документы / Неврология методички леч. фак. docj / Для препод / практическое занятие № 016 Наследств болезни пр

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ

Дисциплина нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

Специальность – лечебное дело 060101

Форма обучения – очная

Клиническое практическое занятие № 16.

Тема: «Наследственные болезни нервной системы: генотип, фенотип, типы наследования, классификация».

Цели занятия:

1. Изложить студентам цели и задачи курса медицинской генетики, необходимость знаний генетики для врача.

2. Дать представление об истории генетики.

3. Разобрать основные понятия общей и клинической генетики.

4. Показать студентам роль наследственных факторов в развитии заболеваний нервной системы.

5. Познакомить студентов с современными представлениями о механизмах реализации генетического дефекта в болезни.

6. Изучить типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х- и Y-сцепленные болезни, митохондриальные болезни.

7. Научиться составлять родословную при разных типах наследования.

8. Разобрать общие клинические признаки наследственного заболевания, а также классификацию наследственных заболеваний нервной системы по С.Н. Давиденкову.

Хронометраж клинического практического занятия:

№ П\П	ЭТАПЫ ЗАНЯТИЯ	ВРЕМЯ
1.	Экспресс-контроль исходного уровня знаний	10 минут
2.	Основные понятия общей и клинической генетики	15 минут
3.	Типы наследования и правила составления родословной	15 минут
4.	Классификация наследственных заболеваний	10 минут
5.	Демонстрация больных с наследственной патологией	15 минут
6.	Решение задач по теме	10 минут
7.	Итоговый контроль	10 минут
8.	Подведение итогов	5 минут
всего		90 минут

Методическое и материально-техническое оснащение:

Наглядные пособия и таблицы:

1. Родословная

2. Типы наследования

Содержание темы:

Введение: занятие направлено на получение знаний и отработку практических навыков по указанной теме.

Основные вопросы:

Осуществляется экспресс-контроль исходного уровня знаний студентов, разбираются ошибки. В учебной комнате студентам излагаются цели и задачи курса медицинской генетики, необходимость знаний генетики для врача. Разбираются основные понятия общей и клинической генетики: наследственность, изменчивость, мутация, генотип, фенотип, фенокопия. Дается представление об истории генетики, о достижениях Г.Менделя, о развитии генетики на современном этапе. Разбираются общие клинические признаки наследственного заболевания, а также классификацию наследственных заболеваний нервной системы по С.Н. Давиденкову Изучаются типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х- и Y-сцепленные болезни, митохондриальные болезни. Обращается внимание на правила составления родословной при разных типах наследования. В отделении под контролем ассистента курируются пациенты с наследственной патологией.

Базисные знания: биология, общая генетика.

Студент должен уметь:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типе наследования.

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Клинико-генеалогический метод не применяется для изучения генетики человека.

2. Факторы, нарушающие нормальный ход эмбриогенеза (при этом генотип плода остается без изменений) называются тератогенами.

3. Родоначальник – человек, в отношении которого составляется родословная.

4. Словесное описание родословной называется историей болезни.

5. Кариотип 46XY соответствует нормальному кариотипу мужчины

6. При аутосомно-рецессивном типе наследования признак прослеживается в родословной только по горизонтали?

7. Анализ родословной не дает возможность определить риск появления заболевания у родственников

Примерные вопросы для итогового контроля:

1. При скрещивании гомозиготных особей все гибриды имеют одинаковые признаки. Какому закону Менделя соответствует утверждение?

2. Потомство гетерозиготных особей проявляет признаки, контролирующиеся доминантными и рецессивными генами в соответствии 3:1. Какому закону Менделя соответствует утверждение?

3. Что характерно для аутосомно-доминантного типа наследования признаков?

4. Дайте определение фенокопии.

Вопросы для подготовки к занятию:

1. Знать определение наследственности, изменчивости, мутации, генотипа, фенотипа, фенокопии.

2. Законы Менделя.

3. Классификация наследственных заболеваний нервной системы по С.Н. Давиденкову.

4. Каковы общие клинические признаки наследственного заболевания?

5. Что характерно для аутосомно-доминантного типа наследования признаков?

6. Что характерно для аутосомно-рецессивного типа наследования признаков?

7. Что характерно для Х-сцепленного типа наследования признаков?

8. Какие методы исследования наследственных заболеваний вы знаете?

9. Перечислите принципы лечения наследственной патологии.

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. Уметь на основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Уметь составить родословную при аутосомно-доминантном и аутосомно-рецессивном типе наследования.

Темы для реферативных сообщений:

1. Достижения генетики на современном этапе.

2. Этические вопросы медицинской генетики.

Эталоны ответов:

– На тестовые задания для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Нет; 2 Да; 3 Нет; 4 Нет; 5 Да; 6 Да; 7 Нет

– На примерные вопросы для итогового контроля:

1. Первому закону.

2. Второму закону.

3. Больные встречаются в каждом поколении, соотношение здоровых и больных сибсов составляет 1:1

4. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными.

ЛИТЕРАТУРА:

Основная:

1. Герасимова М.М. Нервные болезни: учебник для вузов.- Тверь: Триада, 2003.

2. Триумфов, А. В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2000-2004.

Дополнительная:

1. Голубев В.Л. Неврологические синдромы: рук. для врачей. - М. : МЕДпресс-информ, 2007.

2. Скворцов И.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2003.

3. Скоромец А.А. Нервные болезни: учеб. пособие. - М. : МЕДпресс-информ, 2005.

4. Петрухин А.С. Детская неврология. В 2 т.: учебник . - М.: ГЭОТАР, 2009.

5. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: учебник.- М.: Медицина, 2004.

6. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. – М. – 1986.

7. Самойлов В.И. Синдромологическая диагностика заболеваний нервной системы. – С.-Пб. – 1997. (1-2 т.) Голубев, Вейн

Учебно-методическая литература

1. Методика обследования неврологического больного : пособие для студентов / под ред. Ю.С.Шамурова ; Челяб. гос. мед .акад.; Каф. нервных болезней. - Челябинск : Изд-во "ЧелГМА", 2011.

2. Наследственные болезни нервной системы : учеб. пособие /Ю.С.Шамуров, А.Ф.Василенко, А.Н.Романова и др. - Челябинск : ЧелГМА, 2010.

3. Шамуров Ю.С. Основы медицинской генетики в неврологии: методические рекомендации для студентов.- Челябинск, 2004

Разработчик методических рекомендаций по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике

А.В. Садырин

Методические рекомендации к практическим занятиям по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике рассмотрены и утверждены на заседании кафедры: протокол № 1 от ---

Заведующий кафедрой Ю.С. Шамуров