - chẩm của đốt sống cổ thứ nhất (tập bản đồ) - sự hợp nhất của nó (đồng hóa, cụ thể hóa) với xương chẩm. Triệu chứng này có thể đi kèm với các dấu hiệu của bệnh lý sọ não, suy mạch máu cơ đốt sống và suy động lực học chất lỏng. Trên ảnh chụp cột sống, hiện tượng bản đồ đôi khi được tiết lộ - sự hiện diện của các phần tử của đốt sống bổ sung ("chẩm") ở dạng thô sơ của vòm trước, thân, phần bên hoặc cung sau. Thông thường, chúng ở trạng thái hợp nhất với xương chẩm, bản đồ, đỉnh của quá trình odontoid của đốt sống cổ II (trục), tuy nhiên, chúng cũng có thể được bảo tồn dưới dạng xương tự do nằm trong bộ máy dây chằng. giữa xương chẩm và bản đồ. Dị tật của Kimerli là biểu hiện của một khiếm khuyết xương bẩm sinh. Phần

đệm của động mạch đốt sống ở mặt lưng của khối bên của bản đồ được biến

đổi thành một ống đóng một phần hoặc hoàn toàn do sự hình thành của một cầu xương trên nó. Điều này có thể gây chèn ép động mạch đốt sống đi qua ống này và phát triển thành suy mạch máu cơ đốt sống, đôi khi biểu hiện ngay từ khi còn trẻ. Bệnh lý được mô tả vào năm 1930 bởi M. Klimeru.

Sự phụ và chêm của khớp trục atlanto, hoặc khớp Cruvelier, là do sự khiếm khuyết của sự hình thành của nó và việc đưa các mảnh tự do thường xuyên của bản đồ vào đó, dẫn đến sự phát triển của các dấu hiệu biến dạng khớp ở khớp này. Biểu hiện có thể mắc bệnh Down, bệnh Morquio, viêm khớp dạng thấp, chấn thương cổ. Sự suy yếu của bộ máy dây chằng của cổ, giảm sản của quá trình odontoid, cũng như sự hiện diện của cái gọi là khoảng cách khớp giữa quá trình odontoid và thân của đốt sống cổ thứ hai dẫn đến sự phát triển của khớp dưới trục . Bệnh nhân thường thấy đau ở cổ và hạn chế khả năng vận động của đầu, khi xoay người thì đau và lạo xạo. Rối loạn thần kinh xảy ra do sự mất ổn định của khớp trục atlanto và thường gây ra bởi chấn thương nhẹ ở cổ, với tập bản đồ di chuyển về phía trước và chèn ép tủy sống cổ trên.

Chương 24

Các trường hợp tổn thương hai đốt sống cổ trên trong trường hợp nhiễm trùng lao (bệnh Rỉ), giang mai, thấp khớp, di căn của khối u ung thư, những thay đổi ở đốt sống cổ trên, đôi khi ở xương chẩm, tương ứng với yếu tố căn nguyên, là ghi chú trên ảnh chụp cột sống (xem Chương 29).

Bệnh Grisel (Grisel's torticollis) là một bệnh viêm cột sống ở vùng trên cổ tử cung. Nó xảy ra thường xuyên hơn ở trẻ em với nền tảng của các bệnh truyền nhiễm, đôi khi nó là một biến chứng của viêm xoang. Sự ăn khớp giữa tập bản đồ và răng của đốt sống trục bị ảnh hưởng đặc trưng. Nó được biểu hiện bằng cảm giác đau nhói và đau nhức ở vùng cổ tử cung trên, cũng như sự co thắt giảm đau của các cơ gắn liền với tập bản đồ. Đặc trưng của co cứng dai dẳng là đầu nghiêng về phía tổn thương và hơi xoay theo hướng ngược lại (xem Chương 29).

Hội chứng của đốt sống trục là hậu quả của sự bất thường trong sự phát triển của quá trình odontoid của đốt sống trục, là cơ sở cho sự hình thành của quá trình odontoid, không hợp nhất với cơ thể của nó và được

đại diện bởi một xương hình trứng độc lập (os odontoideum). Xương này bị dịch chuyển tự do khi nghiêng đầu, do đó thu hẹp ống sống, có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh lý tủy chèn ép ở mức độ cổ trên; trong trường hợp này, các triệu chứng dẫn truyền và rối loạn hô hấp có thể xảy ra, cũng như sự xuất hiện của các dấu hiệu biến dạng khớp, chủ yếu ở các khớp trục atlanto bên với sự gia tăng bề mặt khớp của chúng do sự phát triển của xương với sự di chuyển dần dần của các khớp về phía trước. và trở xuống, tức là với sự hình thành của thoái hóa đốt sống cổ. Cũng có thể có các biểu hiện của suy mạch máu cơ đốt sống.

Hội chứng Klippel-Feil (hội chứng cổ ngắn) là một dị tật bẩm sinh và hợp nhất của đốt sống cổ, thường kết hợp với hội chứng Oljenik. Có thể có sự biệt hóa không hoàn toàn của các đốt sống cổ và giảm số lượng của chúng,

đôi khi số lượng của chúng không vượt quá bốn. Hình ảnh lâm sàng được đặc trưng bởi một bộ ba: cổ ngắn (“đàn ông không có cổ”, “cổ ếch”), một đường viền ít lông mọc trên cổ và hạn chế đáng kể về khả năng vận động của đầu.

Trong trường hợp nặng, cằm dựa vào xương ức, dái tai chạm vào bờ vai, đôi khi các nếp gấp da đi từ sau mỏm lên vai. Nó có thể được kết hợp với não úng thủy, các yếu tố của hội chứng bulbar, suy mạch máu cơ đốt sống, rối loạn dẫn truyền, bả vai đứng cao, biểu hiện của tình trạng rối loạn vận động. Theo các nghiên cứu X-quang, hai dạng cực đoan của hội chứng Klippel-Feil được phân biệt: 1) tập bản đồ được hợp nhất với các đốt sống cổ khác, tổng số do đó bị giảm đi, thường không quá 4; 2) các dấu hiệu của hội chứng Oljenik và bao hoạt dịch các đốt sống cổ, chiều cao của cơ thể họ bị giảm. Thường kết hợp với thú mỏ vịt, các dị tật khác có thể xảy ra. Hội chứng được mô tả vào năm 1912 bởi các nhà giải phẫu thần kinh người Pháp M. Klippel (1858-1942) và A. Feil (sinh năm 1884).

Tật vẹo bẩm sinh cơ là sự rút ngắn của cơ sternocleidomastoid do xơ hóa khu trú của nó, do đó đầu bị nghiêng về bên bị ảnh hưởng. Nguyên nhân của hội chứng thay thế một phần cơ bằng mô liên kết vẫn chưa được biết rõ. Sự kết dính của các đốt sống - sự kết hợp của các đốt sống lân cận do sự bất thường trong quá trình phát triển của chúng hoặc do viêm cột sống do lao, bệnh Bechterew, thoái hóa đốt sống sau chấn thương và các quá trình bệnh lý khác.

530 • PHẦN II. Một số dạng bệnh lý, triệu chứng và hội chứng ...

Platyspondylia là sự giãn nở và giảm chiều cao của các thân đốt sống do quá trình thoái hóa hoặc hoại tử phát triển ở chúng.

Chứng thoái hóa cột sống toàn thân (hội chứng Dreyfus) là một chứng loạn dưỡng chất ở vùng kín, thường biểu hiện vào năm thứ hai của cuộc đời trẻ (khi trẻ bắt đầu biết đi) với đau lưng và sự suy yếu của bộ máy dây chằng cố định cột sống, sau đó là sự phát triển của chứng kyphosis hoặc kyphoscoliosis. Có đặc điểm là cổ và thân ngắn với các chi tương đối dài, suy dinh dưỡng và cơ duỗi ra quá mức, các khớp lỏng lẻo. Hình ảnh chụp cột sống cho thấy nhiều đĩa đệm, trong khi chiều cao của thân đốt sống có

thể giảm 2-3 lần, sự giãn nở của khoảng trống giữa các thân đốt sống, giảm kích thước của xương chậu và xương cùng, có thể bị trật khớp háng bẩm sinh. . Hội chứng được mô tả vào năm 1938 bởi bác sĩ người Pháp JR Dreyfus.

Thoái hóa thân đốt sống, thường biểu hiện ở trẻ em từ 4-9 tuổi, được gọi là hội chứng đốt sống phẳng (bệnh Calvet). Hình ảnh chụp cột sống cho thấy sự loãng xương của phần trung tâm của thân đốt sống, sự nén chặt của các mảnh cuối, tiếp theo là sự dẹt dần dần của nó (Platyspondylia) lên

đến 25-30% so với chiều cao ban đầu. Một đốt sống dẹt được ngăn cách với các đốt sống lân cận bằng các đĩa đệm mở rộng (xem Chương 29).

Bệnh lý cột sống và gù cột sống. Bình thường cột sống có các đường cong sinh lý. Cúi gập người trước (cong vẹo cổ) thường xảy ra ở cấp độ cổ tử cung và thắt lưng, và uốn cong về phía sau (chứng cong vẹo) thường xảy ra ở cấp độ lồng ngực. Mức độ nghiêm trọng quá mức của bệnh u mỡ dẫn đến sự gia tăng tải trọng lên các phần sau của đĩa đệm, cũng như trên các khớp đĩa đệm, trong đó hiện tượng loạn dưỡng có thể phát triển trong những trường hợp như vậy. Với đau cổ tử cung hoặc đau nửa người ở mức độ thích hợp, ghi nhận hiện tượng phẳng của dây thần kinh, và đôi khi chuyển thành chứng kyphosis. Với bệnh lý cơ, thường có sự gia tăng mức độ nghiêm trọng của bệnh u xơ thắt lưng.

Kyphosis bệnh lý là đặc điểm của viêm cột sống do lao, nó có thể xảy ra với chứng đau cổ hoặc đau nửa người ở những bệnh nhân bị thoái hóa xương cột sống, biểu hiện ở chứng kyphosis vị thành niên, hội chứng Lindemann, hội chứng Scheuermann (xem Chương 29).

Nếu chứng vẹo cột sống và chứng vẹo cột sống có thể là sinh lý, thì chứng vẹo cột sống - tình trạng cột sống bị uốn cong liên tục sang một bên - luôn là dấu hiệu của sự lệch lạc so với bình thường. Có 3 mức độ vẹo cột sống: I - chỉ được phát hiện khi kiểm tra chức năng, đặc biệt là với các trường hợp nghiêng thân ở các mặt phẳng ngang và trán; II - được xác định khi kiểm tra bệnh nhân đứng, biến mất khi kéo lên trên cánh tay duỗi thẳng, trên các thanh song song hoặc trên lưng của hai ghế, cũng như ở tư thế nằm sấp; III - chứng vẹo cột sống dai dẳng không biến mất khi kéo lên tường thể dục, v.v. và ở tư thế nằm ngửa. Sự giãn nở có thể phát hiện được bằng tia phóng xạ của các vết nứt giữa các thân đốt sống ở mặt lồi của độ cong của cột sống trong chứng vẹo cột sống thường được gọi là dấu hiệu Kohn - sau khi bác sĩ chỉnh hình người Nga I.I. Kohn (sinh năm 1914), người mô tả triệu chứng này là biểu hiện của chứng vẹo cột sống tiến triển. Sự kết hợp của chứng kyphosis và chứng vẹo cột sống được gọi là chứng kyphoscoliosis.

Hội chứng cột sống cứng là một hội chứng cơ liên quan đến xơ hóa và rút ngắn các cơ dọc trục, đặc biệt là các cơ kéo dài cột sống, với sự suy giảm khả năng uốn cong của đầu và thân, chứng vẹo cột sống là phổ biến.

Chương 24

cột sống ngực với co cứng các khớp gần của tứ chi. EMG cho thấy dấu hiệu tổn thương các tế bào sừng trước của tủy sống và cơ. Đặc trưng bởi yếu cơ, loạn trương lực cơ, dấu hiệu của bệnh cơ tim và những thay đổi trong hoạt động của creatine phosphokinase. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường hoặc tính trạng lặn liên kết X. Nó được mô tả vào năm 1865 bởi bác sĩ người Anh V.EutomoCr, và dưới cái tên "bệnh khớp bẩm sinh của cột sống" vào năm 1972 - bởi nhà thần kinh học trong nước F.E. Gorbachev.

Biến dạng cột sống có thể xảy ra trong quá trình tiến hóa. Những thay đổi như vậy về hình dạng của cột sống được quan sát thấy, đặc biệt, trong