Нарушение обмена

Гиповитаминоз Скрининг на дефицит витамина D показан только пациентам, имеющим факторы риска его развития

Рахит- в основе развития- изменения фосфорно-кальциевого обмена и нарушение отложения в костной ткани фосфата кальция, нарушение нормального процесса остеогенеза.

• Развивается остеомаляция – размягчение костей.

• Кости становятся мягкими и под тяжестью тела принимают уродливые О- или Х-образные формы.

• На костно-хрящевой границе ребер отмечаются своеобразные утолщения – так называемые рахитические четки.

• У детей, больных рахитом, относительно большая голова и увеличенный живот(обусловлено гипотонией мышц) Задерживаются появление первых зубов и формирование дентина.

Авитаминоз - Рахит – заболевание, обусловленное отсутствием последней стадии образования кости – отложение

минеральных веществ на матриксе кости.

--деформации скелета – саблевидные голени, вывернутые внутрь колени, килевидная грудь, позднее

заращение родничка. -

- Взрослые - Остеомаляция (рахит взрослых)

-развитие остеопороза вследствие вымывания уже отложившихся солей

-увеличение образования патологического остеоида, формирующегося в результате замедления

-прекращение обызвествления новообразованных костных структур в перестройки кости.

-кости становятся хрупкими, что часто приводит к переломам

Профилактика недостатка витамина D

• Рекомендуемые препаратаы для профилактики дефицита- колекальциферол (D3) и эргокальциферол (D2)

• Лицам в возрасте 18-50 лет 600-800 МЕ в сутки

• Лицам старше 50 лет для 800-1000 МЕ в сутки

• Беременным и кормящим женщинам 800-1200 МЕ в сутки

• При заболеваниях/состояниях, сопровождающихся нарушением всасывания/метаболизма витамина D, рекомендуется прием витамина D в дозах в 2-3 раза превышающих суточную потребность возрастной группы

Формы рахита

1) Витамин-D-резистентный рахит

Генуинный или первичный рахит, резистентный к витамину D 

(фосфат-диабет)

• Доминантно наследуемое заболевание, сцепленное с Х- хромосомой,

• Рахитические изменения костей, гиперфосфатурией и гипофосфатемией.

• Уровень кальция в сыворотке нормален, активность щелочной фосфатазы увеличена, резко понижено кишечное всасывание кальция и фосфора.

• кости становятся болезненными, мягкими и легко деформируются

• Повышена активность паращитовидных желез.

Конечная причина пониженной чувствительности к витамину D не выяснена. По-видимому, речь идет об изолированном дефекте энзима, который активирует преобразование витамина D в 25-гидрокси-D3. 

2) Витамин D-зависимый рахит

Вторичный рахит

- наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с врождѐнным нарушением образования в почках активного витамина D3

Типы: Витамин-D-зависимый наследственный рахит I типа

-рецессивный дефект почечной α-1-гидроксилазы.

-Клиника- задержка развития, рахитическими особенностями скелета

-Лечение – препараты кальцитриола или большие дозы витамина D

Витамин-D-зависимый наследственный рахит II типа

-генетическая резистентность тканевых рецепторов кальцитриола(частоу лиц браке II степени родства)

-Клиника- схоже с I типом + аллопеция, эпидер-мальные кисты, мышечная слабость

-Лечение- в зависимости от тяжести заболевания, помогают большие дозы кальциферола.

3) Витамин-D-дефицитный рахит

• При синдромах мальабсорбции

• при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей

• при болезнях обмена веществ (тирозинемия, цистинурия и др.)

• вызванный длительным применением -противосудорожных средств (дифенин, фенобарбитал)

-диуретиков 

-глюкокортикоидов

-парентеральное питание

Патогенез:

1)дефицит витамина D

2)уменьшается синтез кальцитриола

3)снижение абсорбции кальция в кишечнике

4)гипокальциемия активирует синтез паратиреоидного гормона

5)в условиях вторичного гиперпаратиреоза усиливается резорбция костной ткани с целью поддержания нормокальциемии

6)увеличивается реабсорбция кальция в почках и экскреция фосфатов

● Ранний рахит. Наиболее сильно поражаются растущие отделы скелета. Появляются рахитические чѐтки и браслетки. В трубчатых костях выражено рассасывание костных пластинок, корковый слой диафизов костей истончается, и кости легко искривляются.

● Поздний рахит. Кости нижних конечностей и таза деформируются, грудина приобретает форму грудного киля птиц — возникает «петушиная грудь».

Гипервитаминоз -гиперкальциемия (повышение содержания кальция в крови)

-гиперфосфатемия (повышение концентрации фосфатов в крови)

-деминерализация костей и переломы

-кальциноз/кальцификация(отложение солей кальция) мягких тканей и (вследствие повышения

концентрации Ca и P)

-образование камней в почках

-создаются новые места окостенения (появляется заболевание эмали зубов – флюороз)

-кальцификация крупных артерий, почек, легких, мышц (в том числе и в сердечной), хрящевой ткани,

стенок ЖКТ

-в костях – остеопороз с отложениями кальция вокруг суставов

-излишки витамина D понижают концентрацию калия и магния

-«удар» клеткам нервной системы, вилочковой железы, печени и почек