28. Этические аспекты медико-генетического консультирования

Медицинская генетика использует многочисленные методы, но в связи с обсуждаемыми нами проблемами наибольший интерес представляют генеалогический анализ, тестирование и скринирование на предмет выявления генетической патологии. Применение каждого из этих методов связано с определенными моральными проблемами. Одно из центральных мест при этом занимает проблема конфиденциальности генетической информации.

Классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека является составление родословных. Такая практика генеалогического анализа изначально противоречива. Для того чтобы помочь индивиду или паре, генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей - его (или их) родственников. Если, однако, родственники также становятся объектом исследования, то нужно ли спрашивать и их разрешения?

Согласно Конституции РФ и "Основам законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан", нельзя проводить исследования на людях и медицинские вмешательства без их добровольного информированного согласия. Должен ли пациент (пробанд) спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и всем том, что медицинский генетик может считать относящимся к интересующим его наследственным признакам? Имеет ли прапо врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность об этом?

Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать всю информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной, или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету? По всем обозначенным вопросам существуют серьезные расхождения мнений.

Корень проблем - в том, что этические стандарты медицинской практики традиционно строились, исходя из модели индивидуального взаимодействия "врач - пациент". Применимы ли в полной мере к генетике такие правила, как неприкосновенность частной жизни (см. гл. VI)? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - все это информация, относящаяся к частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико-генетическое значение и для других родственников. Обладая ею, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположенности к развитию определенного заболевания и т.д.

Соблюдение конфиденциальности, как и принципа уважения автономии пациента - важнейшие моральные начала враче-

вания. Но и долг помочь человеку, вытекающий из принципа "делай благо ", является столь же обязательным моральным требованием в деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальный подход к разрешению подобной моральной дилеммы. Каждый случай требует индивидуального,ситуативного анализа, в ходе которого следует помнить и о том, что все принципы и правила биоэтики (см. гл. II и VI) бывают применимы не абсолютно, а лишьрпта facie, «осле тщательной оценки последствий принятия того или иного решения.

Впрочем, ситуация может несколько упроститься, когда речь идет о двух крайних случаях: если информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, если информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение требованию конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента.

Во втором же, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предотвратить беду, проинформировав и проконсультировав родственников пациента. Однако и в данном случае следует сделать все возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это не удается, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу ее особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Разумеется, представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той ее частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.

Принятие морального решения в сложных случаях, которые не могут быть отнесены к крайним, целесообразнее осуществлять в рамках так называемого "этического комитета" (этической комиссии), который может быть организован в медицинском учреждении, занимающимся медико-генетическим консультированием. Совместное обсуждение сложной с моральной точки зрения ситуации позволяет найти более взвешенное решение. Сверх того, именно в ходе подобных обсужлений группа профессионалов самоорганизуется, оформляясь в сообщество, обладающее собственными нравственными ценностями и традициями. При этом, конечно же, следует по возможности избегать влияния на характер принимаемого решения финансовых или исследовательских интересов самих медицинских генетиков, а также учитывать социокультурные особенности пациентов.

Этнокультурная неоднородность российского общества делает бесперспективным стремление навязать всем какую-либо одну определенную модель взаимоотношений между врачами, медицинскими генетиками и пациентами. В зависимости от религиозных, национальных или личностных особенностей пациенты могут предпочесть более патерналистское отношение либо, напротив, отношение, основанное на принципе уважения автономии личности. Следует также учесть, что среди некоторых этнических групп определяющую роль до сих пор играют родовые отношения. В этом случае, вероятно, полезным будет посредничество авторитетного представителя рода (старейшины или просто старшего по возрасту общего родственника).

Аналогичные проблемы возникают при генетическом тестировании пациентов, которое может проводиться как по запросу пациента, так и в обязательном порядке, например для определенных профессиональных групп. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний быстро возрастают благодаря внедрению к практику методов ДНК-диагностики. Раньше выявление того или иного гена строилось на обнаружении определенных метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.

Несанкционированное пациентом использование касающейся его генетической информации может представлять для него серьезную опасность. Например, полученная в результате обязательного медицинского обследования генетическая информация может быть использована администрацией предприятия как средство дискриминации, повод для увольнения, препятствие продвижению по службе.

Следует иметь в виду, что у работодателя есть вполне рациональные и понятные мотивы для использования генетической информации. Ведь не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитию определенного заболева-

ния, он снижает для себя риск финанасовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, эта рациональность эгоистичного поведения администрации отнюдь не снимает вопросов о его моральности и соответствии трудовому законодательству. Тем не менее, коль скоро у обследуемого действительно обнаруживается генетическая предрасположенность к заболеванию, развитие которого может быть спровоцировано условиями труда на предприятии, проблема оказывается непростой в моральном отношении.

Генетическая информация, впрочем, может использоваться не только рационально, но и иррационально. Несколько лет назал водном из сюжетов популярной телепрограммы "Если", которую вел В.Познер, обсуждалась ситуация, возникшая в результате нарушения конфиденциальности медико-генетической информации. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у жительницы одного из поселков родился ребенок-"мутант". Хотя имя родившей матери сообщено не было, но, поскольку в данном поселке за последнее время родился лишь один ребенок, то фактически произошло разглашение информации. Слово "мутант" стало клеймом для ребенка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию.

Никаких рациональных оснований для подобного вида коллективной агрессии в отношении пациента с наследственным заболеванием и членов его семьи не существует. Нельзя не иметь в виду опасность предрассудков, которые бывают особенно тесно связанными с родовыми отношениями ("голосом крови") и невежественными представлениями о наследственности. Генетический диагноз может стать клеймом для ребенка и его семьи, явиться основанием их социальной дискриминации.

Генетическое скринырование популяции осуществляется с целью определения носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Классическим примером является программа скрининга, направленная на выявление новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ) - тяжелейшим наследственным заболеванием, при котором прежде всего поражаются головной и спинной мозг. Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаен приводит к хорошему общему результату. Простота и относительная надежность скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению.

Так же как и при тестировании, при применении программ скрининга возможен моральный конфликт, в основе которого - столкновение правила конфиденциальности с долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. Наряду с этим особая моральная проблема, которая возникает при скри-нировании наследственных заболеваний, заключается в необходимости эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекци-онную работу. Недофинансирование программы, столь характерное для современных российских условий, нередко приводит к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребенка в первые годы жизни, формируется менее тяжелая, но также инвалидизируюшая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная медицинская практика "объем страданий" человека или, напротив, даже увеличивает его?

Серьезные моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринируюших программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда бывает определенный процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложноотрицательный результат), часть здоровых - как носители патологических генов (ложноположительный результат). Отношение между числом ложноположитсльных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия - больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьезный психический вред здоровому ребенку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью.

Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых, ошибочно

диагностированных и качестве носителей патологического гена, может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, медики должны пойти на то, что будет нанесен ущерб определенному числу здоровых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринируюших программ следует самым тщательным образом "взвешивать" их не только (и не столько) финансовую-, но и чисто человеческую "цену".

Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но, поскольку оно обычно проводится при наличии определенных медицинских показаний, в том числе при наличии в семье случаев наследственного заболевания, а также в индивидуальном порядке, - вероятность ошибочных диагнозов при тестировании меньше, хотя она и не может быть исключена полностью.

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда сама по себе процедура медико-генетического тестирования несет опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоиентеза, который, однако, связан с риском непреднамеренного прерывания беременности. Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительной вероятности рождения ребенка с генетической патологией, то обычно считается, что этим риском можно пренебречь.

Если, однако, к врачам с просьбой о проведении амнио-центеза и тестировании плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а следовательно, риск наследственной патологии у нее минимален, то в данном случае возникает серьезная моральная проблема. Хотя нерожденный плод и не защищен законом, но с моральной точки зрения он обладает правом на жизнь (см. гл. VII), и его интересы должны приниматься в расчет.

Вряд ли морально оправдана "нейтральная" позиция некоторых медиков, готовых выполнить "заказ клиента" за соответствующее вознаграждение. Плод, хотя он и не является человеком в полной мере, все же должен быть защищен в соответствии с принципом "не навреди", который не должен перевешиваться необоснованным беспокойством родителей.