2.Ген – функциональная единица наследственности. Эволюция представлений о гене.

Ген— структурная и функциональная единицанаследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность геновродителипередаютпотомкамво времяразмножения. В настоящее время, вмолекулярной биологииустановлено, что гены — это участкиДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одноймолекулыбелкаили одной молекулыРНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие,рости функционированиеорганизма.

В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких какпромоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости ототкрытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемыеcis-регуляторные элементы,англ.cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае сэнхансерами,инсуляторамиисупрессорами(иногда классифицируемые какtrans-регуляторные элементы,англ.trans-regulatory elements). Таким образом, понятие гена не ограничено только кодирующим участком ДНК, а представляет собой более широкую концепцию, включающую в себя и регуляторные последовательности.

Изначально термин генпоявился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. История биологии помнит споры о том, какиемолекулымогут являться носителями наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть толькобелки, так как их строение (20аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видовнуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в видецентральной догмы молекулярной биологии.

Гены могут подвергаться мутациям— случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом являетсязаболевание, или летальными наэмбриональномуровне. Однако, далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка (благодаря эффекту вырожденностигенетического кода) или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуетсяоднонуклеотидными полиморфизмамиивариациями числа копий(англ.copy number variations), такими какделецииидупликации, которые составляют около 1 % всей нуклеотидной последовательности человека.^[1]Однонуклеотидные полиморфизмы, в частности, определяют различныеаллелиодного гена.

Мономеры, составляющие каждую из цепей ДНК, представляют собой сложные органические соединения, включающие в себя азотистые основания: аденин(А) илитимин(Т) илицитозин(Ц) илигуанин(Г), пятиатомный сахар-пентозу-дезоксирибозу,по имени которой и получила название сама ДНК, а так же остаток фосфорной кислоты.Эти соединения носят название нуклеотидов.

1. дискретность — несмешиваемость генов;

2. стабильность — способность сохранять структуру;

3. лабильность — способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность — каждый ген кодирует свой признак;

7. плейотропия — множественный эффект гена;

8. экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;

10. амплификация — увеличение количества копий гена.