документы / Неврология методички леч. фак. docj / Для препод / практическое занятие № 018 Насл экстрапир пр

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ

Дисциплина нервные болезни и медицинская генетика

Специальность - педиатрия 060103

Форма обучения - очная

Клиническое практическое занятие № 14.

Тема: «Наследственные болезни с поражением экстрапирамидной системы. Хорея Гентингтона. Болезнь Паркинсона, синдром паркинсонизма. Фокальные дистонии. Гепато-церебральная дистрофия (Вильсона-Коновалова) и гепатоцеребральный синдром».

Цели занятия:

1. Познакомить студентов с наследственными заболеваниями с поражением экстрапирамидной системы: гепатолентикулярной дегенерацией, хореей Гентингтона, болезнью Паркинсона, синдромом паркинсонизма, фокальными дистониями».

2. Научить составлять родословные при этих заболеваниях, дать основы медико-генетической консультации при этих заболеваниях.

Хронометраж клинического практического занятия:

№ П\П	ЭТАПЫ ЗАНЯТИЯ	ВРЕМЯ
1.	Экспресс-контроль исходного уровня знаний	10 минут
2.	Дифференциальный диагноз гиперкинезов	10 минут
3.	Болезнь Коновалова-Вильсона. Этиопатогенез, тип наследования. Гепато-церебральный синдром.	30 минут
4.	Хорея Гентингтона. Этиопатогенез, тип наследования. Лечение хореи.	30 минут
5.	Болезнь Паркинсона, синдром паркинсонизма. Фокальные дистонии».	30 минут
6.	Демонстрация и клинический разбор больных Составление родословных курируемых больных	20 минут
7	Решение ситуационных задач.	20 минут
8.	Итоговый контроль	20 минут
9.	Подведение итогов	10 минут
Всего		180 минут

Методическое и материально-техническое оснащение:

Наглядные пособия и таблицы:

1. Родословные.

2. Типы наследования.

3. Головной мозг.

4. Ствол мозга.

5. Экстрапирамидная система.

Модели (муляжи):

1. Головной мозг на разрезе.

Аппаратура, приборы, инструменты – неврологические молоточки.

Содержание темы:

Введение: занятие направлено на получение знаний и отработку практических навыков по указанной теме.

Основные вопросы:

Осуществляется экспресс-контроль исходного уровня знаний студентов, разбираются ошибки. В учебной комнате путём опроса студентов разбирается этиопатогенез, типы наследования гепато-лентикулярной дегенерации, хореи Гентингтона. Обсуждаются клинические особенности каждой нозологической формы, невральные и экстраневральные проявления, топический диагноз. При гепато-лентикулярной дистрофии определяется клиническая форма болезни Вильсона-Коновалова, типы наследования, медикаментозная коррекция нарушений медного обмена.

Обсуждаются критерии исключения и критерии подтверждения болезни Паркинсона. Проводится дифференциальный диагноз между болезнью Паркинсона и синдромами паркинсонизма разной этиологии: сосудистый, лекарственный, в структуре мультисистемной атрофии и прогрессирующего надъядерного паралича, постэнцефалитический, обсуждаются вопросы медикаментозной коррекции дофаминового обмена, показания к оперативному вмешательству.дифференциальный диагноз экстрапирамидных нарушений у больных пожилого возраста, у детей при дофаминзависимых ДЦП, последствиях черепно-мозговых травм и др..

Разбирается понятие «дистония» – постуральное двигательное расстройство, характеризующееся патологическими позами и насильственными, чаще вращательными движениями в той или иной части тела. Дается понятие о классификации дистонии по особенностям ее распределения: фокальная, сегментарная, мультифокальная, генерализованная. Обсуждаются фокальные дистонии: блефароспазм, спастическая кривошея, оромандибулярная дистония, писчий спазм, дистония стопы. Разбираются варианты медикаментозного лечения. Отмечается, что наиболее эффективный метод лечения фокальных дистоний – инъекции ботулотоксина в мышцы, В резистентных случаях прибегают к стереотаксическим операциям на базальных ганглиях или таламусе, либо к периферической денервации мышц.

Проводится дискуссия об эффективности лечения наследственных заболеваний. В неврологическом стационаре проводится клинический разбор больных с патологией экстрапирамидной системы. Выводится сводка патологических симптомов и синдромов, ставится топический и клинический диагноз. Проводится дифференциальный диагноз между малой и большой хореей, рисуется родословная больных, разбирается терапия.

Базисные знания: нормальная анатомия, общая генетика, фармакология

Студент должен уметь:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при этих заболеваниях.

3. Уметь выявлять гиперкинезы и тремор, исследовать мышечный тонус, олигокинезию, ахейрокинез, постуральную неустойчивость.

4. Находить у пациента признаки фокальной дистонии – блефароспазма, спастической кривошеи.

5. Оценивать параклинические данные.

6. Знать принципы терапии.

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Атетоз – медленные червеобразные сокращения мышц в дистальных отделах конечностей?

2. Болезнь Вильсона-Коновалова наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

3. Генетически дефект при болезни Вильсона-Коновалова заключается в мутации в гене, отвечающим за синтез фермента, осуществляющего экскрецию меди в желчь и ее соединение с церуллоплазмином.

4. Одним из органов-мишеней при болезни Вильсона-Коновалова является роговица, следствием чего является отложение меди в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера).

5. Хорея Гентингтона наследуется по аутосомно-рецессивному типу?

6. При хорее Гентингтона характерно сочетании хореи с депрессией и деменцией.

7. Для паркинсонизма характерен тремор покоя?

8. Мышечный тонус при паркинсонизме изменяется по типу «складного ножа»?

9. Для лечения фокальной дистонии может использоваться препарат ботокс?

Ситуационные задачи для итогового контроля:

1. У девочки 10 лет родители стали отмечать непроизвольные движения в руках и ногах. Появилось гримасничание. Изменился почерк. Поставьте синдром и топический диагноз.

2. Больная 55 лет. Считает себя больной в течение двух лет, когда появились неустойчивость при ходьбе, затруднение походки, тихий голос, невозможность быстро повернуться во время ходьбы. При поступлении состояние удовлетворитель­ное, походка замедленная, выявляются ахейрокинез, олиго- и брадикинезия, гипомимия, редкое мигание, немодулированный тихий голос, повышение мышечного тонуса по пластическому типу. Парезов нет, сухожильные и периостальные рефлек­сы симметричны, расстройств чувствительности нет, интеллект сохранен. Анализы крови и мочи в пределах нормы. Глазное дно без патологии. Рентгенография шейно­го отдела позвоночника выявила умеренные явления остеохондроза межпозвон­ковых дисков. МРТ головного мозга — без патологических изменений (Рис.).

Какой диагноз имеет место у больной, чем могут быть вызваны эти нарушения? Какой основной неврологический синдром выражен у больной?

Какие структуры головного мозга вовлечены в патологический процесс? Каковы основные направления терапии данного заболевания?

Примерные вопросы для итогового контроля:

1. Назовите 3 наиболее характерных признака хореического гиперкинеза.

2. Охарактеризуйте клинику хореи Гентингтона.

3. Укажите тип наследования при хорее Гентингтона.

4. Назовите отличия малой хореи от хореи Гентингтона.

5. Укажите препарат, применяемый при лечении болезни Вильсона-Коновалова.

6. Укажите органы-мишени при болезни Вильсона-Коновалова.

7. Укажите причину смерти большинства больных с печеночной энцефалопатией.

Вопросы для подготовки к занятию:

1. Тип наследования, особенности клинической картины, диагноз и дифференциальный диагноз, принципы терапии при хорее Гентингтона.

2. Тип наследования, особенности клинической картины, диагноз и дифференциальный диагноз, принципы терапии при болезни Вильсона-Коновалова.

3. Какие отличия между малой хореей и хореей Гентингтона?

4. Патогенез болезни Вильсона-Коновалова?

5. Какие клинические формы болезни Вильсона-Коновалова выделяют?

6. Как откоррегировать нарушение медного обмена?

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при этих заболеваниях.

3. Исследовать мышечный тонус, выявлять гиперкинезы.

4. Оценивать параклинические данные.

5. Знать принципы терапии.

Темы для реферативных сообщений:

1. Генотерапия хореи Гентингтона

2. Инструментальная, лабораторная и генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова.

Эталоны ответов:

– На тестовые задания для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Да; 2 Да; 3 Да; 4 Да; 5 Нет; 6 Да; 7 Да; 8 Нет; 9 Да.

– На ситуационную задачи для итогового контроля: хорея, денто-рубральные связи.

– На примерные вопросы для итогового контроля:

1. Подёргивание в проксимальных отделах конечностей, быстрота подёргиваний, подёргивания в различных группах

2. Хорея, депрессия, деменция

3. Аутосомно-доминантный.

4. Болеют дети и подростки, наличие активного ревматического процесса по данным ревматических проб, гиперкинезы более размашисты и молниеносны, вплоть до «двигательной бури» с наклонностью к застыванию в конце.

5. Д-пеницилламин (купренил).

6. Подкорковые узлы, кора больших полушарий, печень, роговица.

7. Печеночная кома.

ЛИТЕРАТУРА:

Основная:

1. Герасимова М.М. Нервные болезни: учебник для вузов.- Тверь: Триада, 2003.

2. Триумфов, А. В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2000-2004.

Дополнительная:

1. Голубев В.Л. Неврологические синдромы: рук. для врачей. - М. : МЕДпресс-информ, 2007.

2. Петрухин А.С. Детская неврология. В 2 т.: учебник . - М.: ГЭОТАР, 2009.

3. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: учебник.- М.: Медицина, 2004.

4. Скворцов И.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2003.

5. Скоромец А.А. Нервные болезни: учеб. пособие. - М. : МЕДпресс-информ, 2005.

Учебно-методическая литература:

1. Методика обследования неврологического больного : пособие для студентов / под ред. Ю.С.Шамурова ; Челяб. гос. мед .акад.; Каф. нервных болезней. - Челябинск : Изд-во "ЧелГМА", 2011.

2. Наследственные болезни нервной системы : учеб. пособие /Ю.С.Шамуров, А.Ф.Василенко, А.Н.Романова и др. - Челябинск : ЧелГМА, 2010.

3. Шамуров Ю.С. Основы медицинской генетики в неврологии: методические рекомендации для студентов.- Челябинск, 2004

Разработчик методических рекомендаций по нервным болезням и медицинской генетике

А.В. Садырин

Методические рекомендации к практическим занятиям по нервным болезням и медицинской генетике рассмотрены и утверждены на заседании кафедры: протокол № 1 от ---

Заведующий кафедрой Ю.С. Шамуров