Лекция 5 Законы наследственности г. Менделя
Наследственность – это свойство организмов передавать свои признаки, свойства и особенности развития следующим поколениям. Основные законы наследственности были открыты Г. Менделем (1822-1884).
В своих исследованиях Г. Мендель применял разработанный им гибридологический метод (метод скрещивания), который стал в дальнейшем основным методом классической генетики. Сущность гибридологического метода состоит в следующем:
1) для изучения наследственности проводится скрещивание организмов, которые отличаются друг от друга одной или несколькими парами контрастирующих, стабильных, альтернативных (взаимоисключающих) признаков;
2) в опытах проводится точный количественный учет всех организмов последующих поколений, которые различаются по каждой паре изучаемых признаков;
3) проводится индивидуальный анализ потомства от каждого скрещивания в ряду последовательных поколений.
Одной из главнейших особенностей метода Г. Менделя был точный подсчет результатов каждого опыта, который и позволил установить истинный количественный характер расщепления и сформулировать законы наследственности.
В опытах Г. Мендель проводил скрещивание растений (гороха), относящихся к чистым линиям (т.е. не дающим расщепления в ряду поколений при самоопылении) и, отличающихся по одному или большему числу признаков. Скрещивание особей, которые отличаются по одной паре альтернативных признаков, получило название моногибридного скрещивания. Проводя моногибридное скрещивание, скрещивая горох с желтыми семенами с горохом с зелеными семенами, Г. Мендель установил, что гибриды первого поколения проявляют только один контрастирующий признак из альтернативной пары. Все гибриды были с желтой окраской семян. Эффект проявления у гибридов первого поколения одного из двух контрастирующих признаков Г. Мендель назвал доминированием, а сам признак – доминантным (преобладающим).
Таким образом, при моногибридном скрещивании Г. Мендель получил единообразие признака у гибридов первого поколения. Это и есть первый закон наследования, установленный Г. Менделем. Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение будет единообразным и будет нести признак одного из родителей.
Генетическая схема моногибридного скрещивания:
P ♀ АА х ♂ аа
жёл. цв. зел. цв.
А
А
а
а
F1 Аа Аа Аа Аа
жёл. цв. жёл. цв. жёл. цв. жёл. цв.
Из схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковый фенотип и генотип, имеет место единообразие гибридов первого поколения.
После установления такой закономерности у Г. Менделя возник вопрос: непроявленный признак исчезает или он остается в скрытой форме в наследственности гибрида? Для выяснения этого Г. Мендель провел скрещивание гибридов 1-го поколения между собой, подверг их самоопылению. Оказалось, что во 2-ом поколении наряду с особями, которые несут доминантный признак (желтый цвет), появились особи, имеющие признак другого родителя. В данном случае появился горох с зелеными семенами. Таким образом, во 2-ом поколении имело место расщепление по данному признаку. Отсюда пришел вывод, что признаки, которые не проявлялись в первом поколении, не исчезли, они просто не проявлялись в присутствии доминантного признака. Такие признаки, которые скрываются в гибридах, Г. Мендель назвал рецессивными. Так было сформулировано два важнейших генетических принципа – доминантности и рецессивности. Тот факт, что рецессивные признаки в скрытом виде проходят через поколение гибридов и вновь возникают в потомках гибридов, привел Г. Менделя к идее о существовании ответственных за эти признака наследственных факторов (генов в современной терминологии), передающихся от родителей потомкам с половыми клетками. Г. Мендель выдвинул гипотезу о парности наследственных факторов. Наследственный фактор для доминантного признака был обозначен прописной буквой латинского алфавита А и наследственный фактор для рецессивного признака строчной буквой а. Поскольку гибриды обладали фактором А и фактором а, их структура по данному признаку может быть записана Аа. Это указывало на двойственность факторов, на то, что они представлены парами. Чистые доминантные особи получили обозначение АА, а рецессивные – аа. В дальнейшем, организмы, которые имеют в паре одинаковые аллели (АА или аа) стали называть гомозиготными, а имеющие неодинаковые аллели Аа – гетерозиготными.
Обнаружив расщепление во втором поколении, Г. Мендель экспериментально начал изучать этот вопрос. Он подверг гибриды первого поколения (Аа) самоопылению и строго количественно изучал расщепление их в потомстве. Г. Мендель применил количественный (статистический) подход при изучении данного явления. Предполагая, что в основе этого явления лежат случайные причины и, учитывая, что случайное явление закономерно проявляется только при больших частотах, Г. Мендель провел анализ большого число наблюдений. Он собрал 8023 семян гороха, из которых 6022 оказались желтыми и 2001 зелеными. Таким образом, используя статистический подход, Г. Мендель установил, что количество доминантов относится к количеству рецессивов как 3:1. Он получил во 2-ом поколении расщепление по фенотипу 3А:1а.
Далее Г. Мендель поставил задачу раскрыть сущность процесса расщепления, изучить это расщепление по генотипу. Для этого он подверг самоопылению особей 2-го поколения как с доминантными признаками, так и с рецессивными и изучил их потомство. Все рецессивные особи дали в потомстве особей с признаком, соответствующим а. Отсюда был сделан вывод, что они имели гомозиготный генотип аа. При изучении особей с доминантными признаками оказалось, что 2/3 особей с доминантным признаком А дали в потомстве расщепление 3А:1а. Такое расщепление получается при скрещивании гетерозигот, значит 2/3 особей были гетерозиготами - Аа. 1/3 остальных доминантных особей с признаком А никакого расщепления не дала. Это может быть, если особи являлись гомозиготными по доминантному признаку ( генотип – АА).
Таким образом, Г. Мендель установил, что в условиях моногибридного скрещивания, при скрещивании гибридов первого поколения во 2-ом поколении имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3А:1а и по генотипу 1АА:2Аа:1аа. Это второй закон Г. Менделя, закон расщепления при моногибридном скрещивании.
Генетическая схема скрещивания гибридов 1-го поколения:
P /F1/ ♀ Аа х ♂ Аа
жёл. цв. жёл. цв.
А
а
А
а
АА Аа Аа аа
F2 жёл. цв. жёл. цв. жёл. цв. зел. цв.
Из схемы видно, что во 2-ом поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками. Это расщепление, как уже было показано, происходит по фенотипу в отношении 3А:1а и генотипу – 1АА:2Аа:1аа.
Для объяснения сущности расщепления Г. Мендель предложил гипотезу, получившую название гипотеза «чистоты» гамет. При этом он совершенно правильно описал поведение аллелей при созревании половых клеток и законы сочетания гамет при оплодотворении. Он предположил, что в процессе созревания половых клеток аллели расходятся друг от друга в разные половые клетки:
Аа
А
а
Это касается процессов созревания как мужских, так и женских гамет. Исходя из этого предположения, гетерозиготные особи по паре аллелей Аа дают половину гамет с аллелем А, а другую половину с аллелем а. Наследственные факторы при этом не смешиваются, каждая гамета чиста от другого аллеля.
Г. Мендель подверг гипотезу экспериментальной проверке. Он применил скрещивание, которое в настоящее время называется анализирующим скрещиванием. Г. Мендель скрестил особей гетерозиготных по данному аллелю Аа с рецессивными гомозиготами аа. Если предположение Г. Менделя соответствовало действительности и гетерозиготы Аа дают половину гамет с аллелем А и другую половину с аллелем а, а гомозиготы образуют гаметы с аллелем а, тогда следует ожидать расщепление в потомках 1Аа:1аа. Действительно Г. Мендель получил такие результаты, которые полностью подтвердили его гипотезу.
Схема анализирующего скрещивания:
Р ♀ Аа х ♂ аа
жёл. цв зел. цв.
а
А
а
а
50% Аа Аа 50% аа аа
жёл. цв. жёл. цв зел. цв. зел. цв.
Таким образом, анализирующее скрещивание – это такое скрещивание, при котором испытуемую особь с доминантным признаком скрещивают с особью гомозиготной по рецессивному аллелю. Анализирующее скрещивание стало использоваться для установления гетерозиготности особей.
В дальнейшем гипотеза чистоты гамет получила название закона «чистоты» гамет, который формулируется следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из аллельной пары и каждая гамета чиста от другого аллеля.
Предложив гипотезу о расхождении аллелей при образовании гамет, Г. Мендель обосновал закон расщепления с точки зрения теории вероятности. Он считал, что гаметы сочетаются при оплодотворении в пары по законам случая.
Отсюда понятно, почему скрещивание гетерозигот дает такое расщепление во 2-ом поколении.
Сейчас мы знаем, что закономерности менделевского наследования связаны с тремя цитологическими явлениями: 1) парностью хромосом, что позволяет иметь один аллельный ген в одной гомологичной хромосоме, другой аллельный ген в другой; 2) с независимым расхождением гомологичных хромосом при мейозе (а значит и аллельных генов) в разные гаметы, что обеспечивает случайное комбинирование аллелей в половых клетках; 3) случайным и равновероятным сочетанием гамет при оплодотворении, от чего зависит вероятность комбинации аллелей в зиготе
(организме).
Проявление закона расщепления можно объяснить следующим образом. При скрещивании гибридов первого поколения (гетерозигот) в наследственности гибрида доминантный аллель находится в одной хромосоме, а рецессивный в другой гомологичной хромосоме. При мейозе гомологи расходятся и каждая родительская особь будет давать половину гамет с геном А и половину с геном а. В силу случайного и равновероятного сочетания гамет при оплодотворении образуется: 25% АА, 50% Аа, 25% аа.
Г. Мендель установил еще один закон – закон независимого наследования признаков (закон независимого наследования пар аллелей). Этот закон был выведен при анализе результатов скрещивания растений, которые отличались двумя или большим числом пар контрастирующих признаков. Скрещивание организмов, которые отличаются двумя парами признаков, называют дигибридным скрещиванием.
В одном из своих опытов Г. Мендель скрестил растения гороха с двумя доминантными признаками (желтыми гладкими семенами - ААВВ) с растениями с двумя рецессивными признаками (желтыми морщинистыми семенами - аавв). Все первое поколение состояло из растений с желтыми гладкими семенами, имело место единообразие гибридов первого поколения. При этом реализовалось правило доминирования у гетерозиготных форм, генотип гибридов характеризовался дигетерозиготностью.
Генетическая схема дигибридного скрещивания:
P ♀ ААВВ х ♂ ааbb
жёл. гл. зел. морщ.
аb
АВ
F1 АаВb
жёл. гл.
При скрещивании гибридов 1-го поколения во втором поколении появились 4 категории потомков. Кроме исходных форм ААВВ и аавв появились новые формы (комбинации): желтые морщинистые и зеленые гладкие. На основании этого Г. Мендель сделал вывод, что форма семян наследуется независимо от окраски.
Генетическая схема скрещивания гибридов 1-го поколения при дигибридном скрещивании:
P /F1/ ♀ АаВв х ♂ АаВв
жёлт. гл. жёлт. гл.
ав
аВ
Ав
АВ
ав
аВ
Ав
АВ
G
♀/♂ |
АВ |
Ав |
аВ |
ав |
|
АВ |
ААВВ ж. гл. |
ААВв ж. гл. |
АаВВ ж. гл |
АаВв ж. гл. |
|
Ав |
ААВв ж. гл. |
ААвв ж. м. |
АаВв ж. гл. |
Аавв ж. м. |
|
аВ |
АаВВ ж. гл. |
АаВв ж. гл. |
ааВВ з. гл. |
ааВв з. гл. |
|
ав |
АаВв ж. гл. |
Аавв ж. м. |
ааВв з. гл. |
аавв з. м. |
|
Из схемы следует, что наследственные признаки передаются поколению независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях.
Применяя статистический подход к анализу дигибридного расщепления Г. Мендель показал, что формула дигибридного расщепления в общей форме имеет следующий вид: 9АВ:3Ав:3аВ:1аа. Как следует из формулы расщепления, большая вероятность для проявления обоих доминантных признаков, наименьшая – для проявления обоих рецессивных признаков.
При анализе оказалось, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве не зависима от другой пары признаков. Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от другой пары в отношении 3:1.
12 желтых : 4 зеленых = 3:1
12 гладких : 4 морщинистых = 3:1
Таким образом, при дигибридном расщеплении имеет место простое сочетание двух независимых друг от друга моногибридных расщепления. На основании этих данных можно сформулировать закон независимого наследования признаков ( 3-й закон Г. Менделя): в условиях дигибридного скрещивания при скрещивании гибридов 1-го поколения во втором поколении, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга, сочетаясь во всех возможных комбинациях. Этот закон можно называть также законом независимого наследования пар аллелей.
Внутреннюю сторону независимого наследования можно понять на основе парности хромосом, независимого расхождения гомологичных хромосом (аллельных генов) при мейозе и случайного сочетания гамет при оплодотворении. Как следует из схемы дигибридного скрещивания, согласно закона «чистоты» гамет у дигетерозигот (мужских и женских) образуется 4 категории гамет в равном количестве. Не трудно представить, что при равновероятном и случайном сочетании этих гамет при оплодотворении, получится 16 комбинаций аллелей (24), которые обеспечивают развитие 4-х видов фенотипов: желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые в соотношении 9:3:3:1.
Таков механизм возникновения дигибридного расщепления, в основе которого лежит независимое комбинирование неаллельных генов. Однако следует иметь ввиду, что данный закон справедлив лишь в том случае, если гены, отвечающие за данные признаки, находятся в разных (негомологичных) хромосомах или достаточно далеко друг от друга в одной хромосоме. В то же время закон имеет большое значение, поскольку составляет основу комбинативной изменчивости.
Признаки, которые наследуются согласно законов Г. Менделя, называются менделирующими признаками. Все менделирующие признаки контролируются одним геном, наследуются моногенно. Отдельные гены человека показывают типичное менделевское наследование. Многочисленные дефекты человека и наследственные болезни также подчиняются менделеевским законам наследования.