Билет1 → 1.Этапы: I. казуистический- накопление знаний (с античныйх времен до нач.XIX века),Авиценна, Гиппократ, Морганьи (700 вскрытий, труд «о месте нахожд и причинах б-ней, выявл-х анатомом») II. аналитический(с нач. XIX до нач.XX века),Вирхов-основатель патологической анатомии, теор клеточной патологии. Рокитанский - гумор теор птологии чел-ка. III. аналитико-синтетический- появление новых технологий, расширение возможностей. В 1849 г. была открыта первая в России кафедра патологической анатомии (Москва). Моск школа: А. И. Полунин, И. Ф. Клейн, М. Н. Никифоров, В. И. Кедровский, А. И. Абрикосов, А. И. Струков, В. В. Серов. В ПМА: Дмитрий Дмитриевич Лохов - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой .Совместно с Т.Н. Алитовской создал музей кафедры, по количеству экспонатов и качеству представленных патологических процессов, являвшийся одним из лучших в стране. Как исследователь Д.Д. Лохов занимался изучением наиболее актуальных вопросов патологии детского возраста и по праву считается одним из основоположников патологической анатомии детского возраста в России. Валентин Георгиевич Чудаков- доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой .При В.Г. Чудакове были продолжены научные исследования, начатые при Д.Д. Лохове, и кроме того, выполнялись работы, посвященные болезням крови у детей. В.Г. Чудаков принял участие в написании учебника «Патологическая анатомия болезней человека», изданного под редакцией профессора А.Н. Чистовича . Александр Всеволодович Цинзерлинг -доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАМН, заведующий кафедрой с 1965 г. по 1999, автор учебника.

2. Хронические неспецифические заболевания легких (ХНЗЛ): причины, морфология, осложнения, исходы, значения. К ХНЗЛ отн: хрон. бронхит, бронхоэктазы, эмфизема легких, бронх.астма, хрон. пневмония, интерстициальные болезни легких, пневмофиброз.Мех-мы развития:- бронхогенный - нарушение дренажной ф-ии бронхов и бронхиал.проводимости (хрон.бронхит, бронхоэктаз, эмфизема легких, бронх.астма) Хронические обструктивные заболевания легких- пневмониогенный - связан.с острой пневмонией и с её осложнениями (хрон.абсцесс, хрон.пневмония) Хронические необструктивные заболевания легких- пневмонитогенный (фибринозный альвеолит, пневмонит) Хронические интерстициальные заболевания легких. Хрон.бронхит - хрон.воспаление бронхов, возник. в рез-те затянувшегося острого бронхита или после длительного воздействия на слизистую оболочку бронхов биологич., физич., химических факторов (пыль, курение, охлаждение, возбуд.инфекции). Морфология: разрастание эпителия, м б метаплазия, увел кол-ва слиз желез, бокал кл (слизистый бр-т); клет воспалит инфильтр, разрастание грануляцион тк -> полип (полипозный бр-т); при созр грануляц тк -> разрастание соед тк, атрофия мыш тк -> деформация бронха (деформир-й бр-т). Бронхоэктазы - расширение бронхов в виде цилиндра или мешка, которые могут быть врожденными и преобретен. -Врожден. - нарушен.формирован.бронхиального дерева, иногда образ-ся кисты, встреч-ся редко (Морф: беспорядочно расположенные струк эл-ты бронха) -Преобретен. - следствие хронич.бронхита, появл-ся в очаге неразрешившейся пневмонии, в участках ателектаза. В бронхоэктазе может быть метаплазия эпителия, разруш коллаг волокна, хр воспаление, гной, склероз. Эмфизема легких - характер-ся избыточным содержанием воздуха в легкихи увелечением их размеров. Виды: - хронич.диффузная обструктивная (последствие хр бронхита, дефицит антипротеаз), хрон. Очаговая (вокруг туберкулезных бугорков, постинфарктных рубцов), викарная (после удаления легкого), первичная панацинарная, старческая, межуточная (прорыв альвеол при кашле -> воздух в межуточное в-во, может быть подкожная эмфизема).Бронх.астма - заболевание, при котором наблюд-ся приступы экспираторн.одышки, вызван.аллергической р-ей в бронх.дереве с нарушен.проходим-ти бронхов. Острый пер: полнокровие сосудов стенки, повш прониц-ти, отек слизистой, инфильтр баз, эоз, гиперсекр слизи, кристаллы Шарко-Лейдена, спирали Куршмана. Хрон проявл: диффузное хр воспаление, утолщение, гиалиноз БМ, склероз межальвеол перегор, хр обструкт эмфизема. Хрон.абсцесс - развив-ся из острого абсцесса, явл-ся источником бронхогенного распростронения гнойного воспаления в легком.Хрон.пневмония - харак-ся сочетанием многих патол.процессов в легких. Участки карнификации и фиброза сочетаются с полостями хрон.пневмониогенных абсцессов. Особенность: склонность к обострениям,осложнен.дренажной ф-ии бронхов, недостат.лимфососудов.

Интерстициальн.болезни легких - основное значен.имеет фиброзирующий альвеолит - гетерогенная гр.болезней легких, харак-ся первичным воспалительн.процессом в межолвеолярн.легочном интерстиции(пневмонит). Стадии: 1. Альвеолит (дифф инфильтр интерстиция альвеол нейтр, лимф, макроф) 2. Дезорганиз-я альвеол стр-р, пневмофиброз 3) сотовое легкое.Пневмофиброз - разрастание в легком соед.ткани. завершает разные процессы пневмонии, по ходу оттока лимфы от очагов воспаления, вокруг лимфососудов междолевых перегородок.

Билет2 → 1. Задачи патологоанатомической службы. Основные традиционные и современные методы морфологического исследования.

Задачи: 1. Клинические. Цель: постановка морфологического диагноза, постановка посмертного диагноза, оценка особенностей заболевания, эффективности лечения, возникших осложнений, участие в постановке прижизненного диагноза - биопсии, операционный материал, цитологические исследования.

2. Исследование этиологии и патогенеза болезней. Объектом таких исследований являются органы и ткани экспериментальных животных Необходимы для исследования самых ранних и поздних периодов болезней, которые невозможно исследовать на обычном секционном материале.

3. Статистические: установление достоверной структуры смертности населения, отдельных социальных групп, особенности течения заболеваний в отдельных социальных и возрастных группах.

4. Учебные.

Методы исследования:

1. световая микроскопия

2. электронная микроскопия.

3. гистохимия дает возможность определить активность ферментов в клетке. 4. иммуногистохимия дает возможность точного определения определенных антигенов на поверхности клеток. 5 метод гибридизации на месте используется для поиска ДНК, РНК6. Методика ПЦР на месте основана, на многократном удлинении искомого фрагмента нуклеиновой кислоты.

2. Понятие о периодизации внутриутробного развития. Закономерности прогенеза, киматогенеза. Основная патология, характерная для отдельных периодов: гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии.

Периодизация внутриутробного развития.

а). Прогенез (до оплодотворения)

Созревание гамет (яйцеклетка и сперматозоид) до

оплодотворения.

Патология - гаметопатии.

б).Кимагогенез (от оплодотворения до родов),

патология- киматопатии:

1. Бластогенез (0-4 неделя ВР).

Дробление оплодотворенной яйцеклетки, образование зародышевых листков, образование нервной трубки, хорды, ранние этапы формирования плаценты. Патология - бластопатии:

2.Эмбриогенез (5-8неделя ВР). Формирование основных органов. Патология - эмбриопатии

3 Фетогенез: дифференцировка органов.

а). Ранний фетогенез (9-28 неделя ВР). Патология - ранние фетопатии

6). Поздний фетогенез (28-40(роды) неделя ВР): Патология - поздние фетопатии.

Характер возникающей патологии зависит от этиологического фактора, времени его действия Этиология киматопатии:

1. Инфекции

- вирусные - бактериальные -грибковые - вызываемые микоплазмами. хламидиями

2. Физическое воздействие -температура - ионизирующее излучение

3. Химические факторы - лекарственные препараты (талидомид, антиметаболиты, цитостатики, гормоны) - алкоголь -тяжелые металлы 4. Эндокринная патология матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз) 5. Нарушения состояния плаценты 6. Нарушение состояния матери (сердечнососудистая патология, нарушения питания, особенно поступления аминокислот)

7 Унаследованные мутации Основные закономерности киматогенеза:

1 При воздействии патогенного фактора нарушается ход нормального развития зародыша. Нарушение хода морфогенеза - дизонтогенез.

2,При воздействии фактора реакция на него зависит от реактивности зародыша на момент воздействия, т.е. от спектра патологических процессов, которыми он может ответить на повреждение. По мере развития это: альтерация, полная и неполная регенерация, воспаление,

иммуноморфологические и компенсаторно-приспособительные реакции.

3. Для поздних периодов характерно сочетание морфологических нарушений с патологическими процессами (например, пороки сердца и гиперплазия мезенхималь-ных тканей).

4.Большее значение для развития патологии имеет не характер повреждающего фактора, а время его воздействия. Для каждого органа существует свой тератогенный терминационный период - время в течение, которого воздействие повреждающего фактора может вызвать формирования врожденного порока.

Гаметопатии(Вызванные мутациями(генные,хромосомные,геномные)

Трисомия 21 - синдромДауна Трисомия 18 - синдром Эдвардса Трисомия 13 - синдромПатау Моносомия половой хромосомы-синдром Шершевского-Тернера

Бластопатии. - краниопаг (сросшиеся головами) - торакопаг (сросшиеся грудью)

Эмбриопатии, тяжёлые ВПР Эмбриопатия при краснухе. Двусторонняя врожд катаракта Талидомидная эмбриопатия. фокомелия верхних конечностей Диабетическая эмбриопатия. амелия и каудальная дисплазия

Билет3 → 1.Понятие болезни, её периоды и варианты течения. Патогенез, саногенез, танатогенез. Смерть: принципы классификации. Признаки смерти. Понятие о синдроме внезапной смерти грудных детей.

Болезнь- состояние, обусловленное нарушением структуры и функций организма и его реакциями на эти нарушения.

ПЕРИОДЫ РАЗВИТИЯ:

1.Скрытый=Инкубационный

2.Продромальный

3.Манифестный=Полного развития

4.Период завершения заболевания

Варианты исходов:

-Выздоровление,Хронизация,Смерть

Патогенез- учение об общих закономерностях развития, течения и исходов болезней.

Саногенез- совокупность механизмов приводящих к выздоровлению

Танатогенез- совокупность механизмов приводящих к смерти

Смерть- необратимое прекращение жизнедеятельности организма.

Стадии:

1.Клиническая -5-9 мин

2.Биологическая

Терминальные состояния:1.Предагональное 2.Агония 3.Клин.смерть

Признаки: объективные

Устойчивая арефлексия; феномен Белоглазова(кошач.зрачка);пятна Ларене; снижение рект.t

•Охлаждение • Трупное окоченение с трупным разрешением

•Трупное высыхание • Перераспределение крови (из артерий в вены)

•Посмертное свертывание крови

•Трупные пятна (образуются по действием силы тяжести),трупная имбибиция (пропитывание) • Трупное разложение

Субъективные(отсутствие дыхания, пульса)

2.Инфекционные фетопатии: герпес, хламидиоз, микоплазмоз. Пути инфицирования, основные морфологические проявления, осложнения, исходы, значение.

Герпес. Возбудитель - ВПГ-1 и ВПГ-2. Путь передачи: трансплацент, антенат.

I триместр - самопроизв выкидыш. Описан также врожденный герпес, проявл микрофтальмией и хориоретинитом. На более позд­них сроках рецидив генитального герпеса угрожает развитием преждевременных родов.

Проявления герпеса у детей могут быть различными. Встречаются: локализованная (слиз-кожная) форма с поражением кожи, глаз и рта. Отягощенной формой является поражение ЦНС - герпетический энцефалит. Наилучший прогноз наблюдается при локализованной форме. Генерализ форма - диссеминированное заболевание с вовлечением многих органов, таких как печень, легкие, различные железы и головной мозг (составляет около 20-50% случаев неонаталь­ного герпеса (смертность повышается до 90%). Морфология: кожная (везикулярная сыпь в эпит баллонная дистроф, гибель эпит кл, серозный экссудат в эпидермисе, глыбчатый распад ядра кл). Менингоэнцефалит: мозг дряблый, полнокр, очаги размягч., колликвационные некрозы мягк мозг обол, васкулиты, м б гидроцефалия, глиоз.

МикоплазмаПуть передачи - интранатально. Микоплазмоз при беременности может вызывать самопроизвольное прерывание беременности, внутриутробную гибель эмбриона на ранних сроках, преждевременные роды. Это происходит из-за того, что воспалительный процесс влагалища и шейки матки может привести к аспирации плодных оболочек. Кроме того, микоплазмоз при беременности может стать причиной послеродового эндометрита. Микоплазмы могут вызывать рождение детей с низкой массой тела, провоцировать появление конъюнктивитов, врожденных пневмоний, респираторного дистресс-синдрома, хронических заболеваний легких, менингита и неонатального сепсиса. Особенно это касается недоношенных, ослабленных новорожденных, при наличии хронической плацентарной недостаточности при беременности.

Хламидиоз. Поражает в первую очередь эпителий мочеиспускательного канала и канала шейки матки, формируя там очаг инфекции. Путь передачи - интранатально. Хламидиоз крайне неблагоприятно влияет на течение беременности, связан с выкидышами, внематочной беременностью, преждевременными родами и послеродовыми инфекциями. У новорожденных вызывает конъюнктивит, пневмонию, острый средний отит, фарингит, назофарингит, вульвовагинит. Вызывает рождение детей с низкой массой тела

Билет 4 → 1. Альтерация и ее виды. Закономерности альтерации клетки на ультраструктурном уровне. Изменения ядра, органелл. Исходы, значение.

Альтерация (повреждение) - изменение тканевого метаболизма (клеточного). Альтерация складывается из собственно повреждения клеток и адаптивных изменений ультраструктур.

Повреждение классифицируют.

1) по причинным факторам - экзогенное (биологическое, в том числе вызванное бактериями, вирусами, микоплазмами, простейшими; физическое, химическое) - эндогенное (гипоксия, интоксикация, иммунное повреждение)

2) характеру воздействия повреждающего фактора - прямое и непрямое;

3) по тяжести процесса - обратимое и необратимое

4 по значению для организма - патологическое и физиологическое

5) по распространенности - числу и объему поврежденных структур.

Закономерности альтерации:

1. стервотипизм - свойство ультраструктур подвергаться идентичным изменениям под влиянием различных факторов.

2. мозаицизм или дискретность функций - из-за различной чувствительности клеток в разные периоды клеточного цикла при одинаковой силе воздействия выраженность повреждения может быть различной.

3. комплексность - при длит и сильном воздействии поражаются все ультраструктуры

4. стадийность - повреждение ряда структур с одновременной активацией других систем

нарушение проницаемости мембран резкий сдвиг рН в кислую сторону.

На ультраструктурном уровне наблюдаются:

Ядро: 1. маргинализация хроматина

2.отек ядра (увеличение его в размерах, расширение ядерных пор)

3.фрагментация ядра

4. кариопикноз

5. внутриядерные включения, изменение контуров, увеличение количества нуклеиновых кислот, полиплоидия.

Ядрышко: 1. приобретает форму кольца, черепицы или губки, что может сопровождаться снижением синтетической активности клеток-вакуолизация.

2. сегрегация, уменьшение в размерах, что наблюдается при блокаде транскрипции антибиотиками или цитостатиками.

3. Гипертрофия (при нарушении деления клеток: опухолевой трансформации, вирусной инфекции)

4. Пикноз

Шероховатый ретикулум:1. фрагментация

2. образование пузырьков или вакуолей из-за нарушения работы натриевого насоса

3. коллапс цистерн в результате нарушения синтеза из-за повреждения мембран

4. опадание рибосом - разобщение ретикулума с рибосомами.

Гладкий эндоплазматический ретикулум:

1.везикуляция

2.дезинтеграция (мембраны формируют миелиноподобные структуры).

Митохондрии.

1) сферическая трансформация (расширение межкристных промежутков, сморщивание крист).

2. Увеличение митохондрий и нарушение строения в отдельных участках. Приводит к нарушению целостности мембран и формированию телец.

3. формирование миелиновоподобных структур, пикноз митохондрий.

Лизосомы:

1 формирование повышенного количества лизосом, при их слиянии образуются I микровезикулярные тельца.

2 Образование аутофагосомы

3. Образование гетерофагосомы.

Исходы. Возможна обратимая и необратимая альтерация. Исход для организма зависит от объема поражения и локализации.

Значение. Очень велико - лежит в основе патологических процессов.

2.Классификация врожденных аномалий развития. Основные причины возникновения. Общие закономерности морфогенеза. Врожденные пороки развития дыхательной системы: классификация, основные морфологические проявления, осложнения, исходы.

Врожденный порок развития- стойкое морфологическое изменение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормально строения, возникающее внутриутробно в результате нарушений морфогенеза.

Классификация:

1. По локализации (ВПР сердечно-сосудистой системы, ЦНС, дыхательной системы и др.) 2 По распространенности:

- простые=изолированные (одного органа),- сложные=системные (одной системы органов)

- множественные (поражение органов разных систем)

Этиология ВПР:

- мутации - недостаточность аминокислот, витаминов и т.д. -химические вещества

- физические факторы - инфекционные агенты

Проявления ВПР ):- отсутствие (агенезия, аплазия - зачаток имеется, а органа нет)

- избыточное число - недоразвитие (гипоплазия) - чрезмерное развитие(гиперплазия)

- изменение формы - изменение расположения - персистирование эмбриональных структур

Впр органов дыхания

Этиология:

- фетопатии (кисты легки, врожденная эмфизема)

- эмбриопатии

1. Трахеопищеводный свищ.

2. Аплазия и гипоплазия бронхов

3. Добавочная допя легкого: - связанная с дыхательными путями, - несвязанная с дыхательными путями

4. Кисты (ранние и поздние фетопатии}: - одиночные или множественные тонкостенные образования, выстланные мерцательным или многорядным эпителием (при агенезии бронхов).

5. Врожденные бронхоэктазы:

Врожденные пороки легких, если они совместимы с жизнью, приводит к осложнениям в виде вторичной инфекции с развитием хрон.бронхита, пневмонии, следствием которых является пневмосклероз, облитерация плевральных полостей, легочное сердце с развитием недостаточности

Билет 5 → 1.Виды и механизмы клеточной адаптации на ультраструктурном уровне. Исходы. Значение.

Адаптивные изменения ультраструктур протекают в виде:

1. Гипертрофия - увеличение размеров кл. Виды: рабочая (компенсаторная- мышцы), викарная (заместительная - если одной почки нет), нейрогуморальная (гиперфункция пер доли гипофиза)

2. Гиперплазия - увеличение количества кл. Физиолог (рост матки при берем-ти), патолог (гиперплазия эндометрия, опухоли)

3. Атрофия - уменьшение размеров и количества кл, осл их функции. Физиолог (пупочная артерия, половые железы, хрящи..), патологич: общая (наруш питания, опухоли, б-ни цнс) и местная (наруш кровоснабж, иннервации, облучение, длит применение АКТГ). Макроскорические признаки: уменьш запасов жира, атрофия произвольной муск-ры, охряно-желтый цвет жира, бурая атрофия. Микро: накопление липофусцина. Исход атрофии: некроз, склероз.

4. Метаплазия - превращение одного типа дифференц типа кл в другую. (замена эпителия желудка на эпителий кишечника, многосл ороговев эпителий в бронхах курильщиков)

2. Инфекционные фетопатии: листериоз, сифилис. Пути инфицирования, особенности морфо- и патогенеза, основные морфологические проявления, осложнения, исходы.

Сифилис плода возникает примерно на 5-м месяце беременности..

Обычно сифилис плода заканчивается его гибелью на 6-7-м лунном месяце беременности или преждевременным рождением мертвого ребенка.Токсическре действие трепонемы

Сифилитическая пузырчатка при раннем врождённом сифилисе представляет собой пузырьки, локализующиеся чаще всего на ладонях и подошвах ребенка.

При сифилитическом рините носовое дыхание затруднено, ребенок вынужден дышать ртом. Симптомы нарушения костной системы Наиболее опасные симптомы позднего врожденного сифилиса: поражения глаз (иногда вплоть до полной слепоты);

поражение внутреннего уха (сифилитический лабиринт с необратимой глухотой);

гуммы внутренних органов и кожи; изменение формы зубов (при котором по свободному краю верхних резцов появляется полулунная выемка)

К вероятным признакам позднего врожденного сифилиса относятся:

«саблевидные» голени; рубцы вокруг рта; «ягодицеобразный череп»;

седловидный нос на коже больного могут образовываться бугорки и гуммы;

Возбудитель листериоза Listeria monocytogenes - мелкая подвижная палочка, Не представляя серьезной угрозы жизни беременной, листериоз является крайне опасным для развития плода, приводя к мертворождению и преждевременным родам. Так как заболевание развивается обычно в последние месяцы беременности, когда плод уже сформировался, его септическое поражение сопровождается микроабсцессами и специфическими образованиями (гранулемами) в плаценте, печени и селезенке плода. Если ребенок рождается живым, то у него наблюдается гнойный конъюнктивит, па-пулезная распространенная сыпь, бактериемия, поражаются основные органы и системы, что делает его нежизнеспособным уже в течение 2-3 дней. Если же листериоз не успел поразить плаценту и инфицирование плода произошло во время родов, то у части детей без развития сепсиса через 2-3 недели диагностируется менингит или менингоэнцефалит с тяжелым течением.

Билет 6 → 1.Механизмы гибели клеток. Апоптоз. Основные причины развития и морфологические проявления. Основные отличия гипоксической гибели клеток и апоптоза.

Апоптоз - генетически запрограммир гибель кл. Это контролируемый процесс самоуничтожения. Смерть кл при вирусах, опухолях, гипоксии. Морфология: сморщивание, перерасп хроматина, разрушение ядер, выпячивание стенки кл, обр-е апоптозных телец, их фагоцитоз. Клин значение: чрезмерный апоптоз (ВИЧ) при нейродегенер забол; апоптоз недост-но проявл при опухолях; незаверш апоптоз при злокач опухолях. Некроз - смерть кл, сопр-ся активацией гидролитич ферментов, и привод к необр повр кл. Факторы некроза: сосудистый, токсич, травматич, трофоневротич, аллергич (фибриноидн некроз гепатит В, С) Мех-мы некроза: связ клет белков с убиквитином, дефицит АТФ, генерация акт форм кислорода, нарушение Са гемостаза, нарушение прониц-ти мембраны. Клинико-морф формы некроза: коагуляционный (казеозный, восковидный, фибриноидный), калликвационный ( влажный, увел акт-ти ферм, размягч гол мозга), гангрена (сухая - на теле, конечностях; влажная - в тканях, действие гнилостных бактерий; пролежни), секвестр - уч-ки омертвевшей тк, не подверг-ся замещению соед тк и аутолизу. Признаки некроза: кариопикноз, кариорексис, кариолизис, плазморексис, плазмолизис, набухание ЭПС, агрегация хроматина, накопл солей Са в МХ, разрыв мембр лизосом. Исход: благопр рубцевание, неблагопр - обр кист.

2. Неинфекционные фетопатии: муковисцидоз, диабетическая фетопатия, алкоголы фетопатия. Этиология, патогенез, основн морфологические проявлении, осложнен исходы.

. Диабетическая фетопатия

Избыточное поступление глюкозы через плаценту

Гиперпродукция инсулина ПЖ плодаПреобразование глюкозы в жир

Ускорение роста плода Увеличение размеров органов

Избыточное отложение подкожного жира Диспропорция частей тела

Макросомия- более 4 кг СДР(снижение синтеза сурфактанта)

Возможность гипогликемии после рождения Неврологические нарушения

Желтуха (разрушение избыточных эритроцитов)

Нарушения минерального обмена

Микроскопически:- признаки незрелости, гипертрофия островкое поджелудочной железы,вакуолизация и пикноэ ядер инсулиноцитов, жировая дистрофия печени, вакуольная дистрофия кардиомиоцитов, отложение гликогена в извитых канальцах почек, очаги экстрамедуллярного кроветворения, утолщение эндотелия капилляров. Образование гиалиновых мембран в легких из-за нарушения липидного обмена.

Осложнения:- Дыхательные расстройства и гипогликемия новорожденного.

Исходы:- Смерть новорожденного от гипогликемии и асфиксии; диабет новорожденных, благоприятный исход.

Алкогольная фетопатия.

Этиология и патогенез: воздействие продуктов метаболизма этанола на мозг плода и плацентарное кровообращение.

ПоражениеЦНС

Различные по сочетанию и степени выраженности отклонения в психофизическом развитии ребенка

Исход: умственная отсталость

Муковисцидоз воздействует почти на все экзокринные железы (железы, секрет которых выводится через протоки). Состав секрета при муковисцидозе изменяется, и нарушаются функции желез. В некоторых железах, например поджелудочной и железах кишечника, секрет становится очень вязким и может блокировать железу полностью. Вырабатывающие слизь железы в дыхательных путях легких также начинают производить патологический секрет, который закупоривает дыхательные пути, что позволяет бактериям активно размножаться. Потовые, околоушные и маленькие слюнные железы вырабатывают жидкости, содержащие большее количество соли, чем в норме. Осложнения нарушения работы пораженных органов - нарушения обмена веществ

Билет 7 → 1.Обратимое повреждение клетки («дистрофии»): классификация, причины и механизмы развития. Понятие о тезаурисмозах. Наиболее распространенные врожденные диспротеинозы, липидозы, гликогенозы. Дистрофии - группа разнородных процессов, в основе которого лежит нарушение обмена тех или иных веществ, а морфологическим проявлением является накопление или уменьшение количества того или иного субстрата (паренхиматозные дистрофии) или строме (сосудисто-стромальные дистрофии) органа.

В зависимости от природы субстрата дистрофии были разделены на белковые (диспротеинозы), жировые (липидозы), углеводные. По влиянию генетич факторов: насл и приобр. По распространенности - общие и местные.

Смешанные дистрофии характеризуются накоплением или исчезновением в тканях пигменов и продуктов обмена нуклеопротеидов.

Причины: 1) клеточные - гиперфункция, токс в-ва, радиация, наследств, отсутсвие ферментов. 2) внеклеточные - нервные, эндокринные

Мех-мы развития: инфильтрация (изб проникн прод-тов обмена в кл или межклет в-во с послед накоплением. Декомпозиция (распад ультраструктур клеток), извращенный синтез в-в, которых нет в норме (амилоид), трансформация (обр одного продукта из общих исходный

Тезаурисмозы- болезни накопления, группа заболеваний, связанных с наследственно обусловленным дефектом ферментов, осуществляющих катаболизм опр. в-в, в рез. Которого в кл. и такнях накапливаются продукты распада.

Классификация: 1)липидозы (б.Тея-Сакса, б.Сандхоффа, б.Гоше,б.Фабри); 2)нарушение обмена аминокислот (фенилкетонурия, болезнь кленового сиропа, цистиноз); 3) нарушение обмена улеводов-гликогенозы,мукополисахаридозы; 4)нарушение обмена хромопротеидов, нуклеопротеидов и минералов.

Б.Тея-Сакса- инфантильная амавротическая идиотия , характеризуется отложением в нервных кл-ках ганглиозидов, скопление ганглиозидов в гепатоцитах. Диагностика- биопсия прямой кишки, в пренатальном периоде-кл-ки амниона, амниотическая жидкость.

Б.Сандхоффа- полный блок фрагмента А и В фермента гексоминидазы, клинич. не отличается от б.Тея-Сакса, наблюдается выраженная висцеромегалия

Б.Гоше- накопление глюкоцереброзидов в лизосомах нервных кл-к гол. мозга ,вегатативных ганглиев, в кл-х системы мононуклеарных фагоцитов, вследствие дефекта активности В-глюкозидазы.

Фенилкетонурия- дефицит фермента, участвующего в превращении фенилаланина в тирозин, избыток фенилаланина приводит к поврежедению гол. мозга и развитию олигофрении. Диагноз ставится на основании исследования мочи, в которой опр-ся метаболиты фенилаланина.

Цистиноз- нарушение трансмембранного транспорта цистина, плохо растворимый цистин выпадает в осадок в виде кристаллов->повреждаются мембраны лизосом,с последующим повреждением кл-ки. При тяж.форме развивается хронич.поч. недостаточность.

Гемохроматоз- массивное накопление гемосидерина, в том числе в кл-ках паренхимы, с их повреждением и нарушением функции органа (печень, сердце, подж.железа),развивается при изб.поступлении Fe в организм(приобретенный гемохроматоз) или нарушении его утилизации(наследственный).

Б.Аддисона-хроническая надпочечная недостаточность, развивается при прогрессирующей деструкции коры надпочечников. Хронич.надпоч.недостаточность приводит к повышению уровня АКТГ и его предешественников, стимул.функцию меланоцитов,что приводит к развитию меланоза кожи(«бронзовая болезнь»)-диагностический признак заболевания.

Наследственное нарушение обмена меди- б.Вильсона-Коновалова- характеризуется нарушением транспорта меди из печени в кровь, накапливаясь в печени в токсических концентрациях, медь вызывает прогрессивное повреждение гепатоцитов с последующим развитием цирроза печени.