75Геномные мутации у человека и их последствия. Болезни обмена веществ. Характеристика наиболее частых трисомий

Характеристика	Трисомия 21	Трисомия 18	Трисомия 13
Эпоним	Синдром Дауна	Синдром Эдварда	Синдром Патау
Частота возникновения	1:800	1:8000	1:15000
Тонус мышц	Гипотония	Гипертония	Гипо- или гипертония
Череп/головной мозг	Умеренная микроцефалия, плоский затылок, три родничка	Микроцефалия, выступающий затылок	Микроцефалия, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка
Глаза	Раскосые глаза, складки эпиканта, пятнистая радужная оболочка (пятна Брашфильда)	Узкая глазная щель, помутнение роговицы	Микрофтальмия, гипотелоризм, колобома радужной оболочки, дисплазия сетчатки
Уши	Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке	Низко посажены, пороки развития	Низко посажены, пороки развития
Лицо	Выпадающий язык, большиещеки, плоское переносье	Маленький рот, микрогнатия	Расщепление губы и нёба
Скелет	Клинодактилия мизинца, большоерасстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожина задней поверхности шеи, малый рост	Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дистальной складки на мизинце, гипоплазия ногтей, малый рост,тонкие ребра	Зад неаксиальная полидактилия, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак
Пороки сердца	40%	60%	80%
Выживаемость	Высокая	90% погибают на 1-м году жизни	80% погибают на 1-м году жизни
Другие признаки		Изогнутая стопа, поликистоз почек, дерматоглифика - дуги	Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов

76.Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.

Метаболи́зм(отгреч.μεταβολή— «превращение, изменение»), илиобмен веществ— наборхимических реакций, которые возникают в живоморганизмедля поддержания жизни. Эти процессы позволяют организмам расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на воздействия окружающей среды. Метаболизм обычно делят на две стадии: в ходекатаболизмасложные органические вещества деградируют до более простых; в процессаханаболизмас затратами энергии синтезируются такие вещества, какбелки, сахара, липиды инуклеиновые кислоты.

Белкиявляются линейными биополимерами и состоят из остатковаминокислот, соединённыхпептидными связями. Некоторые белки являютсяферментамии катализируют химические реакции. Другие белки выполняют структурную или механическую функцию (например, образуютцитоскелет).^[6]Белки также играют важную роль в передаче сигнала в клетках, иммунных реакциях,агрегации клеток,активном транспортечерез мембраны и регуляцииклеточного цикла.^[7]

Липиды

Липиды входят в состав биологических мембран, например, плазматических мембран, являются компонентами коферментов и источниками энергии.^[7]Липиды являютсягидрофобнымиилиамфифильнымибиологическими молекулами, растворимыми ворганических растворителяхтаких, какбензолилихлороформ.^[8]Жиры— большая группа соединений, в состав которых входятжирные кислотыиглицерин. Молекула трёхатомного спирта глицерина, образующая три сложные эфирные связи с тремя молекулами жирных кислот, называетсятриглицеридом.^[9]Наряду с остатками жирных кислот, в состав сложных липидов может входить, например,сфингозин(сфинголипиды),гидрофильныегруппыфосфатов(вфосфолипидах).Стероиды, напримерхолестерол, представляют собой ещё один большой класс липидов.^[10]