Чебышев Н.В. Гринева Г.Г. Биология 2000
.pdf-141-
Способность свертывать язык |
Есть |
Нет |
трубочкой |
|
|
Зубы при рождении |
Имеются |
Отсутствуют |
Кожа |
Толстая |
Тонкая |
Цвет кожи |
Смуглый |
Белый |
Веснушки |
Есть |
Нет |
Кисть |
С 6 или 7 пальцами |
С 5 пальцами |
Преобладающая рука |
Правая |
Левая |
Узоры на коже пальцев |
Эллиптические |
Циркулярные |
Антигены системы АВО |
А, В |
0 |
Голос (у женщин) |
Сопрано |
Альт |
Голос (у мужчин) |
Бас |
Тенор |
Абсолютный музыкальный слух |
Имеется |
Отсутствует |
Наследственная глухота |
Отсутствует |
Имеется |
|
|
|
Таблица 8
Наследование некоторых не сцепленных с полом признаков и болезней человека
Признак |
Доминантный |
Рецессивный |
Волосы |
Темные Нерыжие |
Светлые Рыжие Прямые |
|
Вьющиеся |
|
Оволосение тела |
Сильное |
Слабое |
Пигментация кожи и глаз |
Нормальная |
Альбинизм |
Цвет глаз |
Темные |
Светлые |
Величина глаз |
Большие |
Маленькие |
Ресницы |
Длинные |
Короткие |
Зрение |
Близорукость |
Нормальное |
|
Дальнозоркость |
Нормальное |
|
Расстройство сумеречного |
Нормальное |
|
зрения -гемералопия |
|
|
Астигматизм |
Нормальное состояние |
|
Косоглазие |
Нормальное состояние |
|
Глаукома |
Нормальное состояние |
|
Катаракта |
Нормальное состояние |
|
Врожденное смещение |
Нормальное состояние |
|
хрусталика |
|
Ушные мочки |
Свободные |
Приросшие |
Слух и речь |
Нормальные |
Глухонемота |
Губы |
Толстые |
Тонкие |
Ноздри |
Широкие |
Узкие |
Форма носа |
"Римский" |
Прямой |
Рост |
Низкий |
Высокий |
|
Ахондропластическая |
Нормальный рост |
|
карликовость |
|
Число пальцев |
Многопалость |
Нормальное число |
|
Сращение некоторых |
Нормальное состояние |
|
пальцев |
|
Группы крови |
II, III, IV |
I |
Резус-фактор |
Положительный |
Отрицательный |
Свертывание крови |
Нормальное |
Ненормальное - |
|
|
афибриногенемия |
Строение молекулы гемоглобина |
Нормальное |
Нарушение - |
-142-
|
|
серповидноклеточная анемия |
Деятельность островковой ткани |
Нормальное |
Нарушение - сахарный диабет |
поджелудочной железы |
|
|
Деятельность гипофиза |
Нормальное |
Нарушение - несахарный диабет |
Деятельность печени |
Нормальное |
Нарушение - галактоземия |
Деятельность нервной системы |
Мигрень (головные боли) |
Нормальное состояние |
К доминантным признакам можно отнести карий цвет глаз, брадидактилию (короткие пальцы), полидактилию (многопалость, 6-7 пальцев), близорукость, способность синтезировать меланин. По законам Менделя по доминантному типу наследуются группа крови и резус-фактор, способность свертывать язык в трубочку
(рис. 138).
Рис. 138. Доминантный признак - способность свертывать язык в трубочку (1) и его
рецессивный аллель - отсутствие этой способности (2).
К рецессивным признакам относят голубой цвет глаз, нормальное строение кисти руки, наличие 5 пальцев на руке, нормальное зрение, альбинизм (неспособность синтезировать меланин).
4.3.4.3. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Рецессивный признак (зеленый горох) проявляется только в гомозиготном состоянии. Гомозиготные (желтый горох) и гетерозиготные (желтый горох) особи с
доминантными признаками по генотипу не отличаются друг от друга. Для установления генотипа производят анализирующее скрещивание. Для этого необходимо особь, генотип которой неясен, скрестить с рецессивной формой, генотип которой известен. Если в результате скрещивания все потомство будет
единообразным - исследуемая особь гомозиготна.
-143-
Способность свертывать язык |
Есть |
Нет |
трубочкой |
|
|
Зубы при рождении |
Имеются |
Отсутствуют |
Кожа |
Толстая |
Тонкая |
Цвет кожи |
Смуглый |
Белый |
Веснушки |
Есть |
Нет |
Кисть |
С 6 или 7 пальцами |
С 5 пальцами |
Преобладающая рука |
Правая |
Левая |
Узоры на коже пальцев |
Эллиптические |
Циркулярные |
Антигены системы АВО |
А, В |
0 |
Голос (у женщин) |
Сопрано |
Альт |
Голос (у мужчин) |
Бас |
Тенор |
Абсолютный музыкальный слух |
Имеется |
Отсутствует |
Наследственная глухота |
Отсутствует |
Имеется |
|
|
|
Таблица 8
Наследование некоторых не сцепленных с полом признаков и болезней человека
Признак |
Доминантный |
Рецессивный |
Волосы |
Темные Нерыжие |
Светлые Рыжие Прямые |
|
Вьющиеся |
|
Оволосение тела |
Сильное |
Слабое |
Пигментация кожи и глаз |
Нормальная |
Альбинизм |
Цвет глаз |
Темные |
Светлые |
Величина глаз |
Большие |
Маленькие |
Ресницы |
Длинные |
Короткие |
Зрение |
Близорукость |
Нормальное |
|
Дальнозоркость |
Нормальное |
|
Расстройство сумеречного |
Нормальное |
|
зрения -гемералопия |
|
|
Астигматизм |
Нормальное состояние |
|
Косоглазие |
Нормальное состояние |
|
Глаукома |
Нормальное состояние |
|
Катаракта |
Нормальное состояние |
|
Врожденное смещение |
Нормальное состояние |
|
хрусталика |
|
Ушные мочки |
Свободные |
Приросшие |
Слух и речь |
Нормальные |
Глухонемота |
Губы |
Толстые |
Тонкие |
Ноздри |
Широкие |
Узкие |
Форма носа |
"Римский" |
Прямой |
Рост |
Низкий |
Высокий |
|
Ахондропластическая |
Нормальный рост |
|
карликовость |
|
Число пальцев |
Многопалость |
Нормальное число |
|
Сращение некоторых |
Нормальное состояние |
|
пальцев |
|
Группы крови |
II, III, IV |
I |
Резус-фактор |
Положительный |
Отрицательный |
Свертывание крови |
Нормальное |
Ненормальное - |
|
|
афибриногенемия |
Строение молекулы гемоглобина |
Нормальное |
Нарушение - |
-144-
Мендель описал наследование признаков при полном доминировании. Но есть еще и неполное доминирование, при котором гетерозиготные особи имеют собственный фенотип, т.е. признаки, промежуточные между двумя родительскими формами (рис. 140).
Рис. 140. Наследование окраски цветов при неполном доминировании. АА - красная, Аа -
розовая, аа - белая окраска.
Например, при скрещивании цветов с красными и белыми цветами в первом поколении появляются особи с розовой окраской.
При скрещивании гибридов 1-го поколения (розовые цветы) расщепление в
потомстве по генотипу и фенотипу происходит одинаково.
Свойством неполного доминирования обладает ряд генов, вызывающих
-145-
наследственные болезни человека, например, серповидно-клеточную анемию. У людей с генотипом АА - эритроциты имеют нормальную форму, с генотипом Аа - страдают серповидно-клеточной анемией. Дети, имеющие генотип аа, умирают в младенческом возрасте. Эти генотипы отличаются экспрессивностью, т.е. степенью выраженности признака.
4.3.4.5. МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ
Многие гены у разных организмов существуют более чем в двух аллельных состояниях. Они возникают вследствие мутаций, замены или утраты нуклеотида в молекуле ДНК.
В генотипе диплоидных организмов могут находиться только два гена из серии аллелей. Остальные аллели данного гена в разных сочетаниях входят в генотипы других особей данного вида. Множественные аллели характеризуют разнообразие генофонда вида. Это видовой признак, а не индивидуальный.
Все аллельные состояния одного и того же гена обозначают одной буквой с разными индексами (рис. 141).
Рис. 141. Множественные аллели у кроликов. A-альбинос, Б - гималайский, В - темная окраска.
Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие АВ0 групп крови: IA, IB, I0. Гены IA и IB доминантны по отношению к гену J0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IAIB проявляется при
-146-
взаимодействии генов IA и IB. I0I0 определяют I группу крови, IAIA, IAI0 - II группу, IBIB, IBI0 - III группу.
Группы крови - это иммунологические признаки крови, обусловленные определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах, лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях человека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.
I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть (α- и β-антитела в плазме крови.
II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови антитела β. III группа - антиген В, а антитела α.
IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.
При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди - универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы (табл. 9).
|
|
|
Таблица 9 |
|
|
Исключение отцовства на основании определения групп крови |
|||
|
|
|
|
|
Группа |
Группа |
Группы крови и их генотипы, не |
Фенотипы по группам |
|
крови |
крови |
исключающие отцовства |
крови, исключающие |
|
матери |
ребенка |
|
отцовство |
|
|
|
|
|
|
I(0) |
I(0) |
I(ii), II(Iai), III(IBi) |
IV(AB) |
|
I(0) |
II(A) |
I(ii), II(Iai), III(IBi) |
IV(AB) |
|
I(0) |
III(B) |
I(ii), II(Iai), III(IBi) |
IV(AB) |
|
II(A) |
I(0) |
II(IAIA,IAi), IV(AB) |
I(0), III(B) |
|
II(A) |
II(A) |
I(ii), II(IAi, IAIA), III(IBi), IV(AB) |
— |
|
II(A) |
III(B) |
II(IAi, IAIA), IV(AB) |
I(0), III(B) |
|
II(A) |
IV(AB) |
I(ii), II(IBi, IAIA), III(IBi), IV(IAIB) |
— |
|
III(B) |
I(0) |
III(IBi, IBIB), IV(AB) |
I(0), II(A) |
|
III(B) |
II(A) |
III(IBi, IBIB), IV(AB) |
I(0), II(A) |
|
III(B) |
III(B) |
I(ii), II(Iai), III(IBi, IBIB), IV(IAIB) |
— |
|
III(B) |
IV(AB) |
I(ii), II(Iai), III(IBi, IAIB), IV(IAIB) |
— |
|
IV(AB) |
II(A) |
III(IBi, IBIB), IV(IAIB) |
I(0), II(A) |
|
IV(AB) |
III(B) |
II(IAi, IAIA), IV(IAIB) |
I(0), III(B) |
|
IV(AB) |
IV(AB) |
II(IAi, IAIA), III(IBi, IBIB), IV(AB) |
I(0) |
|
Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови - свой генотип.
Группа крови |
Ген |
Генотип |
-147-
|
|
|
I группа |
I0 |
I0I0 |
II группа |
IA |
IAIA, IAI0 |
III группа |
IB |
IBIB, IBI0 |
IV группа |
IAIB |
IAIB |
Наследование групп крови происходит по законам Менделя.
4.3.4.6. ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ
Организмы отличаются друг от друга не по одному, а по нескольким признакам.
Скрещивание, при котором прослеживают наследование по двум парам
альтернативных признаков, называют дигибридным, а по нескольким признакам ~ полигибридным.
Третий закон Менделя - закон независимого комбинирования признаков.
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум парам альтернативных признаков, во втором поколении происходит независимое
комбинирование признаков и появляются гибриды с признаками, не характерными
для родительских и прародительских особей.
В результате дигибридного скрещивания все первое поколение единообразно
(рис. 142).
-148-
Рис. 142. Наследование окраски и формы семян у гороха. А - желтая окраска семян, а - зеленая
окраска семян, В - круглая форма семян, в - морщинистая форма семян.
Во втором поколении происходит расщепление по генотипу 9:3:3:1.
Мендель скрещивал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по двум парам альтернативных признаков: цвету (желтью и зеленые горошины) и форме горошин (гладкая и морщинистая). Доминантными признаками были желтый цвет
горошин и гладкая их форма, рецессивными - семена зеленого цвета с морщинистой поверхностью.
Каждое растение давало один тип гамет. При слиянии гамет все первое
поколение было единообразным (желтые и гладкие семена).
Для удобства подсчета особей, получающихся во втором поколении после скрещивания гибридов между собой, пользуются решеткой Пеннета (см. рис. 142).
-149-
При скрещивании гибридов во втором поколении появились особи с признаками, которых не было у исходных форм (желтые морщинистые и зеленые гладкие семена). Это произошло потому, что каждая пара аллельных генов
распределялась у гибридов независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могли комбинироваться в любых сочетаниях.
Удигетерозиготной особи АаВb в результате мейоза в каждую гамету попало по одному из аллельных генов из гомологичной пары хромосом. При формировании гамет аллель А мог оказаться в одной гамете с В или b. Аллель а мог попасть в одну гамету с В или b. Дигетерозиготная особь образовала четыре типа гамет: АВ, Аb, аВ,
аb.
При слиянии гамет возможно появление 16 комбинаций. Произошло расщепление в соотношении 9:3:3:1. 9 особей с двумя доминантными признаками (желтый, гладкий), 1 особь с двумя рецессивными признаками (зеленый, морщинистый), 3 особи с одним доминантным, а другим рецессивным признаками (желтый, морщинистый), 3 особи с другими доминантным и рецессивным признаками (зеленый, гладкий).
Появление особей с доминантным и рецессивным признаками возможно потому, что гены, отвечающие за цвет и форму горошин, находятся в различных негомологичных хромосомах. Каждая пара аллельных генов распределяется
независимо от другой пары, и поэтому гены могут комбинироваться независимо. Гетерозиготная особь по "n" парам генов образует 2" типов гамет и различных
генотипов - (3+1)", где n - число признаков (неаллельных генов).
Независимое комбинирование признаков у человека может происходить при наследовании групп крови и резус-фактора.
Учеловека 4 группы крови и положительный или отрицательный резус-фактор
(рис. 143).
-150-
Рис. 143. Механизм возникновения эритробластоза у плода. Отец Rh+, мать Rh-, ребенок Rh+.
Резус-фактор - Rh-фактор - антиген, содержащийся в эритроцитах человека и обезьяны (Maccacus rhesus - макаки резус), был обнаружен К.Ландштейнером в 1940
г. в крови людей с помощью сыворотки животных, иммунизированных эритроцитами
обезьяны.
Резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. 85% людей на Земном шаре имеют резус-положительную кровь, а 15% - резусотрицательную. Синтез антигенов контролируется тремя парами аллельных доминантных генов: Сс, Dd, Ее. В эритроцитах они могут образовывать 27 генотипов. Наибольшее значение среди них имеет ген Dd.
Резус-фактор генетически детерминирован и наследуется по доминантному типу. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd, а резусотрицательный – dd.
Если резус-отрицательная женщина выходит замуж за гомозиготного резус-
положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор.
Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не
могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность, как правило,
заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в
кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются