Чебышев Н.В. Гринева Г.Г. Биология 2000

-221-

внедрения генов. Например, этот метод позволяет получить штамм кишечной палочки, способной продуцировать инсулин - гормон, необходимый для лечения больных сахарным диабетом. Метод генной инженерии может быть использован для устранения наследственно обусловленных нарушений обмена веществ.

4.3.14. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ

Медико-генетическое консультирование необходимо для предупреждения рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями и для планирования семьи (табл. 11).

Таблица 11

Наследственные болезни: выявление гетерозиготного носительства1 при решении вопроса о целесообразности рождения детей

1 Ограничено транслокационным синдромом Дауна, X-сцепленными и распространенными аутосомно - рецессивными заболеваниями. Определение гетерозиготности по генам, обусловливающим недостаточность ферментов, возможно, но для нормальных сибсов больного риск иметь пораженное потомство очень мал, поскольку для таких врожденных ошибок метаболизма частота состояния носительства в популяции чрезвычайно низкая.

-222-

Консультирование семей, имеющих больных детей или родственников, включает три этапа. На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя генетические методы (генеалогический, цито-генетический, биохимический и др.). На втором этапе врач после уточнения диагноза прогнозирует вероятность рождения второго ребенка с патолог ей. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если эта патология наследуется

моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.

Если анализ родословной не дает указании на семейный характер заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией. Врачи не рекомендуют браки между близкими родственниками и носителями генов наследственных болезней.

-224-

Консультирование семей, имеющих больных детей или родственников, включает три этапа. На первом этапе консультирования уточняют диагноз, используя генетические методы (генеалогический, цито-генетический, биохимический и др.). На втором этапе врач после уточнения диагноза прогнозирует вероятность рождения второго ребенка с патолог ей. При анализе родословной учитывают тип наследования данного заболевания. Если эта патология наследуется

моногенно, то можно теоретически вычислить риск рождения больного ребенка. При полигенном наследовании учитывают кариотип родителей, выясняют, нет ли данной патологии среди родственников. При аномалиях половых хромосом учитывают возраст матери.

Если анализ родословной не дает указании на семейный характер заболевания, то причинами его могут быть мутации, возникшие в одной из гамет родителей или на ранних стадиях развития плода. Если родители гетерозиготны по мутантному гену, ребенок может получить его в рецессивном гомозиготном состоянии. Большую роль в возникновении патологий играют инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время беременности.

На третьем этапе консультирования врач-генетик объясняет родителям степень риска рождения ребенка с патологией. Врачи не рекомендуют браки между близкими родственниками и носителями генов наследственных болезней.

-225-

РАЗДЕЛ IV

Глава 5

ПОПУЛЯЦИОННО-ВИДОВОЙ УРОВЕНЬ ОРГАНИЗАЦИИ ЖИВОГО

5.1. ОБЩИЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ ФИЛОГЕНЕЗА

Филогенез - историческое развитие мира живых организмов как в целом, так и отдельных таксономических групп.

Закономерности филогенетических преобразований изучает область науки, получившая название эволюционной морфологии. Она возникла в конце XIX века на базе трех самостоятельных наук: сравнительной анатомии, эмбриологии и палеонтологии. Сравнительная анатомия изучает строение сходных органов взрослых форм животных, относящихся к различным систематическим группам. Сравнительная эмбриология сопоставляет зародышевое развитие организмов, поскольку сходство эмбрионов нередко проявляется более отчетливо, чем взрослых

форм. Палеонтология изучает останки вымерших форм и последовательную смену форм животного мира на Земле.

Перед эволюционной морфологией стоят три главные задачи:

1)установление фактов повторения - рекапитуляции предковых форм, т. е. преемственности строения или развития, позволяющего выявить родственные связи между организмами;

2)установление способов и направлений филогенетических преобразований в процессе эволюции;

3)выявление связи между характером изменений и условиями существования.

Основные работы в области эволюционной морфологии принадлежат К. Бэру, Ф. Мюллеру, Э. Геккелю, А. Н. Северцову, И. И. Шмальгаузену, В. Н. Беклемишеву и

В. А. Догелю.

Основной биогенетический закон - онтогенез представляет собой краткое и

быстрое повторение филогенеза, был сформулирован Э. Геккелем в 1866 г.

Впервые взаимосвязь онтогенеза и филогенеза была раскрыта К. Бэром (1828), который отметил, что каждый тип животных развивается по определенному плану, причем общие черты строения формируются раньше, чем специальные. Т. е.

вонтогенезе всех животных сначала выявляются признаки высших таксономических

категорий (типа, класса), в ходе дальнейшей эмбриональной дифференцировки развиваются особенности отряда, семейства, рода, вида и особи. Наличие общего плана эмбриогенеза во многих случаях связано с косвенной или прямой индукцией развития одних органов другими, когда одна часть - индуктор - приходит в контакт с

другой частью - реагирующей системой - и определяет направление развития

последней.

-226-

Так, например, хорда является индуктором развития позвоночника и нервной трубки.

Действие индукторов, как правило, лишено видовой специфичности. Все развитие зародыша представляет собой как бы цепь следующих друг за другом индукционных взаимодействий. Все вышеперечисленные и некоторые другие особенности эмбриогенеза приводят к тому, что ранние стадии онтогенеза имеют

наибольшее сходство с соответствующими стадиями развития предковых и родственных форм (рис. 213). Эта закономерность получила название - закон зародышевого сходства Бэра.

Рис. 213. Последовательные стадии развития зародышей рыбы (А), курицы (Б), свиньи (В), человека (Г).

Онтогенез Э. Геккель разделил на палингенез и ценогенез. Палингенез - это

процесс воспроизведения особенностей развития, которые закреплены наследственно и в силу этого повторяют или рекапитулируют развитие предковых форм. Рекапитуляция органов может объяснить возникновение некоторых патологий человека.

Так, например, у эмбриона закладываются жаберные карманы, являющиеся

гомологами жаберных щелей (рис. 214). При нормальном развитии они зарастают,

но иногда этот процесс нарушается, что может явиться причиной образования таких патологий как киста шеи или свищ в области глотки.

-227-

Рис. 214. Глоточные карманы и жаберные щели у 5-недельного зародыша человека (по Carlson, 1981).

Эволюцию онтогенеза обеспечивают три процесса: ценогенез, или эмбриоадаптация; филэмбриогенез и автономизация онтогенеза.

5.1.1. ЦЕНОГЕНЕЗ

Ценогенез, или эмбриоадаптация - это процесс воспроизведения особенностей развития, которые приводят к приспособлению зародыша или личинки

к конкретным условиям среды. Известно несколько форм ценогенозов: гетерохронии и гетеротопии.

Гетерохронии - особенности развития, связанные с изменением времени

закладки органа или другой структуры.

Примером гетерохронии является незаращение артериального или боталлова

протока.

Гетеротопии - особенности развития, связанные с изменением места закладки органа или другой структуры.

Примером гетеротопии является изменение места закладки легких.

Первоначально легкие образуются как выросты по бокам кишечника, у потомков они перемещаются на брюшную сторону. Гетеротопии могут быть причиной образования пороков развития, например, эктопия сердца (расположение сердца подкожно, над грудиной) (рис. 215) и высокое стояние лопатки (закладка лопатки в шейном отделе).

-228-

Рис. 215. Эктопия сердца: а - экстрастернальная форма эктопии сердца, б - экстрофия сердца.

5.1.2. ФИЛЭМБРИОГЕНЕЗ

Изменения эмбриогенеза, результатом которых является приспособление взрослого организма к конкретным условиям, называются филэмбриогенезами. Учение о филэмбриогенезах принадлежит А. Н. Северцову (1910). Выделяют три формы филэмбриогенезов: архаллаксис, девиацию и анаболию.

Архаллаксис - эволюционные изменения органа или структуры на самых ранних этапах их развития (с момента закладки).

Например, возникновение у позвоночных метамерных органов (зубы)

происходит путем увеличения числа закладок. Порок развития - полидактилия (шестипалость) - тоже связан с изменением числа закладок (рис. 216).

Рис. 216. Трисомия по хромосомам 13 - 15. Двусторонняя полидактилия у ребенка.

Девиация - уклонение в развитии, эволюционное изменение на одной из

средних стадий.

Например, жаберная щель между челюстной и подъязычной дугами преобразуется в полость среднего уха.

-230-

Аналогичные органы характеризуются выполнением одинаковых функций и могут иметь внешнее морфологическое сходство. Причиной аналогии является общность условий существования, в которых формируются одинаковые приспособления (адаптации).

Например, бабочка и птица, обитающие в воздушной среде, имеют несущие поверхности в виде крыльев, эмбриональное развитие которых различно.

5.4. ФИЛОГЕНЕЗ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ ПОЗВОНОЧНЫХ

Нервная система всех позвоночных закладывается в эктодерме на спинной стороне зародыша на ранних стадиях гаструлы. При ее формировании в первую очередь реализуются признаки типа Хордовых, т. е. образуется нервная трубка.

5.4.1.ОБРАЗОВАНИЕ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

Нервная трубка образуется следующим образом:

1)из эктодермы образуется нервная пластинка - утолщение в виде

полоски вдоль всего тела зародыша;

2)пластинка изгибается и образует нервный желоб или бороздку, от боковых частей которой отпочковываются нервные гребни;

3)края нервного желоба смыкаются и формируют нервную трубку с

полостью, которую называют невроцелем (рис. 218).

Рис. 218. Образование нервной трубки и нервного гребня у типичного позвоночного (млекопитающего); ряд поперечных срезов на последовательных стадиях развития зародыша

(из Arey).

4) передний невропор (отверстие) нервной трубки закрывается;

Несмыкание переднего невропора у человека приводит к анэнцефалии

(отсутствию конечного мозга), которая заканчивается летальным исходом. Такая

аномалия развивается примерно в 0,1% случаев всех беременностей. 5) задний невропор нервной трубки закрывается (рис. 219).