8.Международная программа (геном человека).

Проект по расшифровке генома человека(англ.The Human Genome Project,HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательностьнуклеотидов, которые составляютДНКи идентифицировать 20–25 тыс.геновв человеческомгеноме.

Проект начался в 1990 году, под руководствомДжеймса Уотсонапод эгидойНациональной организации здравоохранения США(англ.). В2000 годубыл выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном — в2003 году, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен.Частной компанией«Celera Genomics(англ.)» был запущен аналогичный параллельный проект, завершённый несколько ранее международного. Основной объёмсеквенированиябыл выполнен в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности,Escherichia coli, насекомые, такие как мушкадрозофила, и млекопитающие, например,мышь.

Изначально планировалось определение последовательности более трёх миллиардов нуклеотидов, содержащихся вгаплоидномчеловеческом геноме. Затем несколько групп объявили о попытке расширить задачу до секвенирования диплоидного генома человека, среди нихмеждународный проект HapMap(англ.), «Applied Biosystems», «Perlegen», «Illumina», «JCVI», «Personal Genome Project» и «Roche-454».

Геном любого отдельно взятого организма (исключая однояйцевых близнецовиклонированныхживотных) уникален, поэтому определение последовательности человеческого генома в принципе должно включать в себя и секвенирование многочисленных вариаций каждого гена. Однако, в задачи проекта «Геном человека» не входило определение последовательности всей ДНК, находящейся в человеческих клетках; а некоторыегетерохроматиновыеобласти (в общей сложности около 8 %) остаются несеквенированными до сих пор.

Предпосылки

Проект стал кульминацией нескольких лет работы поддержанной министерством энергетики США, в частности семинаров проводившихся в 1984-м^[1]и 1986-м годах, и последовавшимидействиямиминистерства энергетики^[2]. Отчёт 1987 года чётко указывает: «Окончательной целью данного начинания является понимание человеческого генома» и «знаниечеловеческого геноматак же необходимо для прогресса медицины и других наук о здоровье, как знание анатомии было необходимо для достижения её нынешнего состояния». Поиски^[3]технологий, подходящих для решения предложенной задачи, начинались ещё во второй половине 80-х годов.

Начиная с 1988 года, главой Национального Центра Исследований Человеческого Генома в Национальной Организации Здравоохранения США (NIH) былДжеймс Уотсон. В1992его вынудили уйти в отставку, в основном из-за несогласия с позицией его руководителя,Бернадины Хили(англ.) по вопросампатентования генов(англ.). В апреле 1993 его заменилФренсис Коллинз(англ.), а в1997 годуназвание центра было изменено наНациональный Институт Исследований Человеческого Генома(англ.) (NHGRI).

Трёхмиллиардный проект был формально запущен в 1990 годуминистерством энергетики СШАи национальным институтом здравоохранения, и ожидалось, что он продлится 15 лет. ПомимоСША, в международныйконсорциумвошли генетикиКитая,Франции,Германии,ЯпониииВеликобритании.

В силу широкой международной кооперации и новых достижений в области геномики(особенно в секвенировании), а также значительных достижений в вычислительной технике, «черновик» генома был закончен в2000 году(о чём было объявлено совместно тогдашним президентом СШАБиллом Клинтономибританскимпремьер-министромТони Блэром26 июня2000 года^[4]). Продолжениесеквенированияпривело к объявлению в апреле 2003 года о почти полном завершении работы, на 2 года раньше, чем планировалось^[5]. В мае2006 года, была пройдена другая веха на пути к завершению проекта, когда в журнале «Nature» была опубликована последовательность последней хромосомы —Хромосомы 1^[6].