Відповіді на контрольному – повчальні питання

1.1

1.а,б,в 2.а 3.а,в,г 4.г 5.в 6.б 7.а 8.б,в,г 9.г 10.а 11.а 12.а,б,в,г 13.в

1.2

1.б 2.а 3.б 4.г 5.д 6.а,б,в,г 7.б,г,д 8.а,б 9.в 10.г 11.б 12.а 13.в 14.в 15.г 16.а,б 17.г 18.ж 19.а 20.в 21.а,б 22.а,в,г 23.б 24.в 25.а 26.в 27.а 28.а,б 29.а 30.б 31.а,б,в 32.а,в 33.а,в 34.а,б,в 35.а,б,г 36.а 37.б 38.а,б 39.б 40.в 41.в,г 42.б 43.а,б,в 44.а 45.г 46.а,в,г 47.в 48.г 49.а,б,г 50.в 51.б,в 52.б

1.3

1.б,в,г,д,е 2.г,д 3.а,в,г,д,е 4.а,б,в 5.б,г 6.а,в 7.а,б 8.а,б,в 9.б 10.а,б,в 11.в 12.а,б,в,г

1.4

1.в 2.б,в,г 3.а,б 4.г 5.г 6.в,г 7.а,б,в 8.б 9.д 10.а,б 11.в 12.а,б,в 13.б 14.б,в 15.а,б 16.а,б 17.а,б,г 18.а 19.г 20.а 21.а,б 22.а,б,в 23.а,б,в 24.а,б,в,г

2.1

1.а 2.а.б,в 3.а,б 4.а,б,в 5.а,б,в 6.в 7.а,б,в 8.а 9.б 10.б,в,г 11.а,б 12.а,г

2.2

1.г 2.в 3г 4.а,б 5.в 6.б,а,г,в 7.а,б,в 8.в 9.а,б.в 10.б.в,г 11.в 12.а.б,в

3.1

1.а,б,в,д 2.в,г 3.а,в 4.а,б,в 5.в 6.а,б 7.б 8.г 9.а 10.б,в 11.а.б.в

3.2

1.а,б,в 2.а,б,в 3.б,г.в,а 4.а,б,г 5.б 6.а,в,г 7.б 8.г 9.б.г 10.б,г 11.а,б,в

3.3

1.а 2.а 3.б 4.б 5.в 6.г 7.а 8.г 9.б 10.г 11.б 12.а

Термінологічний словник

Аберація хромосомна (або хромосомна аномалія) — узагальнена назва будь-якого з типів хромосомних мутацій: делеций, транслокаций, інверсій, дупликаций. Іноді також позначають і мутації геномів (анеуплоїдії, трисомии і так далі).

Аденін [Adenine] – 6-альфа-аминопирин. Одна з пуриновых підстав. Молекулярна маса 135,14. Безбарвні кристали, погано розчинні у воді. Входить до складу нуклеїнових кислот (РНК і ДНК), а також аденозина, аденозинфосфорных кислот, деяких ферментів.

Активатор [Activator] – 1. Речовина, стимулююча транскрипцію специфічного гена або оперону. 2. Білок, що зв'язується з оператором і прискорюючий транскрипцію; використовується також назва «Актіваторний білок».

Аллель [Allele] – форма гена, що визначає дві протилежні ознаки, по яких в подальших поколіннях може відбуватися розщеплювання.

Аллельная гетерогенність — наявність в рамках єдиної нозологічної форми різних варіантів захворювання, обумовлених різними мутантами аллелями одного гена.

Аллельниє захворювання — фенотипически різні захворювання, обумовлені різними мутаціями в одному і тому ж локусе (гені).

Альтернативний сплайсинг [Alternative splicing] – з'єднання экзонов даного гена в різних комбінаціях з утворенням зрілих молекул мРНК, що розрізняються.

Альфа-фетопротєїн (АФП) — ембріональний білок, що виявляється в крові плоду, новонародженого, вагітної жінки, а також в амниотической рідині.

АМІНОАЦИЛ-ТРНК [AMINOACYL-TRNA] – молекула тРНК, до 3'-концу якої приєднана специфічна амінокислота.

Аміноацильний сайт, А-сайт [Aminoacyl site] – ділянка рибосомы, зв'язуючий амино-ацил-тРНК в процесі трансляції.

Ампліфікація — збільшення числа копій певного фрагмента ДНК.

Анеуплоїдія – наявність в клітках такої кількості хромосом, яка не кратна звичайному (гаплоидному) для даного організму.

Антикодон [Anticodon] – певна комбінація три сусідніх нуклеотидов в молекулі т-РНК, комплементарна кодону и-РНК. Специфічність приєднання т-РНК, що несе певну амінокислоту до матриці (и-РНК) на рибосоме, здійснюється за рахунок взаємодії кодону матриці і антикодону молекули т-РНК.

Антимутагенез — процес запобігання закріпленню (становлення) мутації, тобто повернення первинно пошкодженої хромосоми або гена в початковий стан.

Антипаралельна орієнтація [Antiparallel orientation] – протилежна спрямованість (5'—>3' і 3'—>5') ланцюгів в двухцепочечных молекулах нуклеїнових кислот.

Антисмислова РНК [Antisense RNA] – РНК-последовательность, комплементарна якійсь ділянці або всій молекулі специфічної мРНК.

Антисмисловий ланцюг [Antisense chain] – 1. Транськрібіруємая (що кодує) ланцюг в молекулі хромосомної ДНК.

2. Один з ланцюгів в двухцепочечной молекулі ДНК, нуклеотидная послідовність якої комплементарна такий у відповідної мРНК.

Аутосома [Autosome] – всі хромосоми в клітках раздельнополых тварин і рослин, окрім статевих хромосом.

Аутосомноє спадкоємство [Autosomal inheritance] – не зчеплене з підлогою спадкоємство якої-небудь ознаки. Аутосомно-домінантне спадкоємство — тип спадкоємства, при якому одного мутанта аллеля, локалізованого в аутосомі, достатньо, щоб хвороба (або ознака) могла бути виражена. Аутосомно-рецессивное спадкоємство — тип спадкоємства ознаки або хвороби, при якому мутант аллель, локалізований в аутосомі, повинен бути успадкований від обох батьків.

Бактерійна плазмида [Bacterial plasmid] – плазмиды – невеликі внехромосомные кільцеві молекули ДНК. Часто в плазмидах містяться гени деградації ксенобіотиків, стійкості до антибіотиків. У рослин часто застосовується Ti-плазмида Agrobacterium tumefaciens.

Білки [Proteins] – високомолекулярні органічні речовини, побудовані з амінокислот. Як ферменти грають важливу роль в хімічних процесах, що протікають в клітці. Білки є також основними структурообразующими елементами клітки. Вони входять до складу складних клітинних структур — органелл.

Білки теплового шоку [Heat-shock proteins] – білки, що синтезуються у відповідь на різке підвищення температури.

Білковий чинник [Albuminous substance] – білки, що зв'язуються з рибосомой на певних етапах трансляції, і що відділяються, виконавши свою функцію.

Бібліотека кДНК [cDNA library] – колекція клонів кДНК, що синтезуються in vitro на матрицях мРНК, що походять з однієї тканини або клітинної популяції.

Бінарна векторна система [Binary vector system] – двухплазмидная система Agrobacterium, призначена для перенесення ділянки Т-ДНК, що несе клоновані гени, в рослинні клітки. Гени вірулентності локалізовані на одній плазмиде, а вбудована ділянка Т-ДНК — на іншій.

Біоінформатика — вивчення генетичною і іншій біологічній інформації з використанням комп'ютерних і статистичних методів; аналіз біологічних «текстів» з побудовою відповідних структур макромолекул і прогнозом їх функцій.

Біопсія хориона — процедура, здійснювана на 7—11-му тижні вагітності, з метою отримання кліток для пренатальної діагностики.

Блоттінг [Blotting] – перенесення розділених молекул з одного середовища (наприклад, гелю) на твердий носій (папір, фільтр нітроцелюлози).

Блот-гибридизация по Саузерну — ідентифікація ділянки ДНК, що містить шукану нуклеотидную послідовність, шляхом гібридизації розділених гель-электрофорезом і фіксованої на твердому матриксі фрагментів ДНК з міченим комплементарним ДНК-зондом.

Бокс Прібнова [Pribnow box] – нуклеотидная послідовність у прокариот, розташована за 10 нуклеотидов до сайту ініціації транскрипції. Зазвичай складається з 6 нуклеотидов: ТАТААТ.

Бокс Хогнесса [Hogness fox] – нуклеотидная послідовність у эукариот, розташована за 25 нуклеотидов до сайту ініціації транскрипції. Зазвичай складається з 8 нуклеотидов.

Велика рибосомная субъединица – у рибосом бактерій, а також хлоропластів і мітохондрій рівна 60S, у кліток эукариот – 50S. Велика частинка рибосомы E.coli складається з двох молекул РНК (23S і 5S-РНК) і 33 молекули рибосомных білків. У эукариот білків більше, РНК довше – 28S і містить не одну 5S, а дві молекули малих рибосомных РНК - 5S і 5,8S.

Пролом, пропуск [Gap] – відсутність одного або декількох нуклеотидов в одному з ланцюгів двухцепочечной ДНК.

Швидка ампліфікація кінців кДНК, RASE [Rapid amplification of cDNA ends] – отримання двухцепочечных кінцевих ділянок кДНК, комплементарних 3'- або 5'-концам молекул специфічних мРНК (3'RACE або 5'RACE відповідно).

Варіабельниє домени [Variable domains] – ділянки полипептидных ланцюгів антитіла, що мають неоднакову амінокислотну послідовність у молекул різних антитіл. Відповідають за антигенну специфічність останніх.

Вектор [Vector] – самореплицирующаяся молекула ДНК (наприклад, бактерійна плазмида), використовувана в генній інженерії для перенесення генів від організму-донора в організм-реципієнт, а також для клонування нуклеотидных послідовностей.

Вектор для клонування — будь-яка невелика плазмида, фаг або ДНК-СОДЕРЖАЩИЙ вірус тварин, в яких може бути вбудована чужорідна ДНК.

Вестерн-блоттінг [Western blotting] – перенесення білкових молекул, розділених за допомогою гель-электрофореза, на тверду підкладку.

Вірус [Virus] – ультрамелкий організм, що складається з молекули ДНК (або РНК), оточеною оболонкою. Облігатний внутріклітинний паразит, для розмноження упроваджується в клітку-господаря, вбудовується в його ДНК і розмножується, використовуючи ресурси клітки-господаря.

Вірус SW40 [Viruses SW40] – вірус мавпи, у якого повністю розшифрований геном.

Вставка [Insert] – сегмент ДНК, вбудований в клонуючий вектор.

Гаплоїдний — містить одинарний набір хромосом.

Гаплотіп [Haplotype] – комбінація аллелей на одній хромосомі диплоидного організму.

Гемізіготность — стан організму, при якому якийсь ген представлений в одній хромосомі.

Ген [Gene] – одиниця спадковості. Частина хромосоми, ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів – РНК), що містить певне поєднання кодуючих одиниць, в якому зашифрована структура поліпептиду або рибонуклеиновой кислоти.

Генетична гетерогенність [Heterogenomatic] – наявність відмінностей в геномах групи організмів.

Генетичні захворювання [Genetical diseases] – хвороби, пов'язані з дефектом в генетичному апараті (мутацією генів). В результаті мутації змінюється функція білка, що і стає причиною захворювання. До генетичних хвороб людини відносять хворобу Альцгеймера, артрит, м'язову дистрофію, утворення пухлин, гіпертонію, нейродегенеративные порушення, дисфункції ендокринної системи, серцево-судинні захворювання і багато інших.

Генетичний код [Genetic code] – певна послідовність нуклеотидов ДНК, що несе інформацію про амінокислотну послідовність білків.

Генетичні пухлини [Genetical tumour] – у людини відомі форми пухлин і передракових станів, які не передаються по спадку. До них відноситься ретинобластома і ксеродерма. Остання переходить в рак шкіри під впливом ультрафіолетового випромінювання.

Генетичний поліморфізм [Genetic polymorphism] – співіснування в межах популяції два або декількох різних спадкових форм, що знаходяться в динамічній рівновазі протягом декількох і навіть багатьох поколінь.

Генетична стабільність – незмінність генотипу.

Ген-кандидат [Candidate gene] – структурний ген в геномі людини, мутація в якому лише імовірно (до отримання доказів) є причиною конкретного спадкового захворювання.

Ген-мішень [Target gene] – 1. Клонований ген. 2. Ген, що піддається специфічній дії. 3. Ген, що цікавить дослідника.

Ген-регулятор [Regulator gene, represser gene] – ген, контролюючий синтез білка-репрессора, здатного блокувати транскрипцію, тобто прочитування інформації з тих або інших структурних генів.

Ген-репортер [Reporter gene] – ген, виявляється продукт, що кодує легко. Такі гени використовують, наприклад, для того, щоб переконатися, що дана генетична конструкція успішно введена в клітку, орган або тканину.

Ген-підсилювач (энхансер) — короткий сегмент ДНК, який впливає на рівень експресії генів, що примикають до нього, збільшуючи частоту ініціації і транскрипції.

Ген «самогубства», «суицидальный» ген [Suicide gene] – ген, що викликає за певних умов загибель власної клітки.

Генодіагностіка (або ДНК-діагностика) — сукупність методів по виявленню мутацій, що приводять до спадкової патології.

Генна імунізація [Genetic immunization] – індукція у організму імунної відповіді без введення антигена, шляхом включення в клітки гена, що кодує білок-антиген.

Генна інженерія — сукупність прийомів, методів і технологій отримання рекомбинантных РНК і ДНК, виділення генів з організму (кліток), здійснення маніпуляцій з генами і введення їх в інші організми.

Генна терапія in vivo [In vivo gene therapy] – введення гена (генів) безпосередньо в тканину або орган з метою усунення генетичного порушення.

Генна терапія ex vivo [Ex vivo gene therapy] – введення гена (або генів) в ізольовані клітки хворого. Після культивування і трансформації клітки вводять в організм хворого за допомогою трансфузии, інфузії або ін'єкції. Ця процедура дозволяє усувати генетичні дефекти.

Генна терапія з використанням кліток зародкової лінії [Germ line gene therapy] – введення гена (генів) в запліднене яйце або клітки ембріона на ранній стадії. Чужорідний ген опиняється в ядрах всіх кліток організму, що розвивається, зокрема статевих, і змінює його фенотип.

Генна терапія соматичних кліток [Somatic cell gene therapy] – введення гена в клітку, відмінну від половою, з метою корекції генетичного дефекту.

Генні мутації [Genovariation] – спадкові зміни, що з'являються спонтанно або під дією чинників зовнішнього середовища.

Геном [Genome] – гаплоидный хромосомний набір. Сукупність генів, локалізованих в одиночному наборі хромосом даного організму.

Геноміка функціональна — вивчення геномів для визначення біологічної функції всіх генів і їх продуктів, а також взаємодій між генами.

Бібліотека генома, банк (бібліотека) генів [Genome library] – набір клонованих фрагментів ДНК, в сукупності складових індивідуальний (груповий, видовий) геном. Якщо мова йде про крупному геномі (ссавці), то отримують хромосомоспецифичные бібліотеки.

ДНК [Genetical DNA] генома – біополімер, побудований з нуклеотидов, сполучених фосфодиэфирной зв'язком. Кожен нуклеотид складається у свою чергу із залишків гетероциклічної підстави, вуглеводу дезоксирибозы і фосфорної кислоти. У переважній більшості як гетероциклічні підстави виступають тимин, цитозин (похідні пиримидина), аденин і гуанин (похідні пурину).

Генотип [Genotype] – генетична конструкція організму, набір всіх його аллелей. Сукупність генів, що визначають спадкову основу організмів.

Генотіпірованіє [Genotyping] – визначення всіх аллелей всіх локусов даної хромосоми.

Генофонд – склад і відносна чисельність різних форм (аллелей) різних генів в популяції того або іншого виду організмів.

Гени «домашнього господарства» [Housefold genes] – набір основних структурних генів, що забезпечують життєдіяльність клітки.

Гени ембріонального розвитку [Embryonic development gene] – гени, що кодують ембріональний розвиток тварин і людини.

Гени -vir [Vir Genes] – гени вірулентності. Група генів Ti-плазмиды, що забезпечують перенесення Т-ДНК в рослинну клітку.

Гетерозігота [Heterozygote] – організм, в геномі якого є одна або декілька пар аллелей, що розрізняються. Зігота або диплоидная клітка, що утворюється при з'єднанні двох гамет з різними генотипами. Містить по два разных аллеля в диплоидном наборі хромосом.

Гетерозіготний організм — організм, що має дві різні форми даного гена (різні аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматін — бідна генами область хромосоми (іноді навіть ціла хромосома), що має щільну компактну структуру в интерфазе.

Гібридизація (ренатурация) — взаємодія комплементарних ланцюгів ДНК (або ДНК і РНК), що приводить до утворення двухцепочечной молекули.

Гібрид – статеве потомство від схрещування два генотипически організмів, що розрізняються. На практиці гібридами зазвичай називають потомство батьків, що належать до різних сортів або видів.

Гібридизація in situ — гібридизація між денатурованою ДНК кліток на наочному склі і міченою радіоактивними ізотопами або иммунофлюоресцентными з'єднаннями одноцепочечной РНК або ДНК.

Гібридна клітка [Hybrid cell] – клітка, отримана в результаті обміну генетичною інформацією з іншими клітками.

Гібридний ген [Hybrid gene, chimeric gene] – ген, що складається з частин два або декількох генів і экспрессирующийся як єдине ціле з утворенням гібридного (химерного) білка.

Гібридна ДНК – ДНК, включення, що вийшли в результаті, в материнську ДНК частини іншої ДНК.

Гібридизація ДНК [DNA hybridization] – спаровування двох молекул ДНК, часто з різних джерел, завдяки утворенню водневих зв'язків між комплементарними нуклеотидами. Використовується для виявлення специфічних нуклеотидных послідовностей в препараті ДНК.

Гибрідома [Hybridoma] – гібридна клітинна лінія, отримана при злитті нормальних антителообразующих кліток (лімфоцитів) і мієломних кліток. Володіє здібністю до необмеженого зростання і синтезу моноклональних антитіл.

Гідроксильна группа- З' [3'-hydroxyl group] – гідроксильна група, пов'язана з 3'-атомом вуглецю цукрового залишку (рибозы або де-зоксирибозы) кінцевого нуклеотида молекули нуклеїнової кислоти

Гиперваріабельний ділянка [Hypervariable region] – сайт вариабельной частини важкого або легкого ланцюга молекули імуноглобуліну, що характеризується більшою мінливістю у антитіл різної специфічності в порівнянні з іншими її сегментами - каркасними ділянками

Голандрічеськоє спадкоємство — спадкоємство, зчеплене з Y-хромосомой.

Гомозіготний організм — організм, що має дві ідентичні копії даного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичниє хромосоми [Homologous chromosomes] – хромосоми, що включають ідентичні набори генів, однаково розташованих один щодо одного. Утворюються в результаті дупликации пара батьківських хромосом.

Гомоплазмія — наявність в клітках одного виду мітохондріальної ДНК (нормальною або мутантом).

Гуанін, G [Guanine] – 2-амино-6-окси-пурин. Пуріновоє підстава.

Присутній в клітках у складі нуклеїнових кислот і у вільному вигляді.

Дактилоскопія генна — виявлення варіацій в числі і довжині тандемних повторів ДНК.

Подвійна гетерозигота [Double heterozygote] – організм, гетерозиготный одночасно по двох генним локусам.

Подвійний кросинговер [Double crossingover] – кросинговер, що відбувається одночасно в двох точках пари гомологичных хромосом.

Дезоксинуклеозідтріфосфати [Deoxynucleozidetriphosphates] – складні ефіри полифосфорных кислот і нуклеозидов. Містять три залишки фосфорної кислоти і дезоксинуклеозид. Є будівельним матеріалом в синтезі дезоксирибонуклеїнової кислоти.

Дезоксирібоза [Deoxyribose] – вуглевод з п'ятьма вуглецевими атомами, відноситься до дезоксисахарам. Молекулярна маса 134,1.

Дезоксирібозім [Deoxyribozyme] – молекула ДНК, що володіє каталітичною активністю.

Дезоксирібонуклеаза I, Днказа I [Deoxyribonuclease I, DNase I] – фермент, що каталізує гідроліз дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК),относится до класу гидролаз, знаходиться у всіх живих істотах, окрім деяких вірусів.

Дезоксирибонуклеїнова кислота, ДНК [Deoxyribonucleic acid, DNA] – нуклеїнова кислота, містить як вуглевод дезоксирибозу, а як азотисті підстави аденин, гуанин, цитозин і тимин. Грає важливу роль, зберігаючи і передаючи по спадку генетичну інформацію про будову, розвиток і індивідуальні ознаки будь-якого живого організму.

Делеция [Deletion] – випадання ділянки хромосоми, контролюючої

певна ознака. Мутанти з делецией не реверсують до дикого типу.

Денатурація [Denaturation] – позбавлення природних властивостей. Процеси, що приводять до втрати біополімерами (білками, нуклеїновими кислотами) їх

біологічних функцій і ряду специфічних властивостей в результаті порушення вищих рівнів структури:

1. Розбіжність ланцюгів двухцепочечной молекули ДНК або РНК.

2. Порушення нативной конформації біологічних макромолекул в результаті руйнування нековалентных (водневих) зв'язків.

Дерепрессия [Derepression] – індукція транскрипції гена в результаті придушення функцій репрессора — блокування його пов'язання з промотором.

Довгі кінцеві повтори [LTR – Long terminal repeats] – прямі послідовності, що повторюються, на кінцях ДНК-копії генома ретровірусів.

ДНК-вектор [DNA-vector] – молекула ДНК - репликон, призначений для введення чужорідної ДНК в клітки, називаються векторами.

ДНК-зонд [DNA probe] – фрагмент ДНК, що мітиться тим або іншим чином і що використовується для гібридизації із специфічною ділянкою в молекулі ДНК. Дозволяє ідентифікувати комплементарні йому нуклеотидные послідовності.

ДНК кодує — послідовності, транскрибирующиеся в білкову структуру (син: экзоны).

ДНК комплементарна (кДНК) — послідовність ДНК, отримана за допомогою зворотної транскриптазы з інформаційною РНК.

ДНК-ЛІГАЗА [DNA lygase] – фермент, що каталізує утворення фосфодиэфирной зв'язку між З'-гидроксильной групою і 5'-фосфатом сусідніх нуклеотидов в місці одноцепочечного розриву молекули ДНК.

ДНК-МАРКИРУЮЩИЙ сайт [STS – Sequence tagged site] – унікальний для даного локуса олигонуклеотид, який може використовуватися для його ідентифікації методом ПЦР.

ДНК-відбиток [DNA-replica] – процес клонування починають з вибору тільки тих послідовностей ДНК, яка транскрибируются в РНК. Для цього з кліток екстрагують мРНК і на цих молекулах за допомогою зворотної транскриптазы, що каталізує синтез комплементарного ланцюга ДНК на РНК-матрице, синтезують ДНК-копію (кДНК). Одноцепочечниє молекули кДНК можна перетворити вдвухцепочечные за допомогою ферменту ДНК-полимеразы, а потім ввести в плазмиды і клонувати.

ДНК повторюється — послідовності різної довжини, що існують в геномі у вигляді багатократних копій, що повторюються; складає велику частину генома.

ДНК-полимераза Tag [Taq DNA polymerase] – фермент, що каталізує процес реплікації ДНК, тобто синтез дочірніх ланцюгів ДНК на матриці батьківської ДНК з

дезоксирибонуклеозидфосфатов.

ДНК-СОДЕРЖАЩИЕ віруси [DNA-viruses] – віруси, генетична інформація яких закодована в ДНК (дезоксирибонуклеїновій кислоті).

Домен [Domain] – ділянка полипептидной ланцюга, що виконує певну функцію (наприклад, домен цитоплазми, трансмембранный домен і так далі).

Домінантний ген [Dominant gene] – ген, що виявляється у фенотипе незалежно від присутності в геномі іншого аллеля цього гена.

Домінування, домінантність [Dominancy] – форма взаємин парних (аллельных) генів, коли один з них пригнічує інший.

Донор [Donor] – клітка, що передає клітці-реципієнтові частину своєї хромосоми.

Донорная ДНК [DNA-donor] – молекула ДНК, що містить ген, який передбачається перенести в іншу клітку (у ДНК клітки-реципієнта).

Дуплікация — тип хромосомної мутації, при якій подвоєна яка-небудь ділянка хромосоми; тип генної мутації, при якій подвоєна яка-небудь ділянка ДНК.

Ємкість вектора [Vector capacity] – максимальний розмір ділянки ДНК, яка може бути клонований в даному векторі.

Замісна терапія [Replacement therapy] – введення в організм метаболитов, кофакторов, гормонів, що заповнюють їх дефіцит, обусловленныйгенетическим дефектом.

Злоякісні пухлини [Cancer] – пухлини – надмірні патологічні розростання тканин, що складаються з що якісно змінилися, втратили

диференціацію кліток організму. Клітки продовжують розмножуватися і після припинення дії чинників, що викликали утворення пухлини. Злоякісні пухоли проростають в навколишні тканини, руйнують їх, при цьому ушкоджують ровеносные і лімфатичні судини; пухлинні клітки потрапляють в кров, розносяться по організму, можуть осідати в різних органах, викликаючи метастази.

Зонд генетичний — короткий відрізок ДНК або РНК (16—30 пар нуклеотидов) відомої структури або функції, мічений яким-небудь радіоактивним або флуоресцентним з'єднанням.

Імуноглобуліни [Immunoglobulins, immune serum globulins] – глобулярні білки, що містяться в сироватці крові хребетних тварин. Є антитілами до яких-небудь антигенів.

Імпринтінг геном (генний або хромосомний) — механізм, за допомогою якого розрізняється активність гомологичных генів (або ділянок хромосом) у індивіда залежно від батьківської підлоги.

Інверсія — тип хромосомної мутації, при якій послідовність генів в ділянці хромосом змінена на зворотну; тип генної мутації, при якій в певній ділянці ДНК послідовність підстав замінена на зворотну.

Індивідуальні гени [Individual genes] – генетична інформація окремих організмів.

Індуктор [Inducer, Inductor] – невелика молекула, що зв'язується з регуляторним білком-репрессором, що приводить до дерепрессии відповідних генів.

Ініциаторний комплекс [Iniciator complex] – инициаторный комплекс утворюється на другій стадії синтезу білка. При цьому матрична РНК і перша, або що ініціює, аминоацил-тРНК зв'язується з вільною рибосомной 30-субъединицей, а ця остання зв'язується потім з рибосомной 50 субъединицей.

Ініціація [Initiation] – стимуляція початку якої-небудь реакції, наприклад, реплікації, транскрипції і так далі

Кодон [Initiation codon], що ініціює, – кодон AUG у складі мРНК, що кодує метіонін (N-формилметионин у прокариот), з якого починається (ініціюється) синтез полипептидных ланцюгів. Інша назва — сигнал ініціації трансляції.

Комплекс [Initiation complex], що ініціює, – структура, необхідна для ініціації синтезу полипептидной ланцюга рибосомами. Складається з малої (30S) субчастинки рибосомы, чинників, що ініціюють, формилметиониновой тРНК, GTP і трансльованою мРНК.

Інсерция — тип генної мутації, при якій є вставка відрізка ДНК в структуру гена.

Інтактниє гени – не змінені гени.

Інтеграція [Integration] – стан зв'язаності окремих частин в ціле, а також процес, ведучий до такого стану. У генетиці – включення окремих фрагментів ДНК донора в хромосому (ДНК) реципиентной мікробної клітки.

Інтегруючий вектор [Integrating vector] – вектор, спеціально сконструйований для того, щоб з його допомогою можна було вбудовувати (інтегрувати) клоновану ДНК в геном клітки-господаря.

Інтрон [Intron] – транскрибируемый ділянка гена, що не містить кодонів і вирізуваний з первинного транскрипта в ході процесингу з утворенням функціональної РНК.

Інфузія [Infusion] – спосіб введення генетично модифікованих кліток в організм хворого.

Ін витро- in vitro – вирощування рослинних об'єктів «в склі» (пробірка, колба, био-реактор) на штучних живильних середовищах в стерильних умовах.

Виключення [Excision] – вирізування сегменту ДНК з хромосоми або клонуючого вектора, здійснюване in vivo або in vitro за допомогою специфічного ферменту.

Штучна бактерійна хромосома (ВАС) [Bacterial artificial сhromosome] – векторна система на основі F-плазмиды E.coli, що використовується для клонування довгих (100—300 т.п.н.) послідовностей.

Штучна дріжджова хромосома (YAC) [Yeast artificial chromosome] – рекомбинантная ДНК, що складається з дріжджової плазмиды і інтегрованих в неї центромерных і теломерных областей хромосом дріжджів і маркерних генів і

що містить декілька сайтів ініціації реплікації.

Штучна хромосома PI [PI artificial chromosome] – векторна система на основі фага Р1, що використовується для введення в клітки E.coli вектора скрупной вставкою (100—300 т.п.н.) за допомогою электропорации.

Штучна хромосома людини (НАС) [Human artificial chromosome] – хромосома, отримана об'єднанням теломеры, центромеры і ділянок ДНК генома людини.

Каріотип — хромосомний набір клітки або організму.

Картірованіє генів [Gene mapping] – визначення положення даного гена на хромосомі щодо інших генів.

Кишкова паличка – E. coli [Escherihia coli] – грамотрицательная бактерія, яка добре росте на штучних живильних середовищах, швидко розмножується (молоді клітини діляться кожні 20 хвилин). Кишкову паличку часто використовують генетики і молекулярні біологи. Це перша бактерія, у якої була складена бібліотека генів.

Клітки -Hfr [Hfr-cells] – клітки з високою частотою рекомбінації. Клітки, в яких F-фактор інтегровані в хромосому.

Клон [Clone] – генетично однорідна популяція кліток отримана з однієї початкової клітки.

Клонування [Cloning] – отримання генотипически однорідного матеріалу.

Клонування генів [Gene cloning] – система методів, що використовується для отримання клонованої ДНК: виділення потрібного гена з якого-небудь організму, вбудовування його в плазмиду (вектор), введення в клітку організму-господаря, багатократна реплікація.

Клонуючий вектор [Cloning vector] – молекула ДНК (плазмидная або вірусна ДНК), призначена для клонування ДНК-мішені.

Кодон [Codon] – одиниця генетичної інформації, що кодує одну амінокислоту. Складається з трьох нуклеотидов, розташованих в певній послідовності.

Коїнтегратівная векторна система [Cointegrative vector system] – двухплазмидная система, що використовується для перенесення клонованих генів в рослинні клітки. Клонуючий вектор несе ділянка Т-ДНК, що містить клонований ген. Після введення в клітку Agrobacterium він піддається гомологичной рекомбінації з резидентною «роззброєною» (неонкогенною) Ti-плазмидой з утворенням однієї плазмиды, що несе генетичну інформацію, необхідну для перенесення генетично зміненої області Т-ДНК в рослинну клітку.

Комбінаторна бібліотека [Combinatorial library] – бібліотека, отримана вбудовуванням у вектор на основі фага лямбда кДНК легкого і важкого ланцюгів різних антитіл, — по одній комбінації у вектор.

Комплекс ініціації – комплекс, що ініціює, – утворюється на другій стадії синтезу білка. При цьому матрична РНК і перша, або що ініціює, аминоацил-тРНК зв'язується з вільною рибосомной 30-субъединицей, а ця остання зв'язується потім з рибосомной 50-S-субъединицей.

Комплементарна ДНК, кДНК [Complementary DNA] – молекула ДНК, синтезована на РНК-матрице за участю РНК-зависимой ДНК-полимеразы (зворотної транскриптазы).

Комплементарність [Complementarity] – взаємна відповідність, що забезпечує зв'язок доповнюючих один одного структур, визначуване їх хімічними властивостями. Зокрема, комплементарність ланцюгів нуклеїнових кислот заснована на взаємодії вхідних в їх склад азотистих підстав (аденин комплементарен тимину або урацилу, гуанин комплементарен цитозину).

Комплементарні нуклеотиды [Complementary base sequences] – нуклеотиды, які взаємодіють між собою, утворюючи водневі зв'язки: аденин (А) утворює пару з тимином (Т) [або урацилом (U) в РНК], гуанин (G) — з цитозином (С).

Комплементарний гомополимерный «хвіст» [Homopolymeric tail] – гомополимер

з дезоксирибонуклеозидмонофосфатов, що приєднується до З'-ОН-концам обох ланцюгів фрагмента ДНК з тупими кінцями. Створення комплементарних «хвостів» [наприклад, poly(A) у вбудовуваному фрагменті ДНК і poly(T) у векторі] дозволяє клонувати фрагмент у складі рекомбинантной плазмиды.

Конститутивний синтез [Constitutive synthesis] – що постійно відбувається в клітці або цілому організмі синтез РНК або якого-небудь білка.

Контрансфекция [Contransfection] – введення в одну эукариотическую клітку двох різних молекул ДНК. У разі системи експресії на основі бакуловирусов — процедура одночасного введення бакуловируса і вектора в клітки комах в культурі.

Конформационіий поліморфізм одноцепочечной ДНК, SSCP [Single-strand conformational polymorphism] – відмінність в конформації одноцепочечных ДНК, що відрізняється одна від одної всього одним нуклеотидом. Аналізовану ДНК піддає денатурація. Денатуровані ланцюги приймають різну конформацію і при гель-электрофорезе мігрують з різною швидкістю.

Кон'югація [Conjugation] – спосіб перенесення генетичного матеріалу від бактерії донора до бактерії-реципієнта при безпосередньому контакті междуними.

Кон'югатівниє плазмиды [Conjugative plasmids] – плазмиды, здатні передаватися від однієї клітки інший під час кон'югації.

Корепрессор [Corepressor] – невелика молекула, що зв'язується з неактивним репрессором (апорепрессором) з утворенням комплексу, що приєднується до оператора і блокуючого транскрипцію.

Короткий кінцевий повтор, STR [Short tandem repeat] – кінцева

нуклеотидная послідовність, що складається з ди-, три- або тетрануклеотидных елементів, що повторюються.

Косміда [Cosmid] – вектор, об'єднуючий властивості плазмидного вектора і вектора на основі фага лямбда. Має cos-сайты.

Косупрессия [Cosupression] – придушення експресії специфічного рослинного гена при трансформації рослини додатковою копією цього гена, включеною в «смисловій» орієнтації.

Кросинговер [Crossingover] – взаємний обмін ділянками гомо логічних хромосом, заснований на розриві-з'єднанні хроматид і такий, що приводить до нової комбінації аллелей. Називається також рекомбінацією.

Культура [Culture] – популяція кліток або мікроорганізмів, що вирощуються в контрольованих умовах in vitro.

Кеп [Cap] – метилированный гуанозин на 5'-конце багато мРНК эукариот.

Лайонізация — випадкова инактивация однієї з двох Х-хромосом в жіночій соматичній клітці, завдяки якій забезпечується збалансованість генетичного матеріалу у індивідів чоловічої і жіночої статі.

Лівий елемент оперону [Upstream] – умовна назва ділянки оперону, розташованого перед сайтом ініціації транскрипції, у напрямі 5' від нього. Звичайна перша транскрибируемое підстава оперону позначається +1, а всі «ліві» елементи — цифрами із знаком «— ».

Леталь — мутація, що викликає загибель клітки або особини до досягнення репродуктивного віку.

Лігази [Ligase] – синтетазы, клас ферментів, що каталізують приєднання один до одного двох молекул за рахунок енергії, що звільняється при розщеплюванні

АТФ.

Лігированіє [Ligation] – з'єднання двох молекул ДНК за допомогою фосфодиэфирных зв'язків. In vitro каталізує ферментом ДНК-ЛІГАЗОЙ фага Т4.

Лігированіє олигонуклеотидных зондів, ЛІЗ [Oligonucleotide ligation assay] – метод виявлення однонуклеотидных замін в гені-мішені за допомогою коротких

олигонуклеотидов, комплементарних протилежним ланцюгам тестованого відрізка ДНК. Якщо заміна відсутня, то обидва олигонуклеотида повністю гибридизуются з ДНК, і після додавання в реакційну суміш ДНК-ЛІГАЗИ відбувається їх зшивання (лигирование). Інакше зшивання виявляється неможливим.

Лідерная послідовність [Leader sequence] – нетрансльована послідовність мРНК, розташована між 5'-концом і кодоном AUG, що ініціює.

Лінкер [Linker] – синтетичний олигонуклеотид, що містить сайт рестрикції. Використовується для з'єднання векторної і клонованої ДНК, до кінців якої по методу зшивання тупих кінців приєднані лінкери.

Липкі кінці [Cohesive ends] – взаємно комплементарні ділянки одноцепочные ДНК, виступаюча по кінцях двухцепочечной молекули; утворюються в результаті ступінчастих розрізів двухцепочечных ДНК.

Локус [Locus] – місце на хромосомі, де знаходиться декілька цистронов, по числу ферментативных стадій синтезу певного метаболита.

Локусная гетерогенність — наявність в рамках єдиної нозологічної форми різних генетичних варіантів захворювання, самостійних генів, що викликаються мутаціями, в разных хромосомних локусах.

Мала рибосомная субъединица – у рибосом бактерій, а також хлоропластів і мітохондрій рівна 30S, у кліток эукариот – 40S. Мала частинка рибосомы E.coli складається з однієї молекули РНК (16S-РНК) і 21 молекули рибосомных білків. У эукариот білків більше і РНК довше – 18S.

Маркерні экспрессируемые послідовності [EST – Expressed sequence tag] – короткі маркерні послідовності, характерні для кожного экспрессируемого гена людини. Дозволяють вивчати розміри, різноманітність і активність транскрипції экспрессирующихся генів людини.

Маркерний ген [Marker gene] – ген з відомою хромосомною локалізацією, що має чіткий фенотипічний прояв (стійкість до антибіотика

ферментативная активність і так далі).

Маркерний пептид [Marker peptid] – ділянка гібридної білкової молекули, що полегшує ідентифікацію або очищення білка.

Матрична РНК, мРНК [Messenger RNA] – молекула РНК, в якій поміщена інформація про амінокислотну послідовність певної білкової молекули.

Матричний ланцюг [Template strand] – ланцюг ДНК або інший полінуклеотид, що використовується ДНК-полимеразой як матриця для синтезу комплементарного ланцюга.

Меланома [Melanome] – злоякісна пухлина, що складається із забарвлених кліток (що продукують чорні або коричневі пігменти). Зазвичай виникає на місці пігментних плям на шкірі, рідше – в області мозку, кишечника, носоглотки і інших органів.

Влучна [Label] – радіоактивний ізотоп або що ідентифікується біохімічними або імунологічними методами лиганд (наприклад, флуорофор), що зв'язується з макромолекулою. Дозволяє виявити мічену речовину в зразку.

Метод біологічної балістики [Method of biological ballistics] – метод біологічної балістики заснований на «вкиданні» в клітки суспензійних або каллусных культур частинок вольфрамату (діаметр 0.6-1.2 мкм) з попереднім напиленням на них ДНК-вектора з генетичною конструкцією.

Метод дактилоскопії [Method of genetic dactyloscopy] генома – полягає в тому, що з кожного клона екстрагують ДНК і обробляють її рестриктазой. Отримані фрагменти мітять, розділяють за допомогою электрофореза і візуалізують радіоавтографічними методами. Кожен клон породжує

специфічний набір фрагментів - унікальний відбиток його ДНК. У клонів, що перекриваються, один або декілька фрагментів співпадають.

Міні- ДНК сателіта людини [Human minisatellite DNA] – некодуюча ДНК людини, зазвичай GC-богатая, така, що містить тандемні повтори коротких (завдовжки 9—40 п.п.) сегментів.

Миссенс-мутация [Missense mutation] – мутація, в результаті якої кодон, що кодує яку-небудь амінокислоту, змінюється з утворенням кодону, що кодує іншу амінокислоту.

Мітохондріальне спадкоємство — спадкоємство ознак, що передаються через ДНК мітохондрій

Мішень [Target] – в найширшому сенсі — біологічний об'єкт (тканина, молекула, клітка, мікроорганізм), яка цікавить дослідника.

Множинні аллели — наявність в популяції (або у вигляду) більше двох аллелей одного і того ж локуса.

Мобільний генетичний елемент [Transposable element] – ділянка ДНК, здатна змінити своє положення в геномі. Серед таких елементів розрізняють IS-элементы і транспозоны.

Молекулярна діагностика [Molecular diagnostic] – виявлення молекулярне біологічними методами патогенного мікроорганізму, специфічної речовини або зміненої нуклеотидной послідовності, відповідальних за те або інше захворювання.

Молекулярно-біологічні методи [Molecular-biological methods] – методи пов'язані з вивченням генетичного апарату кліток.

Моноклональні антитіла [Monoclonal antibodies] – однотипні антитіла, строго специфічні відносно одного эпитопа (антигенної детерминанты). Синтезуються гибридомами — клітинними гібридами, отриманими при злитті нормальних антителообразующих кліток з мієломною пухлинною кліткою, здібною до необмеженого зростання. Деякі мієломні клітки синтезують моноклональні тіла самостійно. Моносомія — стан клітки, при якому яка-небудь хромосома представлена в однині, а не парою гомологичных хромосом.

Мутагенез [Mutagenesis] – процес виникнення спадкових змін (мутацій), що з'являються спонтанно або під дією чинників зовнішнього середовища.

Мутагени [Mutagenes] – речовини, що викликають спадкові (генетичні) зміни.

Мутант — організм, несучий мутант аллель.

Мутація — зміна в спадкових структурах (ДНК, ген, хромосома, геном) генна — зміна послідовності нуклеотидов в певній ділянці молекули ДНК; геном — зміна числа хромосом (кратне гаплоидному — полиплоидия, некратне, — анеуплоїдія); динамічна — мутація за типом експансії тандемних тринуклеотидных повторів; мажорная — що зустрічається з високою частотою в певній популяції; миссенс — заміна нуклеотида, що супроводжується зміною амінокислотного шифру кодону і ведуча до заміни амінокислоти у складі білка;

нейтральна (що мовчить) — що не супроводжується зміною фенотипа; нонсенс — заміна нуклеотида, що приводить до заміщення інформаційно значущого кодону на стоп-кодон і що супроводжується передчасним обривом трансляції; нульова — що приводить до відсутності синтезу скільки-небудь функціонально значущого продукту;

регуляторна — що зачіпає регуляторні послідовності гена і що порушує його експресію;

із зрушенням рамки — що приводить до порушення нормального відліку кодуючих триплетів (делеции або вставки ділянок молекули ДНК, розміри якої не кратні трем підставам); сплайсинговая — що зачіпає сайт сплайсинга і що приводить до неправильного вирізування интрона або до видалення з молекули РНК інформаційно значущій экзонной послідовності; структурна — що приводить до протяжного (мультинуклеотидному) дефекту гена;

точковая (точкова) — що зачіпає один нуклеотид або 1—2 сусідніх нуклеотида; хромосомна — будь-яке порушення структури хромосом (делеция, дупликация, інверсія, транслокация).

Порушення комплементарності [Mismatch, misparing] – наявність в двухцепочечной молекулі ДНК однієї або декількох пар некомплементарних підстав.

Спадкова хвороба — хвороба, для якої етіологічним чинником є генна, хромосомна або геном мутація.

Негативна регуляція [Negative control] – тип регуляції, при якому транскрипція гена пригнічується регуляторним білком (репрессором); відповідно при инактивации білка-регулятора структурні гени залишаються в активному стані.

Незалежний розподіл генів [Independent assortment] – розподіл генів, локалізованих на різних хромосомах, по гаплоидным гаметам з утворенням всіх можливих комбінацій генів. Лежить в основі закону Менделя про незалежний розподіл ознак.

Нозерн-блоттінг [Nothern blotting] – перенесення молекул РНК, підданих электрофорезу, з гелю на тверду підкладку (фільтр нітроцелюлози або нейлонового) з подальшою ДНК—РНК гібридизацією.

Нокаут [Knockout] – направлене руйнування гена за допомогою гомологичной рекомбінації.

Носій — індивід, що має одну копію гена, який обумовлює рецесивну хворобу, і одну копію нормального аллеля.

Нуклеаза SI [SI nuclease] – фермент, що розщеплює нуклеїнові кислоти домоно- і олигонуклеотидов.

Нуклеази [Nucleases] – ферменти, що розщеплюють нуклеїнові кислоти до моно- і олигонуклеотидов. По характеру дії відносяться до фосфодиэстеразам.

Нуклеозід [Nucleoside] – з'єднання, що складається із залишку азотистої підстави і вуглеводу – рибозы або дезоксирибозы.

Нуклеотід [Nucleotide] – нуклеозид, до якого приєднана одна або більш фосфатних груп; приєднання відбувається по 5'-углеродному атому цукрового кільця. Нуклеозіди, пов'язані з рибозой, називаються рибонуклеозидмонофосфатами

(rNMP), рибонуклеозиддифосфатами (rNDP) або рибонуклеозидтрифосфатами (rNTP).

Для нуклеозидов, пов'язаних з дезоксирибозой, відповідні назви такі:

дезоксирибонуклеозидмоно-, ди- і трифосфаты (dNMP, dNDP, dNTP).

Зворотна транскрипція — полимеразная ланцюгова реакція [Reverse transcription—polymerase chain reaction] – спосіб отримання у великій кількості кДНК, що складається з двох етапів. Спочатку in vitro синтезують кДНК, використовуючи зворотну транскриптазу, мРНК як матриця і oligo(dT) як праймера. Потім кДНК амплифицируют за допомогою полимеразной ланцюгової реакції (ПЦР), використовуючи два праймера: один комплементарен ділянці першого ланцюга ДНК, а другий — іншому ланцюгу, комплементарному першому.

Зворотна транскриптаза [Reverse transcriptase] – РНК-зависимая ДНК-полимераза, що використовує молекулу РНК як матриця для синтезу

комплементарному ланцюгу ДНК.

Олігонуклеотід, олигомер [Oligonucleotide] – короткий (6—10 нуклеотидов) сегмент одноцепочечной ДНК. Зазвичай отримують хімічним шляхом.

Онкоген [Oncogene] – 1. Речовини, що викликає злоякісну пухлину.

2. Гени, що обумовлюють перетворення нормальних кліток на злоякісних.

Оператор [Operator] – ділянка ДНК, що безпосередньо примикає до структурного гена і регулюючий його транскрипцію за участю репрессора або активатора.

Оперон [Operon] – ділянка ДНК, що містить декілька структурних генів, транскрибируемых з освітою одній полицистронной мРНК.

Островки-cg, Островки-htf [CPG islands, Hpall tiny fragments] – CG-богатые послідовності розміром до декількох сотень пар; фланкируют з 5'-конца багато транскрибируемые генів хребетних і містять сайти рестрикції для Hpall.

Відпал [Annealing] – процес утворення двухцепочечных молекул (ДНК-ДНК або ДНК-РНК) з одиночних полинуклеотидных комплементарних ланцюгів.

Паліндром [Palindrome] – ділянка двухцепочечной молекули ДНК, обидва ланцюги якого володіють однаковою нуклеотидной послідовністю при прочитанні від 5'- до 3'- кінця. Такі ділянки часто розпізнаються рестрицирующими эндонуклеазами типу II.

ПЕПТІДІЛ-ТРНК [PEPTIDYL-TRNA] – молекула тРНК з приєднаною до неї полипептидной ланцюгом, що росте.

Пептидна вакцина [Peptide vaccine] – короткий ланцюжок з амінокислот, що індукує утворення антитіл до специфічного інфекційного агента.

Первинний транскрипт [Primary transcript] – молекула РНК, транскрибированная з эукариотического структурного гена і не піддалася процесингу (тобто що містить всі экзоны і интроны).

Плазміда [Plasmid] – внехромосомный генетичний елемент, здібний до тривалого автономного існування і реплікації. Звичайно це двухцепочечная кільцева ДНК завдовжки 1—200 т.п.н.

Плазміда-2 мкм [2 mk plasmid] – що існує в природних умовах двух-цепочечная кільцева плазмида завдовжки 6318 п.н., виявлена в ядрі Saccharomyces cere-visiae. На її основі отримано багато плаз-мидные векторів для дріжджових кліток.

Плазміда-помічник [Helper plasmid] – плазмида, що заповнює функції іншої плазмиды в тій же клітці. Деякі плазмиды-помічники сприяють перенесенню

неконъюгативных плазмид з донорной клітки в реципиентную.

Плазмідная несумісність [Plasmid incompatibility] – механізм регуляції числа копій плазмид одного типу в бактерійній клітці. Забезпечує неможливість внутріклітинного співіснування плазмид, що належать до однієї групи сумісності.

Плазмовірус [Plasmovirus] – генетична конструкція, яка містить ретровірусні гени, що знаходяться під контролем S'-LTR промотора, а також «терапевтичний» ген і ген env, керовані цитомегаловирусным промотором.

Позитивна регуляція [Positive control] – тип регуляції, при якому егулируемый ген транскрибируется тільки у присутності білка-активатора.

Поліаденілірованіє [Polyadenylation] – ферментативное приєднання залишків аденина до 3'-концу молекули эукариотической мРНК. Цей багатий аденином 3'-конец називається роlу(А) -хвостом.

Полілінкер [Polylinker] – коротка ділянка ДНК, що містить декілька унікальних сайтів пізнавання для эндонуклеаз; у ці сайти вбудовують чужорідну ДНК (здійснюють клонування).

Полімеразная ланцюгова реакція (ПЦР) — метод циклічного синтезу in vitro величезного числа копій строго певної ділянки ДНК завдовжки від десятків до декількох тисяч пар нуклеотидов. кількісна — реакція, за наслідками якої оцінюється кількісний вихід продуктів ампліфікації за допомогою відповідних скануючих пристроїв; мультиплексна (мультипраймерная) — одночасна ампліфікація в одній реакції декількох ділянок досліджуваного гена; обратно-транскриптазная — реакція, в якою матрицею служать молекули кДНК.

Поліморфізм довжини рестриционных фрагментів, ПДРФ [Restriction fragment length polymorphism; RFLP] – вариабельность довжини фрагментів ДНК, що утворюється при її розщеплюванні рестриктазами. Обумовлена мутаційною зміною сайтів рестрикції або появою нових сайтів. Виявляється при розділенні фрагментів за допомогою гель-электрофореза.

Поліморфізм коротких тандемних повторів, STRP [Short tandem repeat polymorphism] – вариабельность блоків з тандемних ди-, три- або тетрануклеотидных елементів, що повторюються, по числу цих елементів при частоті тієї, що зустрічається блоків у великій популяції не менше 1%. STRP-локусы виявляють за допомогою гель-электрофореза після проведення ПЦР з використанням праймеров, комплементарних унікальним послідовностям, фланкирующим даний локус.

Поліморфний сайт [Polymorphic site] – ділянка хромосоми, представлена в популяції більш ніж одним варіантом і що зустрічається з частотою не менше 1%.

Поліплоїд — клітка (тканина або організм), що має три хромосомні набори або більш.

Поліцистронная мРНК [Multigene RNA, polysistronic message] – молекула мРНК, що кодує більш за один білок. Утворюється при транскрипції два або більш сусідніх генів, що входять до складу одного оперону.

Модифікації [Posttranslational modifications] трансляцій поста – зміна структури білкових молекул після завершення їх синтезу рибосомами. До таких модифікацій відносяться: фосфорилування, гликозилирование, окислення цистеина, відщеплювання сигнальних послідовностей і так далі

Праймер [Primer] – короткий олигонуклеотид, який гибридизуется з матрицею і служить приманкою при її копіюванні.

Схильність генетична — комбінація аллелей разных локусов, захворювань, що привертають до ранішого виникнення, під впливом чинників навколишнього середовища і важчій їх течії.

Проект «Геном людини» [Human Genome Project] – міжнародна програма, метою якої є побудова генетичної і фізичної карт генома людини і визначення повної нуклеотидной послідовності ДНК.

Прокаріотічеськие векторні послідовності – як вектор для включення ДНК в клітки кишкової палички використовуються плазмиды і бактеріофаги. Коли говорять про прокариотических векторні послідовності, мають зважаючи на саме послідовність плазмид або бактеріофагів, на відміну від чужорідного фрагмента ДНК.

Промотор [Promoter] – ділянка ДНК, з якої починається транскрипція иРНК. Він розташовується перед оператором – на початку оперону. До промотору приєднується РНК-полімераза, що здійснює процес транскрипції.

Протопласт [Protoplast] – бактерійна, дріжджова або рослинна клітка, стінка якої повністю зруйнована за допомогою ферментів або механічним способом.

Процесинг [Processing] – сукупність процесів утворення зрілих молекул РНК і білків в клітці. Включає ряд послідовних розщеплювань молекули-попередника эндонуклеазой або протеиназами.

Псевдоген — ділянка ДНК, дуже мізерна по послідовності підстав з відомим геном, але що не виконує такої функції, або із-за втрати сигналізації трансляції (промоторній послідовності), або що несе мутацію, яка запобігає трансляції.

Рамка прочитування [Reading frame] – один з трьох можливих способів прочитування нуклеотидной послідовності у вигляді триплетів. Відкрита рамка прочитування не містить кодонів, що термінують, і може транслюватися в білок.

Відстань на генетичній карті [Map distance] – відстань між двома генами, визначувана по частоті рекомбінацій на аналізованій ділянці. За одиницю картирования приймають відстань між генами, вірогідність рекомбінації між якими рівна 1% (одній сантиморганиде).

Ревертаза РНК-зависимая ДНК-полимераза (ревертаза) [RNA-dependent DNA-polymerase] – зворотна транскриптаза – фермент класу трансфераз, що здійснює зворотну транскрипцію, тобто синтез молекул ДНК на РНК як на матриці.

Ревертанти [Revertants] – організми, у яких відбулася супрессорная мутація що відміняє ефект раніше виниклої мутації, тобто що приводить до реверсии.

Регуляторна область — сегмент ДНК, контролюючий наявність і ступінь експресії гена.

Регуляторний білок [Regulatory protein] – білок, що «включає» або «вимикає» транскрипцію.

Рекомбінантная ДНК [Recombinant DNA] – молекула ДНК, отримана об'єднанням in vitro різнорідних, разом ніде в природі тих, що не існують, фрагментів ДНК.

Репарація [Repair] – функція кліток, що полягає в здатності відновлювати хімічні пошкодження в структурі ДНК.

Реплікатівная форма, РФ [Replicative form] – проміжна форма двухцепочечной вірусної нуклеїнової кислоти, службовка матрицею для синтезу ДНК і РНК. Є релаксированное (відкрите) кільцем.

Реплікація за типом кільця [Rolling circle model], що котиться, – процес реплікації кільцевих молекул ДНК з утворенням конкатемерной дуплексної ДНК (ДНК, що складається з декількох тандемних одиниць генома, що повторюються).

Репресія [Repression] – один з двох альтернативних (разом з індукцією) механізмів регуляції генів. Полягає в придушенні транскрипції або трансляції шляхом скріплення білка-репрессора з оператором.

Репрессор [Represser] – спеціальний регуляторний білок бактерій, службовець для припинення транскрипції, тобто синтезу інформаційної (матричною) РНК з

певного оперону.

Рестріктаза, рестрицируюшая эндонуклеаза [Restriction endonuclease] – бактерійний фермент, що розщеплює двухцепочечную молекулу ДНК в специфічних сайтах.

Рестрикція [Restriction] – процес розриву ДНК під дією специфічних ферментів – рестриктаз. Разниє рестриктазы дізнаються і розщеплюють разные нуклеотидные послідовності.

Ретровіруси [Retroviruses] – група вірусів, що РНК-содержащих, містять зворотну транскриптазу; синтезована на РНК-матрице двухцепочечная ДНК може вбудовуватися в хромосому інфікованою цим вірусом клітки.

Рецесивний — ознака або відповідний аллель, який виявляється тільки в гомозиготном стані.

Рібозім [Ribozyme] – молекула РНК, що володіє ферментативной активністю.

РНК [RNA] – присутній у всіх клітках, містить як цукру рибозу, а як азотисті підстави – аденин, гуанин, цитозин і урацил. Складається з мономерів – дезоксирибонуклеотидов, сполучених через залишки фосфорної кислоти в певній послідовності, специфічній для кожної

індивідуальною РНК. У кожній клітці є рибосомные, транспортні і інформаційні РНК.

РНК-полімераза [RNA polymerase, RNA synthetase] – фермент, що здійснює синтез РНК з рибонуклеозидтрифосфатов. Матрицею може служити ДНК або РНК, відповідні РНК-полімерази називають ДНК- або РНК залежними.

Сайт вбудовування (клонування) [Cloning site] – специфічна ділянка векторної молекули, в яку вбудовують фрагмент чужорідної ДНК. Дуже часто це унікальний сайт рестрикції.

Сайт рестрикції [Restriction site] – нуклеотидная послідовність в

молекулі ДНК, впізнанна рестриктазой.

Сайт-специфічеський мутагенез [Site-specific mutagene-sis] – внесення in vitro мутації до конкретного сайту клонованої послідовності. Дозволяє ідентифікувати функціональні ділянки в молекулах білків і отримувати білки із заздалегідь заданими властивостями. Іноді називається олигонуклеотид-направленным мутагенезом.

Саморепліцирующийся елемент [Self-replicating element] – внехромосомная молекула нуклеїнової кислоти, здібна до незалежної від хромосомної ДНК(автономною) реплікації. Прикладом такого елементу служить плазмида.

Саузерн-блоттінг [Southern blotting] – виявлення специфічних нуклеотидных послідовностей шляхом перенесення денатурованих молекул ДНК, підданої электрофорезу, з агарозного гелю на фільтр нітроцелюлози або нейлонового за рахунок капілярного ефекту і гібридизації з міченим зондом, комплементарним шуканій послідовності.

Сексдукция [Sexduction] – перенесення генів під час кон'югації від однієї бактерії до іншої.

Сигма-чинник [Sigma factor] – бактерійний білок, що забезпечує пізнавання ДНК-полимеразой її ділянки скріплення в молекулі ДНК і ініціацію транскрипції.

Сигнал полиаденилирования [Polyadenylation sygnal] – нуклеотидная послідовність, що відповідальна за закінчення транскрипції і детермінує ферментативное приєднання залишків аденина до 3'-концу молекули мРНК.

Сигнальна послідовність [Signal region, initiator element] – нуклеотидная послідовність в гені, службовка місцем скріплення білка (чинника транскрипції), який регулює транскрипцію.

Сигнальний пептид, сигнальна послідовність, лидерный пептид [Signal peptide] – n-концевой ділянка білкової молекули завдовжки 15—30 амінокислот, що забезпечує секрецію білка (перенесення через мембрану). Після секреції ця ділянка відщеплюється від білкової молекули.

Скринінг [Screening] – метод (або комплекс методів) ідентифікації одиничного об'єкту (особини в популяції, клітки з шуканими властивостями, ділянки нуклеотидной послідовності і так далі) шляхом перебору великого числа об'єктів.

Соматична гібридизація – обмін генетичним матеріалом між нестатевими (соматичними) клітками, наприклад, при злитті протопластов.

Сплайсинг [Splicing] – вирізування з попередника мРНК нитронов і ковалентное з'єднання экзонов з утворенням зрілих мо-лекул мРНК.

Стоп-кодон — нуклеотидный триплет, що є сигналом закінчення трансляції.

Структурний ген [Structural gene] – ген, що кодує який-небудь білок.

Ступінчастий розрив [Staggered cut] – розрізання двухцепочечной ДНК, при якому розриви в комплементарних ланцюгах розташовуються не строго один напроти іншого, а трохи зміщені.

Субклонування [Subcloning] – перенесення частини вже клонованої молекули ДНК в інший клонуючий вектор.

Супрессия [Supression] – явище, що перешкоджає прояву у організму ознаки, що з'явилася в результаті мутації. Приводить до часткового або повного відновлення функції організму.

Ti-плазмида [Ti plasmid] – плазмида грунтової бактерії Agrobacterium tumefaciens, Т-участок якої здатна включатися в їх ядерну ДНК, що приводить до утворення пухлин.

Тандемний повтор [Tandem array] – нуклеотидная послідовність, що складається з декількох однакових елементів, сполучених «голова-к-хвосту».

ТАТА-бокс [TATA box] – ділянка, розташована в промоторній області генів эукариот за 25 нуклеотидов до сайту ініціації транскрипції, з яким зв'язується РНК-полімераза. Інша назва — бокс Хогнесса. Аналогом у прокариот служить бокс Прібнова.

Т-ДНК [T-DNA] – фрагмент Ti-плазмиды, який вбудовується в ядерну ДНК клітки-господаря і стабільно успадковується нею. Викликає утворення пухлини у рослин (корончатого галла).

Терапевтичний ген [Therapeutical gene, therapeutic gene] – під генною терапією соматичних кліток розуміють корекцію специфічного спадкового захворювання шляхом введення в клітки організму нормально функціонуючого гена, здатного сприятливо вплинути на перебіг хвороби.

Термінальна трансфераза [Terminal transferase, deoxynucleotidyl transferase] – фермент, що каталізує приєднання до З'-концу молекули ДНК дезоксинуклеозидмонофосфатов. Використовується для клонування кДНК за участю комплементарних гомополимерных «хвостів» [poly (A) — poly (Т)].

Термінация [Termination] – зупинка синтезу макромолекули

Кодон [Terminating codon], що термінує, – стоп-кодон. Указує на закінчення прочитування (закінчення процесу побудови молекули білка).

Тіміділатсинтаза [Thymidylate synthase] – фермент, що каталізує метилирование урацила з перетворенням його на тимин.

Тімін, Т [Thymine] – 5-метилурацил, пиримидиновое підстава. Входить до складу ДНК і ряду коферментов, невелика кількість міститься в транспортній РНК. З вуглеводом дезоксирибозой утворює нуклеозид – тимидин.

Т.п.н. [T.p.n.] – одиниця вимірювання довжини генів, означає кількість тисяч пар нуклеотидов.

Транзіциі [Transition] – вид мутацій, що виникає в результаті помилки при спаровуванні азотистих підстав. При цьому в процесі редуплікації ДНК відбувається заміна однієї пуринового підстави іншим або однієї пиримидинового підстави іншим.

Трансверсиі [Transversion] – вид мутацій, що виникає в результаті помилки при спаровуванні азотистих підстав. В процесі редуплікації відбувається заміна однієї пуринового підстави іншим і навпаки.

Трансгенний організм [Transgenic organism] – організм, геном якого містить генетичний матеріал, включений методами генної інженерії.

Трансгенез [Transgenosis] – процес генетичної зміни тваринних шляхом введення генів в запліднені яйцеклітини називають трансгенною технологією, або трансгенезом.

Трансгеноз [Transgenesis] – введення чужорідного гена в рослинну або тваринну клітку і його передача у ряді поколінь.

Трансгени [Transgenes] – ДНК, що вводиться в запліднені яйцеклітини для зміни тварин.

Трансдукция [Transduction] – перенесення генетичного матеріалу з однієї бактерійної клітки в іншу за допомогою бактеріофага.

Транськріпт [Transcript] – молекула РНК, синтезована на специфічній ДНК як на матриці.

Транскрипція картирование [Transcription mapping] – «прив'язка» індивідуальних транскриптов (клонів кДНК або экспрессированных послідовностей-мішеней) до хромосомних районів за допомогою методу флуоресцентної гібридизації in situ, ПЦР і так далі

Транскрипція [Transcription] – процес синтезу РНК, що каталізує РНК-полімеразой, в якому як матриця використовується один з ланцюгів ДНК.

Транслокация [Translocation] – 1. Хромосомна перебудова, що полягає в перенесенні ділянки хромосоми в нове положення на тій же або на іншій хромосомі або в перенесенні цілої хромосоми на іншу хромосому.

2. Переміщення молекули мРНК під час трансляції на один кодон.

Трансляція [Translation] – 1. Синтез полипептидной ланцюга рибосомой з

використанням як матриця мРНК.

2. Переклад інформації з 4-буквеного коду (по числу нуклеотидов) на 20-буквений код (по числу амінокислот), здійснюваний в процесі синтезу білка за участю РНК і рибосом.

Трансляція in vitro [In vitro translation] – синтез білків, який здійснюється або на очищеній ДНК з використанням бактерійних екстрактів, або на мРНК з використанням екстрактів зародків пшениці або ретикулоцитов кролика. Екстракти містять рибосомы, тРНК і білкові чинники; у реакційну суміш додають також ATP, GTP і амінокислоти.

Транспозаза [Transposase] – фермент, що бере участь в транспозиції (переміщенні з одного сайту в іншій) деяких мобільних генетичних елементів.

Транспозиція [Transposition] – переміщення мобільного генетичного елементу з одного локуса в іншій.

Транспозони [Transposones] – мобільні генетичні елементи, що несуть структурні гени, які детермінують функції, не пов'язані з самим процесом переміщення (наприклад, гени стійкості до антибіотиків).

Транспортна РНК, тРНК [Transfer RNA] – молекула РНК, виступаюча в ролі адаптера при специфічному перенесенні амінокислот до полипептидной ланцюга, що росте, в процесі трансляції.

Трансфекция [Transfection] – штучне введення в эукариотические клітки ізольованих молекул ДНК.

Трансфіцированіє – 1. зміна складу або структури. 2. (у молекулярній біології) трансформація кліток за допомогою ізольованої вірусної ДНК

Трансформація [Transformation] – 1. Перенесення генетичної інформації в бактерійні клітки за участю плазмид або без них, але завжди — без участі вірусів; часто приводить до зміни фенотипа реципиентной клітки.

2. Перетворення нормальних кліток тварин на пухлинних.

Триплет [Triplet] – комбінація з трьох послідовно розташованих нуклеотидов в молекулі нуклеїнової кислоти. За допомогою триплетів в інформаційних РНК закодована послідовність розташування амінокислот в білках. Спеціальні триплети визначають, крім того, почало (кодони, що ініціюють) і кінець (кодони, що термінують) синтезу ланцюга білка.

Тупий кінець [Blunt end] – кінець двухцепочечной молекули ДНК, у якого не виступає жодна з ланцюгів.

Уловлювання экзона [Exon trapping] – метод ідентифікації і клонування экзонов з клонів геномів. Фрагменти ДНК (1—6 т.п.н.) генома вбудовують в полилинкер вектора, розташований усередині интрона, фланкированного двома экзонами. Отриманим штучним геном (экзон 1— интрон—экзон 2) трансфицируют клітки E.coli, у яких відбувається його транскрипція і сплайсинг мРНК. Якщо в интроне присутній экзон, то зріла мРНК матиме велику довжину, чим очікувалося. мРНК можна піддати зворотній транскрипції, провести ПЦР і виділити экзон.

Урацил, U [Uracil] – пиримидиновое підстава; одна з чотирьох азотистих підстав, що входять до складу РНК.

Чинник транскрипції [Transcription factor] – білок, що допомагає РНК-полімеразе пройти всі етапи транскрипції і що забезпечує вибірковість цього процесу.

Фенотіп [Phenotype] – сукупність всіх ознак особини, що формується в процесі взаємодії її генотипу і зовнішнього середовища.

Фетоськопія — процедура, що дозволяє візуально обстежувати плід в матці за допомогою волоконно-оптичної техніки.

Фетотерапія (плодова терапія; пренатальна терапія) — лікування плоду до народження.

Фізична карта [Physical map] – розташування генів на хромосомі, встановлене за допомогою різних методів (електронна мікроскопія, секвенирование, рестрикционное картирование). Відстань на такій карті вимірюється в числі пар нуклеотидов.

Фосфодіефірниє зв'язку – зв'язок між фосфатними групами при 3'- і 5'- вуглецевих атомах сусідніх нуклеотидов одного полинуклеотидной ланцюга (або іншими речовинами), при якому кожен нуклеозид пов'язаний з молекулою фосфорної кислоти. Ця молекула служить як би містком між двома нуклеозидами (або іншими речовинами, які цим зв'язком зв'язані).

Фрагментація ДНК [Shearing] – розрив молекул ДНК під дією гідродинамічних сил (наприклад, при пропусканні розчину ДНК через голку шприца). Гідродинамічні сили в розчині виникають в результаті ковзання одного шару рідини щодо іншого.

Фрагмент Кленова [Klenov fragment] – більший з двох фрагментів ДНК-полимеразы I E.coli, що утворюється при її протеолітичному розщеплюванні.

Зберігає полимеразную активність у напрямі 5'–>3' і экзонуклеазную – у напрямі 3'–>5'. Використовується, зокрема, при секвенировании ДНК.

Функціональна мРНК – передачу записаній в ДНК інформації до місця синтезу білка здійснює матрична або інформаційна РНК (мРНК). У клітці первинна РНК, синтезована на такій ДНК, піддається модифікації, в процесі якої ділянки, відповідні интронам, вирізуються, а экзонные послідовності зшиваються. В результаті утворюється зріла мРНК, на якій синтезується білок.

Функціональне картирование [Functional cloning] – ідентифікація гена виходячи з відомої амінокислотної послідовності його продукту.

Хромосома [Chromosome] – структура, основу якої складає молекула ДНК, що конденсує; носій генетичної інформації. Здатна до відтворення із збереженням структурно-функціональної індивідуальності у ряді поколінь. У эукариот знаходиться в ядрі клітки, у прокариот — безпосередньо в цитоплазмі.

Хромосомна аберація [Chromosome abberration] – відхилення в будові і функціях хромосом. Викликаються іонізуючим випромінюванням, хімічними мутагенними чинниками, вірусами (краснухи, гепатиту, вітряної віспи), різними розладами обміну речовин. Хромосомний сайт інтеграції [Chromosomal integration site] – місце в хромосомі, куди може вбудуватися чужорідна ДНК, часто без всяких наслідків для організму-господаря.

Х-сцепленное спадкоємство — тип спадкоємства ознак, гени яких локалізовані в Х-хромосоме.

Цистрон [Cistron] – генетична одиниця, еквівалентна гену і що кодує окремий білок.

Цитозін, З [Cytosine] – одна з чотирьох азотистих підстав, що входить до складу ДНК і РНК.

Екзогенна ДНК [Exogenous DNA] – ДНК, виділена з організму-донора і вбудована у вектор або хромосомну ДНК організму-господаря. Називається також чужорідною (Foreign) і гетерологичной (Heterologous) ДНК.

Екзон [Eхоn] – ділянка гена, що входить до складу первинного транскрипта, який залишається в нім після процесингу (вирізування интронов). Разом з іншими экзонами утворює зрілу мРНК.

Екзонуклеаза HI [Exonuclease III] – экзонуклеаза E.coli, відщеплююча нуклеотиды з 3'-концов двухцепочечной ДНК.

Експансія тринуклеотидных повторів — патологічне збільшення числа копій внутрішньогенних тандемних послідовностей, що складаються з 3 нуклеотидов; цей тип мутацій називають також динамічними мутаціями.

Експресія генів – реалізація закодованої в ДНК інформації через ланцюг подій: ДНК - РНК - білок.

Експрессирующий вектор [Expression vector] – плазмидный вектор, сконструйований так, щоб клонований ген экспрессировался тільки в певній фазі клітинного циклу і лише протягом певного часу. Для цього в плазмиду вбудовують сильний регульований промотор.

Експресивність [Expressivity] – ступінь фенотипічного виразу спадкової ознаки, що кодується даним аллелем. Розрізняють постійну експресивність (у відсутність мінливості ознаки) і вариабельную.

Експресія [Expression] – транскрипція і трансляція гена.

Експресія рекомбинантных ДНК – щоб досягти високого рівня експресії гена, введеного в эукариотическую клітку, його потрібно вбудувати поблизу отактивного промотора транскрипції. Що утворюється при цьому м-РНК ефективно транслюватиметься. Для забезпечення активної експресії використовуються, як правило, промоторы фаговых і хромосомних генів, що включаються в плазмидный вектор.

Електропорация [Electroporation] – образование пір в клітинних мембранах під дією електричного струму. Через ці пори в льотки проникає чужорідна ДНК.

Електрофорез [Electrophoresis] – метод розділення заряджених молекул (ДНК, РНК або білків), заснований на різній швидкості їх переміщення в електричному полі.

Елонгация [Elongation] – послідовне приєднання мономерів до полімерного ланцюга.

Ендонуклеаза [Endonuclease] – фермент, що гідролізує внутрішні

фосфодиэфирные зв'язки і що розщеплює молекули ДНК і РНК. Ендонуклеази беруть участь в рекомбінації, репарації і рестрикції; у останньому випадку називаються рестриктазами (рестрицирующими эндонуклеазами).

Ядерне клонування [Nuclear cloning] – отримання живого організму з без'ядерної яйцеклітини з імплантованим диплоидным соматичним ядром.