документы / Неврология методички леч. фак. docj / Для препод / практическое занятие № 022 пр

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ К ПРАКТИЧЕСКИМ ЗАНЯТИЯМ ПО НЕВРОЛОГИИ, НЕЙРОХИРУРГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЕЙ

Дисциплина нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

Специальность – лечебное дело 060101

Форма обучения – очная

Клиническое практическое занятие № 21.

Тема: «Полигенные болезни. Наследственная предрасположенность. Методы диагностики. Составление родословной. Медико-генетическое консультирование».

Цели занятия:

1. Дать понятие о полигенных болезнях, разобрать концепцию полигенных болезней.

2. Разобрать общие черты болезней с наследственной предрасположенностью, зависимость проявления действия генов от воздействия среды, экогенетические действия факторов среды.

3. Обратить внимание на правила составления родословной.

4. Перечислить методы исследования наследственных болезней.

5. Познакомить студентов с принципами медико-генетического консультирования.

Хронометраж клинического практического занятия:

№ П\П	ЭТАПЫ ЗАНЯТИЯ	ВРЕМЯ
1.	Экспресс-контроль исходного уровня знаний	10 минут
2.	Полигенные болезни. Болезни с наследственной предрасположенностью	15 минут
3.	Составление родословной больных	10 минут
4.	Методы диагностики наследственных болезней, принципы медико-генетического консультирования	15 минут
5.	Разбор результатов генетического тестирования	30 минут
8.	Итоговый контроль	5 минут
9.	Подведение итогов	5 минут
всего		90 минут

Методическое и материально-техническое оснащение:

Наглядные пособия и таблицы:

1. Схема родословной.

2. Типы наследования.

Содержание темы:

Введение: занятие направлено на получение знаний и отработку практических навыков по указанной теме.

Основные вопросы:

Осуществляется экспресс-контроль исходного уровня знаний студентов, разбираются ошибки. В учебной комнате путём опроса студентов рассматриваются общие вопросы полигенных заболеваний. Разбирается концепция полигенных болезней, заключающаяся в том, что каждый конкретный случай вызывается взаимодействием множества наследственных и внешних факторов, что приводит к семейной предрасположенности к болезни, но без четкого менделевского наследования. Обращается внимание на тот факт, что не менее 10-25% всей патологии человека обусловлено наследственным предрасположением к болезням. Отмечается зависимость формирования различных свойств личности от генов. Разбираются общие черты болезней с наследственной предрасположенностью, концепция экогенетики. Изучаются методы исследования наследственных болезней: клинико-генеалогический, популяционно-географический, близнецовый, цитогенетический метод, кариотипирование, биохимический, иммуногенетический, цитологический. Разбираются правила составления родословных, основные применяемые термины. Обращается внимание на основные принципы медико-генетического консультирования. Проводится разбор результатов генетического тестирования.

Базисные знания: общая генетика, общая неврология.

Студент должен уметь:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Уметь составить родословную.

Учебная карта занятия:

Вопросы для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Человек, в отношении которого составляется родословная, называется родоначальником.

2. Дети одной родительской пары называются сибсами.

3. Анализ родословной дает возможность определить причину мутации гена и пол ожидаемого ребенка.

4. Словесное описание родословной называется анкетой.

5. Болезни с наследственной предрасположенностью соответствуют законам Менделя.

6. Биохимический метод исследования позволяет выявить патологический белок или отсутствие его продукции.

Студентам также может быть предложена ролевая игра, в которой один студент играет роль врача, а второй – пациента. Действие происходит «на приеме у врача», который, обладая необходимыми знаниями, должен опросить и осмотреть пациента, выставить синдромологический и топический диагноз и предположить характер заболевания. «Пациент» же, также владея материалом по теме занятия, должен предъявить жалобы и продемонстрировать характерные симптомы данной патологии.

Примерные вопросы для итогового контроля:

1. Дайте определение термину «конкордантность».

2. При диагностике каких наследственных заболеваниях необходимо проводить кариотипирование?

3. Для пренатальной диагностики какой патологии применяется метод определения концентрации альфафетопротеина в крови беременных?

4. Перечислите методы диагностики наследственных заболеваний.

5. Приведите примеры полигенных болезней.

Вопросы для подготовки к занятию:

1. Перечислите признаки болезней с наследственной предрасположенностью.

2. В чем состоит концепция экогенетики?

3. Наовите методы исследования наследственных болезней.

4. Какие цели преследует клинико-генеалогический метод?

5. В чем состоит смысл медико-генетического консультирования?

Практические навыки, которыми должен овладеть студент по теме занятия:

1. На основании жалоб, анамнеза и осмотра больного заподозрить наследственный характер заболевания.

2. Уметь составить родословную.

Темы для реферативных сообщений:

1. Роль наследственности и среды в формировании свойств личности (можно на примере лиц с девиантным поведением).

Эталоны ответов:

– На тестовые задания для экспресс-контроля исходного уровня знаний студентов (ответ по типу да/нет):

1. Нет; 2 Да; 3 Нет; 4 Нет; 5 Нет; 6 Да

– На примерные вопросы для итогового контроля:

1. Идентичность близнецов по изучаемому признаку.

2. При диагностике хромосомных болезней.

3. Для хромосомных болезней и врожденных пороков ЦНС.

4. Клинико-генеалогический, популяционно-географический, близнецовый, цитогенетический метод, кариотипирование, биохимический, иммуногенетический, цитологический

5. Гипертоническая болезнь, ИБС, сахарный диабет, язвенная болезнь, шизофрения, врожденные пороки сердца, расщелина губы и неба.

ЛИТЕРАТУРА:

Основная:

1. Герасимова М.М. Нервные болезни: учебник для вузов.- Тверь: Триада, 2003.

2. Триумфов, А. В. Топическая диагностика заболеваний нервной системы: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2000-2004.

Дополнительная:

1. Бадалян Л.О. Детская неврология. - М. - 1998.

2. Ганеев К.Г. Клинические методы обследования нервной системы у детей первого года жизни: учеб. пособие . - Нижний Новгород : Изд-во НГМА, 2007.

3. Голубев В.Л. Неврологические синдромы: рук. для врачей. - М. : МЕДпресс-информ, 2007.

4. Скворцов И.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии: учеб. пособие. - М.: МЕДпресс-информ, 2003.

5. Яхно Н.Н., Парфенов В.А. Общая неврология: учебное пособие.- М.: МИА, 2006.

6. Скоромец А.А. Нервные болезни: учеб. пособие. - М. : МЕДпресс-информ, 2005.

7. Петрухин А.С. Детская неврология. В 2 т.: учебник . - М.: ГЭОТАР, 2009.

8. Петрухин А.С. Неврология детского возраста: учебник.- М.: Медицина, 2004.

9. Дуус П. Топический диагноз в неврологии. - Москва. – 1995.

10. Коллинз Р.Д. Диагностика нервных болезней. – М. – 1986.

11. Самойлов В.И. Синдромологическая диагностика заболеваний нервной системы. – С.-Пб. – 1997. (1-2 т.) Голубев, Вейн

12. Сандригайло Л.И. Анатомо-клинический атлас по неврологии. - М. - 1978.

Учебно-методическая литература

1. Методика обследования неврологического больного : пособие для студентов / под ред. Ю.С.Шамурова ; Челяб. гос. мед .акад.; Каф. нервных болезней. - Челябинск : Изд-во "ЧелГМА", 2011.

Разработчик методических рекомендаций по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике

А.В. Садырин

Методические рекомендации к практическим занятиям по нервным болезням, нейрохирургии и медицинской генетике рассмотрены и утверждены на заседании кафедры: протокол № 1 от ---

Заведующий кафедрой Ю.С. Шамуров