документы / Неврология методички леч. фак. docj / Для препод / практическое занятие № 020 нервно = мыщечные пр

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ

Дисциплина нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

Специальность – лечебное дело 060101

Форма обучения – очная

Клиническое практическое занятие № 20.

Тема: «Прогрессирующие мышечные дистрофии (Эрба, Ландузи-Дежерина, Дюшенна). Миотония».

Цели занятия:

1. Научить студентов на уровне умений выделить основные симптомы прогрессирующих мышечных дистрофий.

2. Познакомить студентов с основными формами миопатий.

3. Изучить принципы лечения. Познакомить с методами клинико-генеалогического исследования.

4. Разобрать признаки и принципы терапии миотонии, научить студентов на уровне умений находить у пациентов симптомы миотонии.

Хронометраж клинического практического занятия:

№ П\П	ЭТАПЫ ЗАНЯТИЯ	ВРЕМЯ
1.	Экспресс-контроль исходного уровня знаний	10 минут
2.	Этиопатогенез и типы наследования миопатий, клиника и формы миопатии	20 минут
3.	Миотония	15 минут
4.	Клинический разбор больных. Оценка параклинических данных. Лечение, профилактика	20 минут
5.	Схема родословных больных	10 минут
8.	Итоговый контроль	10 минут
9.	Подведение итогов	5 минут
всего		90 минут

Методическое и материально-техническое оснащение:

Наглядные пособия и таблицы:

1. Схема родословной.

2. Спинной мозг.

3. Классификация миопатий.

4. Типы наследования.

Аппаратура, приборы, инструменты – неврологические молоточки, одноразовые зубочистки, одноразовые стерильные иглы.

Содержание темы:

Введение: занятие направлено на получение знаний и отработку практических навыков по указанной теме.

Основные вопросы:

Осуществляется экспресс-контроль исходного уровня знаний студентов, разбираются ошибки. В учебной комнате путём опроса студентов рассматриваются общие вопросы наследственной патологии, этипатогенез основных форм прогрессирующих мышечных дистрофий, клиника миопатии (псевдогипертрофической формы Дюшенна, ювенильной Эрба - Ротта, плече-лопаточной формы Ландузи-Дежерина и др). Разбираются фенокопии миопатий, признаки миотонии.. В неврологическом стационаре под руководством ассистента исследуются больные с различными формами миопатий. Обсуждаются особенности каждой формы миопатии, характер наследования, вычерчивается родословная больных. Обсуждается фенотип миопатий. При разборе параклинических методов диагностики обращают внимание на значимость электромиографического обследования больных, изменения биохимических показателей. Студенты знакомятся с особенностями терапии разных форм миопатий и миотонии, организации профилактики. Ассистент знакомит с принципами медико-генетических консультаций, экспертизой.

Базисные знания: общая генетика, нормальная анатомия, нормальная физиология, общая неврология, фармакология

Студент должен уметь:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при этих заболеваниях.

3. Исследовать мышечный аппарат: выявить парезы, атрофии, исследовать функции отдельных мышц.

4. Знать принципы терапии.

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. При миопатии Дюшенна развивается псевдогипертрофия мышц голени.

2. При миопатии Эрба характерно развитие утиной походки.

3. Первыми симптомами миопатии Ландузи-Дежерина является слабость и атрофия мышц лица.

4. Для миопатий не характерно повышение уровня КФК в крови.

5. При миотонии после удара молоточком по пораженным мышцам возникает углубление, окруженное валом возвышенной мышечной ткани, длящееся 10-20 секунд.

6. Для лечения миотонии может использоваться дифенин.

Студентам также может быть предложена ролевая игра, в которой один студент играет роль врача, а второй – пациента. Действие происходит «на приеме у врача», который, обладая необходимыми знаниями, должен опросить и осмотреть пациента, выставить синдромологический и топический диагноз и предположить характер заболевания. «Пациент» же, также владея материалом по теме занятия, должен предъявить жалобы и продемонстрировать характерные симптомы данной патологии.

Ситуационные задачи для итогового контроля:

Пациент N, 6-летний мальчик, проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него имеются затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы и выносливости при интенсивной физической нагрузке. У матери выявлено носительство делеции в гене дистрофина с 45 по 48 экзон. Два брата и сестра полностью здоровы, другие члены семьи аналогичных жалоб не имеют. При осмотре выявлены слабость проксимальных мышц, переваливающаяся походка, симптом «лестницы» при вставании, уплотнение ахилловых сухожилий и заметно гипертрофированные мышцы голеней. Уровень креатинкиназы сыворотки крови оказался в 50 раз выше нормы. Результаты биопсии мышц показали выраженное изменение размера мышечных волокон, некроз волокон, разрастание жировой и соединительной ткани.

Задание: поставьте диагноз, назначьте лечение.

Примерные вопросы для итогового контроля:

1. Назовите тип наследования при миопатии Эрба.

2. Назовите «миопатическую триаду» при ЭНМГ.

3. Назовите возраст начала мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина.

4. Концентрация какого медиатора повышается при миотонии?

Инструкция для студентов

1. В неврологическом отделении студенты под контролем ассистента курируют больных с разбираемой патологией.

2. Студенты должны показать на больных приёмы исследования, уметь выделить патологические симптомы, основной синдром, уметь поставить топический диагноз.

3. Студентам предлагаются для решение клинико-диагностические задачи по данной теме. Решение их обсуждается с комментариями преподавателя.

Вопросы для подготовки к занятию:

1. Типы наследования при миопатии Эрба, Дюшенна, Ландузи-Дежерина.

2. Клинические особенности каждой формы.

3. Принципы лечения и профилактики миопатий.

4. Тип наследования при миотонии.

5. В чем суть миотонического феномена?

6. Принципы терапии миотонии.

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Составить родословную при этих заболеваниях.

3. Исследовать мышечный аппарат: выявить парезы, атрофии, исследовать функции отдельных мышц.

4. Знать принципы терапии.

Темы для реферативных сообщений:

1. Электромиография в диагностике миопатий и миотонии.

2. Медико-генетическое консультирование при прогрессирующих мышечных дистрофиях.

Эталоны ответов:

– На тестовые задания для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Да; 2 Да; 3 Да; 4 Нет; 5 Да; 6 Да

– На ситуационную задачу для итогового контроля:

Диагноз: миопатия Дюшенна, лечение – преднизолон ( средняя доза 0.75 мг/кг/сут), ЛФК, массаж, тканевая терапия.

– На примерные вопросы для итогового контроля:

1. Аутосомно-рецессивный

2. Снижение амплитуды и длительности потенциалов действия, их полифазность, увеличение количества двигательных единиц, участвующих в произвольном мышечном сокращении.

3. До 20 лет.

4. Свободный и связанный ацетилхолин.

ЛИТЕРАТУРА:

Основная:

1. Герасимова М.М. Нервные болезни: учебник для вузов.- Тверь: Триада, 2003.

2. Триумфов, А. В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2000-2004.

Дополнительная:

1. Бадалян Л.О. Детская неврология. - М. - 1998.

2. Ганеев К.Г. Клинические методы обследования нервной системы у детей первого года жизни: учеб. пособие . - Нижний Новгород : Изд-во НГМА, 2007.

3. Голубев В.Л. Неврологические синдромы: рук. для врачей. - М. : МЕДпресс-информ, 2007.

4. Скворцов И.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2003.

5. Яхно Н.Н., Парфенов В.А. Общая неврология: учебное пособие.- М.: МИА, 2006.

6. Скоромец А.А. Нервные болезни: учеб. пособие. - М. : МЕДпресс-информ, 2005.

7. Петрухин А.С. Детская неврология. В 2 т.: учебник . - М.: ГЭОТАР, 2009.

8. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: учебник.- М.: Медицина, 2004.

9. Дуус П. Топический диагноз в неврологии. - Москва. – 1995.

10. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. – М. – 1986.

11. Самойлов В.И. Синдромологическая диагностика заболеваний нервной системы. – С.-Пб. – 1997. (1-2 т.) Голубев, Вейн

12. Сандригайло Л.И. Анатомо-клинический атлас по неврологии. - М. - 1978.

Учебно-методическая литература

1. Методика обследования неврологического больного : пособие для студентов / под ред. Ю.С.Шамурова ; Челяб. гос. мед .акад.; Каф. нервных болезней. - Челябинск : Изд-во "ЧелГМА", 2011.

Разработчик методических рекомендаций по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике

А.В. Садырин

Методические рекомендации к практическим занятиям по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике рассмотрены и утверждены на заседании кафедры: протокол № 1 от ---

Заведующий кафедрой Ю.С. Шамуров